Клиника

Первые клинические симптомы могут проявляться уже при рождении или в раннем детском возрасте возникновением на коже пигментных пятен цвета «кофе с молоком». Иногда заболевание впервые развивается в пубертатном периоде.

Параллельно этому обнаруживаются единичные или многочисленные невриномы, возникающие по ходу периферических нервов, нейрофибромы в ПЖК, веснушки в нетипичных локализациях: подмышечной или паховой области, на ладонных поверхностях кисти, на подошвенной поверхности стопы.

Жалобы могут полностью отсутствовать или отмечаются боли, гиперестезии, парестезии по ходу нервных стволов.

Неврологические симптомы зависят от локализации и размера опухолей.

• Плексиформные нейрофибромы (если спаяны с нервом – болевой синдром) – мононейропатии.

• Часто поражаются зрительные нервы – глиома зрительного нерва. Глазные симптомы встречаются примерно у 20% больных. Обнаруживаются плексиформные нейрофибромы склеры, радужной оболочки конъюнктивы. Позднее могут возникнуть вторичная глаукома, застойный диск зрительного нерва, экзофтальм. Иногда глазные симптомы сочетаются с гипертрофией лица, век.

• Довольно часто возникают расстройства чувствительности.

Др. симптомы:

• Костное поражение - дисплазия крыльев клиновидной кости (проявляющаяся экзофтальмом), деформации трубчатых костей

• Поражение глаз – узелки Лиша (гамартомы радужки)

Дифференцировать периферический нейрофиброматоз следует с другими заболеваниями периферической нервной системы, опухолями глазниц, другими факоматозами,

Течение и прогноз. Заболевание имеет тенденцию к медленному прогрессированию. Имеются указания на регресс клинических проявлений после достижения половой зрелости. Прогноз для жизни благоприятный. Лечение и профилактика. Специфического лечения не существует. При единичных периферических, интракраниальных и спинальных опухолях возможно оперативное вмешательство. В ряде случаев хирургическим путем удаляют и множественные кожные новообразования для устранения косметического дефекта. Из симптоматических средств при выраженном болевом синдроме показаны анальгетики.

Нейрофиброматоз 2 типа (центральная форма нф)

Клиника та же + множественный папилломатоз.

Неврологическая симптоматика:

• Невриномы черепных нервов – чаще всего, невриномы слухового нерва

• Невриномы спинальных нервов

При центральных формах нейрофиброматоза вследствие опухолевых разрастаний в головном и спинном мозге, мозжечке может наблюдаться клиническая картина обычных опухолей. Возможны эпилептиформные припадки.

Дифференцировать НФ 2 типа - с опухолями мозга другой этиологии

Прогноз для жизни неблагоприятный.

80. Туберозный склероз Бурневилля. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся своеобразными изменениями кожи, судорожными припадками и слабоумием.

Выделяют туберозный склероз 1-го типа, обусловленный мутацией гена TSC1 и туберозный склероз 2-го типа, обусловленный мутацией гена TSC2.

Гамартин – белок, который кодируется TSC1.

Туберин – белок, который кодируется TSC2.

Аутосомно-доминантный тип наследования.