4 курс / Неврология детская (доп.) / Курс_лекций_по_специальности_Неврология_детская_Шанько_Г_Г_

Õореический гиперкинез и гипотония. Òечение стàционàрное, непрогрессирующее, отсутствуют изменения интеллектà. Ìожет быть некоторàя волнообрàзность, ухудшение под воздействием психогенных фàкторов или сопутствующих болезней. Ìожет быть регрессирующее течение с улучшением в 20-30 лет. Òребуется тщàтельное исключение ревмàтизмà.

Ïàркинсонизм. Þношеский пàркинсонизм Õàнтà крàйне редкое нàследственное зàболевàние. Òип нàследовàния àутосомнодоминàнтный. Îписàн Õàнтом в 1917г.

Ïàтоморфология – дегенерàция чечевицеобрàзых ядер, чернàя субстàнция сохрàненà.

Êлинические проявления достàточно стереотипны. Äебют чàще нà втором десятилетии жизни, реже в более рàннем возрàсте. Ó больных появляется сковàнность и болезненные спàзмы в мышцàх ног, вычурные движения в стопàх, сковàнность и тремор в рукàх, меняется походкà и почерк. Ïостепенно нà протяжении рядà лет формируется отчетливый синдром пàркинсонизмà с олигобрàдикинезией, мышечной ригидностью, гипомимией, пропульсиями и ретропульсиями, зàстывàниями. Â отличие от болезни Ïàркинсонà в нàчàле зàболевàния нередко отсутствует стàдия гемирàпкинсонизмà. Ìожно выделить несколько клинических особенностей, чрезвычàйно хàрàктерных для ювенильного пàркинсонизмà в рàзвернутой стàдии.

1)Òремор имеет место лишь в половине случàев, причем чàще не тремор покоя, à постурàльный и кинетический.

2)Ñиндром пàркинсонизмà чàсто сочетàется с дистонией (дистонические позы стопы и туловищà, реже писчий спàзм и дистония мышц глотки, гортàни). Îсобенно при нàчàле болезни в детском возрàсте.

3)Äàже при многолетнем течении обычно отсутствует деменция и другие психические рàсстройствà, à вегетàтивные симптомы вырàжены минимàльно.

4)×àсто оживление рефлексов и другие пирàмидные симптомы.

5)Âàжной отличительной особенностью является флюктуàция вырàженности симптомов пàркинсонизмà и дистонии нà протяжении дня, при этом лучшее состояние отмечàется утром и после дневного снà, à к вечеру тяжесть клинических проявлений зàметно нàрàстàет. Èнтересно отметить, что àнàлогичные флюктуàции хàрàктерны для дофà-зàвисимой

301

дистонии. Ñ возрàстом вырàженность суточных колебàний при ювенильном пàркинсонизме уменьшàется.

6)Íà рàнней стàдии ювенильного пàркинсонизмà отмечàется вырàженный терàпевтический эффект от применения леводопы в минимàльной дозе 200-250 мг в сутки с кàрбидопой. Íо в отличии от дофà-зàвисимой дистонии этот эффект редко остàется стàбильным. Êроме того, уменьшение проявлений пàркинсонизмà сопровождàется усилением дистонии.

Äебют в рàннем подростковом или юношеском возрàсте. Îчень медленное прогрессировàние.

Ëечение: кàк при пàркинсонизме.

Íàследственное дрожàние – эсенциàльный тремор – болезнь Ìинорà.

Àутосомно-доминàнтный тип нàследовàния Âозрàст нàчàлà вàриàбелен – чàще в зрелом, может в детском (5

лет), юношеском возрàсте.

Íàиболее чàстым симптомом является тремор кистей. Âнàчàле возникàет только в момент пробуждения. Çàтем постепенно прогрессирует тремор рук, языкà, головы (дà-дà, нет-нет), ног, туловищà. Âыявляются легкие экстрàпирàмидные знàки. Â отличии от пàркинсонизмà тремор более быстрый, меньшей àмплитуды и никогдà не нàблюдàется снижение интеллектà. Ïрогрессировàние зàболевàния зàключàется в генерàлизàции треморà и увеличении его àмплитуды.

Ëечение:

1)Â6 в больших дозàх по 30-50 мгх2-3 рàзà в день

2)β-блокàторы – обзидàн, àнàприлин

3)бензодиàзепины (àнтилепсин, клонàзепàм)

4)Ñтереотàксические оперàции нà вентролàтерàльном ядре

тàлàмусà.

Ñиндром (болезнь) Ãàлеворденà-Øпàтцà

Îписàно в 1922г. Ïервые симптомы в 3-14 лет, могут возникнуть до 3 лет, тогдà зàболевàние протекàет тяжелее.

Õàрàктеризуется – прогрессирующей экстрàпирàмидной ригидностью, àкинезией, гиперкинезàми и деменцией.

Ïàтоморфология – в бàзàльных гàнглиях, бледном шàре, черной субстàнции скопление зеленовàто-коричневого пигментà, содержàщего железо.

Êлиникà.

302

Íà фоне ригидности возникàет гиперкинез хореоàтетоидного или торсионно-дистонического типà. Ïрогрессирующее слàбоумие, нàрушение речи, могут быть эпиприпàдки. Ïигментный ретинит. Êожные проявления. Ìедленное прогрессировàние. Ñмерть через 1020 лет.

Ëечение.

Âременный эффект от L-ÄÎÔÀ.

Ñиндром (болезнь) Ëешà-Íихàнà

Ðедкое нàследственное зàболевàние. Òип нàследовàния рецессивный, сцепленный с Õ-хромосомой.

Õàрàктерно – двусторонний àцетоз, умственнàя отстàлость, гиперурицемия.

Ïàтоморфология Â оргàнизме нàкàпливàются пуриновые основàния мочевой

кислоты. Îчàги демиелинизàции в полушàриях большого мозгà, в

мышечного тонусà, повторные рвоты, полиурия, полидипсия, появление орàнжевых кристàллов в моче. Â 6-8 мес. появляется àтетоидный гиперкинез, зàметно отстàвàние в умственном рàзвитии.

 2-3 годà проявляется àутоàгрессия (кусàние собственных пàльцев, губ). Îтстàвàние в росте. Ðàзвивàется торсионный спàзм, повышàется мышечный тонус, перекрещивàние ног, пàтологические знàки. Ìогут обрàзовывàться подкожные узелки, кàмни в почкàх.  крови повышен уровень мочевой кислоты.

Ëечение: àллопуринол 0,1х2-3 рàзà в день. Ñуточную дозу постепенно увеличивàют до 0,8 в 4 приемà. Ýто лечение нàдежно предохрàняет от рàзвития кàмней, но менее нàдежно от неврологических осложнений.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1.Íеврология детского возрàстà: воспàлительные и нàследственные зàболевàния, сомàтоневрологические синдромы, неврозы и неврозоподобные состояния: Óчеб. пособ. для ин-в и фàк. усовершенствовàния врàчей. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко и др./ Ïод ред. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко Ìн.: Âыш.шк., 1990. - 560с.

2.Ýнциклопедия детского неврологà./ Ïод ред. Ã.Ã. Øàнько.- Ìинск: «Áелàрускàя энцыклàпедыя», 1993. - 557с.

303

3.Áолезни нервной системы: Ðуководство для врàчей: Â 2-х т.- Ò.2 /Ïод ред. Í.Í.ßхно, Ä.Ð.Øтульмàнà.- 3-е издàние, перерàб. и доп.- Ì.: Ìедицинà, 2003 - 744 с.(т.1), 512с.(т.2).

2.4.6.

ÒÅÌÀ: Íàследственные àтàксии (Å.Í.Èвàшинà)

УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:

1.Îбщàя хàрàктеристикà.

2.Ðецессивнàя àтàксия Ôридрейхтà.

3.Äоминàнтнàя àтàксия Ïьерà-Ìàри.

4.Ëечение àтàксий.

Íàследственные àтàксии или спинноцеребрàльные дегенерàции (ÑÖÄ) предстàвляют собой группу зàболевàний ÖÍÑ, основным клиническим проявлением которых является прогрессирующее рàсстройство координàции движений.

Íàзвàннàя группà зàболевàний отличàется широким клиническим полиморфизмом, нàличием переходных форм, что является одной из причин того, что клàссификàция этих состояний по сей день остàется предметом дискуссии. Õàрàктерным является тàкже то, что первичный биохимический дефект для большинствà этих зàболевàний не устàновлен.

Ñреди нàследственных зàболевàний ÑÖÄ стоят по чàстоте нà втором месте после нервно-мышечных зàболевàний. Áольшинство àвторов подчеркивàет, что клиническàя дифференциàция многих ÑÖÄ прàктически невозможнà, à нозологическàя принàдлежность может быть устàновленà при пàтоморфологическом исследовàнии всех структур головного и спинного мозгà и мозжечкà.

Ñàмой чàстой в группе ÑÖÄ является спинàльнàя àтàксия Ôридрейхà. (1:100 000). Áолезнь Ôридрейхà описàнà в 1861 году Ôридрейхом у 3 брàтьев молодого возрàстà. Îтносится к нàследственным стрàдàниям с àутосомно-рецессивным типом передàчи.

Ëицà мужского и женского полà стрàдàют приблизительно одинàково. Ïо дàнным рядà àвторов, чàще мужчины.

Ïредполàгàется, что в основе биохимического дефектà лежит нàрушение обменà àминокислот.

Ïàтàнàтомия. Äегенерàтивные изменения происходят преимущественно в спинном мозге, особенно в зàдних кàнàтикàх, больше в пучкàх Ãолля (от нижних конечностей), à тàкже в боковых

304

Ôлексигà и Ãоверсà. Ïочти постоянно нàходят изменения в мозжечке, вырàженные нàмного меньше, чем в спинном мозге. Îтмечàется тàкже дегенерàция пирàмидных путей, преимущественно в спинном мозге, нàйдены изменения в коре больших полушàрий. Íо это не ведущàя пàтология.

Õàрàктер порàжения –дегенерàтивный, кàк при всех нàследственных зàболевàниях. Èзменения по типу вторичной демиелинизàции.

Êлиникà.

Íàчàло зàболевàния в большинстве случàев до 20 лет (в половине случàев до 10), чàще в 6-10 лет.

Íеврологические проявления.

Êлиническàя кàртинà внàчàле предстàвленà легкой утомляемостью и неустойчивой походкой. Äети не могут бегàть, чàсто пàдàют. Àтàксия носит смешàнный спино-церебребелярный хàрàктер, вырàженà преимущественно в ногàх. Ïо мере прогрессировàния процессà присоединяется дискоординàция в рукàх, изменяется почерк, зàтрудняются движения пàльцев.

Àтàксия связàнà в основном с нàрушением глубо-мышечной чувствительности, т.е. сензитивнàя. Õàрàктерным для этого типà àтàксий является уменьшение пошàтывàния при контроле зрения. Â дàлеко зàпущенных случàях ходьбà с зàкрытыми глàзàми стàновится невозможной.

Ìозжечковые симптомы менее вырàжены – àдиàдохокинез, интенционное дрожàние, гипотония.

Ïирàмидные нàрушения – вырàжены в нижних конечностях, проявляются негрубыми пирàмидными пàрезàми, синдром Áàбинского, брюшные рефлексы сохрàнены долго, тàзовых рàсстройств прàктически не бывàет.

Âрезультàте перерывà в чувствительной чàсти рефлекторные дуги снижàются и зàтем выпàдàют сухожильно-нàдкостничные рефлексы нà ногàх, зàтем нà рукàх.

Âрàзвитой стàдии болезни отмечàются мышечные àтрофии, но они не постоянны.

×увствительность – типичны субъективные рàсстройствà чувствительности: поверхностнàя не стрàдàет, глубокàя и вибрàционнàя утрàчивàется.

×ерепные нервы – II пàрà – снижение зрения зà счет àтрофии зрительного нервà. Õàрàктерным является нистàгм (горизонтàльный, иногдà ротàторный).

305

Ïсихикà – легкое снижение интеллектà, грубых нàрушений не бывàет.

Ïомимо нàрушений нервной сферы хàрàктерны эксрàневрàльные синдромы:

1.Íàрушения скелетà

-стопà Ôридрейхà –полàя стопà. Äети быстро стàптывàют обувь.

-полàя кисть углубленнàя (в случàе вовлечения верхних конечностей).

-кифосколиоз позвоночникà.

2.Ïорàжение внутренних оргàнов.

-пороки сердцà

-миокàрдиодистрофия гипертрофическàя (рàсширение грàниц сердцà, изменение ÝÊÃ с кàртиной полной или чàстичной блокàды, тохикàрдия). Ýтим изменениям ряд исследовàтелей придàет вàжное диàгностическое знàчение, особенно в спорàдических случàях.

-оргàнные кризы – àбдоминàльные, почечные, гàстритические. Îни объясняются изменением вегетàтивной иннервàцией внутренних оргàнов.

-эндокринные рàсстройствà: нà первом месте стоит диàбет.

-àномàлии рàзвития половых оргàнов, ожирение.

Òечение болезни: может быть быстрàя, но чàще медленно прогрессирующее. Â отдельных случàях через 5-6 лет из-зà àтàксии больной стàновится приковàнным к постели, нуждàется в уходе.

Áольные предрàсположены к инфекциям, погибàют от интеркуррективных зàболевàний.

Íàследственнàя мозжечковà àтàксия Ïьерà Ìàри.

Â1893г. P.Marie выделил в сàмостоятельную форму àтàксию преимущественно мозжечкового типà (0,2:100 000)

Âотличие от àтàксии Ôридрейхà при этой форме имеется àутосомно-доминàнтный тип нàследственной передàчи.

Ïàтогенез изучен плохо. Èмеются биохимические дефекты нервной ткàни, но конкретный хàрàктер их не рàскрыт.

Ïàтàнàтомия: преимущественно дегенерàтивные изменения в облàсти мозжечкà (ядрà, белое вещество, корà, связи). Ñтрàдàет и спинной мозг, но в меньшей степени (зàдние и боковые кàнàтики). Íо зàто более хàрàктерно порàжение черепных нервов, àтрофия II пàры,

306

вовлечение глàзодвигàтелей, нистàгм горàздо чàще, чем при болезни Ôридрейхà. Áолее грубые изменения в коре.

Êлиникà. Íàчàло зàболевàния в более позднем возрàсте чàще в 20 лет, у детей в 12-13 лет.

Âедущий симптом – àтàксия мозжечкового типà стàтическàя и динàмическàя: àдиàдоокинез, интекционное дрожàние, пошàтывàние при ходьбе и др.

Ïирàмидные нàрушения более хàрàктерны и вырàжены грубее. Ñухожильно-подкостничные рефлексы оживлены, пàтологические стойкие знàки группы Áàбинского и Ðоссолимо, клонусы стоп. Òàзовых нàрушений нет, но могут быть. Áрюшные рефлексы длительно сохрàнены.

Ñильнее вырàжены церебрàльные симптомы.

×ерепные нервы – àтрофия зрительных нервов, глàзодвигàтельные нàрушения в виде сходящегося и рàсходящегося косоглàзия, огрàничения взорà, нистàгм.

Èзменение психики нàступàет рàно, происходит прогрессирующее снижение интеллектà вплоть до деменции.

Íàрушения глубокой чувствительности менее вырàжено, нет скелетных àномàлий в отличии от болезни Ôридрейхà.

Òечение – медленно-прогрессирующее.

Ñиндром Ìàринеску-Ñьёгренà.

Îписàн в 30-е годы. Òип нàследовàния àутосомно-рецессивный. Õàрàктеризуется врожденной àтàксией, умственной отстàлостью, нàличием кàтàрàкты и кàрликовым ростом.

Íà первых этàпàх это зàболевàние будет рàсценивàться кàк ÄÖÏ, мозжечковàя формà с зàдержкой психомоторного рàзвития. Íàблюдение зà тàким ребенком уже в первые годы жизни позволяет постàвить прàвильный диàгноз по быстрому прогрессировàнию зàболевàния и нàличию укàзàнных хàрàктерных признàков. Çàболевàние быстро приводит к инвàлидности, дети погибàют в возрàсте 10-15 лет от интеркуррентных зàболевàний.

Âрожденнàя àтрофия мозжечкà.

Îписàны случàи с доминàнтным и рецессивным типàми нàследовàния. Ðàзличàют стàционàрные и прогрессирующие формы. Ê непрогрессирующим относят гипоплàзию мозжечкà.

Ïàтàнàтомия: тотàльнàя àтрофия мозжечкà или полнàя àгенезия, чàще полушàрий, реже червя.

307

Êлиническàя кàртинà проявляется зàдержкой рàзвития двигàтельных функций ребенкà – невозможность сидеть в 6 мес., à позднее зàтруднение при стоянии и ходьбе. Â норме полное рàзвитие мозжечковых структур зàкàнчивàется к 2 годàм. Èменно в этот период четко выявляется имеющàяся мозжечковàя пàтология. Àтàктическàя походкà, низкий мышечный тонус, дизàртрия, нистàгм. Â ряде случàев микроцефàлия.

Íà ÊÒ – àтрофия полушàрий мозжечкà. Ïрогноз при сохрàнном интеллекте довольно блàгоприятный, постепенно к 10 годàм нàступàет спонтàннàя чàстичнàя или дàже полнàя компенсàция. Íо дети очень чувствительны экзогенным фàкторàм, от чего и могут погибнуть.

Ëечение всех укàзàнных форм однотипно, т.к. этиологическое лечение не рàзрàботàно.

1)средствà улучшàющие обмен веществ: витàмины Â1, Â6, Â12, Ñ, Å;

2)препàрàты àминокислот – глютàминовàя кислотà, метионин, церебролизин;

3)биогенные стимуляторы – àлоэ, стекловидное тело, гумизоль;

4)ноотропы: àминàлон, пирàцетàм, пиридитол, энцефàбол. Ïри высоком мышечном тонусе – мидокàлм, бàклофен, седуксен, релàниум, лиоресàл. Ïри низком – дибàзол, прозерин, нейромидин, ÀÒÔ, витàмин Å, оротàт Ê

5)Ôизиотерàпия: ÊÓÔ – эритемные дозы вдоль позвоночникà, электрофорез Ìq, Ñà вдоль позвоночникà или по Âермелю, ультрàзвук пàрàвертебрàльно. Ïàрàфиновые àпликàции нà конечности до 50 мин.

6)ËÔÊ, мàссàж. ËÔÊ очень вàжнà, т.к. мозжечковàя симптомàтикà всегдà лучше поддàется коррекции с помощью координàторной гимнàстики, в отличие от другой пàтологии.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1.Íеврология детского возрàстà: воспàлительные и нàследственные зàболевàния, сомàтоневрологические синдромы, неврозы и неврозоподобные состояния: Óчеб. пособ. для ин-в и фàк. усовершенствовàния врàчей. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко и др./ Ïод ред. Ã.Ã.Øàнько, Å.Ñ.Áондàренко Ìн.: Âыш.шк., 1990. - 560с.

2.Ýнциклопедия детского неврологà./ Ïод ред. Ã.Ã. Øàнько.- Ìинск: «Áелàрускàя энцыклàпедыя», 1993. - 557с.

308

3.Áолезни нервной системы: Ðуководство для врàчей: Â 2-х т.- Ò.2 /Ïод ред. Í.Í.ßхно, Ä.Ð.Øтульмàнà.- 3-е издàние, перерàб. и доп.- Ì.: Ìедицинà, 2003 - 744 с.(т.1), 512с.(т.2).

2.4.7.

ÒÅÌÀ: Ôàкомàтозы (Å.Í.Èвàшинà)

УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:

1.Îбщàя хàрàктеристикà фàкомàтозов.

2.Êлàссификàция.

3.Íàследственные блàстомàтозы.

4.Íàследственные àнгиомàтозы.

Ôàкомàтозы – синоним нейрокожные синдромы Ôàкос (греч) – пятно, омà – опухоль.

Êфàкомàтозàм относятся нàследственные зàболевàния из группы эктодермомедодермàльный дисплàзтий, хàрàктерными признàкàми которых являются порàжения кожи, нервной системы и реже внутренних оргàнов.

Äисплàзия – порок. Îт пороков рàзвития фàкомàтозы отличàются склонностью к прогрессировàнию.

Ïàтогенез: порàжение происходит в первые недели рàзвития при зàклàдке всех трех зàродышевых листков: эктодермы, из которых в последствии идет рàзвитие нервной системы и кожи; эндодермы, дàющей нàчàло внутренним оргàнàм и мезодермы, формирующей сердечно-сосудистую и мышечную систему. Ïроисходит нàрушение мигрàции зàродышевых клеток всех трех листков. Ìолекулярные мехàнизмы возникновения укàзàнной группы зàболевàний остàются до сих пор неясными, кроме болезни Ëуи-Áàр, где нàблюдàется дефицит иммуноглобулинов.

Äиàгноз фàкомàтозà, кàк прàвило, стàновится очевидным к 4-6 годàм, зà исключением болезни Øтурге-Âеберà, который может быть постàвлен с рождения по нàличию врожденной àнгиомы лицà. Îстàльные формы до 4-6 лет диàгностируются - в общей форме.

Êлàссификàция: в зàвисимости от доминировàния порàжения определенной системы.

I Íàследственные блàстомàтозы – доминирует порàжение нервной системы (между пороком и опухолью)

1.Áолезнь Ðеклингàузенà – множественный нейрофибромàтоз

2.Áолезнь Áурневиля-Ïринглàя – туберозный склероз

309

3. Íейрокожный мелàноз.

II Íàследственные àнгиомàтозы

1.Áолезнь Øтурге-Âеберà – энцефàлотригеминàльный àнгиомàтоз

2.Áолезнь Ëуи-Áàр – àтàксия-гемàнгиэктàзия

3.Áолезнь Ãиппеля-Ëиндàу

4.Áолезнь Êлипеля-Òреноне.

Áолезнь Ðеклингàузенà – нейрофибромàтоз Îписàнà Ðеклингàузеном в 1882 году. ×àстотà 1 нà 2-3 тыс.

новорожденных. Òип нàследовàния – àутосомно-доминàнтный с высокой степенью пенетрàнтности и экспрессивности мутàнтного генà. Îднàко новые мутàции встречàются примерно в 50% случàев. Ìàльчики болеют в 2 рàзà чàще, чем девочки

Êлиническàя кàртинà: чрезвычàйно вàриàбельнà от клàссических форм до àбортивных.

Òипичнàя кàртинà склàдывàется из триàды симптомов:

1.пигментные пятнà кофейного цветà

2.опухоли кожных, передних? черепных нервов, нейрофибромы

3.умственнàя отстàлость.

Êофейные пятнà отмечàются кàк прàвило с рождения, но могут возникàть и позже. Íесмотря нà то, что несколько пятен может быть обнàружено у вполне здоровых детей, однàко их количество более 5-6 и диàметр более 1,5 см служàт пàтогиомоничным? признàком нейрофибромàтозà. ×àще пятнà рàсполàгàются нà груди животе, спине, реже нà конечностях. Êроме того, хàрàктерны веснушки особенно в подмышечных впàдинàх и общàя пигментàция кожи.

Âторой признàк мы с вàми уже отметили – нейрофибриомы. Ïо гистологическому строению, они происходят из лемоцитов периферических нервов, но встречàются и àстроцитомы, глиомы, àрàхноидэндотелиомы. Â зàвисимости от локàлизàции опухолевых обрàзовàний выделяются

I тип - периферическàя формà при порàжении периферических нервов.

Ïериферическàя формà. Îпухоли периферических нервов в виде уплотнений появляются к 3-7 годàм и дàже позже. Ýто опухоли мягкой консистенции, сидящие нà ножке (фиброзный молюск). Ïри внутриневрàльном рàсположении опухолей – боль, стреляющàя, усиливàющàяся при пàльпàции узелков,

310