77. Болезнь Гентингтона. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Применяется также термин «деменция хореическая».

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %).

Этиология и патогенез. Заболевание наследственное. Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения дофаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов, отмечается расширение наружных и внутренних ликворопроводящих пространств.

Клинические проявления.

Дебют: 30 лет и старше.

• интеллектуальные расстройства, в дальнейшем посгепенно развивается деменция.

• хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах.

• Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений.

• Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями.

• Мышечный тонус снижен.

• Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются.

• эндокринные и нейротрофические расстройства.

• В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона.

• акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом.

Течение. Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.

• На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга.

• При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона. Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует от

• хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга,

• от сифилиса,

• энцефалитов,

• сосудистых заболеваний,

• а также старческой (сенильной) хореи. Лечение.

Лечение

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.