Типы мутаций
Тип мутаций |
Характер мутационных |
|
|
изменений |
|
Геномные |
Изменение числа хромосом |
|
|
|
|
Хромосомные |
Общее число хромосом не |
|
|
меняется. Наблюдается |
|
|
перестройки хромосом, |
|
|
обычно видимые при |
|
|
микроскопическом |
|
|
исследовании |
|
|
|
|
Генные |
Изменения затрагивают один |
|
|
кодон или небольшой отрезок |
|
|
гена и не обнаруживаются |
|
|
цитогенетически |
|
|
|
|
Типы генных мутаций
НОРМА |
АТЦ |
ГЦА |
ААТ |
ЗАМЕЩЕНИЕ |
АТТ |
ГЦА |
ААТ |
ДЕЛЕЦИЯ |
АТГ |
ЦАА |
АТ |
ВСТАВКА |
АТА |
ЦГЦ |
ААА Т |
ИНВЕРСИЯ |
АЦТ |
ГЦА |
ААТ |
Замещение или инверсия приводят к изменению смысла одного кодона и, следовательно, может произойти замена одной аминокислоты в полипептиде. Если же замена нуклеотида привела к образованию стоп-кодона, то синтезе белка прервѐтся, не дойдя до конца (это так называемая нонсенс-мутация). При делеции (выпадении) или вставке нуклеотида произойдѐт «сдвиг по рамке», т.е. все последующие триплеты изменят свой смысл; если же делеции (или вставке) подверглось число нуклеотидов кратное трѐм, то белок, кодируемый таким геном, будет короче (или длиннее) «правильного» на одну или несколько аминокислот
Механизмы увеличения числа и разнообразия генов в геноме
1.Полная редубликация гена с последующими независимыми мутациями.
Синтез цепей гемоглобина
|
|
ген |
||||||||
|
|
|
|
|
ген |
|||||
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ген |
|
ген |
|
|
|
|
|
|||||
|
|
ген |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ген |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ген |
|
2. Полная редубликация с последующим слиянием одной
пары (синтез лѐгких и тяжѐлых цепей иммунноглобулинов)
3.Кроссинговер
4.Амплификация
Механизмы увеличения числа и разнообразия генов в геноме (кроссинговер – обмен участками гомологичных хромосом)
Схема возникновения наследственных болезней
|
ДНК |
|
Структурные гены |
Регуляторные гены |
|
|
|
(не кодируют структуру, а |
м-РНК |
т-РНК |
контролируют |
|
р-РНК |
экспрессию генов) |
дефект на уровне |
|
|
транскрипции |
трансляции |
|
синтезируется дефектный |
изменяется количество |
|
белок |
белка |
|
протеинопатия
ферментопатия неферментная протеинопатия
метаболические неметаболические нарушения нарушения наследственная болезнь
Биохимические проявления наследственных болезней
дефектный ген
ген А |
ген В |
|
ген C |
|
ген D |
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ЕА |
В |
ЕВ* |
ЕС |
|
ЕD |
А |
|
|
С |
D |
F |
K
Возможные проявления нарушений:
1.накопление В
2.отсутствие С
3.появление К
Клинические проявления наследственных болезней
