Metodicheskoe_posobie_po_chastnoy_nevrologii
.pdfконечностей,можетраспространятьсянаподбо,губы.Пактивныхдвиженияхок |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
паркинсоническийтреуменьшор |
|
ается. |
|
|
|
|
|
||||
Дрожаниеголовыдляпаркинсонизманехарактевстречаетсяено |
|
|
|
|
|
|
|||||
преимущественноприэссенциальномтреморе.Ригидноск мулетнойкулатурыть |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
(«пластическийгипертонус»)характеризуетсяравнпомернымвышениемтонусапри |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
пассивныхдвижениях.Приэтомможетвыявлятьсяфеномензубчатого« колеса»Из. |
|
|
|
|
|
|
|
-за |
|||
преобладамышечтонусавмышцахияого |
|
|
|
|
|
-сгибатбольногохизмпозаеняется |
- |
||||
нарастаетсгорбленностьпоза( просит« |
|
|
|
еля») |
|
|
|
|
|||
Характернозвитиег |
|
ипокинезиивплдооакинезитьлной |
|
и.Приэтом |
|||||||
снижаеспонлокомтсяаннаяактивнотсутствуют, орнаясодружественныесть |
|
|
|
|
|
|
|||||
движенияконечностприходьбе,затруиницйдненавифеноменацияжения( |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
«прилипания»),нарушаетсяточностьвыполнениидвижений.Походкастановится |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
«шаркающая» |
-длина шагаукорачивается,стопыприходьбенеотрываютсяпола. |
|
|
|
|
||||||
Однакоспонтаннаядвигаак можетиельнаявноосстприанавливатьсявоздействии |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
психоэмоцифактороврессовыхситуна.Дляпациентовьныххарактеренй |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
феноменпропульсиидвигаясь( поинер |
|
|
|
|
|
|
циибольномутрудноостановиться) |
|
|
||
ретропульсииимперативно( пяти |
|
тсяназад). |
Гипокинезиявсочетаниигипертонусом |
|
|
||||||
приводиткамимии,редкомумиганию, змречинениютихая(монотонная, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
затухающая) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кнемоторнымсимптомамотносятся:интеллектуальныенар |
|
|
|
|
|
ушения, |
|||||
расстройстваэмоцион л |
|
ьнойсферыивегетативныерасстройствапроявляющиесясо |
|
|
|
||||||
стороныжелудочно |
-кишечноготрактазапоры(,диспепсии),сердечно |
|
|
-сосудистой |
|||||||
системы (гипотония,брадикард),вегетативноя |
|
|
|
|
-трофическиенарушесаль( ностьия |
|
|
||||
шелушениекож |
ныхпокр овов). |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
Таблица1Основные. симптомыпаркинсонизма |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
Моторныесимптомы: |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
Моторныесимпт |
омы: |
|
• |
|
«Маскообразноeл |
ицo» |
|
|
||
|
Гипокинезия |
|
|
• |
|
Микрография |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
• |
|
Тихаязамедленнаямонотоннаяречь |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
|
Ахейрокинезия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
Затруднениеприподъскр мсла |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
при оворачиваниипостели |
|
|
||
|
Мышечнаяригидность |
|
|
• |
Повмышечногоиетопоуса |
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
пластическомутип |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
|
Феномензубчатого« кол |
еса» |
|
|
|
|
Постуральные |
|
|
• |
|
«Позапросителя» |
|
|
|
||
|
расстройства |
|
|
• |
|
Про-,ретроилатеропульсии |
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
Треморвпокое |
|
|
• |
Уни-ибилатеральный |
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
непроизвтреморпотипльный |
|
у |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
«счетамонет»илискатывания« |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
пилюль»,имеющийтенденциюк |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
уменьшениюприпроизвольных |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
движениях |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
Немоторные |
|
|
Психическиенарушения: |
|
|
|
||||
|
Симптомы |
|
|
|
|
• |
когнитивныерасстройства |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
• |
эмоциональнаялабильность, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
плаксивость,нег, кайриятивизм |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(прилипч ивость),депресси |
я |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
галлюцинации, |
иллюзии,делирий |
|
|
|
|
|
|
|
|
Вегетативныенарушения: |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
артериальгипото,брадикардияная |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
сиалоррея, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
нарушениепотоотделения, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
императивныепозывына |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
мочеиспускание |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• |
запоры,диспепсии |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
• сальностьишелушениекожи |
|
|
|
|
ДляоценкитяжестиболезниПаркинсо |
|
|
|
|
нанаиболеечастоприменяетсяшкала |
HOEHN, |
||||
YAHR (1967)вмодификации |
Lindvall (1989)свыделениемследующихст |
адий: |
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
Стадия |
Неврологическиесимптомы |
|
|
|
||||
|
0.0 |
Нетпризнаковпаркинсонизма |
|
|
|
|||||
|
1.0 |
Толькоодносторонпроявлениея |
|
|
|
|
||||
|
1.5 |
Односторонпроявленияе |
вовлечениемаксиальной |
|
|
|
||||
|
мускулатуры |
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
2.0 |
Двустпробезронниеявленияпризнаковнарушения |
|
|
|
|||||
|
равновесия |
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
2.5 |
Мягкиедвустпроявлениянние.С способностьхранена |
|
|
|
|||||
|
преодолеватьвызваннуюретропульсию |
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
Умеренныеилисреднтяждвусторонниейсти |
|
|
|
||||
|
3.0 |
проявления. |
Небпольшаястуральнаянеуст.Нойчивость |
|
|
|
||||
|
|
|
больнойне |
|
уждаетсявпостомроннейщи |
|
|
|
||
|
4.0 |
Тяжелаяобездвиже,однакобольнойещеможетность |
|
|
|
|||||
|
ходитьилист |
|
оятьбезподдержки |
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
5.0 |
Безпостобольноймрпередвигатьсяннейщиможет, |
|
|
|
|||||
|
прикованкреслуили |
|
|
ровати |
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
КлиническкритериямидиагностикиболезниПаркинсонаявляются:
1.наличбрадикаминимумекинезииещеоднизмоторныхго симптомов
2.асимметричноеначало
3.высокаяэффективностьдофаминэргическихсредств
|
Крисключениятерд болеямиагноПаркизни |
|
|
нсонаявляются: |
|
|
1. |
остроеначалоиспонтанныйрегресссимптомов |
|
||
|
2. |
быстроепрогрессирование |
|
||
|
3. |
раннееразвипосрасстройствиеуральных( 1 |
-4-йгодзаболевания) |
||
|
|
тяжебулых |
ьбарных,вегетативныхкогнитивныхрасстройств( 2 |
-3- |
|
|
|
йгодзаболевания) |
|
|
|
|
4. |
мозжечковыеипи |
рамидныезнаки |
|
|
ЛЕЧЕНИЕ |
|
|
|
|
|
Лечениепаркидолжнооситьсокомплексныйизмахар.Можновыделитьктер |
|
|
|
||
нескольконапр:фавленийрмакот,хирургиелечениятодырапия,клеточнаяские |
|
|
|
||
геннаятер |
апия. |
|
|
|
|
Таккакпатогензаболсвядисбалансомезва ейромедиатия |
|
|
оров,обусловленный |
||
впервуюочередьснижениемактивнодофамсистемтиактивациейнергических |
|
|
|
||
холинергическихсистем,оснп вныефармдходыакотерапииправленынаих |
|
|
|
||
коррекцию. |
|
|
|
|
|
ДлядофамсистеприменяютнэргическойДОФАы |
|
|
-содесредства,жащие |
||
производныеаминоадамантана,ингибиторымоноамМАО( ) В,ноксидазыпа |
|
ингибиткатехорыл |
-О-метилтрансКОМТ( )агонистыдофаминовыхеразы |
|
|||
рецепторов. |
|
|
|
|
|
Дофа -содепрепаратыжащие |
|
|
|
||
Нативныйдофаминнепроходитчерезгема оэнцбарь,поэтомудляерфалический |
|
|
|||
заместительнойтерапииприменяютметаболичпредшдофамиествекийнника |
|
- |
|||
левод( остерпувращающдезоксоизомерй |
-фенил-аланин),котораяпроходит |
||||
черезгематоэнцбарьивдофамерфалнейронахиподчдействиемергскических |
|
|
|||
церебральнойДОФА |
-декарбоксилазыДДК()превращ |
аетсявдофамин. |
|||
Дляпредупрежденияпериферическихсимпатическихреакцийкомбинацию |
|
||||
леводосингибиторамипериферическойы |
L-ДДКкар( илибензеразидидопа)Это. |
||||
позволяетуменьшитьдозуувеличитьдлит йствияпрепность.Наиболеерата |
|
|
|||
частоприменяемыепрепаратыэтойгруппы |
-мадопар,накомсин, |
емет. |
|||
Препаратыдофаминаэффективнылечеоссовныхмптзаб леваниямов |
|
– |
|||
гипокинезииригидн |
ости. |
|
|
||
Побочныеэффектылеводопыпроявляютсятрехсферах:вегетативнойнервной |
|
|
|||
системето( |
шнрвота, ортостатическая, гипотония,тахикардия),моторнойсистеме |
|
|||
(дискинезии,клиничефлюктуации),психическойкиесферебеспокойство( , |
|
|
|||
возбужден,галлюциен |
ации,депресуицидасопасностью),кротмечено, го |
|
|||
тератогенноедействиепрепарата. |
|
|
Необходимособлюдатьосторприжность |
||
одновреприменениилекаенномсредствственных,которыемогутусилить |
|
|
|||
побочныеэффектылеводопыагонис( адренорецепторовтрициклические, ы |
|
|
|||
антидепрессан)или,на,оборотслабитьихви( В6,нейамины ,ролезептики |
|
рпин, |
|||
метилдофа)Требуется. остоприоперативныхожностьвмешательствахобщей |
|
|
|||
анестезией. |
|
|
|
|
|
ДляпредотвращениякатаболизмадофаминаиспользуютингибиторыМАО |
|
–В - |
|||
селегилин,юмекс,разаг( )иКОМТлектлин:эн,толкапонакапан.Ингибиторы |
|
|
|||
КОМТприменя |
|
юттольковкомбинациис |
L-допой. |
|
|
Производныеамантадинаотносительномалоэффективны, обладают |
|
|
|||
нейропродейс,возможтихективиемпаревннымведениеотераПКмерц( ) ляьное |
|
|
|||
коррекциидискинезиймалоеютпобочныхя |
влений. |
Агонистыдофаминовыхр |
ецеспторовособных,действовать"обход" |
||
дегене,рирующегоминуяйронапресинча,непосредственностьптическуюна |
|||
дофаминовыерецепт |
оры. |
|
|
Применяютсяэрголиновыебромокриптина( ,пергол |
ида,лизурида). |
||
инеэргагонистолиновпрамип( , опыексола |
инирола,пирибедиладр.) |
||
Холинолитикивнастоящеевремяиспользуютсяредкотольков четандругими |
|
||
антипасркиедс.Ониотсоничносительновамиэффпритремсккт. мивныре |
|
||
Припоказаномехв ачальныхениестадиязаболеваниявегетативныхпроя |
влениях |
||
паркин.Кчишсонизмалурокоспользуемыхлин |
олитическихпрепаратовотносят |
||
циклодол,бипер |
|
иден,тремблекс. |
|
Учитываянеизбежностьразвитияфлюктуацийдискинприлечезийнии |
L-допав |
||
течении5 |
-10летприемеёнадоначинатькакможнопозже.В |
возрастедо50лет |
|
начилечениенадосагтьДАнистов |
|
-рецепторовилисочетанииихамантадином |
|
илиингибиторамиМАО |
-Вилихолиноли.Приотсуэффектадобавлятьикамистви |
||
низкиедозы(100 |
|
-200мг/сут) |
L-допы. |
Приблиз20%пацоказываютсяительноентоврез |
истентнымикпроводимой |
||
лекарственнойтерапииилиимеютвыраженпобочнэффекты.Вэтихслучаяхе |
|
возможноиспользованиестереотаксическихоперацийдлительной |
|
|
электроссубталамическогоядраимуляцдеструкциейбледногошараил в |
|
|
областиталамуса |
купирование( тремора),бледногошарауменьш( акинетникое |
- |
ригсидногондрома)иликр инъекцииф |
амина,пептидовбазальныеганглии. |
Клиническиеиспытанияпроводилисьтакжепотрансплантациимозгбольных эмбриональныхмезе ейроновцефальных (предшественниковдофаминэргических нейрПоказанов). ,чтоэтиклеткиспонетолькосвыживатьбны, функционировать.Послеперкомплексесадкииммуносупрт рапиейссорной
наблюдаетсяустойчивыйположительныйэффектрядеслучаеввозможотмена а L- ДОФАтер апии.
Впоследниегодыбольшоевниманиеуделяетсявопросамкачестважизнибольных, возможностямихмедико -социальнойреабил,актучаствтацповседневнойногоиия
жизни.Вбольшинствереабилитационныхпрограммпредусмачас иеривается |
|
обучениенетолькосамбольного, илица,осуществляющегоуход.Основой |
|
подобныхпрограявляютсякомподходмлеприаксныйтивномучастиисамого |
|
пациента,применениефизиотерапии,трудовойреч ,лечебнойвой |
|
физкульвсочегрупповойтанииуры |
терапией,специальобучеработойсниемым |
лицом,осуществляющимуходзабол |
ьным. |
Заболеванияэкстрапнервнойстемырамиднойгиперкинезы( )
Классификацияэкстрапирамидныхрасстройстввключаеткакстрапирамидные синдромы,такэкстрзапирамидныебо левания,ккоторымотнб ,лезнисят избирательнопоражбазганглииющиельныепреимущественнопроявляющиеся экстрапирамиднысиндрома. ми Основныеэкстрапирамидныесиндромыделятсянагипокинетические (паркинс он)игиперкинетзм( ). ичнесиезы
Гиперкинез –непроизвольные,насильственные,автоматдвижения, зированные обычноусиливающуменьшающиесяприволнениистепенивыраженности приотвлечениивниман,покое,какправило,исчезающиея восне.Обычноони
обусловленынарушениеммедиаторного балансавструктурахэкстрапирамидной системы.
Анатомия,нейромедиаторныенарушеклиническиесимптомыприя поражениистриопаллидарнойсистемы.
|
Паллидонигральныйотдел |
Стриарныйотдел |
Анатомические |
Черноевещество,латеральныйи |
Хвоядро,статоекрлупа |
образования |
медиальныйбледншар, ые |
|
|
краядр,снубталямическоео |
|
|
ядро |
|
Нейромедиаторные |
Снижсодержандофамние, иная |
Повышениесодержания |
нарушения |
повышениесодержания |
дофамина,снижение |
|
ацетилхоли,повышеуровняаие |
содержанияацетилхолина, |
|
ГАМК,веществаР. |
снижениеуровняГАМК. |
Клинические |
Олигокинезия, брадикинезия, |
Гипотония, |
симптомы |
«позасгибателей»,гипомимия, |
корригирующиежесты, |
|
шаркпоходка, юшхейрокинез, я |
парадоксальныекинезии, |
|
монотоннаяречь,симптом |
хормиоклония,ат,ет, з |
|
|
|
|
«зубчатогоколеса», |
дистон,балл. иязм |
|
|
|
|
парадоксальныекинезии, |
|
|
|
|
|
пропульсии,микрография, |
|
|
|
|
|
нарушение психики. |
|
. |
|
|
|
|
|
Типыгиперкинезов. |
|
|
|
|
|
Основныегиперкинетическиесиндромы:тремор,дистония,хор,ат,баллизмтоз, |
|
||||
миоклония,тики. |
|
|
|
|
|
Характеристикадист |
онихореческихг перкинезовсх |
|
|||
1Хорея. |
–насиль,бы,нестревнные,беспорядочныегулярндвижениямышцах |
|
|||
лица,тул,конечнвища,языкафмышечностейнегипот. ойнии |
|
|
|||
Типично: |
|
|
|
|
|
-неестественнаямим,грикам,з медсничатолчкообразне ьеная |
аяречь, |
||||
«пританцовывающая»походка,частобртуловскамистороныща |
|
|
|||
-больныенемогутдлитудерживзадальноп назу(нуюпримерть |
|
–длительно |
|||
фиксироватьвзгляд,удержатьвысунязыкилиувпередтыйки) |
|
|
|||
-хореяусиливаепривол,инениитусяенсивной |
мственнойдеятельности,перемене |
||||
положениятелапослепопыткиудержатьгиперкинезусилиемволи |
|
|
|||
-хореяуменьшаетсявсостояниипокполностьюисчезаетвосне |
|
|
|||
2Мышечные. дистонии |
|
|
–насильственныенеритмичленныемедвиж ния |
|
|
определенныхгруппахмы |
|
|
шцтул( ,конечнвище,лицо,ш)сформированиемясти |
|
|
патологическпоз.Взависимостиотлокализацразличаютхперкинеза |
|
||||
генерализованныелокальнформдистонииблефароспазм( ,спастическая |
|
||||
кривошея,писчийспазмт.д.). |
|
|
|
|
|
Типично: |
|
|
|
|
|
-характернаялокали |
зациягиперкинезаформированиетипд чныхстоническихпоз |
|
|||
-дистоничгиперкинезум вполоньшаетсяскийлеиусиливаетсяжении |
–стояили |
||||
приходьбе |
|
|
|
|
|
-уменьшаетсяилиисчезаетвосне,утромпослепробужд,послеприалкоголяе,мания |
|
||||
усиливаетсяприпсихоэм |
|
|
оциональномфизическомнапряжении |
|
|
-наличиекорригирующихжестовкратков( устгипеанениееменноеркин за |
|
||||
определенныхдвижения) |
|
|
|
|
|
-наличиепарадокинезий(рсатковльныхустгиперанениееменноеркин за |
|
||||
изменениихарактерадействия) |
|
|
|
|
|
А.Фокальныедис |
тонии: |
|
|
||
Блефароспазм –непроизвольноезакрываниеилизажмурглазилиспособностьвание |
|
||||
произвольнооткрытьглаза. |
|
|
|
|
|
Оромандибулярнаядистония |
-гиперкинезсвовлч люст,чениязыка,губ. емй |
|
|||
Лицевойпараспазмсиндром( Мейжа) |
|
|
–сочетаниеблефароспазмаорома |
ндибулярной |
|
дистонией. |
|
|
|
|
|
Цервдиспасткальнаятония( кр)ческаявоше |
–сокращениемышцшеиплеч, |
||||
приводящеекнакл гнулсторонуовы(ортиколлис,латероколлис), |
|
||||
впередантероколлис( ),илиназадретроко( )На.короткплхролисече18 мосом |
ы |
||||
локализуетсяген |
DYT7,ответстзаразпервенныйитцервичнойдикальнойстонии |
|
|||
сначалзреломв в израстеаутосомно |
-домитипомнантнымследования. |
|
|||
Ларингеальнаядиспастическаятон( дисфони) |
–нарушезвучгол,носиетиа |
||||
плавностичеткостиреч |
|
|
и,обусловленнойдистоническимнапряжениеммышцгортани |
|
(сдавилишеречьннаяпотная),приэтомгл таниестаетсясохранным.
Дистониявконечностях |
–тоническоесокращопределмышечнниегрупп, ых |
|
|
|
|
которыепровоцируютсядвиженияписчий(спазми |
|
|
–прово цируетписьмо, |
|
|
амбулспстопыазмторный |
–ходьба). |
|
|
|
|
Б.Генерализованнаядистония |
–торсдистония.оннаяДиагностика |
|
|
|
|
торсдибазируетсястонииойследующихкритериях: |
|
|
|
|
|
-постепенноеразвитиегипервнсвязикинезаакой |
|
-либопричиной |
|
||
-появлениелокальныхформспослгенерализациейдующейсимптомов, |
|
|
|
|
|
-динамичностьгиперкинезуменьшен( гиперквовипнезаоложениинтальном, |
|
|
|
|
|
исчезновениевовремясна,приобщемнаркозе,приемеалкоголя, помощи |
|
|
|
|
|
корригирующихжестов,атакжеусиле |
|
ниегиперкинеза |
|
–приэмоциональном |
|
напряжении,целенаправленныхдвижен,вертположениияхкальномприходьбе), |
|
|
|
|
|
наличиепарадоксальных« »кинезий, |
|
|
|
|
|
-сохранностьинтеллекта, |
|
|
|
|
|
-отсутствиепораженпирамидмозжечковой, ,сея нидругихсорнойсистемЦНС |
|
|
|
|
|
-отсутствиеочаговыхизмененийприМРТК() |
|
|
|
|
|
-наличиевсемьповторныхслучаев |
|
|
|
|
|
-припроведенииПЭТвыявляетсягипербактивзальганглиях,мозжечке,ыхость |
|
|
|
|
|
мотк.ореной |
|
|
|
|
|
Диагнможетбытьп здтвержденДНК |
|
–тестированием. |
|
|
|
Лечение: |
|
|
|
|
|
-Прифокальныхформа |
хдистониитерапвыбораявляетсяселективейвременная |
|
|
|
|
денервамышприлокальномцвведениеияботулотоксинаАпрепарат(диспорт |
|
|
|
|
|
ботокс). |
|
|
|
|
|
-Влеченригдофаи(днойи |
-зависи)форусмпойешнориымалыедозыеняются |
|
|
|
|
леводопыпреп( Наком,Маридртыопар |
|
.-начальнаядозамг50споследующим |
|
||
увеличениемдо600мгсутки). |
|
|
|
|
|
-антихолинесредствациклодол,(артан,акинетонгич),ейролептикиские |
|
|
|
|
|
(тетрабенаипимозид), клоназепамодиазепины( , ),нтиконвульсанты |
|
|
|
||
(клоназепам,карбамазепин),ГАМК |
|
ергическпрепаратыбаклофен( )используютв |
|
|
|
качестмонотерапиииливразличныхсочетаниях. |
|
|
|
|
|
-Кхирургическомулечпер( н илиюфц рическаянтральнаядене)п ибегаютвация |
|
|
|
|
|
убольныхстяжелыминвалидизи,нечувствительнымк руметодагимющим |
|
|
|
|
|
лечения гиперкинезам. |
|
|
|
|
|
Нозологическаяклассифхоре пкация: ркинезовсх |
|
|
|
|
|
-первичнаяхорея( Гентингтона,наследственнаядоброкачественнаяхорея), |
|
|
|
|
|
-вторилис чнаямптомревматическая:маилаяи хорея,сосудистая |
|
|
|
|
|
(атеросклеротическаяпостин |
|
сультная),воспалпрбактери( тельн, альныхя |
|
|
|
вирусныхпротозойныхэнцефалитах),метаболическаяпри(тиреотоксикозе,гипер |
|
|
|
|
|
гипопаратиреоз,гипокальциемгипергликемия, ,печеночннедост) аточность |
|
|
|
|
|
лекарственнитоксическпреп( леводопыаряаяты |
|
,нейролептики,симпатомиметики, |
|
||
оральныеконтрацепт,резкаяотменабензодиазепиновнейрвы,кокаинлептиков |
|
|
|
|
|
егопроизводные,окисьуглерода) |
|
|
|
|
|
-хорпринеяйродегенератзаболеванЦНСболезнь( Вильсонаяхвных |
|
|
-Коновалова, |
||
атаксия-телеангиоэктазия,дентат |
орубро-паллидатрофиядр.)люисова |
|
|
||
Маревматическаяили хорея |
|
– хорея( Сиденгама) |
код(МКБ |
-10: 102). |
|
-возрастзаболевания5 |
-15летчаще( 8 |
-9лет),вразачаще2 болеютдевочки |
|
|
|
-заболеразвостроианваетсяподостроличерез2 |
|
|
– мес6.послеперене |
сенной |
|
стрептококковойинфекцииилиобостренииревматизмасуставн( формлиая |
|
|
|
|
|
эндокардит)Патогенез. малойхореисостоитваутоиммуннойреакциипрот в |
|
|
|
|
|
цитоплазмбелковнейроноваляму,тичехвскиха |
|
остатогоядраиповрмеждениилких |
|
||
артериймозгаваскули( |
т),вызванныхгемолитическимстрептококкомгруппыА. |
|
|
|
|
-Клиническаякартина: |
|
|
|
|
|
Началозабсобщемозглеваниясимповышеннаят( утмвых,мляемость |
|
|
|
|
||
неустойчивостьнастроения,раздражитель,плаксивость,голболи),даленостьые |
|
|
|
|
||
остроилиподостроразвиваетс |
|
|
яхорегиперНачавшисьй. киоднстнез,ойроны |
|
|
|
гиперкинезбыстрогенерализуиболеевыражендистальныхтсяотделах |
|
|
|
|
||
конечностейилицеот(легкихподергдодв« ибургва»)тельнойй.и |
|
|
|
|
|
|
Выраженнаямышечнаягипотония. |
|
|
|
|
|
|
Психическиеизменения |
|
–синдро мнарушениявн гиперактивностимания |
|
|
||
(отвлекаемо,гиперакт,неуси,импульсивностьдчивостьвность),аффективные |
|
|
|
|
||
расстрэм( оциональнаялабильностьйства,тревога,апатия,депрессия),синдром |
|
|
|
|
||
навязчивыхсостоянийобсессивно( |
|
|
-компульссиндром)психвный |
оз. |
|
|
Вегетативныенарушарт( гипотор,лабильностьальяпульса,мраморностьаяия |
|
|
|
|
||
илиц кожныханп з,крововгипергидроз,акрогипотермия) |
|
|
|
|
||
Системныепроявленияревматизма |
|
|
–эндо -имиокардит,полиар,кожныерит |
|
|
|
проявлвидкольцевойэрни,подкожятемы |
|
|
|
ныхревматическихузелков. |
|
|
Могутвстречатьсянарушенияречиглотания,пирамидныезнаки,судорожные |
|
|
|
|
||
прип,крандкиевропатиииальные. |
|
|
|
|
|
|
Течениезаболагоприятноеева,обычноаступаполноевосс,тановление |
|
|
|
|
||
возмспорегрессженнтанныйвтечение( мес1. |
|
|
|
-1год)В. 35%случаеввстречаются |
|
|
рецидивыхореическихатак.Улиц,ранееперенесшихмалуюхорею,можетразвиться |
|
|
|
|
||
хореябеременныхихореяприемеоральныхконтрацептивовгормонально( |
|
|
|
- |
||
завобратимыесимыесостояния). |
|
|
|
|
|
|
Диагностика:хар намнезктерный,в |
|
|
озрастзабо,клевиническая.ртинания |
|
|
|
Лабопризнакиктивносторныеревматическогопроцесса |
|
-лейк,повышениецитоз |
|
|||
СОЭ,титпротивострептококкантителантистрепт( О, |
овыхлизина |
|
|
|
||
антидезоксирВ,снтигиалуронидазы..)Сбонуклеазы |
|
-реактивного белка.При |
|
|||
инструментальобследова:ЭЭГ нииом |
|
-диффузнаямедленноволноваябиоэлектрическая |
|
|
||
активнмозга;МРТловногостьмозга |
|
|
|
–могутвыявлятьсяпреходящиеочаговы |
|
|
изменениявстриарнойобласти;ПЭТ |
|
|
–обратимоеповышметаболиглюкониев змаы |
|
|
|
стриатуме. |
|
|
|
|
|
|
Лечен:Госпитализацияпостережимвостромльныйпериоде.Приналичии |
|
|
|
|
||
призннедперенесеаковвнострептококковойиннойфекции |
|
– 10 -дневныйкурс |
|
|||
пенициллина(400 |
000ЕДв/мраза2вдень)В.последующемвсембольнымалой |
|
|
|
||
хорвтечениеейлет5провод |
|
итсяпревтебицрапнтивнаяллином |
– 5 (1500ЕД 000 |
|||
в/ежемеили(эксячтеноциллин |
|
– 2400ЕДразавмесяц000,детям600 000 |
|
-1200 |
||
000ЕД)Прилихорадке. используютНПВСаспирин(,реоперин,ибупрофен). |
|
|
|
|
||
Купгированиепе |
ркинеза –препаратывальпроевой |
кислотыдепакин( ,конвулекс |
|
– 15- |
||
25мг/кг),клоназепам(1 |
|
-4мг/сут),нейрога( лоеперидолтики |
- 1,5мгсут/.пимозид, |
- 1- |
||
2мграза2вдень,тиаприд |
|
|
– 200-300мгсут/)Прияжелом. течениезаболевания |
|
|
|
дополнительноназначаюткороткийку седнизолона |
|
(1-1,5мгкг/сутки/)ил |
|
|||
метипреднизолона(500мгв/вкап. |
|
– 3-5дней),возможноприменениеплазмафереза |
|
|
||
иммуноглобулина(0,4/кгв/вкап. |
|
|
– дней5). |
|
|
|
Классификацмышечнойдистонии: я |
|
|
|
|
|
|
Поэтиологвторичныеперв( , и)Вторичные. дистосиндромыические |
|
|
бывают |
|||
каксимптоматическпроявления( локальоргапораженийыхголовногоческих |
|
|
|
|
||
мозга –опухоли,аневризмы,травмы, нфекциикорь(,эпидемическийэнцефалит), |
|
|
|
|||
интоксикац,приемнекоторыхмедиикаментов |
|
|
-нейролептики,препаратылеводопы), |
|
|
|
такисиндромы |
врамкдругихнаследственболезнБолез(Вильсонай ых |
|
|
- |
||
Кон,болезньГваловалерворда |
|
|
-Шпатцаидр.) |
|
|
|
Пов зрадет( ,ювенильнстукая,взрослформы) ая |
|
|
|
|
|
|
Полокализацразличаютгенерализлокальныефокальная( ,сегментарнаявнную |
|
|
|
– |
||
гиперкинезвстречает |
сявдвухсмежныхобластях,мультифокальные |
-вовлечениедвух |
|
|||
несмежныхобластейигемидистонии)формы. |
|
|
|
|
|
Первичнаяторс( )д стонияонная |
|
|
код(МКБ |
– 10: G24). |
|
|
–наследственноедегенеративноезаболевание, |
|
|
|
клиническипроявляющееся |
||
изменениямимышечно |
готоинепроизвуса,тоническимикращениямильны |
|
||||
мышцтуловищаконечностей |
|
|
формированиетипд чныхстоническихпоз. |
|
||
Заболеваниюсвойственнагенетическаягетерогенностьклиническийполиморфизм. |
|
|
|
|||
Фенотипическивыдосновныевееляютформыторсионной |
|
|
|
дистонии: |
|
|
-ригиднаядофа( |
-зависиНаряду)фор. смагиперквклиническойкартинеезами |
|
|
|||
заболеванияхарактерноповышемышечноготор(иуса)изамедленностьдность |
|
|
|
|||
движения.Приаутосомно |
-доминантномтипеперге(дачи |
GCH1)локализованна |
||||
длинномпл |
ече14хромосомыикодируетГТФ |
|
|
-циклогидрол.Двавариантс азу |
|
|
аутосомно-рецеснасиледовасвязанныммутациямигенахиемы6 |
|
|
-пирувоил- |
|||
тетрагидроптерин-синтетазы(6 |
-РТРС)итирозин |
-гидроксилазыген( |
THлокализованна |
|||
короткплечехро11)мМутац. осомы |
|
|
ийвданныхгена,кодирующихферменты |
|
||
биохимкасинтезакададофаминаческого,привнедосдятили(блокуаточности) |
|
|
|
|
||
синтезадофаминавнейрочерсубста.ойахНазэтимнбольнцииачениеалдозымх |
|
|
|
|
||
леводопызначительноуменьшаетсимптзаб.олеваниямы |
|
|
|
|
|
|
-дистонически-гиперкинетическаядофа( |
-независ)форма.Климаянич |
ескиемптомы |
||||
заболпредставланияыражлокаенигенерализованнымиьными |
|
|
|
|||
гиперкинезамиотсутствиемчувствпр тельности |
|
|
епаратамлеводопы.Основнойген |
|
||
дофа-независимойдистонии( |
|
DYT1),л окализовадлинномна плечехромосомы9 |
|
|||
кодсибелкантруторсиАз,фукотнкцияадконцарогоне.снаДелециятрех |
|
|
|
|
||
нуклеотидов GAGвгене |
DYT1наследуетсяаутосомно |
-доминантно.Мутациявгене |
||||
DYT6 хромосома(8)такжеимеетаутосомно |
|
|
|
-доминантныйтиппередачи |
||
нечувствительнокпрепаратамлевод, дипыявляетствзроьониейс сялых |
|
|
|
|
||
манифестгипекракинцмускулатурыеоцервикальнойзаредкой |
|
|
|
|
||
генерализацией. |
|
|
|
|
|
|
Приригиднойформесниженаактивностьдофаминергическойповышенаактив |
|
|
|
ность |
||
холинергическойсистем,пригиперкинетическойформе |
|
|
–соотношениеобратное |
|||
В случаев80%начаболезни5 |
|
|
-20лет(1 |
-70лет)Чемра. начинаетсяьше |
|
|
заболевание,темтяжелетечетбыстреепрогрес.Мансимптомовфестациярует |
|
|
|
|
||
изметоинфенияуса |
|
ормированиялокальныхформгиперкинезамускулатуре |
|
|||
конечностчаще(вноге),лишеецли.Впоследующемй развивапост пеннаятся |
|
|
|
|
||
генерализациягиперкинспоявлмедленныхвращательныхзовниемдвижений |
|
|
|
|
||
туловища.Дистония,начвзрослоговшаяся,практиче |
|
|
|
скивсегдаимеетфокальный |
||
характер. |
|
|
|
|
|
|
Этиопатог,генетическасп,клиникакты,нездиагностлечениеХореика |
|
|
|
|
||
|
|
ГентингтонаБолезниВильсона |
-Коновалова. |
|
||
|
|
|
|
|
||
ХореяГентингтона |
|
БолезньВильсона |
-Коновалова |
|
||
Аутосомно-доминантный |
Тип |
Аутосомно-рецессивный |
|
|||
|
|
|
наследования |
|
|
|
Короткплечхр4. ое |
|
|
Хромосомная |
Длиннплечо13хр. е |
|
|
|
|
|
локализациягена |
|
|
|
Увеличениегенеколичества |
|
Генетический |
Мутациивгене,код рующем |
|
||
тринуклеотидныхЦАГ) ( |
|
дефект |
медьтранспортирующуюАТФ |
- |
||
повторовболее35 |
|
|
|
азуРтипа |
|
|
Образованиена |
копление |
Патогенез |
Нарушвывмедизнения |
|
|
|
аномальногобелкавклетке |
|
|
|
организма,накоплениеметв лла |
|
|
привкнеобратимымдит |
|
|
органахитканяхспоследующим |
|
||
поврнеждейроновиям |
|
|
ихповреждением |
|
||
базальныхганглиевкоры |
|
|
|
(преимущест веннопеченьиЦНС) |
|
|
большихполушарий |
|
|
|
|
|
|
35-45лет |
|
|
Возраст |
10-35лет |
|
|
|
|
|
начала |
|
|
|
|
|
|
заболевания |
|
|
|
Нехарактерно |
|
|
Поражение |
Печень,почки,глаза |
|
|
|
|
|
внутренних |
|
|
|
|
|
|
органов |
|
|
|
классическая |
|
Неврологические |
брюшнаяпораж(печ) ение |
|
|
|
гиперкинетическаямышечная( |
|
симптомы |
аритмогиперкинетическая |
|
||
гипотоигенерализованныйия |
празличных |
(мышечнаяригидность, |
|
|
||
хорегиперч), скинезй |
|
клинических |
дистония,хор,ат,еоз |
|
|
|
ранняяакинетико |
|
- р игидная |
формах |
психическиенарушен |
ия, |
|
илиформаВестфаляакин( |
|
езия, |
заболевания |
деменция) |
|
|
мышечнаяриги |
дность,хорея), |
|
дрожательно-ригиднаятремор,( |
|
||
|
|
|
|
дистонмышечная, ригидность, |
|
|
|
|
|
|
дрожательнаяремор), |
( |
|
|
|
|
|
экстрапирамидно-корковая |
|
|
|
|
|
|
(акинезмышечная, ригидность, |
|
|
|
|
|
|
дистония,эпилептические |
|
|
|
|
|
|
припадки,парезы,психические |
|
|
|
|
|
|
наруш,дем. енция |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
МРТголовногомозга |
|
- |
Диагностика |
КольцоКайзера |
-Флейшера |
|
выраженнаяатрофияхвостатых |
|
|
Нарушобммедиенаие |
|
|
|
ядер,корковаяатрофии; |
|
|
|
(гипоцерулоплазминемия, |
|
|
Позитронно-эмисионная |
|
гипокуп,гипе, ремиякупрурия |
|
|||
томоПЭТ)г(рафияоловного |
|
|
увеличениеконцм нтрацииди |
|
||
мозга -снижениеметаболизма |
|
печени)Лабораторные |
|
|||
глюкозывполосатом |
елеи |
|
инструмепризнакитальные |
|
||
коре;ЭЭГ |
-депре |
ссияальфа |
|
циррозапечени |
|
|
ритма,преобладание |
|
|
МРТголовногомозга |
–очаговые |
|
|
низкоамплитудной |
|
|
изменениявподкорковыхузлах, |
|
||
биоэлектрическойактивности |
|
|
таля,среднмусе.озгем |
Атрофия |
||
мозга. |
|
|
|
игидроцефалия |
|
|
ДНКдиагностика |
|
|
ДНКдиагностика |
|
|
|
Патогленетч. ическогоя |
|
Лечение |
применяпатогетсянетическое |
|
||
Симптоматическое |
|
|
(медьэлиминирующиетиоловые |
|
||
(нейроле птики, |
|
|
препараты,порошкицинка |
|
транквилизаторыдр.) |
|
|
|
сульфата,ограничение |
|
|
|
|
|
поступлениямедипищей) |
|
|
|
|
|
симптоматическое |
|
|
|
|
|
(гепатопротекторы, |
|
|
|
|
|
нейропротекторы)лечение; |
|
|
|
|
|
трансплантацияпечени; |
|
Прогредиентное |
|
Течение |
|
приэффективностилечения |
|
|
|
заболевания |
обратимостьневрологических |
||
|
|
|
|
симптомов. |
|
|
|
|
|
|
|
Диффередиагностикамалойревматической(циальная)хореи |
|
|
|
|
|
ихореиГентингтона. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Критерии |
Малаяхорея |
|
|
ХореяГентингтона |
|
этиология |
Инфекция |
-бета |
|
Генетически |
|
|
гемолитический |
|
|
детерминированное |
|
|
стрептококкгруппыА |
|
|
заболевание |
|
Возрастдеболезниюта |
5-15 лет |
|
|
35-45лет |
|
Хореическийгиперкинезв |
Облигатныйпризнак |
|
|
Облигатныйпризнак |
|
сочетанпсихическими |
заболевания |
|
|
заболевания |
|
расстройствами |
|
|
|
|
|
деменция |
Небывает |
|
|
Облигатныйпризнак |
|
|
|
|
|
|
заболевания |
Системныепроявления |
Частовстречается |
|
|
Невстречаются |
|
ревматизмартрит, ( |
|
|
|
|
|
эндокардит..) |
|
|
|
|
|
Наследственность |
Неотягощена |
|
|
Положительныйсемейный |
|
|
|
|
|
|
анамнез |
Молекулярно-генетические |
Неиспользуются |
|
|
ДНКтестирование |
|
методыдиагностики |
|
|
|
|
|
Эффективностьлечения |
частополныйрегресс |
|
|
Отсутствует |
|
|
клиническихсимптомов |
|
|
|
|
Прогноз |
благоприятный |
|
|
Неблагоприятный |