- •34. Ген как структурная и функциональная единица наследственности. Классификация и свойства генов. Регуляторные гены и регуляторные последовательности.
- •35. Организация и строение генов у эукариот. Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Понятие о кластере.
- •36. Организация генов и регуляция активности генов у прокариот. Строение оперона, экспрессия структурных генов оперона.
- •37. Регуляция экспрессии генов у эукариот. Уровни регуляции.
- •38. Глобиновые гены, их локализация, строение и избирательная экспрессия в процссе онтогенеза.
- •41. Взаимодействие аллельных генов. Примеры. Формулы скрещивания.
- •42. Взаимодействие неаллельных генов. Примеры. Формулы скрещивания.
- •43. Явление множественного аллелизма, его закономерности, значение. Наследование групп крови системы аво.
- •44. Изменчивость и ее формы. Значение изменчивости в онто- и филогенезе.
- •45. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Онтогенетическая изменчивость. Реализация генотипа в фенотип.
- •46. Генотипическая изменчивость, её виды (комбинативная, мутационная). Механизмы возникновения, значение.
- •47. Классификация мутаций. Мутагенез, его виды, мутагенные факторы.
- •48. Генные и хромосомные мутации. Классификация, механизм возникновения. Примеры проявления мутаций.
- •49. Геномные мутации. Классификация, механизмы возникновения. Примеры.
- •50. Спонтанный мутагенез и его закономерности. Индуцированный мутагенез, его значение.
- •51. Репарация днк; типы репарации, значение. Примеры нарушения процессов репарации днк.
- •52. Генетическая опасность загрязнения среды. Мутагенез и канцерогенез. Химический скрининг и генетический мониторинг. Понятие о тест-системах.
- •53. Биологические и социальные особенности человека, как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
- •54. Сущность и значение генеалогического метода. Типы наследования. Возможности метода для профилактики наследственной патологии.
- •55. Аутосомное наследование, его виды и особенности. Примеры.
- •56. Сцепленное с полом наследование, его виды и особенности. Примеры. Особенности голандрического наследования.
- •57. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Моно- и дизиготные близнецы. Понятие о коэффициенте Хольцингера.
- •58. Цитогенетические методы изучения наследственности человека, возможности методов. Пренатальная диагностика.
- •59. Кариотип человека, методы получения и изучения. Типы классификации хромосом человека. Кариограмма. Возможности картирования генов.
- •60. Основные положения хромосомной теории. Сцепленное наследование. Типы генетических карт.
- •61. Наследственные болезни человека. Классификация. Примеры. Понятие о мультифакториальных болезнях. Примеры.
- •62. Хромосомные болезни, причины и механизмы их возникновения. Классификация. Примеры.
- •63. Молекулярные болезни, причины и механизмы их развития. Многообразие молекулярной патологии. Типы наследования молекулярных болезней.
- •64. Ферментопатии. Классификация, механизмы возникновения, типы наследования. Примеры.
- •65. Методы диагностики молекулярных и хромосомных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней человека.
- •66. Понятие о резусе-факторе, закономерности наследования, профилактика резус-конфликта.
- •67. Генетика пола, механизм генетической детерминации и дифференцировки пола в онтогенезе.
- •68. Медико-генетическое консультирование, его этапы и роль в профилактике, диагностике и лечении наследственной патологии человека. Примеры.
- •69. Методы молекулярной генетики. Генная инженерия, ее значение для медицины, перспективы развития. Значение генетики для медицины.
66. Понятие о резусе-факторе, закономерности наследования, профилактика резус-конфликта.
В Европе у 85% людей на поверхности эритроцитов имеется антиген (белок), который называется резус-фактор (они условно называются резус-положительными), у 15% — в эритроцитах такого антигена нет (они условно называются резус-отрицательными). Резус-фактор наследуется по доминантному типу (наличие резус-фактора RhRh, Rhrh, его отсутствие — rhrh). Иногда при переливании крови и некоторых вариантах браков возникает резус-несовместимость. Классическим примером несовместимости по резус-фактору матери и плода является вариант, когда в организме резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод.
Кровь матери и плода разделена (плацента — биологическая мембрана), эритроциты через мембрану не проникают. Во время родов эритроциты плода, имеющие антиген, могут попасть в кровоток матери и вызвать образование антител. Антитела свободно перемещаются через плаценту из организма матери в организм плода. Эритроциты второго ребенка с момента начала кроветворения в эмбриогенезе уже будут подвергаться воздействию образовавшихся антител матери (реакция антитело-антиген на ПАК эритроцитов) и разрушаться (гемолиз эритроцитов). В результате гемолиза эритроцитов возникает гемолитическая болезнь, симптомами которой являются анемия, желтуха, водянка. Для спасения ребенка после рождения ему осуществляют обменное переливание одногрупповой крови, при котором восстанавливается дыхательная функция крови и удаляются токсические продукты.
Для профилактики гемолитической болезни у последующих детей женщине до родов или сразу после родов вводят антирезусные антитела, которые связывают антигены (эритроциты плода), попавшие в кровь (эффект Кларка — профилактика резус-несовместимости). Иммунная система матери остается интактной.
67. Генетика пола, механизм генетической детерминации и дифференцировки пола в онтогенезе.
Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимичеких, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию. Определение пола происходит в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом в зиготе (46,ХХ/46,ХУ). В дальнейшем наблюдается дифференцировка пола: образование гонад (семенников и яичников) - формируется гонадный пол. Гонады вырабатывают гормоны, в клетках-мишенях происходит взаимодействие молекул гормона с белками рецепторами - формируется гормональный пол, что обеспечивает в последующем формирование вторичных половых признаков по мужскому или женскому типу (акушерский или фенотипический пол).
В дифференцировке мужского пола участвует андроген (находится в У-хромосоме), который детерминирует образование НУ- антигена, а он, в свою очередь, определяет развитие семенников. Наряду с андрогеном, в этом участвут ген tfm, который определяет образование в цитоплазме клеток-мишеней белков-рецепторов, взаимодействующих с тестостероном. При мутации гена tfm наблюдается синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) - женский фенотип при мужском кариотипе. Для нормального развития пола необходимо наличие двух половых хромосом (ХХ или ХУ). При геномных мутациях (хромосомные болезни) наблюдается их увеличение или уменьшение, что приводит к недоразвитию первичных и вторичных половых признаков.