90. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди.Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся постепенно нарастающей мышечной слабостью, мышечной атрофией и фасцикуляциями в проксимальных отделах конечностей, слабостью мышц лица, бульбарным синдромом.

Этиология

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Страдают мужчины, манифестация заболевания — после 40 лет.

Причина бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, располагающегося в Х-хромосоме.

Клиника

Сначала появляется медленно нарастающая мышечная слабость в проксимальных отделах рук, уменьшение движений в них, тремор пальцев рук. Через 10–20 лет постепенно возникают слабость жевательных и мимических мышц, затруднения при глотании, нарушения речи, могут развиться контрактуры в суставах рук. Часто беспокоят эндокринно-обменные изменения — гинекомастия, понижение потенции, атрофия яичек, диабет. При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в руках (90%), медленно нарастающую мышечную атрофию плечевого пояса (60%), мышечную слабость и атрофии в проксимальных отделах ног (20%), понижение сухожильных рефлексов с рук (90%), фасцикуляции в проксимальных отделах (60%), слабость мимических и жевательных мышц, атрофию языка, бульбарный синдром (дисфонию, дисфагию, дизартрию) (30–40%)

Отличительным симптомом могут быть фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке. Эндокринные нарушения отмечают в 30% случаев.

Диагностика

• ДНК-диагностика.

• Исследование сыворотки крови (умеренное повышение КФК).

• ЭНМГ (аксональная невропатия, поражение передних рогов спинного мозга).

• Биопсия скелетных мышц (атрофия/гипертрофия мышечных волокон).

Лечение

• Пирацетам (нейрометаболическое средство).

• Церебролизин (нейрометаболическое средство

• Тестостерон (андрогенное, анаболическое средство)

91. Ангиография головного мозга.Виды, показания, противопоказания, методика, диагностическое значение.

Ангиография ГМ – контрастное вещество вводят в магистральные сосуды головы и делают быструю серийную рентген – съемку. Метод позволяет определить характер и локализацию патологического процесса.

Виды

• МР- или МРТ-ангиография сосудов головного мозга.

• Церебральная ангиография.

• Селективная ангиография.

• МСКТ- или КТ-ангиография сосудов головного мозга.

Показания

• Продолжительная головная боль, не поддающаяся другим методам лечения.

• Постоянное головокружение, возникающее вне зависимости от положения туловища.

• Боль в районе шеи.

• Тошнота, не имеющая отношения к приему пищи или беременности.

• Постоянные обмороки.

Противопоказания

1. Психические заболевания.

2. Аллергия на йод и его производные.

3. Декомпенсированная недостаточность почек, сердца, печени.

4. Болезни, которые связаны с нарушением свертываемости крови.

5. Беременность и период грудного вскармливания.

Методика

• Введение катетера. На этой стадии через одну из артерий к нужному сосуду подводится пластиковая трубка. Предварительно обязательно нужно продезинфицировать место установки катетера и сделать обезболивающий укол.

• Введение контраста. Он позволяет видеть, каким образом осуществляется кровоснабжение мозга, а также какие изменения присутствуют в сосудах. Как правило, контраст вводят три-четыре раза – после этого сразу выполняют съемку.

• Удаление катетера. После завершения обследования трубку следует извлечь из сосуда, а участок введения хорошо прижать – это предотвратит кровотечение. Спустя 15 минут можно наложить стерильную повязку.