5. Критерии и показания к проведению пренатальной диагностики

Основные показания к пренатальной диагностике:

1) нарушения, связанные с возрастом матери (старше 35 лет): хромосомные аберрации, например, трисомия 21, 18, 13;

2) патология у предыдущего ребенка: трисомия 21; другая хромосомная аномалия; врожденные пороки развития; умственная отсталость;

3) структурные хромосомные аномалии у родителей: делеции; дупликации; изохромосомы; инверсии; транслокации;

4) наличие в семье точно установленного наследственного заболевания: рецессивные сцепленные с Х-хромосомой заболевания, если установлено, что мать является гетерозиготной носительницей патологического гена; гетерозиготное носительство хромосомной аномалии (особенно когда известно, что оба супруга являются гетерозиготными носителями одного и того же патологически рецессивного аллеля);

5) метаболические нарушения: липидоз; мукополисахаридоз; аномалии метаболизма аминокислот; аномалии метаболизма углеводов;

6) дефект нервной трубки;

7) гематологические нарушения: талассемия; гемоглобин s; гемофилия; несовместимость по резус-фактору и АВО-системам; хронический гранулематоз; иммунологические нарушения; гемолитическая анемия новорожденного; альфа-талассемия и другие нарушения, связанные с делецией гена;

8) определение зрелости плода.

Относительные показания:

Относительными показаниями следует считать ОАА, осложненное течение данной беременности (угрожающий выкидыш, много- и маловодие, гипотрофия плода), проведение R-процедур, прием лекарственных препаратов, инфекционные заболевания во время беременности и наличие других тератогенных факторов.

Известно, что такие воздействия во время беременности, как ионизирующее облучение, прием лекарственных препаратов (антибластические, антибиотики тетрациклинового ряда и др.), заболевание краснухой в первом триместре, токсоплазмозом, обусловливающие тератогенный эффект, могут быть причиной возникновения ВПР. Несмотря на то, что степень риска в этих ситуациях еще достаточно не изучена, они являются показанием для проведения ПД, в первую очередь УЗИ.

6. Методы пренатальной диагностики

К ним относятся: амниоцентез, кардиоцентез, биопсия ворсин хориона, биохимические и гормональные методы исследования крови матери.

Пренатальная диагностика представляет собой комплексные исследования, основанные на использовании инструментальных и лабораторных методов, включая УЗИ сканирование плода, фетоамниографию, фетоскопию, биопсию хориона с последующим исследованием нативных и/или культивируемых клеток ворсинчатого хориона, амниоцентез с последующим цитологическим, цитогенетическим, биохимическим, молекулярно-генетическим исследованиями амниотических клеток или биохимическим, иммунохимическим исследованиями амниотической жидкости.

Методы пренатальной диагностики делятся на:

А. Прямые (плодные) методы:

1. R-графия скелета; мягких тканей (амниография, фетография).

2. Ультрасонография.

3. Электрокардиография.

4. Электроцефалография.

5. Фетоскопия.

6. Амниоскопия.

7. Амниоцентез.

8. Биопсия ткани плода: амниона; хориона; кожи и крови плода.

Б. Непрямые или косвенные (материнские) методы:

1. акушерско-гинекологическое обследование;

2. медико-генетическое обследование (генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое);

3. бактериологическое, иммунологическое, серологическое обследование;

4. биохимические методы (скринирующие тесты на содержание в крови альфа-ФП, эстрадиола, бета-хориогонического гонадотропина и др.).

В. Дополнительные методы:

1. авторадиография клеток и тканей плода;

2. электронная микроскопия ткани плода;

3. ДНК-цитофетометрия хромосом плода и др.

При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам акушерско-гинекологического, медико-генетического, бактериологических и иммунологических исследований.

При прямых методах диагностики объектом изучения является непосредственно плод. Прямые методы подразделяются на неинвазивные и инвазивные, когда диагностика проводится на материале плода (амниотическая жидкость, биоптаты хориона и плаценты, пуповинная кровь), полученном одним из известных оперативных способов под контролем эхографии.