5 курс / Хирургия детская / Детская_хирургия_Национальное_руководство_Разумовский

Раздел IX

1092 Ортопедия

При дисхондроплазии отдельные узлы или несколько очагов сразу или последовательно могут озлокачествляться. Озлокачествление проявляется болью и бурным ростом одного из очагов. При угрозе озлокачествления проводят сегментарную резекцию кости в пределах здоровых тканей с последующей костной пластикой.

Прогноз

Больные дисхондроплазией должны находиться под постоянным динамическим наблюдением. К 40 годам у пациентов с болезнью Олье, не подвергнутых хирургическому лечению, в 25% случаев развивается вторичная хондросаркома (при синдроме Маффуччи — чаще), что вынуждает выполнять калечащие операции (ампутации, экзартикуляции конечностей).

74.4. Витамин D-зависимый рахит

Определение

Витамин D-зависимый рахит (псевдовитамин D-дефицитный рахит; псевдора­ хит)являетсяэнзимопатией,котораясвязанасдефектомферментаα1-гидроксилазы в почках, осуществляющего превращение 25-оксихолекальциферола в 1,25-диок- сихолекальциферол. Впервые выделен в 1961 г.

Код по МКБ-10

Е 55.0. Витамин D-зависимый рахит.

Классификация

Выделяют два типа витамин D-зависимого рахита: I тип Прадера и II тип Брукса.

Этиология, патогенез

Патогенез витамин D-зависимого рахита I типа. Заболевание обусловлено дефицитом α1-гидроксилазы почек, что закономерно приводит к недостаточному синтезу 1,25(ОН)2D3, сопровождающемуся нарушениями всасывания кальция из кишечника (гипокальциемия). Вторично развиваются гиперпаратиреоз (гиперпаратиреоидизм) и нарушения фосфорно-кальциевого обмена. Перечисленные нарушения приводят к рахитоподобным деформациям скелета.

Патогенез витамин D-зависимого рахита II типа связан с нечувствительностью органов-мишеней (кожи, почек, ЖКТ, скелетной системы) к 1,25-диоксихоле- кальциферолу (при отсутствии нарушений его синтеза). Поскольку образование метаболитов витамина D не нарушено, содержание 1,25(ОН)2D3 оказывается либо в пределах возрастной нормы, либо даже несколько повышенным.

Эпидемиология

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Выделяют два основных типа витамин D-зависимого рахита. Расположение генных локусов хромосом: при I типе болезни — на хромосоме 12q14, а при II типе — на хромосоме 12q12-q14.

Клиническая картина и диагностика

Выделяют раннее начало заболевания — на первом году жизни, что наблюдается у большинства пациентов, и позднее — в 6–7-летнем возрасте. Как и при классичес­ ком (витамин D-дефицитном) рахите, первыми появляются симптомы поражения нервной системы (беспокойство, повышенная возбудимость, раздражительность, нарушения сна и т.д.) и костные изменения, главным образом черепа. Скелетные признаки заболевания обычно присоединяются несколько позже, им сопутствуют нарушения мышечного тонуса. Эпизодически могут отмечаться судороги (клонико-

Системные заболевания скелета 1093

тонические), провоцируемые гипокальциемией, а также гипертермическими реакциями. Клинические проявления болезни неуклонно нарастают, и к концу первого года жизни симптомокомплекс, позволяющий поставить диагноз витамин D-зависимого рахита, становится очевидным. Изменения скелета бывают иногда настолько выражены, что могут приводить к патологическим переломам длинных трубчатых костей. Грудная клетка часто деформирована с боков, что сопровождается нарушением дыхательной функции. Почти у всех больных наблюдается дистрофия эмали зубов. Характерным признаком заболевания являются выраженная мышечная гипотония и слабость, которые вместе с костными деформациями способствуют формированию неправильной походки. При II типе витамин D-зависимого рахита характерным симптомом, в отличие от I типа и других видов рахита, считается алопеция, что связано с нарушением рецепции и физиологического действия витамина D в коже, а также определяются нормальные уровни 1,25-диоксивитамина D в крови.

При рентгенологическом исследовании выявляются нарушения структуры костной ткани (истончение кортикального слоя трубчатых костей, системный остеопороз), а также нарушения роста и развития костей (задержка появления ядер окостенения, увеличение метаэпифизарных отделов, расширение зон роста).

В диагностике витамин D-зависимого рахита одна из основных ролей отводится следующим лабораторным исследованиям:

•• биохимическому определению уровня содержания в крови (общего и ионизированного) Са (характерно снижение уровня общего Са до 1,7–2,0 ммоль/л), а также неорганического фосфата (Р) в сыворотке крови (обычно определяется умеренное снижение до 0,8–0,9 ммоль/л);

•• определению уровня активности щелочной фосфатазы в крови (обычно она не повышается или повышается лишь незначительно);

•• исследованию уровня экскреции Са с мочой (снижение выделения Са до 0,3 ммоль/сут);

•• определению уровня суточной экскреции аминокислот с мочой (характерна гипераминоацидурия — 1,0–1,5 г/сут);

•• исследованию уровня содержания 25-гидроксивитамина D3 в крови;

•• определению уровня 1,25-дигидроксивитамина D3 в крови. Дифференциальную диагностику витамин D-зависимого рахита проводят с

витамин D-резистентным рахитом, болезнью де Тони–Дебре–Фанкони и почечнотубулярным ацидозом.

Лечение

Консервативное лечение. Применяется 1,25-дигидроксивитамин D3 в дозе от 0,5 мкг до 3,0 мкг/сут сроком на 4–8 нед при I типе болезни. При II типе витамин D-зависимого рахита требуются значительно более высокие дозы кальцитриола, в 30 раз превышающие таковые при лечении I типа болезни (то есть 15–30 мкг/сут). Детям с витамин D-зависимым рахитом II типа обязательно назначение препаратов кальция и фосфора. Препараты кальция (цитрат, хелат или карбонат) принято давать в дозе до 2 г/сут в зависимости от уровня его утилизации. Кальция глицерофосфат и Фитин♠, препараты фосфора, назначают по 0,05–0,20 г 2–3 раза в сутки. Для улучшения утилизации вводимых минеральных веществ принято пользоваться подкисленным питьем или назначать пациентам так называемые цитратные смеси. Во время лечения не реже 1 раза в 2 нед контролируют биохимические показатели крови (уровни общего Са и неорганического Р) и мочи (уровень экскреции Са и Р).

При неэффективности (или позднем начале) описанной выше терапии приходится прибегать к хирургическому лечению (ортопедической коррекции) скелет-

74 Глава

Раздел IX

1094 Ортопедия

ных нарушений. Выполняются различные виды корригирующих остеотомий на вершине деформации для исправления оси конечности с фиксацией различными видами металлоконструкций.

Прогноз

При своевременной постановке диагноза и в полном объеме проведенной адекватной терапии витамин D-зависимого рахита патологический процесс оказывается обратимым. Отмечается выраженная положительная динамика биохимических показателей крови и мочи, что сопровождается и обратным развитием клинических симптомов поражения нервной, мышечной и костной систем.

74.5. Витамин D-резистентный рахит

Определение

Витамин D-резистентный рахит (синонимы: витамин D-рефрактерный рахит, гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет, Х-связанная гипофосфатемия, синдром Олбрайта–Баттлера, синдром Блюмберга) объединяет гетерогенную группу наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма витамина D. В структуре рахитоподобных заболеваний занимает наибольший удельный вес.

Код по МКБ-10

Е 83.3. Витамин D-резистентный рахит.

Этиология, патогенез

Патогенез витамин D-резистентного рахита изучен не до конца. При этом патологическом состоянии значение придается нарушению реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (дефект проксимальной тубулярной мембраны). Кроме того, отмечается расстройство процессов активации витамина D, его конверсии в активный метаболит. Итогом указанных процессов является сочетанный дефект реабсорбции Са и Р в почках, препятствующий их нормальному транспорту в организме.

Эпидемиология

Популяционная частота — 1 на 25 000 новорожденных. Тип наследования — Х-сцепленный доминантный. Выявлены мутации в гене регулирующей фосфат эндопептидазы, ген локализован на хромосоме Хр22.2-р22.1.

Клиническая картина и диагностика

Клиническая картина витамин D-резистентного рахита зависит от клиникобиохимического варианта заболевания и может широко варьировать — от форм, при которых единственным симптомом является гипофосфатемия, до форм, при которых гипофосфатемия сопровождается тяжелыми костными нарушениями:

•• 1-й вариант — манифестирует на первом году жизни, сопровождается скелетными деформациями и хорошей реакцией на терапию препаратами витамина D;

•• 2-й вариант — проявляется на втором году жизни выраженными изменениями костной системы, характеризуется резистентностью даже к высоким дозам витамина D;

•• 3-й вариант — развивается после шестилетнего возраста и характеризуется выраженными скелетными деформациями, а также резистентностью к витамину D;

•• 4-й вариант — выявляется клинически чаще на втором году жизни и сопровождается повышенной чувствительностью к препаратам витамина D и кли- нико-лабораторной симптоматикой гипервитаминоза D.

Системные заболевания скелета 1095

Изменения скелета касаются главным образом нижних конечностей по типу варусных деформаций значительной степени выраженности, реже — варусновальгусного типа. Искривления затрагивают кости голеней и бедренные кости, следствием чего является возникновение характерной «утиной» походки. Масса тела больных соответствует возрастной норме или даже превышает ее. Умственное развитие, как правило, не страдает.

Среди костной системы в меньшей степени поражаются грудная клетка (с развитием рахитических четок), верхние конечности и тазовые кости. Однако почти у всех больных обнаруживают утолщения дистальных отделов трубчатых костей предплечий (рахитические браслеты) и деформации черепа. Мышечная гипотония, как правило, отсутствует. У лиц, страдающих витамин D-резистентным рахитом, в юношеском возрасте наблюдается низкий рост (150–160 см). Преимущественное искривление костей нижних конечностей наряду с их утолщением придает больным псевдоатлетический, приземистый вид.

Рентгенологические исследования при витамин D-резистентном рахите выявляют рыхлую, ноздреватую структуру костей, расширение метафизов длинных трубчатых костей, поперечные полосы уплотнения в них, расширение эпифизарных ростковых зон, разрыхленность и нечеткость субхондральных пластинок, варусную деформацию шеек бедренных костей, дугообразную деформацию диафизов бедренных и большеберцовых костей.

О наличии витамин D-резистентного рахита свидетельствуют следующие биохимические показатели:

•• снижение уровня содержания неорганических фосфатов в сыворотке крови;

•• гиперфосфатурия (свыше 20 ммоль/сут) и повышенный клиренс фосфатов почками (4–5-кратное увеличение по сравнению с возрастной нормой);

•• возрастание активности щелочной фосфатазы;

•• снижение уровня циркулирующего 1,25-дигидроксивитамина D3 в плазме крови;

•• уровни ПТГ и кальцитонина в крови повышены или нормальные. Поскольку ген витамин D-резистентного рахита локализован, возможна моле-

кулярно-генетическая диагностика заболевания.

Дифференциальная диагностика витамин D-резистентного рахита проводится с витамин D-зависимым рахитом, болезнью де Тони–Дебре–Фанкони и почечнотубулярным ацидозом.

Лечение

Витамин D-резистентный рахит лечат обычно препаратами витамина D или одним из его метаболитов. Как правило, доза витамина D около 50 000 МЕ/сут оказывается достаточной для достижения лечебного эффекта. Эффективными могут оказаться и меньшие дозы витамина D, если их назначение сочетается с приемом солей фосфора (1–3 г фосфора в сутки). Как и при витамин D-зависимом рахите, в терапии заболевания широко используются препараты фосфора и кальция, а также практикуется длительное (до 6 мес) назначение цитратных смесей.

Хирургическое лечение. Метафизарные (надмыщелковые, подмыщелковые, надлодыжечные) остеотомии бедренных костей и костей голеней выполняются у пациентов с деформациями на уровнях коленных и голеностопных суставов, без искривления диафизарных отделов костей. Для достижения максимальной коррекции выполняют углообразные, клиновидные, шарнирные и поперечные остеотомии с различными видами металлоостеосинтеза. При искривлении только диафизарных отделов трубчатых костей применяют клиновидные остеотомии в сочетании с накостным остеосинтезом. У детей с тяжелыми многоплоскостными деформациями нижних конечностей выполняются остеотомии как на диафизар-

74 Глава

Раздел IX

1096 Ортопедия

ном, так и на метафизарном уровне одного сегмента с фиксацией накостными пластинами в сочетании со спицами или используются аппараты внешней фиксации. Исправление деформаций нижних конечностей у пациентов с РЗ проводят поэтапно, начиная с проксимальных сегментов, а затем переходят на дистальные, что можно выполнить как за одну операционную сессию, так и за несколько. Также возможно сочетание исправления деформаций костей нижних конечностей с их удлинением с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов. Дистракцию необходимо осуществлять только в комбинации с медикаментозной терапией и под контролем фосфорно-кальциевого обмена, однако сроки созревания регенерата замедленны в 1,5 раза по сравнению со здоровыми людьми.

Прогноз

У пациентов, страдающих витамин D-резистентным рахитом, продолжительность жизни чаще обычная, чему сопутствует выраженная малорослость, которая частично ухудшает качество их жизни.

74.6. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Определение

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭДВр) характеризуется укорочением туловища и шеи, задержкой окостенения тел позвонков и проксимальных отделов бедренных костей, уплощением лица и миопией с отслойкой сетчатки (50%). При тяжелом поражении с выраженными платиспондилией и сколиозом нарушаются функция сердца и дыхание.

Код по МКБ-10

Q77.8. Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника.

Эпидемиология

Популяционная частота — 0,9 на 100 000 новорожденных. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Обнаружены мутации в гене коллагена II типа (COL2AI) на хромосоме 12q13.11-q13.2.

Клиническая картина и диагностика

СЭДВр проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве. Уже при рождении у пациентов с СЭДВр отмечаются укороченные конечности при обычной длине туловища, определяются широкая грудная клетка, распластанный живот, резкое ограничение отведения бедер, поясничный гиперлордоз. В первые месяцы жизни для этих детей характерна мышечная гипотония. С возрастом клиническая симптоматика нарастает. Дети отстают в росте от сверстников, формируется короткая шея (голова как бы сидит на туловище), грудная клетка приобретает бочкообразную форму с выдающейся вперед грудиной и развернутыми краями реберных дуг, усиливается гиперлордоз. Обращает на себя внимание широкое и уплощенное лицо с увеличенными лобными буграми и характерным печальным выражением. Формируется раскачивающаяся («утиная») походка, отмечается нарушение оси нижних конечностей. Движения в суставах — в полном объеме, за исключением тазобедренных суставов, где во всех случаях наблюдается резкое ограничение отведения бедер с формированием при ходьбе сгибательно-приводящих контрактур. Стопы чаще нормальные или узкие и длинные. Становится заметнее диспропорция туловища и конечностей, последние

Системные заболевания скелета 1097

кажутся удлиненными. Появляются и прогрессируют жалобы на быструю утомляемость и боли в ногах, а позднее — в пояснице, развивается картина деформирующего артроза, резко нарушая вертикализацию пациентов. Возможно развитие сколиотических деформаций позвоночника. Сколиоз в большинстве случаев является вторичным и возникает вследствие контрактур в тазобедренных суставах и вынужденного неправильного положения таза.

Ведущими рентгенологическими симптомами СЭДВр являются изменения в позвоночнике и тазобедренных суставах. Тела позвонков у пациентов до 5–6-лет- него возраста имеют округлую форму, с неправильными, волнистыми контурами, узурами и дефектами в области апофизов и сниженной высотой в грудном отделе. Характерны суженные межпозвонковые щели, нечеткие, рыхлые замыкательные пластинки. С возрастом позвонки уплощаются, контуры сглаживаются. В грудном отделе тела приобретают неправильную, изломанную форму с краевыми дефектами, а их передние отделы нередко имеют языкообразный вид. В поясничном отделе позвонки сохраняют прямоугольную форму и незначительно снижены в высоту. Для СЭДВр характерно также недоразвитие и истончение дуг поясничных позвонков. В тазобедренных суставах у этих больных отмечается картина, симулирующая двусторонний вывих бедер. Крыши вертлужных впадин скошены, проксимальные концы бедер смещены кнаружи. С ростом ребенка усугубляется несоответствие вертлужной впадины и проксимального конца бедра. Последний резко отстает в развитии. Ядро окостенения головки выявляется только после 3–6 лет. Шейка бедра короткая, широкая или даже отсутствует. Большой вертел резко смещен вверх, достигает уровня крыши вертлужной впадины. Появившееся ядро окостенения головки имеет вначале вид мелких, хлопьевидных фрагментов, находящихся во впадине и прилежащих к внутренней поверхности вертельной области в положении резко выраженного варуса. В плечевых суставах головки прослеживаются с 4–6 лет. Они очень маленькие, уплощенные, рыхлой крапчатой структуры, которая в старшем возрасте становится равномерной, но уплощенность головок со скошенностью их внутреннего отдела остается. В области коленных, голеностопных и лучезапястных суставов характерно расширение ростковых зон с незначительным уплощением и рыхлостью структуры эпифизов. В кистях и стопах запаздывает появление ядер окостенения запястья, предплюсны, головок пястных и плюсневых костей. У детей после 5 лет перечисленные кости выглядят уплощенными и нерезко деформированными.

Из внескелетных изменений при СЭДВр могут отмечаться патология со стороны органов зрения (миопия, грубая деструкция стекловидного тела, помутнение хрусталика, сложный дальнозоркий или близорукий астигматизм), расщепление твердого и мягкого нёба (волчья пасть).

Лабораторные анализы крови и мочи при СЭДВр, как правило, не имеют отклонений от возрастных норм. У некоторых пациентов выявляются высокая экскреция гликозаминогликанов с мочой, повышенное содержание в моче кератансульфата, накопление в лейкоцитах периферической крови гранул гликозаминогликанов.

Дифференциальная диагностика проводится с СЭД, мукополисахаридозом IV типа, ахондроплазией.

Лечение

Консервативный этап направлен на укрепление мышц спины и живота. На первом и втором году жизни проводятся повторные курсы массажа с полным запрещением в указанном возрасте осевой нагрузки на нижние конечности. Разрешается только пользоваться ходунками. Категорически запрещается наложение отводящих шин и гипсовых повязок. Назначают лечебное плавание, ЛФК, в зимнее время — курсы УФО.

74 Глава

Раздел IX

1098 Ортопедия

Уже с четырехлетнего возраста выполнение только мягкотканных оперативных вмешательств недостаточно и требуется проведение операций на костях в виде межвертельных вальгизирующих остеотомий с фиксацией внешними стержневыми конструкциями гипсовой повязкой. При развитии вторичных деформаций в коленных суставах проводятся одновременно другие остеотомии (надмыщелковая бедренной кости или подмыщелковая костей голени). На конечность накладывается тазобедренная гипсовая повязка, в которую «вгипсовываются» выступающая на поверхности стержневая конструкция и спицы. Оперативная коррекция сколиотической деформации в грудном и поясничном отделах позвоночника у пациентов с СЭДВр показана при угле деформации более 40° по Коббу и наличии прогрессирующего течения деформации. Ригидность деформации не позволяет добиться хорошей коррекции, основной целью оперативного вмешательства является стабилизация позвоночника с умеренной коррекцией для предотвращения дальнейшего прогрессирования деформации. Операции на шейном отделе позвоночника показаны при краниовертебральной нестабильности, встречающейся в 30% случаев. При наличии нестабильности С1–С2, проявляющейся неврологической симптоматикой и увеличением сустава Крювелье более чем 4–5 мм, показана дорсальная фиксация позвоночника, которая должна быть дополнена ламинэктомией атланта при наличии стеноза позвоночного канала на уровне С1.

Прогноз

Прогноз при СЭДВр благоприятный для жизни, но пациент всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство больного и борьба с избыточной массой тела.

74.7. Гемимелическая эпифизарная дисплазия

Определение

Гемимелическая эпифизарная дисплазия — это редкое системное заболевание, характеризующееся нарушением пролиферации суставного хряща с появлением дополнительных центров оссификации эпифизов, приводящих к поражению одного или нескольких из них с развитием артроза и вторичных деформаций костей скелета, причем всегда одностороннее.

Код по МКБ-10

Q78.8. Другие уточненные остеохондродисплазии.

Этиология, патогенез

Основной молекулярно-биохимический дефект, ответственный за развитие гемимелической эпифизарной дисплазии, не выявлен. Заболевание рассматривается как диспластический процесс, проявляющийся в задержке формирования субхондральной костной пластинки и продолжении костеобразования на основе закрывшейся в срок ростковой зоны суставного хряща эпифиза.

Эпидемиология

Заболеваемость гемимелической эпифизарной дисплазией составляет 1 на 1 000 000 населения. Заболевание чаще встречается у лиц мужского пола (3:1).

Клиническая картина и диагностика

Выделяют две формы гемимелической эпифизарной дисплазии: локальную (поражение одного или нескольких эпифизов одного сустава) и распространенную (с поражением нескольких суставов). Заболевание может поражать любые кости скелета, но наиболее часто таранную и дистальные эпифизы бедренных

Раздел IX

1100 Ортопедия

Определение

ДД — тяжелое наследственное заболевание скелета, проявляющееся низкорослостью, множественными деформациями опорно-двигательной системы в связи с дефектом синтеза COL I–II и нарушением развития эпифизов костей с внескелетными изменениями различной фенотипической вариабельности.

M. Lamy, P. Moroteaux в 1960 г. описали заболевание, ранее принимаемое за атипичную форму ахондроплазии с косолапостью. Авторы назвали это заболевание диастрофическим дварфизмом.

Код по МКБ-10

Q77.5 Дистрофическая дисплазия.

Эпидемиология

В основе ДД лежит нейромезодермальный дефект, при котором нарушается правильное развитие эпифизов. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген SLC26А2 картирован в локусе 5q32-q33.1.

Клиническая картина и диагностика

ДД клинически диагностируется с рождения, в 100% случаев отмечаются карликовость, укорочение верхних и нижних конечностей с их симметричными деформациями, особенно в дистальных отделах. С первых дней жизни при ДД выявляются сгибательные контрактуры в локтевых суставах, маленькие кисти с легкой локтевой девиацией. Пальцы их недоразвиты, с наличием разгибательных контрактур в проксимальных межфаланговых и пястно-фаланговых суставах. Первые пальцы, в отличие от остальных четырех, наоборот, гиперподвижны за счет укороченных первых пястных костей. В тазобедренных суставах отмечаются сгибательно-приводящие, а в коленных — сгибательные контрактуры. Стопы эквиноварусно деформированы с приведением их передних отделов. В первые месяцы жизни характерным признаком является асептическое воспаление наружного уха, продолжается в течение 2–4 нед, не купируется антибиотиками, которое заканчивается утолщением и деформацией ушной раковины, нередко с оссификацией аурикулярного хряща. Этот симптом является патогномоничным для ДД. Уже к первому году жизни, когда дети начинают садиться и ходить, появляется и прогрессирует искривление позвоночника в виде шейного кифоза, кифосколиоза грудного и гиперлордоза поясничного отделов. Развитие подобных деформаций позвоночника связано, помимо нарушения структуры межпозвонковых дисков и дисплазии паравертебральных тканей, с частыми сопутствующими аномалиями позвоночника, такими как spina bifida. Быстро нарастают контрактуры суставов. Несмотря на то что разгибательные контрактуры в пальцах кистей не поддаются разработке, функция кисти почти не страдает, что объясняется гиперподвижностью I пальца и хорошим сгибанием дистальных фаланг остальных пальцев. Если ребенок начинает ходить, усиливается поясничный лордоз, нарушается ось нижних конечностей с формированием genu valgum и косолапости. Многие больные при отсутствии лечения не ходят, а только ползают. У всех детей с ДД отмечается высокое готическое нёбо, а у ряда больных выявлялись его срединная расщелина (волчья пасть), крипторхизм, повышенная эластичность кожи, гепатомегалия, грыжи.

Рентгенологическая картина ДД довольно характерна. Эпифизы длинных трубчатых костей значительно уплощены. В тазобедренных суставах характерна задержка появления ядер окостенения, отмечается смещение проксимальных концов бедер кнаружи и вверх с выраженным недоразвитием и деформацией головок бедер, с уплощением и скошенностью вертлужных впадин и отсутствием их крыш. Вертелы бедер всегда массивные, особенно малые; шейки резко

Системные заболевания скелета 1101

укорочены и расширены. В коленных суставах эпифизы бедренной и большеберцовой костей уплощены, неправильной формы. Щель суставов неравномерно расширена. С возрастом отмечается прогрессирование подвывиха голени кнутри

икзади. Надколенник или его фрагментированные рудименты всегда вывихиваются кнаружи. Дистальные эпифизы костей голени деформированы, как и кости предплюсны (особенно таранная). Во всех случаях резко выражена косолапость. В позвоночнике отмечаются сколиоз и вторичные изменения позвонков. В поясничном отделе — нерезко выраженное сужение пространства между корнями дуг

вкаудальном направлении. В локтевых суставах отмечается недоразвитие суставных концов костей, проявляющееся подвывихами и вывихами предплечья кзади

ив локтевую сторону. В лучезапястных суставах имеет место недоразвитие дистального конца локтевой кости, вызывающее косорукость. Отставание в развитии проксимального ряда костей запястья усугубляет деформацию. Пястные кости при ДД всегда утолщены, укорочены, как и фаланги пальцев. Наиболее постоянным и патогномоничным для ДД рентгенологическим симптомом является деформация I пястной кости, которая имеет округлую или треугольную форму.

Дифференциальная диагностика ДД проводится с артрогрипозом и ахондроплазией.

Лечение

Лечение ДД начинается сразу после установления диагноза. Оно должно носить комплексный характер, включая консервативные и многоэтапные хирургические пособия с последующими длительными восстановительными мероприятиями.

Консервативный этап лечения направлен на профилактику появления и прогрессирования деформаций, особенно нижних конечностей. Косорукость легко исправляется в раннем детском возрасте с помощью ЛФК и съемных лонгет, придающих кисти среднее положение. При данном заболевании необходимо избегать форсированного устранения контрактур. Применяются только ЛФК, массаж и другие средства ФТ, включая гидрокинезиотерапию. Косолапость исправляется этапными гипсовыми повязками по методике Виленского, однако при их накладывании необходимо максимально разогнуть конечность. Не нужно стремиться полностью устранить эквинусную деформацию: она плохо поддается коррекции и рецидивирует. После выведения стопы из варуса и улучшения разгибания в коленном суставе изготавливается тутор из гипса до верхней трети бедра с каблуком и детей обучают ходьбе. Ходьба в гипсе необходима для закрепления правильных навыков передвижения, иначе эти дети могут никогда не пойти.

Показаниями к хирургическому лечению детей с ДД являются порочные положения сегментов нижних конечностей, не устраняемые консервативными методами. Хирургия ДД носит многоэтапный характер. Вмешательства проводятся в строгой последовательности сверху вниз: вначале устраняется порочное положение тазобедренных, затем коленных суставов и заканчивается коррекцией стоп. Выполняются только внесуставные операции. Используется методика форсированного хирургического лечения. Сущность методики заключается в одноэтапном исправлении сгибательно-приводящей контрактуры тазобедренного сустава, сгибательной контрактуры коленного сустава, коррекции вывихнутого надколенника, что позволяет не только объединить четыре операции в один этап, но и тем самым создать условия для одновременного, координированного восстановления функций мышц оперированных конечностей, что также значительно способствует ускорению процесса лечения пациентов. Деформация стоп устраняется одновременно с обеих сторон после консолидации в местах остеотомий и адекватного восстановительного лечения. Выполняется сочетание операции Зацепина и серповидной (клиновидной) резекции стопы. После каждого этапа в период иммобилизации

74 Глава