4 курс / Неврология, мед.ген. / testy_nevrologia (1)

A.Х-сцепленным, рецессивным;

B.А-Д;

C.А-R

D.Y-сцепленным, рецессивным;

ANSWER:C

наследуется:

A.А-Д;

B.А-R;

C.Х-сцепленным, рецессивным;

D.Y-сцепленным, рецессивным;

ANSWER:A

дистрофия наследуется:

A.А-Д;

B.А-R;

C.Х-сцепленным, рецессивным;

D.Y-сцепленным, рецессивным;

ANSWER:A

27 Миотонические болезненные спазмы, атрофические изменения в мышцах характерны для:

A.Миотония Томсена;

B.Миотоническая дистрофия;

C.Парамиотония Эйленбурга;

D.Синдром Итона-Ламберта

ANSWER:B

Дюшенна-Беккера:

A.С рождения;

B.20-30лет;

C.40-50лет;

D.После 60 лет

ANSWER:A

Ландузи-Дежерина:

A.С рождения;

B.На 2-ом десятилетии;

C.30-40лет;

D.После 50 лет

ANSWER:B

Гентингтона:

A.До 10-ти лет;

B.С рождения;

C.20-40лет;

D.После 65 лет

ANSWER:С

31 Неонатальный биохимический скрининг включает:

A.Фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз;

B.ПМД Дюшенна-Беккера, Хорея Гентингтона, МиотонияТомсена;

C.Болезнь Реклингхаузена, атаксия-телеангиоэктазия Луи-Барр, Болезнь Штурге-Вебера;

D.Болезнь Вильсона-Коновалова, туберозный склероз Бурневилля-Прингла

ANSWER:A

какой концентрации фенилаланина в крови предполагают фенилкетонурию:

A.>5 мг%

B.>15 мг%

C.>3 мг%

D.>1,5 мг% ANSWER:B

и подъем Говерса характерен для:

A.Прогрессирующая мышечная дистрофия;

B.Болезнь Гентингтона;

C.Болезнь Фридрейха;

D.Болезнь Вильсона-Коновалова

ANSWER:A

34 Стопа Фридрейха может встречаться при всех вышеперечисленных заболеваниях, кроме:

A.Болезнь Фридрейха;

B.НМСН (наследственная мотосенсорная невропатия);

C.Болезнь Гентингтона;

D.НСП (наследственные спастические параплегии)

ANSWER:С

характерны следующие неврологические проявления:

A.Повышение сухожильных рефлексов, глазодвигательные нарушения;

B.Мозжечковая атаксия, полинейропатия,

C.Полинейропатия, глазодвительные нарушения;

D.Мозжечково-заднестолбовая атаксия, угнетение сухожильных рефлексов, патологические

стопные знаки, нарушение глубокой чувствительности;

ANSWER:D

проявлениям атаксии Фридрейха относят:

A.Сколиоз, пороки развития почек;

B.Сколиоз, аномалия стоп, кардиомиодистрофия;

C.Кардиомиодистрофия, пороки мочевыделительной системы;

D.Сколиоз, челюстно-лицевые аномалии

ANSWER:B

Фридрейха нарушается кодирование белка:

A.Дистрофин;

B.Антионкобелок;

C.Нейрофибромин;

D.Фратаксин;

ANSWER:D

38 Псевдоадномы Прингла встречаются при:

A.Болезнь Реклингхаузена;

B.Болезнь Штурге-Вебера;

C.Туберозный склероз;

D.Атаксия-телеангиэктазия Луи-Барр

ANSWER:С

39 Опухоли Коэна (ногтевого ложа) характерны для:

A.Нейрофиброматоз Реклингхаузена;

B.Болезнь Гиппеля-Линдау;

C.Болезнь Штурге-Вебера;

D.Туберозный склероз;

ANSWER:D

пятна встречаются при следующем факоматозе:

A.Атаксия-телеангиэктазия Луи-Барр;

B.Синдром Нунан;

C.Туберозный склероз;

D.Нейрофиброматоз

ANSWER:С

41 Кожные пятна цвета «кофе с молоком» встречаются при всех нижеперечисленных заболеваниях, кроме:

A.НейрофиброматозI типа;

B.НейрофиброматозII типа;

C.Синдром Нунан;

D. Болезнь Гентингтона

ANSWER:D

встречается при всех нижеперечисленных заболеваниях, кроме:

A.Болезнь Гентингтона

B.Болезнь Альцгеймера;

C.Боковой амиотрофический склероз;

D.Болезнь Пика

ANSWER:С

встречаются при всех нижеперечисленных заболеваниях, кроме:

А) спинальная амиотрофия детского возраста В) бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди С) БАС Д) миастения Томсена

ANSWER:D

периферические парезы характерны для:

А) ПМД Дюшенна-Беккера В) НМСН (наследственная мотосенсорная невропатия) С) миотония Томсена

Д) спинальная амиотрофия детского возраста

ANSWER:B

45. Дистальные периферические парезы со слабостью разгибателей стоп характерны для всех нижеперечисленных заболеваний, кроме:

А) болезнь Гентингтона В) миотоническая дистрофия С) дистальная миопатия

Д) НМСН (наследственная мотосенсорная невропатия)

ANSWER:A

характерно:

А) миотонический феномен на фоне атлетического телосложения В) миотонический феномен, дистрофического телосложение, болезненные мышечные спазмы

С) миотонический феномен на фоне дистрофического телосложения и дистальныхамиотрофий Д) миотонический феномен, имеющий холодовую зависимость

ANSWER:A

расстройство возможно при следующих нервно-мышечных заболеваний:

А) миотоническая дистрофия, ПМД Дюшенна В) миотония Томсена, ПМД Ландузи-Дежерина

С) конечностно-поясные ПМД, пароксизмальные миопатии Д) миастения, ПМД Эмери-Дрейфуса

ANSWER:A

характерны для следующего факоматоза:

А) болезнь Штурге-Вебера В) туберозный склероз С) нейрофиброматоз 1 типа

Д) нейрофиброматоз 2 типа

ANSWER:B

чаще характерны инфантильные спазмы в структуре эпилепсии:

А) туберозный склероз В) болезнь Штурге-Вебера

С) нейрофиброматоз 1 типа Д) нейрофиброматоз 2 типа

ANSWER:A

чаще характерны Джексоновские эпилептические припадки в структуре эпилепсии:

А) туберозный склероз В) болезнь Штурге-Вебера

С) нейрофиброматоз 1 типа Д) нейрофиброматоз 2 типа

ANSWER:B

по полиневритическому типу возможно только в одной группе наследственных нервно-мышечных заболеваний:

А) прогрессирующие мышечные дистрофии В) спинальные амиотрофии С) НМСН Д) наследственные миотонии

ANSWER:С

болезни Паркинсона характерен:

А) тремор покоя, уменьшающийся при выполнении целенаправленных движений

В) тремор покоя, усиливающийся при выполнении целенаправленных движений С) постуральный тремор, усиливающийся при выполнении целенаправленных движений Д) кинетический тремор

ANSWER:A

атаксия (мозжечковая и заднестолбовая) характерна для:

А) спастической атаксии В) атаксии Фридрейха С) атаксии Луи-Бар

Д) атаксии Мачадо-Джозефа

ANSWER:B

наследственных атаксий является аутосомно-доминантной:

А) атаксия Мачадо-Джозефа В) атаксия Фридрейха С) атаксия Луи-Бар Д) синдром Коккрейна

ANSWER:A

55. Наследственное заболевание со 100% пенетрантностью:

А) туберозный склероз В) нейрофиброматоз 1 типа С) болезнь Гентингтона Д) атаксия Фридрейха

ANSWER:С

56. Гамартома сетчатки («тутовая ягода») характерна для:

А) туберозный склероз В) болезнь Гентингтона С) болезнь Паркинсона

Д) нейрофиброматоз 1 типа

ANSWER:A

факоматоза характерны узелки Лиша на радужке:

А) нейрофиброматоз 1 типа В) нейрофиброматоз 2 типа С) туберозный склероз

Д) атаксия телеангиэктазия Луи-Бар

ANSWER:A

58. К нарушению развития эмбриональных листков относят следующую группу наследственных заболеваний:

А) наследственные болезни обмена В) дегенеративные заболевания ЦНС

С) наследственные нервно-мышечные заболевания Д) факоматозы

ANSWER:D

наследственным заболеваниям относят:

А)прогрессирующие мышечные дистрофии В) невральные амиотрофии С) спинальные амиотрофии Д) миастения

ANSWER:A

мышечным наследственным заболеваниям относят:

A.Наследственные миотонии;

B.Спинальные и невральные амиотрофии;

C.Периодические параличи;

D.Структурные миоптаии;

ANSWER:B

61. Поражение периферических нервов характерно для:

A.Невральные амиотрофии;

B.Спинальные амиотрофии;

C.Миастения;

D.Периферические параличи

ANSWER:A

метод применяется как основной для диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний:

A.ЭКДГ;

B.ЭЭГ;

C.ЭНМГ;

D.ЗВП (зрительно вызванные потенциалы)

ANSWER:С

заболевания характерно повышение уровня КФК в 10 и 100раз?

A.ПМД Дюшенна-Беккера;

B.Миотония Томсена;

C.Периодические параличи;

D.Миастения

ANSWER:A

кроме:

A.Наследственная спастическая параплегия

B.Атаксия Мачадо-Джозефа

C.Атаксия Фридрейха

D.Атаксия Пьера-Мари

ANSWER: C

кроме:

A.ПМД Дюшенна-Беккера

B.Спинальная амиотрофия детского возраста

C.Миотоническая дистрофия

D.ПМД конечностно-поясная форма

ANSWER: С

иммунодефицит характерен при следующем факоматозе:

A.Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

B.Нейрофиброматоз 1 типа

C.Нейрофиброматоз 2 типа

D.Болезнь Гиппеля-Линдау

ANSWER: A

почек, феохромоцитома, рак почки, ангиоретикуломы головного мозга характерны для:

A.Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

B.Нейрофиброматоз 1 типа

C.Нейрофиброматоз 2 типа

D.Болезнь Гиппеля-Линдау

ANSWER: D

тройничного нерва характер для следующего факоматоза:

A.Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

B.Нейрофиброматоз 1 типа

C.Нейрофиброматоз 2 типа

D.Болезнь Штурге-Вебера

ANSWER: D

мозга с симптоматической эпилепсией характерны для следующего факоматоза:

A.Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

B.Нейрофиброматоз 1 типа

C.Нейрофиброматоз 2 типа

D.Болезнь Штурге-Вебера

ANSWER: D

C.Нейрофиброматоз 1 типа

D.Нейрофиброматоз 2 типа

ANSWER: B

нейрофиброма встречается при факоматозе:

A.Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар

B.БоленьШтурге-Вебера

C.Нейрофиброматоз 1 типа

D.Нейрофиброматоз 2 типа

ANSWER: C

парезы с ранним угнетением коленных рефлексов характерно для всех заболеваний, кроме:

A.ПМД Дюшенна-Беккера

B.Спинальная амиотрофия детского возраста

C.Болезнь Гентингтона

D.ПМД конечностно-поясная форма

ANSWER: C

суставного чувство характерно для следующей наследственной атаксии:

A.Наследственная спастическая параплегия

B.Атаксия Мачадо-Джозефа

C.Атаксия Фридрейха

D.Атаксия Пьера-Мари

ANSWER: C

характерны для следующей наследственной атаксии:

A.Наследственная спастическая параплегия

B.Атаксия Мачадо-Джозефа

C.Атаксия Фридрейха

D.Атаксия Пьера-Мари

ANSWER: C

характерна для всех заболеваний, кроме:

A.ПМД Дюшенна-Беккера

B.Атаксия Фридрейха

C.ПМД конечностно-поясные формы

D.Болезнь Паркинсона

ANSWER:D

по экстрапирамидному типу характерно для всех заболеваний, кроме:

A.Болезнь Паркинсона

B.Мышечная дистония

C.Гепато-церебральная дистрофия

D.Болезнь Фридрайха

ANSWER: D

для всех заболеваний, кроме:

A.Спинальная амиотрофия детского возраста

B.НМСН (наследственная мото-сенсорная нейропатия)

C.Наследственная спастическая параплегия

D.Миастения

ANSWER: C

A.Спинальная амиотрофия детского возраста

B.НМСН (наследственная мото-сенсорная нейропатия)

C.Наследственная спастическая параплегия

D.Миастения

ANSWER: A

A.Болезнь Гентингтона

B.Болезнь Паркинсона

C.Болезнь Фридрайха

D.Болезнь Штруге-Вебера

ANSWER: D

80 К группе факоматозов относятся все заболевания, кроме:

A.Нейрофиброматоз 1 типа

B.Нейрофиброматоз 2 типа