Нервно-мышечные заболевания.

63. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней нервной системы.

При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека)

!!! В подавляющем большинстве наследственных заболеваний применяется симптоматическая терапия

1. Симптоматическое лечение - коррекция патологических симптомов и облегчение состояния больного

Так, при эпилептических припадках применяются противосудорожные средства: фенобарбитал, гексамидин, хлоракан, депакин, дифенин, финлепсин и др. В зависимости от вида и частоты приступов проводится индивидуальный подбор препарата и дозы, предупреждающих развитие приступов.

При наследственных нервно-мышечных заболеваниях, сопровождающихся атрофией мышц назначают средства, улучшающие обменные процессы в мышцах: витамины В1, Е, АТФ, кокарбоксилаза, неробол, ретаболил, физиолечение.

При поражении коры больших полушарий применяются средства, повышающий обмен в клетках мозга – ноотропы: энцефабол, аминалон, церебролизин, пантогам; витамины группы В и др.;

при высоком мышечном тонусе, затрудняющем активные движения назначаются препараты понижающие мышечный тонус: баклофен, мидокалм, тропацин, мелликтнн, циклодол, артан;

для улучшения проводимости в нервных структурах и повышения мышечного тонуса применяются антихолинэстеразные препараты: прозерин, нивалин, оксазил, дезоксипеганин, калимин.

При гиперкинезах по индивидуальному подбору назначаются седативные препараты, транквилизаторы и нейролептики (родедорм, элениум, седуксен, трифтазин, галоперидол и т.д.).

Широко применяется физиолечение: различные ванны, озокерит, электролечение, массаж, ЛФК.

Следует отметить, что все эти терапевтические методы не избавляют больного от заболевания, они уменьшают клинические проявления болезни, продляют жизнь и активную деятельность больных. Поэтому очень важными в курации больных с наследственными заболеваниями являются вопросы деонтологии.

2. Патогенетическое лечение - коррекция биохимического и физиологического процессов (наследственные болезни обменов)

   • восполнение дефицита фермента или гормона (сахарный диабет, гипотиреоз)

   • удаление накапливающегося метаболита (выведение, плазмоферез и т.д.)

   • ограничение субстрата в пище

   • удаление или замещение поврежденных тканей

   • лечение продуктами гена, т.е. возмещение того, что не производится;

   • возмещение фермента;

   • трансплантация органа (вилочковая железа, панкреас и т.д.).

   • Для спинальной мышечной амиотрофии детского возраста – препарат «Спинраза»

   • При болезни Паркинсона, в генезе которой имеется дефицит дофамина, назначаются синтетические аналоги дофамина: Л-допа, леводопа и др. Перечень заболеваний, при которых применяется патогенетическая терапия, весьма ограничен.

Профилактика — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных болезней. Различают первичную, вторичную и третичную профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика наследственных болезней — это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основные позиции.

1. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21—35 лет

2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).

3. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Вторичная профилактика осуществляется за счет прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установления диагноза пренатально. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.

Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Эту форму профилактики можно назвать нормокопированием, т. е. развитие здорового ребенка с патологическим генотипом.