Обмен глицина и серина
Глицин и серин – заменимые полярные аминокислоты, кроме участия в синтезе белков широко используются в метаболических процессах:
Ароматические аминокислоты
Фенилаланин – незаменимая аминокислота, используется только в двух направлениях: или на синтез белка, или на образование тирозина.
Тирозин – условнозаменимая аминокислота (заменимая в случае достаточного количества фенилаланина и при наличии ферментов, катализирующих превращение фенилаланина в тирозин). Используется на синтезы:
•белка,
•катехоламинов,
•йодтиронинов,
•меланина.
•Может окисляться с образованием конечных продуктов и энергии.
Синтез тирозина
Нарушение обмена фенилаланина
В случае отсутствия фенилаланингидроксилазы (фенилаланин-4-монооксигеназы) в организме накапливается сам фенилаланин и продукты альтернативных путей его превращения – фенилпировиноградная кислота (фенилпируват), фенилацетат и фениллактат, вызывающие нарушение развития мозга и умственную отсталость. Это наследственное заболевание – фенилкетонурия, или фенилпировиноградная олигофрения.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецесивному типу. Частота 1 случай на 10000 новорожденных.
Диагностика – проведение скринг-тестов на 3-5 день у всех новорожденных.
Лечение – диета с пониженным содержанием фенилаланина и увеличенным – тирозина.
Нарушения обмена фенилаланина
Скрининг-тест – это исследование, которое:
Проводится для 100% популяции (н., для всех новорожденных),
Это доклиническое исследование,
Имеет место «слепой подход»,
Не даѐт ложноотрицательных результатов, но может давать ложноположительные,
Является поводом не для постановки диагноза, а только для более детального обследования,
Должно быть достаточной простым, быстрым и недорогим.
Синтез катехоламинов