
- •19.Законы Менделя( 1-й, 2-й)
- •20. Третий закон Менделя.
- •21.Условия менделирования признаков. Статистический характер менделевских закономерностей.
- •22.Аллельные гены. Взаимодействие аллельных генов.
- •23. Взаимодействие неаллельных генов.
- •24. Общее понятие об изменчивости, ее формы. Значение в онтогенезе.
- •25. Онтогенетическая изменчивость. И ее характеристика.
- •26. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детермированных признаков.
- •27. Характерные особенности модификаций. Фенокопии.
- •28. Генотипическая изменчивость, механизмы возникновения.
- •29. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения. Типы браков.
- •30. Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций.
- •31. Классификация мутаций (по уровню организации наследственного материала, по типам клеток, по способу возникновения и др.).
- •32. Генные (кодонные) мутации, механизм возникновения. Примеры кодонных мутаций.
- •33. Хромосомные мутации, классификация, механизм возникновения. Примеры внутри- и межхромосомных мутаций, значение
- •35. Мутагенные факторы среды (физические, химические, биологические).
- •36. Спонтанный мутагенез и его закономерности.
- •62. Молекулярные болезни, вызванные изменением структурных белков. Механизм развития
- •63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования. Примеры.
- •65. Хромосомные болезни, связанные с половыми хромосомами. Механизмы возникновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики.
- •66. Хромосомные болезни, связанные с аутосомами. Механизмы воз-никновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики
- •69. Генетика групп крови системы аво как пример множественного аллелизма у человека.
- •71. Профилактика наследственных болезней человека. Используемые методы генетики. Примеры.
- •75. Генная инженерия. Выделение и синтез генов, клонирование генов.
- •77. Значение генетики для медицины. Лечение, диагностика и профилактика наследственных заболеваний.
69. Генетика групп крови системы аво как пример множественного аллелизма у человека.
Примером множественного аллелизма у человека является наличие трех аллелей гена, определяющего наследование групп крови системы АВО. • система определяется тремя аллелями одного гена I (IA, 1в, 1°); ген I расположен в 9-й хромосоме: 9q34; • из всей серии аллелей одновременно в генотипе диплоидного организма находятся два аллеля (I°I0, IAIA, IAI°, 1в1в и др.); • аллели IA, 1в доминантны по отношению к аллелю 1° — полное доминирование, между собой аллели 1А и 1в — кодоминантны; • доминантный аллель гена может проявлять свое действие в гомо- (IAIA, IBIB) и гетерозиготном организмах (1А1°, 1в 1°), а рецессивный аллель гена — только в гомозиготном организме (1° 1°); • различные сочетания аллелей в генотипе дают разные фенотипы: 4 группы крови I (0), II (А), III (В), IV (АВ), которые различаются между собой антигенными свойствами эритроцитов. Антигены (агглютиногены) находятся на поверхности эритроцитов (гликокаликс); • особенностью системы является наличие в сыворотке крови спецефических антител (агглютининов), разноименных по отношению к собственным агглютиногенам (они одновременно находятся в крови); • разнообразие групп крови обеспечивает фенотипический полиморфизм в популяциях человека по данному признаку. Ген I обладает 100% пенетрантностью. Группы крови являются примером однозначной нормы реакции организма (группа крови не изменяется в течение жизни ни при каких изменениях среды).
70. Понятие о резус-факторе; закономерности наследования и значение. Наличие антигена определяют три тесно сцепленных гена С, Д, К (хромосома 1р35), они наследуются совместно как один ген и обозначаются одним символом Rh. Резус-фактор наследуется по доминантному типу (наличие резус-фактора RhRh, Rhrh, его отсутствие — rhrh). Иногда при переливании крови и некоторых вариантах браков возникает резус-несовместимость. Классическим примером несовместимости по резус-фактору матери и плода является вариант, когда в организме резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод. Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови.
Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d.
Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным - Dd.
Генотип резус-отрицательного человека может быть - dd.Варианты наследования резус-фактора, всего их 9, посмотрите, к какому варианту относитесь Вы:
1. жена имеет резус -положительный фактор - DD
муж имеет резус -положительный фактор - DD
гаметы DD и DD
дети DD DD DD DD
100% детей имеют резус-положительный фактор крови - DD
2. жена имеет резус -положительный фактор - DD
муж имеет резус -положительный фактор - Dd
гаметы DD и Dd
дети DD DD Dd Dd
50% детей имеют резус положительный фактор - DD,
50% детей имеют резус положительный фактор - Dd.
3. жена имеет резус -положительный фактор - DD
муж имеет резус - отрицательный фактор - dd
гаметы DD и dd
дети Dd Dd Dd Dd Dd
100% детей имеют резус положительный фактор - Dd.
4. жена имеет резус-положительный фактор - Dd
муж имеет резус -положительный фактор - DD
гаметы Dd и DD
дети DD Dd DD DD
75% детей имеют резус положительный фактор - DD,
25% детей имеют резус положительный фактор - Dd.
5. жена имеет резус-положительный фактор - Dd
муж имеет резус -положительный фактор - Dd
гаметы Dd и Dd
дети DD Dd Dd dd
25% детей имеют резус положительный фактор — DD,
50% детей имеют резус положительный фактор — Dd,
25% детей имеют резус-отрицательный фактор - dd.
6. жена имеет резус-положительный фактор - Dd
муж имеет резус - отрицательный фактор - dd
гаметы Dd и dd
дети Dd dd Dd dd
50% детей имеют резус положительный фактор — Dd,
50% детей имеют резус-отрицательный фактор - dd.
7. жена имеет резус - отрицательный фактор - dd
муж имеет резус -положительный фактор - DD
гаметы dd и DD
дети Dd Dd Dd Dd
100% детей имеют резус положительный фактор -Dd.
8. жена имеет резус - отрицательный фактор - dd
муж имеет резус -положительный фактор - Dd
гаметы dd и Dd
дети Dd Dd dd dd
50% детей имеют резус положительный фактор — Dd,
50% детей имеют резус-отрицательный фактор - dd.
9. жена имеет резус - отрицательный фактор - dd
муж имеет резус - отрицательный фактор - dd
гаметы dd и dd
дети dd dd dd dd
100% детей имеют резус-отрицательный фактор dd.