2 курс / Гистология / Патологическая_анатомия_Недзьведь_М_К_,_Черствый_Е_Д_
.pdfнеразделение(слияние) органов– например, подковообразнаяпочка, синдактилия – неразделение пальцев;
персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (очаги метанефрогенной бластемы в почке, наружный эмбриональный слой коры мозжечка).
Врожденные пороки ЦНС. Дети с тяжелыми нарушениями развития ЦНС чаще всего рождаются мертвыми или умирают в течение 1-го года жизни. Менее значительные изменения головного и спинного мозга характеризуются чрезвычайно разнообразным полиморфизмом неврологических симптомов, характер которых зависит от локализации и степени поражения ЦНС. В клинической картине могут наблюдаться парезы и параличи, экстрапирамидные и мозжечковые симптомы, судорожный синдром, различная степень олигофрении.
Врожденные пороки ЦНС, как правило, являются следствием нарушения одного или нескольких процессов внутриутробного формирования головного и спинного мозга:
образование нервной трубки; разделение ее краниального отдела на парные структуры;
миграция и дифференцировка нервных клеточных элементов. Реализация этих нарушений идет на клеточном, тканевом и органном уровнях. На клеточном уровне реализуются врожденные заболевания ЦНС, обычно наследственной природы, в основе которых лежат ферментопатии (лейкодистрофии, нарушения метаболизма аминокислот, мукополисахаридов, липоидов и др.). Истинные пороки ЦНС реа-
лизуются на тканевом и органном уровнях.
Врожденные пороки вследствие несмыкания нервной трубки.
Пороки развития этой группы – дизрафии – возникают вследствие нарушений интеграции в формировании эктодермального и мезодермального листков и часто сопровождаются нарушениями развития мягких покровов и костей черепа, мозговых оболочек.
К дизрафиям краниальной области относятся анэнцефалия, экзэнцефалия, инионцефалия, черепно-мозговые грыжи, агенезия, аплазия и гипоплазия мозолоистого тела, порэнцефалия.
Анэнцефалия – почти полное отсутствие головного мозга, сочетающееся с отсутствием мягких тканей и костей свода черепа. Пренатальная диагностика позволила почти полностью исключить рождение детей с этим пороком.
Экзэнцефалия – отсутствие мягких тканей и костей свода черепа, твердой мозговой оболочки. Большие полушария располагаются на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.
461
Инионцефалия– отсутствиечастииливсейзатылочнойкости, вследствие чего большое затылочное отверстие значительно расширено и большая часть головного мозга смещена в заднюю черепную яму и верхний отдел позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Инионцефалия сочетается с различными формами спинального рахисзиха, который возможно играет определяющую роль в формировании инионцефалии с редукцией позвонков и ребер, иногда с черепно-мозговыми грыжами затылочной области.
Черепно-мозговая грыжа – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Чаще грыжи возникают в местах соединения костей: между лобными костями, теменной и височной костями, теменными и затылочной костью, в области внутреннего угла глаза, у корня носа. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж: менигоцеле – грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является ликвор менингоэнцефалоцеле – в грыжевом мешке располагается вещество головного мозга.
Агенезия, аплазия и гипоплазия мозолистого тела – частичное, пол-
ное отсутствие основной комиссуральной спайки головного мозга. При этом верхняя стенка III желудочка частично или полностью отсутствует. При агенезии полностью отсутствуют мозолистое тело, столбы свода и прозрачные перегородки. При аплазии столбы свода и прозрачные перегородки обычно сохранены. Если отсутствует только задняя спайка и мозолистое тело укорочено, говорят о гипоплазии.
Порэнцефалия – наличие в веществе конечного мозга полостей различных размеров, имеющих эпендимальную выстилку и сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством. В областитакихдефектоврасполагаетсямембрана, состоящаяизмягкоймозговой оболочки и эпендимальной выстилки. Истинную порэнцефалию необходимо отличать от врожденных арахноидальных кист и ложной порэнцефалии, для которой характерно появление замкнутых полостей без эпендимальной выстилки. Такие полости представляют собой кисты после размягчений вещества головного мозга различного происхождения.
Дизрафические состояния позвоночника и спинного мозга являются наиболее частыми врожденными пороками ЦНС и связаны с незакрытием медуллярной трубки в той или иной части ее каудального отдела. В зависимости от характера нарушений спинного мозга и покрывающих его тканей различают несколько типов спинального рахисхиза.
Кистозная форма – наличие в области расщелины грыжевого мешка различных размеров, стенка которого состоит из кожи и мягкой мозговой оболочки. Если содержимым грыжевого мешка является ликвор, порок называют менингоцеле, если там же располагается спинной мозг – менингомиелоцеле.
462
Полный рахисхиз – порок, при котором расщелина позвонков сопровождается дефектом обеих мозговых оболочек и мягких тканей. Грыжевидного выпячивания при этом пороке нет. Тела позвонков в области дефекта могут срастаться и образовывать костный выступ. Спинной мозг в области дефекта деформирован в виде тонкой пластинки (платиневрия) неправильной формы или желоба.
Скрытая расщелина позвонков – форма рахисхиза, при которой грыжевидного выпячивания и повреждений кожи нет. Дефект позвонков, как правило, покрыт неизмененными мышцами и кожей. Скрытые формы обычно локализуются в поясничном либо крестцовом отделе и могут обнаруживаться случайно при рентгенологическом исследовании. Иногда внешним проявлением скрытых форм рахисхиза является наличие в области дефекта гипертрихоза, липом, иногда западений кожи. Такие признаки могут быть проявлением врожденных синусов в области позвонков – дермального и пилонидального.
Дермальный синус представляет собой узкий ход диаметром 1–2 мм, идущий от поверхности кожи между позвонками к позвоночному каналу. Он чаще встречается в поясничном отделе и слепо оканчивается на наружной поверхности твердой мозговой оболочки. Пилонидальный синус расположен в мягких тканях крестцовой области и редко проникает в позвоночный канал. Он выстлан многослойным плоским эпителием.
Пороки прозенцефалической группы. Эти пороки ЦНС являются результатом персистирования на различных стадиях развития переднего мозгового пузыря (prosencephalon), ТТП – до 30-го дня развития. Различают три основных порока этой группы: прозенцефалия, алобарная прозенцефалия, голопрозенцефалия.
Прозенцефалия – конечный мозг только на поверхности полушарий разделен продольной бороздой, однако в глубине эти полушария соединены друг с другом пластиной серого и белого вещества.
Алобарная прозенцефалия – разделена только задняя треть конечного мозга. Лобные доли не разделены и значительно гипоплазированы. Подкорковые ядерные группы также не разделены. Третий желудочек редуцирован либо отсутствует.
Голопрозенцефалия – конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Его единственная вентрикулярная полость открыта сверху и свободно сообщается с субарахноидальным пространством.
Все пороки прозенцефалической группы, как правило, сопровождаются различными нарушениями строения лица и его костей: цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Нарушения лица считаются вторичными и патогенетически связаны с нарушениями развития головного мозга.
463
Цебоцефалия – на месте носа располагается хоботок, основание которого находится на уровне корня носа. Сопровождается этот порок уменьшением расстояния между глазницами – гипотелоризм.
Этмоцефалия – отсутствие носа, вместо которого выше глазниц располагается кожный хоботок со слепо заканчивающимся отверстием. Выраженный гипотелоризм.
Циклопия – наличие лишь одной глазницы, в которой может располагаться одно или два гипоплазированных глазных яблока. Нос при цилопии также отсутствует. Выше единственной глазницы в некоторых случаях может располагаться кожный хоботок. Иногда нарушения лица при пороках прозенцефалической группы проявляются премаксиллярной агенезией и различными видами хейлогнатопалатосхиза.
Ателенцефалия – отсутствие конечного мозга при сохранении костей мозгового черепа и его мягких покровов. Головной мозг при этом пороке представлен хорошо развитым мозжечком и деформированными стволовыми отелами. На месте конечного мозга вентрально от мозжечка располагается округлый участок нервной ткани, покрытый утолщенной мягкой мозговой оболочкой.
Пороки ЦНС вследствие нарушения миграции и дифференциров-
ки нервных клеток. Пороки этой группы характеризуются изменениями вида и расположения извилин больших полушарий, изменением массы головного мозга и структурными нарушениями цитоархитектоники коры и белого вещества больших полушарий: микрогирия, полигирия, пахигирия, агирия.
Микрогирия и полигирия – появление большого числа мелких и неправильно расположенных извилин больших полушарий. Этот порок обычно двусторонний и симметричный. Реже может наблюдаться
водной или в нескольких долях больших полушарий. Мелкие извилины
взатылочных долях являются обычным состоянием головного мозга. Кора при типичных формах этого порока теряет свое 6-слойное строение и состоит из 4 слоев. Микрогирию и полигрию необходимо отличать от улегирии, которая возникает вследствие некрозов тех или иных участков головного мозга, например при токсоплазмозе или сосудистых и других нарушениях.
Пахигирия (макрогирия) – утолщение основных извилин больших полушарий, ход которых иногда может меняться. Вторичные и третичные извилины при этом пороке отсутствуют.
Агирия (лиссенцефалия) – полное или почти полное отсутствие извилин и борозд больших полушарий, вследствие чего головной мозг имеет гладкую поверхность, ТТП – до 3-го месяца внутриутробного развития. Послойное строение при этом пороке, как правило, отсут-
464
ствует. Апикальные дендриты беспорядочно расположенных нейронов направлены в различные стороны. Граница между корой и белым веществом отсутствует.
Нарушения расположения и размеров извилин больших полушарий часто сопряжены с уменьшением или увеличением массы и размеров головного мозга. Примером таких нарушений является микроцефалия и макроцефалия.
Микроцефалия – снижение массы и размеров головного мозга на 20% от нормы, сопровождаемое уменьшением окружности головы ребенка более чем на 5 см. Кроме уменьшения массы головного мозга морфологическим признаком микроцефалии является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальном строении стволовых отделов и мозжечка. Микроцефалию необходимо отличать от гипоплазии головного мозга, при которой отмечается лишь снижением массы и размеров, в то время как внешний вид и строение головного мозга не изменены.
Макроцефалия (мегалоцефалия) – увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождающееся нарушениями расположения и размеров извилин, изменениями цитоархитектоники коры больших полушарий, очагами гетеротопии нейронов коры в подлежащее белое вещество.
Ариненцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, сочетающаяся с различными структурными нарушениями гиппокампа.
Аплазия мозжечка – полное его отсутствие, крайне редкий порок Гипоплазия мозжечка – уменьшение обоих его полушарий и червя, сопровождающееся недоразвитием извилин в области латеральных от-
делов его полушарий.
Аплазия (агенезия) червя встречается в двух вариантах. Первый вариант характерен для синдрома Дэнди – Уоркера, при котором имеет место кистозное расширение IV желудочка и полное отсутствие червя. При втором варианте вследствие отсутствия червя мозжечок представлен единым конгломератом, часто со слиянием зубчатых ядер.
К структурным нарушениям мозжечка можно также отнести гипоплазию зубчатых ядер, их утолщение, аплазию других ядерных групп.
Пороки развития спинного мозга. Структурные нарушения спин-
ного мозга недостаточно изучены. Кроме различных форм рахисхиза встречаются редкие пороки спинного мозга: диастематомиелия, дипломиелия, гидромиелия и сирингомиелия, амиелия.
Диастематомиелия – разделение спинного мозга на две части продольной костной, хрящевой или фиброзной тканью в виде перемычки.
Дипломиелия – удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже происходит удвоение спинного мозга
465
на всем его протяжении. При этом пороке оба спинных мозга лежат
ведином ложе, состоящем из мягкой и твердой мозговых оболочек, относительно хорошо сформированы и содержат все характерные для спинного мозга компоненты. Местами они могут быть соединены друг с другом глиальной тканью. Дипломиелия формируется достаточно рано и возникает еще до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой из ее половин.
Гидромиелия – значительное расширение спинномозгового канала, заполненного ликвором, сопровождающееся истончением вещества спинного мозга. Встречается изолированно либо в сочетании с внутренней гидроцефалией, обусловленной атрезией отверстий Лушки и Маженди. Расширенный канал на всем протяжении имеет эпендимальнуювыстилку. Истончениеспинногомозгаобычноразвиваетсявобласти его задних канатиков, нейроны серого вещества почти никогда не поражаются.
Сирингомиелия– появлениевтолщевеществаспинногомозгаполостей различных размеров и формы. Обычно полости располагаются
вшейном отделе спинного мозга, иногда распространяются на верхние сегменты грудного отдела. Полости чаще встречаются в области задних канатиков и имеют округлую форму, никогда не имеют эпендимальной выстилки, что позволяет их легко отличить от гидромиелии.
Амиелия – полное отсутствие спинного мозга, при котором сохранена твердая мозговая оболочка, спинальные ганглии и задние корешки.
Врожденные нарушения развития вентикулярной системы. Эти пороки обычно возникают в области ее анатомических сужений: межжелудочковых отверстий Монро, сильвиева водопровода, отверстий Лушки и Маженди. Они проявляются стенозами и атрезиями названных структур и приводят к развитию внутренней обструктивной (окклюзионной) гидроцефалии.
Атрезия отверстий Монро – как порок развития встречается крайне редко. Сужение одного из отверстий Монро приводит к развитию асимметричной водянки головного мозга.
Стеноз сильвиева водопровода – значительное сужение его просвета. Врожденный стеноз может иметь генетическую природу и наследоваться рецессивно, может быть связан с Х-хромосомой. В последнем случае поражаются только мальчики. В ряде случаев стеноз водопровода обусловлен диффузным или очаговым глиозом периакведуктальной зоны, который рассматривают как нарушение развития. Однако нельзя исключить воспалительную природу этого состояния. Расщепление сильвиева водопровода – это разделение его хода на два самостоятельных канала заканчивающимися трубчатыми ходами с эпендимальной выстилкой. Атрезия сильвиева водопровода – отсутствие его просвета,
466
на месте которого находится большое количество мелких, слепо заканчивающихся трубчатых ходов, расположенных по всему веществу ножек мозга.
Атрезия отверстий Лушки и Маженди обычно способствует фор-
мированию порока Дэнди – Уоркера, ТТП которого приходится на 4-й месяц эмбрионального периода, так как в этот срок гестации происходит открытие задней хориоидальной крыши и ликвор начинает поступать в субарахноидальное пространство. Порок Дэнди – Уоркера характеризуется триадой морфологических признаков: внутренней гидроцефалей, частичным или полным отсутствием червя мозжечка, кистозным расширением 4-го желудочка. Внутренняя гидроцефалия при этом пороке может достигать выраженной степени и сопровождаться гидромиелией.
Врожденная агенезия субарахноидального пространства встреча-
ется крайне редко. Этот порок обусловлен нарушением врастания кровеносных сосудов из перимедуллярной мезенхимы в подлежащую нервную ткань и соответственно отсутствием вирхов-робеновских пространств. Отсутствие 50% этого пространства приводит к развитию водянки головного мозга.
Врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) – избыточное накопление в вентрикулярной системе или в субарахноидальном пространстве спинномозговой жидкости с последующей атрофией вещества головного мозга. Различают внутреннюю и наружную водянки головного мозга.
При внутренней гидроцефалии жидкость, выделяемая сосудистыми сплетениями, накапливается в вентрикулярной системе и приводит к расширению главным образом боковых желудочков. Стенка их истончается за счет атрофии белого вещества, подкорковые ядерные группы при этом уплощаются.
При наружной гидроцефалии ликвор накапливается в субарахноидальном и частично в субдуральном пространстве.
При врожденной гидроцефалии, как правило, происходит увеличение размеров головы ребенка, расхождение и истончение костей черепа с образованием на их внутренней поверхности «пальцевых вдавлений», увеличение и выбухание родничков, выраженное несоответствие между пропорциями лицевой и мозговой частей черепа.
Врожденную гидроцефалию необходимо отличать от макроцефалии и гидранэнцефалии.
Гидранэнцефалия характеризуется полным или почти полным отсутствием больших полушарий головного мозга при сохранении костей свода черепа, их мягких покровов и конфигурации головы ребенка. Полость черепа заполнена прозрачной, светло-желтой жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок при этом пороке сохранены.
467
Врожденные пороки сердца и сосудов. Врожденные пороки серд-
ца являются результатом неправильного эмбрионального развития этого органа. Наиболее частыми врожденными пороками являются: незаращение овального окна между предсердиями, незаращение боталлова протока, дефекты межжелудочковой перегородки, триада и тетрада Фалло, коарктация аорты.
Аномалии положения сердца. Декстракардия – расположение боль-
шей части сердца в грудной полости вправо от средней линии тела. Мезокардия – положение сердца, при котором продольная ось сердца
лежит в среднесагиттальной плоскости, а сердце не имеет верхушки. Эктопия сердца – расположение его вне грудной полости. Различа-
ют несколько форм: сердце смещено в плевральную полость, одновременно находится в грудной и брюшной полостях (имеется дефект диафрагмы), экстрастернальная локализация при аномалиях грудины.
Аномалии развития перегородок сердца. Незаращение овального окна – через овальное окно кровь из левого предсердия поступает
вправое, затем в правый желудочек и в малый круг кровообращения. Сброс крови слева направо объясняется большим давлением в левом предсердии при его систоле. При этом правые отделы сердца переполняютсякровью, идляеевыбросаизправогожелудочкавлегочныйствол необходимо постоянное дополнительное усиление работы миокарда правого желудочка. Постоянная гемодинамическая перегрузка приводит к гипертрофии правого желудочка, что позволяет в определенной степени компенсировать нарушение нормальной внутрисердечной гемодинамики. Если овальное окно не закрыть оперативным путем, то через некоторое время разовьется декомпенсация правого желудочка.
Дефект межпредсердной перегородки – при большом дефекте меж-
предсердной перегородки венозная кровь из правого предсердия может поступать в левое и смешиваться с артериальной кровью. В результате этого в большом круге кровообращения циркулирует смешанная кровь, обедненная кислородом и содержащая избыток углекислоты. Относится к одному из наиболее часто встречающихся пороков сердца. Его частота составляет 10–15% всех врожденных пороков сердца. У девочек он встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Размер дефекта занимает приблизительно от 1/3 до 1/2 межпредсердной перегородки. Выше
вперегородке находится овальное окно, которое может быть либо закрыто, либо открыто (функционально или анатомически).
Для некоторых хромосомных болезней (например, болезнь Дауна) характерно общее предсердно-желудочковое отверстие – дефект нижней части межпредсердной и высокий дефект межжелудочковой перегородки.
468
Единое предсердие (общее предсердие, трехкамерное бивентрику-
лярное сердце) – редкая аномалия, характеризующаяся полным отсутствием межпредсердной перегородки или наличием рудиментарных, слабо развитых элементов межпредсердной перегородки. Единое предсердие, как правило, сочетается с другими тяжелыми пороками сердца.
Дефект межжелудочковой перегородки в большинстве случаев яв-
ляется составной частью сложных пороков. Размеры дефекта составляют от 1 до 30 мм и более. При этом пороке кровь из левого желудочка поступаетвправыйжелудочек, вызываяегоперегрузкуигипертрофию.
Различают дефекты мембранозной части, выносящего и приносящего отделов, мышечной части. Клинические проявления дефектов межжелудочковой перегородки в большей степени обусловлены размерами дефекта. При небольших дефектах, локализованных в нижней части межжелудочковой перегородки (болезнь Толочинова – Роже), больные часто не предъявляют никаких жалоб, хотя иногда их беспокоит одышка при небольших физических усилиях.
Чаще дефект межжелудочковой перегородки сочетается с другими аномалиями развития сердца.
Аномалии предсердно-желудочковой перегородки. Выделяют две формы дефектов предсердно-желудочковой перегородки: частично от-
крытыйобщийатриовентрикулярныйканалиоткрытыйобщийатри-
овентрикулярный канал. Аномалии атриовентрикулярного канала – группа пороков сердца, характеризующаяся дефектом нижней части межпредсердной перегородки, аномалиями одного или двух атриовентрикулярных клапанов и дефектом межжелудочковой перегородки. Деление на полную или частичную форму зависит от морфологии атриовентрикулярных клапанов.
Аномалии конуса и артериального ствола. Транспозиция магист-
ральных сосудов – врожденный порок сердца, при котором аорта отходит от правого желудочка и легочная артерия – от левого. Выделяют две основные формы транспозиций: полная и корригированная.
Полная транспозиция магистральных сосудов (D-транспозиция ма-
гистральных сосудов) – полые и легочные вены соединяются, как обычно, с правым и левым предсердием, которые через трикуспидальный и митральный клапаны сообщаются с соответствующими желудочками. Однако выводные отделы обоих желудочков не пересекаются и аорта с отходящими от нее коронарными сосудами берет начало от анатомически правого, нормально расположенного желудочка, а ствол легочной артерии отходит от леворасположенного анатомически левого желудочка. Таким образом, имеет место атриовентрикулярная конкордантность при вентрикулоартериальной дискордантности. Аорта располагается
469
справа, идет параллельно и не перекрещивается с легочной артерией, уровень аортального клапана находится несколько выше легочных. Анатомический ход коронарных артерий чрезвычайно вариабелен.
Корригированная транспозиция магистральных сосудов (L-транс-
позиция магистральных сосудов) представляет собой ВПС, характеризующийся атриовентрикулярной и вентрикулоартериальной дискордантностью. При этом кровоток имеет физиологическое направление, в легочную артерию поступает венозная кровь, а в аорту – артериальная.
Двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудоч-
ка– ВПРсердца, подкоторымподразумеваетсяотхождениедвухмагистральных сосудов от правого желудочка. Почти во всех случаях двойное отхождение сосудов сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки, который формирует единственный выход из левого желудочка.
Двойное отхождение магистральных сосудов от левого желудоч-
ка – редкий порок сердца, при котором обе магистральные артерии отходят от левого желудочка, а правый выбрасывает венозную кровь через ДМЖП.
Общий артериальный ствол – врожденный порок, при котором общий сосудистый ствол отходит от единственного клапана и обеспечивает системное, легочное и коронарное кровообращение. Все случаи общего артериального ствола субклассифицируются в зависимости от характера отхождения легочных артерий от него: I тип – от общего ствола отходит легочный ствол, который делится на две легочные артерии; II тип – обе легочные артерии берут начало в виде близко расположенных устьев непосредственно на общем стволе; III тип – обе легочные артерии берут начало в виде далекорасположенных устьев непосредственно на общем стволе.
Аномалии выходного тракта правого желудочка и легочной ар-
терии. Тетрада Фалло включает четыре аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию оттоку крови из правого желудочка (инфундибулярный стеноз), расположение аорты над дефектом межжелудочковой перегородки (декстрапозиция), гипертрофию правого желудочка. Это заболевание составляет 10% всех форм врожденных пороков сердца и является наиболее частой причиной цианоза у детей в возрасте старше 1 года. В типичных случаях дефект межжелудочковой перегородки довольно обширен и находится непосредственно под правой створкой клапана аорты. Клиническая картина при тетраде Фалло определяется степенью обструкции оттоку крови из правого желудочка. Сброс венозной крови через дефект перегородки в аорту является причиной диффузного цианоза. Реже (при небольшом стенозе ствола) кровь сбрасывается через дефект слева направо (бледная форма тетрады Фалло).
470