2 курс / Гистология / Патологическая_анатомия_Недзьведь_М_К_,_Черствый_Е_Д_

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (поликистоз почек «взрослого» типа, крупнокистозная почка) – выделено 2 гена, мутации которых ответственны за развитие этого порока. Ген PKD1 раполагается на коротком плече хромосомы 16 (16р 13.3-р 13.12). Мутации этого гена наблюдаются в 85% случаев. Ген PKD2 картирован на длинном плече хромосомы 4 (4q 21-4q 23). Также различают две формы: классическую, или поликистоз «взрослого» типа, и форму новорожденных и детей раннего возраста.

Почки резко увеличены, форма не изменена, вся паренхима замещена кистами разной величины и формы, чашечно-лоханочная система не изменена или деформирована выбухающими кистами. Кисты заполнены прозрачным содержимым. Мочеточники гипоплазированы, но проходимы. Фиброз печени не характерен. У 1/3 больных в печени выявляются кисты. Встречаются также кисты в поджелудочной железе, леких, селезенке, у 15% больных наблюдаются аневризмы мозговых артерий.

Гломерулокистозная болезнь почек (гломерулокистозная почка, ау- тосомно-доминантная гипопластическая гломерулокистозная бо-

лезнь) – ВПР, наиболее типичным морфологическим признаком которого является наличие гломерулярных кист. Может быть изолированным пороком или проявлением синдромов МВПР. Изолированная форма бывает спорадической или семейной с аутосомно-доминантным типом наследования. Диагноз ставится только на основании гистологических исследований. Макроскопически почки нормальных размеров, увеличены или уменьшены, под капсулой могут просвечивать маленькие кисты диаметром от 1 мм до 5 мм. Это единичные гломерулярные кисты, окруженные нормальной паренхимой, или же полное замещение коры сферическими кистами с резко расширенным боуменовым пространством и коллабированным, редуцированным или рудиментарным сосудистым пучком. Отмечаются перигломерулярный склероз и незначительно выраженный интерстициальный фиброз. Может быть расширение начальных отделов проксимальных канальцев. В мозговом слое кисты отсутствуют.

Медуллярная кистозная болезнь почек характеризуется наличием кист преимущественно в мозговом слое. Различают две клиникоморфологические формы этого порока – медуллярную губчатую почку и комплекс семейный нефронофтиз – медуллярная кистозная болезнь почек.

Медуллярная губчатая почка (поликистоз пирамид, болезнь Cacchi и Ricchi) – кистозное расширение собирательных канальцев пирамид. Процесс в большинстве случаев двусторонний. При генерализованной форме порока увеличивается вся почка, при частичной – некоторые ее сегменты. На разрезе обнаруживается от нескольких кистозных полос-

481

тей в одной пирамиде до множества кист во всех пирамидах. Кисты обычно маленькие (диаметром менее 5 мм), окружены сероватой капсулой. Корковый слой не изменен. Порок порадический, хотя известны семейные случаи с А-Д типом наследования.

Медуллярная кистозная болезнь и семейный нефронофтиз – два на-

следственных заболевания со схожими морфологическими проявлениями в виде двусторонних кист и интерстициального склероза, ведущего в конечной стадии к ХПН через 10–14 лет после появления первых клинических симптомов. Существует три типа нефронофтиза (наследуются аутосомно-рецессивно) – ювенильный, инфантильный и взрослый и два – медуллярной кистозной болезни (аутосомно-доминантно). Макроскопически почки уменьшены, поверхность их зернистая, кора истончена, граница между корковым и мозговым слоями неотчетливая. Мозговой слой широкий за счет многочисленных кист диаметром от точечных до 1 см и более, располагающихся в юкстамедуллярной зоне. Изредка кисты встречаются и в корковом слое. При микроскопическом исследовании кроме кист в мозговом слое отмечается склероз в корковом слое – наличие гипоплазированных, склерозированных и гиалинизированных клубочков, атрофия некоторых канальцев и склероз стромы.

Солитарные кисты могут быть одно- и двусторонними. Чаще локализуются в области лоханки (лоханочные) и чашечек (чашечные).

Врожденный гидронефроз (водянка почки) – расширение чашечек,

лоханки с атрофией почечной паренхимы. Чаще поражаются мальчики. Процесс может быть одно- и двусторонним. Наиболее частая причина – возникающие внутриутробно стриктуры в лоханочно-мочеточниковом и пузырно-мочеточниковом сегментах, уретре, а также мегалоуретер. Описаны и необструктивные формы гидронефроза. Односторонний процесс независимо от степени гидронефротической трансформации протекает бессимптомно. Врожденный гидронефроз и гидроуретер описаны при многих наследственных синдромах МВПР.

Синдром «сливового живота» включает агенезию мышц передней брюшной стенки, крипторхизм и такие ВПР мочевой системы, как мегалоуретер, мегацистис, выраженный гидронефроз, а также кистозную ДП. Синдром получил свое название по характерному внешнему виду ребенка с морщинистой растянутой синюшной кожей живота, увеличенного в размерах. Кроме агенезии иногда отмечается истончение мышц живота.

Врожденные пороки мочеточников. Удвоение мочеточников мо-

жет быть одно- и двусторонним, полным (два мочеточника с двумя лоханками и двумя устьями в мочевом пузыре) и частичным (удвоена часть мочеточника, так называемый расщепленный мочеточник – ureter fissus).

482

Мегалоуретер (мегауретер) – расширение, удлинение и извитость мочеточника. Макроскопически мочеточник независимо от причины выглядит одинаково: значительно удлинен, извит, стенка его утолщена, просвет расширен (диаметром 2 см и более). Микроскопически гипертрофия мышечной оболочки за счет гипертрофии мышечных клеток и разрастания коллагеновых волокон. Осложнения: уретерит, уретеропиелонефрит, уретерогидронефроз.

Врожденные стриктуры (атрезиия, стеноз) мочеточников возни-

кают вследствие нарушения канализации растущего мочеточникового ростка, который вначале является компактным тяжем. Могут быть и следствием внутриуробных воспалительных процессов. Локализуются в лоханочно-мочеточниковом, пузырно-мочеточниковом сегментах или на уровне пересечения мочеточника подвздошными сосудами. Бывают одно- и двусторонними (двустороння атрезия – летальный порок, сопровождается гидронефрозом и дисплазией почек).

Дивертикул мочеточника – выпячивание всей стенки мочеточника. Чаще локализуется в юкставезикальной части, обычно справа, одно- и двусторонний. Встречается в любом возрасте. Осложняется образованием камней, воспалением, разрывом стенки.

Уретероцеле – кистовидное расширение дистального отрезка мочеточника и выпячивание его стенки в мочевой пузырь. Осложняется гидронефрозом, воспалением мочевого пузыря и почек, в наиболее тяжелых случаях приводит к развитию антенатального гидронефроза.

Врожденные пороки мочевого пузыря. Агенезия (отсутствие) мо-

чевого пузыря, встречается крайне редко и обычно сочетается с тяжелыми ВПР других органов, несовместимыми с жизнью.

Удвоение мочевого пузыря – редкий порок. Бывает полное и неполное удвоение. При полном удвоении имеются два мочевых пузыря со своей шейкой и мочеиспускательным каналом, в каждый из них открывается один мочеточник. При неполном удвоении шейка общая и мочеиспускательный канал один.

Экстрофия (эктропия) – врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки. Это самый частый и один из самых тяжелых пороков развития этого органа. У мальчиков встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. Во многих случаях этот порок сочетается с расщеплением костей лонного сочленения и эписпадией, реже – с крипторхизмом, паховой грыжей и другими ВПР мочевой системы. Постоянно выделяющаяся моча приводит к повреждению кожи – образованию язвочек и рубцов. Верхние мочевые пути и почки у новорожденных обычно имеют нормальное строение, но с течением времени развивается уретерогидронефроз. Очень быстро присоединяется инфекция, которая через открытый МП и мочеточники проникает в почку и приводит к пиелонефриту.

483

Врожденные пороки развития уретры. Атрезия уретры может быть полной и частичной (отсутствие просвета на отдельном участке). Порок может сочетаться с кистозной дисплазией почек и приводить к дилатации мочевого пузыря и уретерогидронефрозу. При этом дети рождаются мертвыми или умирают в первые часы после рождения.

Удвоение уретры – редкий порок. Встречается, как правило, у мальчиков. Различают: 1) удвоение уретры при удвоении полового члена; 2) удвоение уретры при одном половом члене; 3) парауретральные ходы (75–80% всех удвоений уретры).

Стеноз уретры, или стриктуры наружного отверстия уретры, –

самый частый порок нижних мочевых путей. У мальчиков чаще наблюдается стеноз простатической части, у девочек – дистальной. Врожденный стеноз наблюдается при многих хромосомных и генных синдромах. Способствует стазу мочи и возникновению инфекции.

Дивертикул уретры – мешковидное выпячивание нижней стенки уретры, сообщающееся через узкий канал. Может осложняться воспалением, образованием камней.

Гипоспадия – нижняя расщелина уретры. Различают 5 форм: «гипоспадию без гипоспадии» (иногда эта форма описывается как «перепончатый» половой член), венечную, полового члена, мошоночную и промежностную. В зависимости отформыгипоспадии наружное отверстие может располагаться на половом члене от нижней поверхности головки до промежности. При промежностной и мошоночной формах гипоспадии наблюдаются расщепление мошонки, крипторхизм, широкий вход в уретру, напоминающий вход во влагалище. Это может вызвать ошибки при определении пола. В 8–10% случев гипоспадия сочетается с гермафродитизмом. Наследуется по А-Д или А-Р типам. Описана при генных и хромосомных синдромах МВПР, приеме матерью во время беременности триметадиона и вальпорена.

Эписпадия – верхняя расщелина уретры. В 4–6 раз чаще встречается у мальчиков. Различают 4 формы эписпадии: головки полового члена или клитора, ствола полового члена или клитора, неполную эписпадию (расщелина распространяется на заднюю часть уретры до шейки МП) и полную (расщелина переходит на шейку и переднюю стенку МП). Сочетается с ВПР мочевой и половой систем.

Врожденные пороки органов дыхания. Стеноз гортани чаще все-

го обусловлен наличием соединительнотканной перепонки, покрытой слизистой так называемой диафрагмой гортани. Она может располагатьсянауровне, вышеинижеголосовыхсвязок. ИзвестнысемьисА-Д типом наследования. Диафрагма гортани также описана при фетальном алкогольном синдроме. Атрезия гортани, как правило, обусловлена избыточным развитием хрящей ниже уровня голосовых связок, что при-

484

водит к закрытию ее просвета. Выше атрезии гортань сформирована нормально. Встречается также тотальная атрезия гортани (отсутствие просвета на всем протяжении).

Агенезия(аплазия) трахеибываеттотальнойиличастичной. Приэтом главные бронхи соединяются друг с другом или с пищеводом (трахеоили бронхоэзофагеальные свищи). Легкое может развиваться нормально или отсутствовать (агенезия легкого).

Врожденные стенозы трахеи делятся на первичные и вторичные, обусловленные сдавлением трахеи плода извне. Первичный врожденный стеноз трахеи встречается редко, бывает диффузным, воронкообразным и сегментарным. Диффузный стеноз (гипоплазия трахеи) характеризуется резким сужением трахеи, начинающимся ниже перстневидных хрящей и распространяющимся на всю длину органа или большую его часть, диаметр просвета трахеи у новорожденного достигает всего 1–3 мм. Сужение обусловлено слиянием хрящевых колец на задней стенке трахеи. Макроскопически трахея имеет вид твердого неэластичного хрящевого туннеля.

Воронкообразный стеноз трахеи – трахея постепенно сужается до минимального размера сразу над бифуркацией. При этом в месте резкого сужения отмечается редукция или отсутствие мембранозной части трахеи.

Сегментарный стеноз локализуется в средней трети трахеи, под перстневидным хрящом или выше киля трахеи. Обусловлен очаговыми дефектами хрящей (их отсутствием, избыточным разрастанием или слиянием), очаговой мышечной гиперплазией стенки, паутиноподобной диафрагмой.

Трахеобронхомегалия (синдром Мунье – Куна) – врожденное А-Р за-

болевание, характеризующееся расширением трахеи и главных бронхов (диаметр трахеи и бронхов в 3 раза больше нормального), связанное с истончением хрящей и дефицитом эластических и мышечных волокон. Заболевание часто осложняется рецидивирующими бронхитами, пневмонией, прогрессирующей дыхательной недостаточностью, которые и определяют витальный прогноз.

Врожденные бронхоэктазы встречаются при многих врожденных и семейных заболеваниях, в том числе иммунодефицитных синдромах (недостаточности нейтрофилов и комплемента), недостаточности α1-антитрипсина, первичной цилиарной дискинезии, кистофиброзе, синдромах Картагенера, Свайера – Джемса (одностороннее сверхпрозрачное легкое) и Вильямса – Кэмпбелла.

Синдром Вильямса – Кэмпбелла – А-Р наследственное заболевание, вариант бронхомаляции, характеризующийся недоразвитием хрящевых колец сегментарных и субсегментарных бронхов. Эти изменения ведут

485

к резкому повышению дыхательной подвижности бронхов, затрудняют их очищение из-за неэффективности кашля, что обусловливает развитие эндобронхита, бронхоэктазов и пневмосклероза. Дефект обычно имеет распространенный двусторонний характер, но может быть и ограниченным. Синдром клинически проявляется у новорожденных или грудных детей. Дети с обширными бронхоэктазами умирают вскоре после рождения при явлениях асфиксии. Ограниченные формы порока в периоде новорожденности в большей части случаев остаются нераспознанными.

Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера (первичная цилиарная дискинезия; старое название – синдром неподвижных ресничек) – А-Р наследственное заболевание, обусловленное врожденными нарушениями ультраструктуры мерцательного эпителия. Наиболее частой и классической формой первичной цилиарной дискенезии является синдром Картагенера, характеризующийся триадой признаков: обратное раположение внутренних органов (situs viscerus inversus), бронхоэктазы и синусит. Следствием цилиарной дискинезии является застой секрета в дыхательных путях, инфицирование, формирование бронхоэктазов и хронического воспалительного процесса (синуситы, бронхиты, отиты, у 15% больных образуются полипы носа).

Агенезия легких – отсутствие легкого вместе с главным бронхом, аплазия легкого – отсутствие ткани легкого при наличии рудиментарного главного бронха. Возможно недоразвитие как всего легкого, так и отдельных его долей (чаще средней доли правого легкого и нижней доли левого легкого). Двусторонняя агенезия – крайне редкий порок, не совместимый с жизнью.

Гипоплазия легких (маленькое легкое) – относительно равномерное уменьшение массы и объема легких в результате редукции бронхов и недостаточного развития респираторного отдела. Гипоплазия легких встречается в 10% детских аутопсий и в 85% случаев сочетается с другими ВПР. Клинически характеризуется развитием синдрома дыхательных расстройств, выраженность которого зависит от степени гипоплазии.

Добавочное легкое (трахеальное добавочное легкое) – фрагмент нор-

мально сформированной легочной ткани, сообщающийся с трахеей или главным бронхом. Такой фрагмент имеет отдельную плевральную полость, кровоснабжение его осуществляется дополнительной ветвью легочной артерии.

Подковообразное легкое – редкий порок, при котором легкие частично соединяются своими основаниями позади сердца и впереди пищевода. При отсутствии других пороков протекает бессимптомно, но он описан в сочетании с различными сосудистыми аномалиями легких и другими пороками.

486

Кистозная болезнь легких – к врожденным кистам относятся: бронхогенные кисты, легочная секвестрация, кистозно-аденоматозный порок легких, полиальвеолярная доля, врожденная лобарная эмфизема, лимфангиоматозные кисты и энтерогенные кисты.

Бронхогенные кисты – это врожденные кистозные образования, обусловленные нарушением развития первичной кишки. Они обычно локализуются в средостении вблизи киля трахеи (51%), но могут обнаруживаться в правой паратрахеальной области вдоль пищевода, в воротах легкого или в различных других местах. Макроскопически округлая киста с гладкой или шероховатой внутренней поверхностью, диаметром 1–4 см, прикрепленная к трахеобронхиальному дереву, но не связанная с ним. Содержимое – прозрачная серозная жидкость, в случаях инфицирования – мутная или кровянистая. Микроскопически киста выстлана мерцательным кубическим или цилиндрическим эпителием, иногда наблюдается плоскоклеточная метаплазия.

Секвестрация легких (легочный секвестр, изолированная доля) – не-

правильно сформированная ткань легкого без связи пораженного участка с бронхиальной системой легкого и кровоснабжением из аномальных артерий, отходящих непосредственно от аорты или ее основных ветвей. Различают экстра- и интралобарную секвестрацию.

Экстралобарная секвестрация – изолированный участок легкого с собственной плеврой, нередко кистозно измененный. Располагается

влюбом месте – от шеи до диафрагмы, чаще позади левой нижней доли, при этом нередко выявляется дефект диафрагмы. Может располагаться в толще диафрагмы или перикарда. Микроскопически среди очажков нормально сформированных альвеол расположены маленькие, но расширенные и содержащие хрящ бронхи. Бронхиолы и альвеолярные ходы неправильной формы. Бронхи не соединены с трахеобронхиальным деревом.

Интралобарная секвестрация – аномальный участок, обычно расположенный в задневнутренних отделах нижней доли левого легкого среди нормальной легочной ткани и не отграничен от окружающей паренхимы. Выглядит как ателектатический сегмент или как поликистозная ткань, кисты заполнены желтовато-беловатой прозрачной жидкостью или желеобразными массами.

Инфантильная (врожденная) лобарная эмфизема (врожденная большая сверхпрозрачная доля) характеризуется растяжением сегмента или доли легкого. Причинами порока являются: стеноз, атрезия, аномальное отхождение бронхов, дефекты в развитии бронхиальных хрящей, слизистые складки, слизистые пробки и аспирированный меконий

впросвете бронхов, обструкция бронхов аберрантными сосудами или

487

бронхогенными кистами и др. Макроскопически пораженная доля увеличена, при резком вздутии она пролабирует через переднее средостение в сторону здорового легкого, сдавливая соседние участки.

Врожденный кистозно-аденоматозный порок легких (кистозноаденоматозная дисплазия легких, кистозно-аденоматозная гамартома легких) – наличие аденоматознопролиферирующих кист, напоминающих по строению бронхиолы. Кисты обычно соединяются с трахеобронхиальным деревом, кровоснабжение и венозный отток осуществляются нормальными легочными сосудами, за исключением случаев сочетания с экстралобарными секвестрами.

В зависимости от клинических проявлений, прогноза и морфологии различают 5 типов этого порока.

Тип 0 (ацинарная дисплазия) – легкие маленькие, плотные, на разрезе кисты напоминают несколько расширенные мелкие бронхи. Микроскопически среди обильной мезенхимы располагаются маленькие (диаметром 0,5 см) бронхиолоподобные структуры, выстланные высоким цилиндрическим эпителием с бокаловидными слизепродуцирующимиклетками, вфиброзно-мышечнойстенкеимеютсяхрящижелезы.

Тип I (кистозная дисплазия) – одна или множество мультилокулярных больших кист диаметром 3–10 см, заполненных воздухом и жидкостью, окруженных более маленькими кистами и сдавленной нормальной легочной паренхимой. Микроскопически более крупные кисты выстланы мерцательным, псевдомногорядным цилиндрическим, а более маленькие – кубическим или цилиндрическим эпителием.

Тип II (промежуточный тип) – пораженная часть или все легкое на разрезе имеют губчатый вид и состоит из тесно прилегающих друг к другу маленьких кист диаметром от 0,5 до 2 см, соединяющихся с бронхами и заполненными воздухом, если ребенок дышал. Внутренняя поверхность кист гладкая, блестящая или шероховатая. Они равномерно распределяются среди легочной ткани, сливаясь с ней. Микроскопически кисты напоминают раширенные терминальные бронхиолы, выстланы респираторным кубическим или цилиндрическим эпителием.

Тип III (солидный тип) – большие, плотные опухолевидные массы занимают всю долю или все легкое. Средостение всегда смещено. На разрезе этих масс видны маленькие, напоминающие кисты полости, редко диаметром более 0,2 см. Легочная паренхима вне кист недоразвита. Микроскопически пораженная ткань напоминает незрелое, лишенное бронхов легкое.

Тип IV (периферический кистозный тип, дистальный ацинарный тип) – большие, мультилокулярные, тонкостенные, содержащие воздух кисты локализуются на периферии легкого и могут сдавливать другие

488

органы грудной клетки, изредка осложняясь пневмотораксом. Микроскопически кисты выстланы уплощенным альвеолярным эпителием (альвеолоцитами I типа).

Врожденные легочные лимфангиэктазии (лимфангиоматозные кис-

ты) – легкие увеличены, плотные, бугристые. В широких междолевых перегородках и под плеврой видны множественные кисты диаметром до 5 мм, подчеркивающие долевую структуру легких. Вблизи ворот легких кисты продолговатой формы. Содержимое кист – лимфа или при соединении с бронхами – воздух и лимфа. Микроскопически кисты локализуются в соединительной ткани под плеврой, в междолевых перегородках, около бронхиол и артерий.

Энтерогенные кисты – это форма однокамерных дупликационных кист ЖКТ. В грудной полости они локализуются в заднем средостении справа, прикреплены к пищеводу, редко соединяются с бронхом. Микроскопически стенка кисты выстлана многослойным плоским, изредка – желудочным или тонкокишечным эпителием. Желудочный эпителий может изъязвляться, что приводит к перфорации кисты. Энтерогенные кисты могут сочетаться с аномалиями нижних шейных и верхних грудных позвонков.

Врожденная недостаточность сурфактанта (врожденный альвео-

лярный протеиноз) – А-Р наследственная недостаточность одного из белков сурфактанта – сурфактантного белка в SP-B, обусловленная мутацией в кодоне 121 гена SP-B и его РНК – мРНК SP-B. Клинически характеризуется быстропрогрессирующей дыхательной недостаточностью сразу после рождения. Макроскопически легкие плотные, увеличены более чем в 2 раза, безвоздушные. Микроскопически альвеолы расширены, выстланыкубическимэпителиемизаполненыэозинофильными, гранулярными, ШИК-положительными массами с десквамированными альвеолоцитами и обилием макрофагов.

Первичная легочная гипертензия может быть связана с персистен-

цией фетальных артерий легких, гипертрофией их мышечного слоя, пролиферацией и фиброзом интимы, что приводит к прекапиллярной обструкции ветвей легочной артерии и формированию вторичных гломусных анастомозов. При данном варианте заболевание протекает по молниеносному типу, дети погибают в первые месяцы жизни. Нередко наблюдается внезапная смерть.

Врожденные пороки опорно-двигательного аппарата. Врожден-

ные аномалии скелета составляют обширную группу патологии, могут быть изолированными или входить в комплекс синдромов МВПР (генных, хромосомных, неклассифицированных), различных костно-хря- щевых дисплазий, метаболических болезней, тератогенных и метаболических эмбрио- и фетопатий.

489

Системные врожденные дисплазии скелета. Системные (генера-

лизованные) диспластические поражения костей составляют обширную и гетерогенную группу аномалий, в основе которых лежит нарушение эмбриогистогенеза соединительной ткани различной специфичности, включая и кости. Известно более 80 клинически и рентгенологически дифференцируемых форм, клиническая экспрессия которых, в свою очередь, варьирует в широких пределах, что связано с особенностями морфогенеза костной и хрящевой тканей.

Ахондрогенез – фенотипически гетерогенная группа летальных АР хондродисплазий – короткое туловище, тонкие ребра, микромелия и диспропорционально большой череп, множественные переломы ребер.

Ахондроплазия (болезнь Парро – Мари) – буквально означает отсут-

ствие хряща. Однако хрящ при этом формируется, но резко гипоплазирован. Характеризуется укорочением проксимальных отделов конечностей, костейстопикистей. Кистиширокиеиимеютхарактернуюформу: пальцы в виде трезубца, изодактия. Микроскопически: чрезмерная гибель хондроцитов, усиленная периостальная оссификация с распространением периостальной кости в перихондриум суставного хряща; могут встречаться широкие прослойки фиброзной ткани в зоне колонок.

Несовершенное костеобразование (несовершенный остеогенез) – ге-

терогенное заболевание, характеризующееся патологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. Патогенез неясен. Считается, чтовосновееголежитферментопатия, илинедостаточность мезенхимы, обусловливающая дефектное костеобразование. При этом нарушается продукция и структура коллагенов, а также формирование компактной кости, т.е. нарушается периостальный остеогенез. Выделяют врожденную (переломы и деформации костей уже имеются к рождению) и позднюю (переломы костей появляются в более позднем возрасте) формы. Наследуется А-Р и А-Д, предполагается и полигенное наследование. Поражаютсяпреимущественнодлинныекости, ихведущие клинические признаки – переломы и деформации, обусловленные неправильным срастанием. Другой характерный признак – голубая окраска склер. Микроскопически истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок, расширение костномозговых пространств и наличие в них клеточно-волокнистой ткани. Витальный прогноз зависит от формы и типа заболевания.

Остеопетроз (болезнь Альберса – Шенберга, мраморная болезнь,

врожденный остеосклероз) – изложен в главе «Болезни костно-мы- шечной системы».

Локальные врожденные пороки локализуются в пределах одной какой-либо области скелета или определенной кости. Встречаются

490