1. Врожденные структурные миопатии и дистрофии

   1. Б-нь центрального стержня

   2. Б-нь множественных центральных стержней

   3. Немалиновая миопатия

   4. Центронуклеарная миопатия и т.д.

2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии)

   1. ПМД Дюшенна

   2. ПМД Беккера

   3. ПМД Эмери-Дрейфуса

   4. ПМД Лейдена-Мебиуса

   5. ПМД Эрба-Рота

   6. Конечностно-поясная ПМД

   7. Плече-лопаточно-лицевая ПМД

3. Нейрогенные амиотрофии

   1. Спинальные мышечные амиотрофии (страдание передних рогов)

      1. Детского возраста

- Верднига-Гофмана

- Кугельберга-Веландера

2. Позднего дебюта

- Кеннеди

2. Наследственные невропатии – невральная амиотрофия Шарко-Мари (страдания периферических нервов)

1. Наследственные миотонические синдромы (миотонии)

   1. Миотония Томсена /врожденная миотония

   2. Миотоническая дистрофия

2. Пароксизмальные миоплегии/периодические параличи

   1. Гипокалиемическая форма

   2. Гиперкалиемическая форма

   3. Нормокалиемическая форма

3. Наследственные миастенические синдромы (миастении)

Дифференциальная диагностика

Диагноз устанавливают на основании:

1. клинических проявлений

2. данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ)

3. Электромиографии:

• игольчатая (признаки первичного мышечного поражения)

• стимуляционная (поражение передних рогов)

4. молекулярно-генетического анализа

Для уточнения аллельной формы заболевания проводится биопсия мышц для определения дистрофина (при форме Дюшенна в скелетных мышцах дистрофин не выявляется; при форме Беккера дистрофин синтезируется, но в большинстве случаев его уровень снижен). При обследовании матерей - носителей патологического гена (биопсия ворсин хориона на 8-9 неделе) выявляют заболевание у мальчиков.

Характерными симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга Веландера от фенотиповоподобной первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота, являются фасцикуляция мышц туловища, конечностей, а также фибрилляции мышц языка, дрожание пальцев рук. Для первичной до­брокачественной мышечной дистрофии Беккера нехарактерны фасцикулярные, фибриллярные подергивания.