73. Генерализованная торсионная дистония. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

В настоящее время среди МД выделяют следующие формы:

1. Фокальная дистония – вовлечена одна анатомическая область

• Блефароспазм

• оромандибулярная дистония

• спастическая кривошея

• писчий спазм

• амбулаторный спазм стопы

• спастическая дисфагия

• дисфония

2. Сегментарная дистония – непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп

3. Генерализованная дистония - вовлечено либо все тело, либо несколько смежных областей

4. Гемидистония - вовлечены гомолатерально рука и нога либо вся половина тела

5. Мультифокальная дистония - имеет место сочетание двух и более фокальных форм

Торсионная дистония - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей. Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста.

Этиология и патогенез

Различают идиопатическую (семейную) торсионную дистонию и симптоматическую. Тип наследования при идиопатической торсионной дистонии как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентинrтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе.

Тип наследования может быть аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным. Среди аутосомно-доминантной формы выделены две разновидности:

- дофазависимая форма обусловлена точечной мутацией или делецией нуклеотидов в гене, детерминирующем синтез ГТФ-циклогидролазы-1;

- дофанезависимая форма связана с мутацией по типу делеции в гене, детерминирующем образование торсина А.

Аутосомно-рецессивная дофазависимая форма связывается с недостатком тирозингидроксилазы, вызванным точечной мутацией в соответствующем гене.

Патоморфология

При патоморфологических исследованиях обнаруживаются изменения в чечевицеобразных, красных, субталамических ядрах и зубчатом ядре мозжечка. Патогенез связывается с возникновением медиаторного и функционального дисбаланса в системе экстрапирамидных ядер, корково-экстрапирамидных связях, системах тонико-фазической активации.

Клиническая картина

Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-генерализованные формы.

• В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера

• Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени

• Суставы разболтаны, постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянной дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног

• неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы), которые могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер

• Зависимость и изменчивость дистонии от положения тела: в положении лежа симптомы уменьшаются, в положении стоя – увеличиваются

• Влияние эмоционального и функционального состояния пациента - симптомы усиливаются при волнении, движениях

• кратковременное уменьшение или исчезновение дискинезий при изменении характера действий, исчезновение во сне

Диагностика

Диагностические критерии

• Клиника: патологические позы, мышечная дистония, гиперкинезы

• Тип наследования: аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный

• Дебют: обычно 5-15 лет

• Течение: медленно прогрессирующее

• Дополнительные методы – МРТ, КТ головного мозга в норме

Дифференциальная диагностика осуществляется с гепатолентикулярной дистрофией, энцефалитами, нейролептическими и другими токсическими дискинезиями. Возможна ДНК-диагностика и дифференциальная диагностика.

Лечение

Симптоматическая терапия заключается в назначении центральных холинолитиков (циклодол, ромпаркин, амедин), периферических холинолитиков (баклофен), транквилизаторов (элениум, седуксен), противосудорожных (антилепсин). Иногда положительный эффект наблюдается при назначении бета-адреноблокаторов (анаприлин, обзидан). При дофазависимых формах положительный эффект может быть получен от дофаминэргических препаратов (наком, синемет, мадопар).

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур — субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра.

Течение и прогноз

Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.