Клинические рекомендации 2023 / Множественная недостаточность карбоксилаз
.pdf
|
|
|
|
|
|
Перекатывание из |
|
|
|
Опора на вытянутые |
положения на животе в |
Плавание |
|
|
руки |
положение на спине без |
|
|
|
|
|
|
||
|
поворота |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Руки вытянуты. |
Движение инициируется |
|
|
|
Подтягивание |
|
|
|
|
головой. Туловище |
Паттерн активности |
|
|
|
подбородка с подъемом |
|
|
||
движется как одно |
разгибателей. |
|
|
|
грудной клетки. Боковой |
|
|
||
целое. |
|
|
|
|
перенос веса. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Попытка дотянуться до |
|
Перекатывание из положения |
|
|
предмета из упора на |
Переворот |
на животе в положение на |
|
|
предплечья |
|
спине с поворотом |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Активный перенос веса с |
|
|
|
|
одной стороны. |
Перевороты. Движения |
|
|
|
Контролируемая попытка |
рук и ног. Боковая |
Поворот туловища |
|
|
дотянуться до предмета |
флексия туловища. |
|
|
|
свободной рукой. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
61 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Положение на |
|
|
Поднесение рук к |
Перекатывание из положения |
|
|
||
|
|
на спине в положение на |
|
|
||||
четвереньках (1) |
|
|
ступням |
|
|
|||
|
|
|
животе без поворота |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Способен удерживать |
|
|
|
|
|
|
Ноги согнуты, отведены |
|
|
ноги в среднем |
Боковое выпрямление головы. |
|
|
||
и повернуты кнаружи. |
|
|
положении. |
|
|
|||
|
|
Туловище движется как одно |
|
|
||||
Поясничный лордоз. |
|
|
Присутствует |
|
|
|||
|
|
|
|
целое. |
|
|
||
Удерживает положение. |
|
подвижность в тазовом |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
отделе. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Перекатывание из |
|
|
|
|
|
|
|
|
положения на спине в |
|
Активное вытягивание |
|
Посадка без |
|
|
||
положение на животе с |
|
|
поддержки |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|||
поворотом |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Вытягивается, отталкиваясь |
|
Приведение лопаток и |
|
|
|
Поворот туловища. |
|
|
|
|
|
|||
|
ногами. |
|
|
разгибание плеч. Не |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
способен удержать |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
62 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
положение. |
|
|
|
|
|
|
|
|
Посадка без поддержки без |
Перенос веса в |
|
|
Посадка с опорой на руки |
положении сидя без |
|
|
|
опоры на руки |
|
|
||
|
поддержки |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Вытягивание грудного отдела |
|
Перенос веса вперед, |
|
|
позвоночника. Движения |
Не может оставаться один в |
|
|
|
назад или в стороны. Не |
|
|
||
головы, независимые от |
сидячем положении |
|
|
|
может оставаться один в |
|
|
||
туловища; опирается на |
неограниченное время. |
|
|
|
сидячем положении. |
|
|
||
вытянутые руки. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Посадка без опоры на руки |
Попытка дотянуться до |
Вставание с |
|
|
предмета с поворотом в |
|
|
||
(1) |
поддержкой (3) |
|
|
|
положении сидя |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Руки не прижаты к телу. |
Сидит самостоятельно. |
Бедра находятся на |
|
|
Способен играть с игрушкой. |
линии плеч. Активный |
|
|
|
Тянется к игрушке с |
|
|
||
Может оставаться один в |
контроль туловища. |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
63 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
сидячем положении. |
поворотом туловища. |
Разнообразные |
|
|
|
|
движения ногами. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Перемещение из |
|
|
Положение лежа на боку с |
|
положения на |
|
|
Реципрокное ползание |
четвереньках в |
|
|
|
опорой |
|
|
||
|
положение сидя или |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
полусидя |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Разобщенность ног. |
|
Перемещается в данное |
|
|
Реципрокные движения рук |
положение и из него. |
|
|
|
Неподвижность плеч. |
|
|
||
и ног с поворотом туловища. |
Может принимать |
|
|
|
Поворот в пределах оси тела. |
|
|
||
|
сидячее положение. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Реципрокное ползание на |
Попытка дотянуться до |
Положение на |
|
|
предмета из упора на |
|
|
||
четвереньках (1) |
четвереньках (2) |
|
|
|
вытянутую руку |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ноги отведены и повернуты |
Тянется к предмету |
Бедра выровнены под |
|
|
кнаружи. Поясничный |
вытянутой рукой. Поворот |
тазом. Уплощение |
|
|
|
|
|
|
|
|
64 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
лордоз; перенос веса с одной |
туловища. |
поясничного отдела. |
|
|
стороны на другую с боковой |
|
|
|
|
флексией туловища. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Модифицированное |
Перемещение из |
Перемещение из |
|
|
положения сидя в |
положения сидя на |
|
|
|
положение на четвереньках |
|
|
||
положение на животе |
четвереньки |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Перемещается из положения |
Активно поднимает таз, |
|
|
Перемещается в данное |
ягодицы и |
|
|
|
сидя, чтобы лечь на живот. |
|
|
||
положение. Возможно |
ненагруженную ногу, |
|
|
|
Подтягивается руками, ноги |
|
|
||
продвижение вперед. |
чтобы встать на |
|
|
|
неактивны. |
|
|
||
|
четвереньки. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Вставание из |
|
|
Самостоятельное стояние |
Первые шаги |
модифицированного |
|
|
положения на |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
корточках |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
65 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Перемещается из |
|
|
В течение короткого времени |
|
положения на корточках |
|
|
Ходит самостоятельно; |
в положение стоя с |
|
|
|
стоит самостоятельно. |
|
|
||
передвигается быстро |
контролируемой |
|
|
|
Уравновешивает реакции в |
|
|
||
мелкими шагами. |
флексией и |
|
|
|
ступнях. |
|
|
||
|
выпрямлением бедер и |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
коленей. |
|
|
|
|
|
|
|
Вставание из опоры на |
Самостоятельное хождение |
Сидение на корточках |
|
|
четыре конечности |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Сохраняет положение, |
|
|
Быстро отталкивается |
Ходит самостоятельно. |
уравновешивая реакции |
|
|
ладонями, чтобы встать. |
в ступнях и положение |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
туловища. |
|
|
|
|
|
|
|
Посадка без опоры на руки |
Подтягивается для |
Подтягивается для |
|
|
(2) |
вставания с опорой |
вставания / стоит |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
66 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Положение ног варьирует. |
|
Подтягивается, чтобы |
|
|
Младенец легко |
Отталкивается руками и |
встать; переносит вес с |
|
|
перемещается из одного |
выпрямляет колени. |
одной стороны на |
|
|
положения в другое. |
|
другую |
|
|
|
|
|
|
|
Вставание с опорой с |
Хождение с опорой без |
Положение на одном |
|
|
поворотом |
поворота |
колене |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ходит с опорой в боковом |
Может вставать или |
|
|
Поворот туловища и таза. |
перемещаться в данное |
|
|
|
направлении без поворота. |
|
|
||
|
положение. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Контролируемое опускание |
Реципрокное ползание на |
Хождение с опорой с |
|
|
из положения стоя |
четвереньках (2) |
поворотом |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Контролируемое опускание |
Плоский поясничный отдел. |
Ходит с опорой с |
|
|
Движется с поворотом |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
67 |
|
|
|
|
|
|
|
|
из положения стоя. |
туловища. |
поворотом. |
|
|
|
Величины перцентилей
68
Приложение Г3. Забор биоматериала для диагностики в пятнах крови
Подготовка к взятию крови
Подготовка к взятию крови стандартна: медицинский персонал должен соблюдать правила стерильности, протирая место прокола раствором антисептика, используя одноразовые иглы-скарификаторы и перчатки.
Получение сухого пятна крови
Как правило, для получения сухих пятен [72] кровь берут из пальца, также возможно использование венозной крови, взятой из пробирки с ЭДТА (в зависимости от используемых наборов).
У новорожденных кровь на неонатальный скрининг и ретест берут только из пятки,
висключительных случаях — из пальца (при невозможности взятия крови из пятки).
Место прокола (пятка, палец) следует обработать стерильной салфеткой,
смоченной 70% спиртом, после чего промокнуть сухой стерильной салфеткой. Первая капля, образовавшаяся на месте прокола, не используется — ее стирают сухим ватным тампоном. Последующие капли поочередно наносят в круги на впитывающую мембрану тест-бланка. Круги на бланке должны быть пропитаны равномерно, насквозь, без белых пятен на обратной стороне бланка (рис. 1Г3). Для получения одного пятна требуется 80– 100 мкл крови. После нанесения крови на тест-бланк образец выдерживают до полного высыхания в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре, не соприкасаясь с другими тест-бланками. После высушивания тест-бланки складываются в индивидуальную упаковку, не соприкасаясь и не накладываясь пятнами крови друг на друга.
Рисунок 1Г3. Сухие пятна крови на тест-бланке.
69
Для молекулярно-генетических и биохимических исследований не в рамках неонатального скрининга, помимо капельного нанесения, может применяться нанесение необходимого объема цельной крови на тест-бланк полуавтоматическим дозатором,
например, из пробирки, содержащей анализируемый биоматериал.
Транспортировка тест-бланков осуществляется при температуре не выше 25°С [МР
СПК].
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови:
●вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
●вымыть руки пациента (пятку ребенка, в случае, если кровь берется из пятки);
●протереть область прокалывания стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом,
промокнуть сухой стерильной салфеткой; - проколоть стерильным одноразовым
скарификатором;
●снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
●мягко надавить для получения второй капли крови;
●приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
●аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
●высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 4 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
●упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.
Особенности при инфузионной терапии
Некоторые пациенты могут получать инфузионную терапию, переливание компонентов крови, что может оказать влияние на результаты тестов. Например, при переливании плазмы крови могут быть получены ложноотрицательные результаты, так как определяемые ферменты находятся в плазме и в клетках крови. Рекомендуется осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не ранее, чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови и через 7-10 дней после переливания компонентов крови.
70