2 курс / Гистология / Патологическая_анатомия_Недзьведь_М_К_,_Черствый_Е_Д_
.pdfЕсли транспозиция аорты отсутствует, говорят о триаде Фалло. При таких пороках кровь из правых отделов сердца течет в левые.
Атрезия клапана легочной артерии – легочный клапан представлен сплошной фиброзной мембраной. Ствол легочной артерии узкий, постепенно расширяется в дистальных отделах, где он делится на две легочные артерии. Почти всегда имеется открытый артериальный проток, который является единственным источником, по которому кровь может поступать в малый круг кровообращения.
Аномалии выходного тракта левого желудочка и аорты. Стеноз аорты. Клапанный аортальный стеноз – форма врожденной обструк-
ции выносящих отделов левого желудочка. В 3–4 раза чаще встречается у мальчиков. Наличие двух створок у клапана аорты является наиболее часто встречающейся врожденной аномалией. Выраженная обструкция приводит к утолщению створок клапана, к их кальцификации и формированию гипертрофии стенки левого желудочка.
Надклапанный стеноз аорты представляет собой локальное или диффузное сужение восходящей аорты, которое начинается сразу же над местом отхождения коронарных артерий, на уровне верхнего края синусов Вальсальвы.
Синдром гипоплазии левых отделов сердца представляет комбина-
цию аномалий сердца, сопровождающихся недоразвитием аорты, левого желудочка, аортального клапана, митрального клапана. Типичным признаком является атрезия аортального клапана и резкая гипоплазия восходящей части аорты. Кровь от легких при этом должна проходить через дефект межпредсердной перегородки, а кровь в аорту попадает через функционирующий артериальный проток. Большинство новорожденных с этим пороком рождаются с нормальной массой тела и не имеют сопутствующих внесердечных аномалий. Закрытие артериального протока у этих больных приводит к ухудшению коронарного и системного кровотока и, следовательно, к прогрессирующей сердечной недостаточности, ацидозу и смерти. Выживание более 1 месяца наблюдается редко.
Аномалии аорты. Открытый артериальный (боталлов) проток –
одна из частых аномалий сердечно-сосудистой системы. Частота его среди всех ВПС составляет 6–7%. Артериальный проток обычно соединяет левую ветвь легочной артерии вблизи ее отхождения от ствола легочной артерии с дугой аорты в месте, лежащем напротив отхождения левой подключичной артерии или непосредственно за ним. У плода легкие не функционируют, поэтому кровь по боталлову протоку из легочного ствола попадает непосредственно в аорту, минуя малый круг кровообращения. В норме этот проток зарастает через 15–20 дней
471
после рождения ребенка. Однако если этого не происходит, то кровь из аорты (по градиенту давления) попадает в легочную артерию. Количество крови и давление в ней повышаются, малый круг кровообращения переполняется, и объем крови, поступающий в левые отделы сердца, увеличивается. Нагрузка на миокард возрастает и развивается гипертрофия левого желудочка и предсердия. Постепенно в легких происходит сужение просветов сосудов, что приводит к повышению давления крови в малом круге кровообращения. В результате развивается гипертрофия правого желудочка. При далеко зашедших изменениях в малом круге кровообращения в легочном стволе давление может стать выше, чем в аорте, и в этом случае венозная кровь из легочного ствола по артериальному протоку частично переходит в аорту. В большой круг кровообращения поступает смешанная кровь, у больного появляются гипоксия и цианоз.
Проявления порока зависят от размера протока и степени нарушения кровообращения. Большой размер артериального протока у новорожденных детей может проявляться сразу с нарушения кровообращения и повторных пневмоний. При небольшом размере протока симптомы заболевания развиваются медленно. В старшем возрасте развивается легочная гипертензия. Без хирургического лечения средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет около 25 лет.
Коарктация аорты – врожденное сужение просвета аорты, которое может произойти на любом уровне, но чаще всего оно располагается дистальнее места отхождения левой подключичной артерии, вблизи от места присоединения артериальной связки. Клинические проявления зависят от локализации и протяженности обструкции и наличия сопутствующих аномалий сердца. Если диффузное сужение аорты происходит проксимальнее артериального протока (предуктальный вариант), то уже в период внутриутробного развития возможна гипертрофия правого желудочка, а в ранние сроки после рождения часто наблюдаются легочная гипертензия и застойная сердечная недостаточность. Постдуктальный вариант характеризуется, как правило, локализованным сужением просвета аорты в виде диафрагмы с отверстием или серповидной складкой в просвете аорты.
Коарктация аорты проявляется повышением давления в артериях верхней половины тела и гипотонией в артериях нижней половины, развитием сети коллатерального кровообращения, гипертрофией стенки левого желудочка сердца. У больных с этим пороком могут быстро нарастать атеросклеротические изменения.
Врожденныепорокижелудочно-кишечноготракта. Врожденные пороки развития пищевода и желудка. Дивертикулы пищевода лока-
лизуются в верхней его трети в задней стенке, по средней линии. Шей-
472
ка дивертикула может иметь разные размеры, гистологическое строение стенки соответствует строению пищевода. При достаточно больших размерах дивертикул может приводить к сдавлению пищевода и трахеи. Часто сочетается со стенозом и атрезией привратника.
Кисты пищевода локализуются в заднем средостении, чаще на уровне верхней трети пищевода и располагаются внутри стенки, частично или полностью отделены от него. Изнутри кисты выстланы плоским эпителием или имеют такое строение, как у слизистой оболочки желудка, в просвете находится прозрачное или мутное содержимое. Стенки кист состоят из одного или нескольких мышечных слоев, наличие которых является главным морфологическим признаком пищеводных кист и позволяет отличить их от бронхогенных кист и других видов дизонтогенетических образований заднего средостения.
Атрезии и стенозы пищевода сопровождаются частым образованием врожденных соустий (свищей) между пищеводом и дыхательными путями в зависимости от наличия или отсутствия трахеопищеводных свищей.
Стеноз пищевода чаще всего располагается в нижней либо средней трети и реже – в верхней трети пищевода. Иногда сужение является циркулярным и напоминает песочные часы.
Атрезии и стенозы пищевода могут встречаться в изолированном виде либо входят в состав МВПР. Лечение оперативное. Основные осложнениия: аспирационная пневмония, расхождение швов анастомоза с развитием гнойного медиастинита. В дальнейшем могут возникать стриктуры пищевода и трахеи, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.
Агенезия желудка – крайне редкий порок, в изолированном виде не встречается, сочетается с ВПР других органов.
Гипоплазия– врожденнаямикрогастрия. Чащеотмечаетсявсочетании с пороками трахеи, трахеопищеводными свищами. Макроскопически желудок имеет трубчатую форму, сегменты его не дифференцируются. Кардиальная часть пищевода значительно расширена. Возможны сочетания микрогастрии с аспленией, короткой двенадцатиперстной кишкой, нарушениямиповоротакишечника, аплазиейжелчногопузыря, обратнымрасположением органов, атрезией заднего прохода и влагалища.
Завороты желудка – редкая патология, связанная с неправильным прикреплением диафрагмально-желудочной связки. Острые завороты обусловлены эвентрацией диафрагмы, диафрагмальными грыжами, врожденными тяжами, аплазией большого сальника. Завороты могут сопровождаться образованием язв, перфорацией стенки желудка.
Атрезии и стенозы обычно локализуются в привратнике. Атрезия привратника наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В 10% случаев отмечается тяжеобразная форма атрезий, в остальных наблюдени-
473
ях выход из желудка закрыт диафрагмой, локализующейся в антральной или пилорической области. Нередко в мембранах имеется перфоративное отверстие и они представляют собой складку слизистой оболочки без вовлечения мышечной.
Гипертрофический стеноз привратника (гипертрофический пило-
ростеноз) – сужение просвета привратника вследствие гипертрофии его мышечных волокон. Встречается у 0,5–3 пациентов из 1000 живорожденных. Мальчики поражаются в 5 раз чаще, чем девочки. Пилоростеноз может быть изолированным или входит в состав МВПР. Каждый 5-й случай приходится на синдром Дауна.
Стенка привратника утолщена до 3–8 мм (норма 1–2 мм), имеет хрящевую плотность, на разрезе – белого цвета. Микроскопически мышечные волокна преимущественно циркулярного слоя гипертрофированы, соединительнотканныеперегородкиутолщены, подслизистыйислизистый слои склерозированы. Тело желудка и его кардиальная часть значительно увеличиваются в размерах, стенки желудка утолщаются, в слизистой могут возникать эрозии и язвы.
Дивертикулы желудка локализуются преимущественно вдоль большой кривизны и препилорической области. Чаще встречаются у девочек; в стенке дивертикула иногда выявляются фрагменты поджелудочной железы.
Очаговая аплазия мышечного слоя желудка – дефект мышечного слоя, расположенный по большой кривизне желудка, обычно ниже кардии. Может быть причиной перфорации.
Тканевые дисплазии желудка включают гетеротопии желез органа в подслизистую и (или) мышечную его оболочки, эктопии бруннеровых желез в мышечную, подслизистую и (или) слизистую оболочки желудка, смещение в желудок слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки, хористии в стенку органа ткани поджелудочной железы. Фрагменты ткани поджелудочной железы в половине случаев локализуются в подслизистом слое желудка, чаще в пилорическом отделе, реже – в области малой и большой кривизны, еще реже – в кардиальном отделе.
Врожденные пороки развития кишечника. Атрезии и стенозы двенадцатиперстной кишки клинически проявляются картиной высокой кишечной непроходимости. Частая локализация атрезий – нисходящая часть двенадцатиперстной кишки вблизи большого дуоденального соска, реже – в области связки Трейтца. В дистальном отделе двенадцатиперстной кишки преобладают стенозы, в проксимальном – атрезии, в среднем – одинаково часто встречаются оба порока. В 30% случаев атрезия двенадцатиперстной кишки отмечается у детей с синдромом Дауна.
474
Атрезии и стенозы тонкой кишки встречаются с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных, в 38% случаев бывают множественные. Мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Соотношение атрезий тощей и подвздошной кишок примерно равное, поражаются преимущественно проксимальная часть тощей кишки и дистальный отдел подвздошной кишки. Выделяют 4 типа: 1) атрезия в виде свободных слепых концов (приблизительно в половине случаев); 2) атрезия с тяжем (менее 40% случаев); 3) мембранозная форма атрезии (13–20% случаев); 4) синдром «пагоды» («синдром яблочной кожуры») – атрезия начального отдела тощей кишки с укорочением остальной части тонкого кишечника, который располагается спирально в виде винтовой лестницы или гирлянды вокруг оси, образованной брыжеечными сосудами (встречается с частотой 1 случай на 250 000 новорожденных).
Гипоплазия – укорочение тонкой кишки, при этом длина ее меньше пятикратной длины тела новорожденного. Строение стенки кишки, дифференцировка на отделы и проходимость не нарушены.
Аплазия толстой кишки бывает очень редко и обычно наблюдается в слепой кишке и червеобразном отростке. При этом непрерывность желудочно-кишечного тракта сохранена, но характерное расширение кишечной трубки, в норме появляющееся на 6-й неделе внутриутробной жизни, отсутствует.
Удвоения толстой кишки могут локализоваться в любом его отделе. Описаны удвоения слепой кишки, аппендикса.
Очаговая аплазия мышечного слоя – дефект мышечного слоя до
1–2 см в диаметре, чаще располагается в поперечно-ободочной кишке, может быть одиночным или множественным. В месте отсутствия мышечного слоя образуется дивертикул с возможной последующей перфорацией.
Гигантизм – удлинение и расширение толстой кишки. Выделяют несколько форм. Долихосигма – удлинение сигмовидной кишки с несколькими добавочными петлями. Удлинение и расширение этой кишки называется мегадолихосигмой. Долихоколон – удлинение толстой кишки за счет избыточного роста в длину поперечно-ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок (при расширении просвета – мегадолихоколон). Гистологически склероз подслизистого и мышечного слоев, дистрофические изменения в клетках ауэрбаховского сплетения, мелкие изъязвления слизистой оболочки. Следует дифференцировать с болезнью Гиршспрунга и вторичным расширением толстой кишки, обусловленными аномалиями анального отверстия.
Врожденные пороки прямой кишки и заднего прохода могут насле-
доваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Особенность пороков этой локали-
475
зации – образование врожденных свищей, соединяющих слепо заканчивающуюся прямую кишку с мочеполовой системой или промежностью. Различают следующие основные формы аноректальных пороков: эктопия анального отверстия, врожденные свищи в половую, мочевую систему или на промежность при нормально расположенном заднем проходе (чаще у девочек), врожденные сужения заднего прохода, прямой кишки, заднего прохода и прямой кишки одновременно (чаще у мальчиков), атрезии.
Виды нарушений поворота кишечника представлены полным отсут-
ствие поворота (тонкая и толстая кишки имеют общую брыжейку, корень которой прикрепляется вертикально по средней линии тела), несостоявшимся поворотом (вся толстая кишка располагается в левой половине брюшной полости, дуоденоеюнальный изгиб и вся тонкая кишка – в правой, общая длина кишечника укорочена), незавершенным (неполным) поворотом (слепая кишка располагается в эпигастральной области или в правом верхнем квадранте живота, часто сопровождается образованием тяжей между слепой кишкой и задней брюшной стенкой, которые могут сдавливать двенадцатиперстную кишку).
Сочетание сдавления двенадцатиперстной кишки со слепой кишкой или идущими от нее тяжами с заворотом средней кишки называется
синдромом Ледда.
Клинические проявления аномалий поворота кишечника могут протекать бессимптомно или проявляться кишечной непроходимостью
всвязи со сдавлением, заворотом или странгуляцией петель кишечника. Мальчики поражаются в 2 раза чаще, чем девочки.
Аномалии иннервации желудочно-кишечного тракта характерны для болезни Гиршспрунга (врожденный аганглиоз толстой кишки, истинный врожденный мегаколон) – агенезия ганглиев межмышечного (ауэрбаховского) и подслизистого (мейсснерова) нервных сплетений на определенных участках кишечника. Развитие болезни связывают с нарушением процесса миграции нервных элементов в закладку кишечной трубки либо с нарушением дифференцировки мигрировавших пронейробластов. Частота – приблизительно 1 случай на 5000 новорожденных, мальчики болеют чаще (85%), чем девочки. Врожденный аганглиоз
вбольшинстве случаев представляет собой изолированный порок.
Клинически в большинстве случаев болезнь Гиршспрунга проявляется в период новорожденности или на первых месяцах жизни нарушением отхождения мекония, низкой кишечной непроходимостью, увеличением живота, запором, связанными с наличием в дистальной части толстой кишки аганглиозного, спазмированного, неперистальтирущего участка, на протяжении которого отсутствуют ганглии мышечнокишечного (ауэрбаховского) и подслизистого (мейсснера) сплетений.
476
Вышележащие отделы кишечника расширяются, стенки их гипертрофируются, возникает мегаколон. Состояние может осложняться перфорацией расширенной толстой кишки, развитием энтероколита.
Зона аганглиоза простирается на различные расстояния вверх от анального канала. Выделяют следующие формы: ректальную, ректосигмоидальную (самая частая – 70%), субтотальную (поражение поперечной ободочной или более проксимальных отделов толстой кишки), тотальную (аганглиоз всей толстой кишки) и сегментарную.
Микроскопически в зоне аганглиоза при импрегнации серебром выявляют пучки сильно извитых, интенсивно импрегнирующихся безмиелиновых нервных волокон. Большое значение в диагностике имеют нейрогистохимические методы исследования, позволяющие дифференцировать симпатические (адренергические) и парасимпатические (холинергические) нервные структуры. Определение в биоптате ацетилхолинэстеразы позволяет выявить резкое повышение ее содержания
внервных волокнах собственной и мышечной пластинок слизистой оболочки аганглиозной зоны. Указанные изменения могут быть отнесены к разряду специфических для болезни Гиршспрунга, поскольку при других формах хронической кишечной непроходимости (мега- и долихоколон, стенозах прямой кишки) плотность холинергических волокон
вслизистой оболочке прямой кишки и активность ацетилхолинэстеразы не изменяются. Большое значение также имеет иммуногистохимическое окрашивание с моноклональными антителами к нейронспецифической энолазе и S-100-протеину, которые хорошо маркируют гиперплазированные нервные стволики в мышечной пластинке слизистой оболочки и собственной пластинке.
Внастоящее время для диагностики болезни Гиршспрунга используются биопсии кишки. При болезни Гиршспрунга ганглиозные клетки отсутствуют в подслизистом сплетении. Следует помнить, что у новорожденных ганглиозные клетки еще не развиты.
Врожденные пороки мочеполовой системы. ВПР мочевой систе-
мы составляют 30% всех пороков развития. Это самая частая патология
вперинатальном периоде. Часть из них летальные, другие требуют экстренного хирургического вмешательства, третьи протекают бессимптомно. Они могут быть изолированными или входить в комплексы МВПР, в том числе и синдромы.
Аномалии количества почек. Арения (агенезия, аплазия) – полное отсутствие почек без видимой рудиментарной почечной ткани. Бывает одно- и двусторонней. Одностороняя арения встречается чаще. Единственная почка может иметь нормальное строение или быть порочно развитой. Описаны ее дисплазия, гипоплазия, эктопия, удвоение и гид-
477
ронефроз. Если единственная почка имеет нормальное строение, то обычно клинически протекает бессимптомно и обнаруживается случайноилиприеезаболевании. Двусторонняяарения– порок, несовместимый с жизнью. Около 40% пораженных детей рождаются мертвыми или умирают в первые часы жизни.
Гипоплазия почек – врожденное уменьшение массы почек. В зависимости от гистологического строения различают нормонефроническую (простую) и олигомеганефроническую гипоплазии.
Простая (нормонефроническая) гипоплазия характеризуется уменьшением массы и нормальным гистологическим строением почки. Может быть одно- и двусторонней. Для морфологического диагноза необходимы условия: 1) редукция массы на 50% и более при одностороннем поражении и на 30% и более при двустороннем; 2) уменьшение количества чашечек (нормальные почки имеют обычно 8–10 чашечек, гипоплазированные – 5 и менее и изредка только одну (одночашечковую почку); 3) гипоплазия почечной артерии.
Олигомеганефроническая гипоплазия (олигомеганефрония) характеризуется уменьшением массы почки, количества долек и клубочков
сувеличением размеров последних. Диагноз устанавливается только гистологически. Характерно уменьшение количества клубочков и количества их слоев в коре до 2–6 (норма 10).
Добавочные почки – крайне редкий порок, при котором встречается третья отдельная почка. Она имеет собственный мочеточник, впадающий самостоятельно в мочевой пузырь, но иногда отмечается полное удвоение мочеточника.
Аномалии положения и формы. Дистопия (эктопия) – аномальное расположение почки. Различают простую (гомолатеральную) и перекрестную (гетеролатеральную) эктопии. Простая эктопия характеризуется смещением почки на той же стороне – поясничная, тазовая (наиболее частая), сакральная, грудная, перекрестная – перемещением эктопированной почки на противоположную сторону за среднюю линию
сперекрестом мочеточников.
Перекрестная эктопия встречается реже, эктопированная почка обычно сращена с нормальной, почечная артерия отходит от тазовой артерии или аорты.
Сращенные почки могут быть симметричными и асимметричными, срастаться нижними, верхними и разноименными полюсами (подковообразная, галетообразная, кольцевидная, L- и S-образная почки). Подковообразная почка возникает при симметричном сращении нижними полюсами. Практически все сращенные почки слегка эктопированы. Гистологически они могут иметь нормальное строение, быть диспластичными или кистозными.
478
Аномалии дифференцировки почек. Дисплазия почек (ДП) – группа наиболее частых ВПР мочевой системы, характеризующаяся нарушением дифференцировки метанефрогенной бластемы с перситированием эмбриональных структур. Морфологическая картина ДП складывается из сочетания примитивных протоков, клубочков и канальцев, кист, недифференцированной мезенхимы.
Примитивные протоки имеют вид железистых образований различных размеров, группами или поодиночке располагающихся в мозговом слое, юкстамедуллярной зоне, реже – в коре. Они выстланы кубическим, цилиндрическим, псевдоплоским, иногда многорядным эпителием. Просвет протоков щелевидный или кистозно расширен, правильной или неправильной формы. Примитивные протоки являются остатками мезонефрогенного протока.
Примитивные клубочки представляют собой эмбриональные клубочки на разных стадиях развития – от бесформенного скопления клеток (почечное тельце самых начальных стадий эмбриогенеза) до S-образных структур. Могут иметь кольцевидную и лапчатую формы.
Примитивные канальцы выстланы цилиндрическим эпителием, собираются вблизи примитивных клубочков группами или поодиночке. Встречаются также и в мозговом слое.
Вдиспластичных почках постоянно обнаруживаются клубочковые
иканальцевые кисты, а также большие кисты причудливой формы, выстланные кубическим, а нередко и пролиферирующим эпителием с сосочковыми выростами.
Вдиспластичных почках постоянно присутствует недифференцированная мезенхима, которая сохраняет способность к образованию различных мезодермальных тканей, особенно гиалинового хряща. Примитивная мезенхима – это рыхлая соединительная ткань с различным количеством коллагеновых волокон и полипотентных камбиальных клеток, иногда в ней встречаются пучки гладкомышечных клеток. Мезенхима может склерозироваться, превращаясь в толстые, беспорядочно расположенные пучки соединительнотканных волокон. В рыхлой и склерозированной мезенхиме много клеток типа фибробластов, гистиоцитов, есть скопления лимфоидных и кроветворных клеток. Примитивная мезенхима – постоянный компонент почек эмбрионов и плодов, однако очаги гиалинового хряща в ней служат абсолютным критерием ДП, так как ни при каких других врожденных и наследственных заболеваниях почек они не обнаруживаются. Абсолютными морфологическими критериями ДП являются: наличие примитивных мезонефрогенных протоков, гиалинового хряща и групп примитивных канальцев, окруженных пучками гладкомышечных клеток и соединительнотканными волокнами.
479
По локализации процесса ДП может быть кортикальной, медуллярной и смешанной (кортико-медуллярной); по распространенности – очаговой, сегментарной и тотальной, или диффузной, одно- и двусторонней; по морфологии – простой и кистозной.
Поликистоз почек (ПП) – наследственный ВПР, характеризующийся множеством кист в паренхиме почек при отсутствии абсолютных критериевДП. Взависимостиоттиповнаследованияразличаютаутосомнорецессивный и аутосомно-доминантный ПП, отличающиеся не только типами наследования, но и морфологией, клиническими симптомами, течением и прогнозом.
Аутосомно-рецессивный поликистоз (мелкокистозная почка, поликистоз почек «инфантильного» типа) – наследственное заболевание,
при котором поражаются почки и билиарная система. За развитие порока ответствен один мутантный ген – PKD3, локус которого расположен на коротком плече хромосомы 6-6р21. Процесс двусторонний. В настоящее время различают две формы – классическую и с врожденным фиброзом печени.
При классической форме обе почки значительно увеличены, иногда настолько, что препятствуют родам. На разрезе кора и мозговой слой имеют губчатый вид из-за многочисленных радиально ориентированных, веретенообразных кист диаметром 1–2 мм, которые замещают всю кору. В мозговом слое кисты более округлые. Микроскопически кисты представляют собой кистозно расширенные собирательные канальцы, так называемый гигантский кистозно расширенный нефрон. В 100% случаев наблюдаются изменения в печени: портальные тракты расширены, с различной степенью фиброза и увеличенным количеством желчных протоков. При классической форме дети рождаются мертвыми или умирают в первые дни после рождения от дыхательной недостаточности вследствие вторичной гипоплазии легких.
Форма с врожденным фиброзом печени встречается у детей старшего возраста и даже у взрослых. С увеличением возраста степень поражения почек меньше, а фиброз печени более интенсивный. У детей старшего возраста имеются признаки цирроза печени. Со временем развивается портальная гипертензия со спленомегалией, гиперспленизмом, асцитом и кровотечениями из варикозно расширенных вен пищевода, иногда смертельными. В некоторых случаях фиброз печени сочетается со значительным расширением желчных протоков (синдром Кароли), нарушением оттока желчи и развитием гнойного холангита.
Кистозные изменения затрагивают только часть собирательных трубочек (не более 1–20%). Кисты, как правило, бόльших размеров, чем при классической форме (диаметром около 2 см) и более сферические.
480