86. Спинальная амиотрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландера). Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

Этиология

Часто­та проявлений этой патологии не установлена. Наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, а также по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой.

Патоморфология

Характерно недостаточное развитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, дегенерация двигательных ядер IX, X, XII пар черепных нервов. В мышцах туловища и конечностей наблюдаются следующие изменения: сочетание поражений, типичных для нейрогенной амиотрофии (пучковая атрофия) и первичной миодистрофии (гиперплазия соединительной ткани).

Клиника

Первые признаки заболевания проявляются у детей в воз­расте от 4 до 8 лет. Описаны случаи начала болезни и в старшем возрасте (15-30 лет). В начале заболевания характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах во время продолжитель­ной физической нагрузки, иногда наблюдаются спонтанные подергивания мышц. Обращают на себя внимание увеличение икроножных мышц. Атро­фия сначала локализуется в проксимальных группах мышц нижних ко­нечностей, тазового пояса, как правило, она симметрична. Атрофия мышц вызывает ограничение двигательных функций в нижних конечностях ~ за­труднение во время поднятия вверх, вставания из горизонтальной поверх­ности в вертикальное положение и т. п. У больного постепенно изменяется походка. На стадии выраженных двигательных расстройств она приобретает вид утиной. Атро­фия в проксимальных группах мышц верхних конечностей развивается преимущественно через несколько лет после поражения нижних конечно­стей. Вследствие атрофии лопаточных и плечевых областей уменьшается объем активных движений в руках, лопатки приобретают форму крыловид­ных. Мышечный тонус в проксималь­ных группах мышц снижается. Сначала исчезают сухожильные рефлексы на нижних конечностях (коленные), а затем и на верхних (сгибательно-локтевые и разгибательно-локтевые). Костно-суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены умеренно или отсутствуют совсем. Течение - медленно прогрессирующее.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, тип наследования), особенностей клинического течения (начало болезни преимущественно в возрасте 4-8 лет, медленный прогредиентный тип течения, симметричная атрофия мышц, фибриллярные или фасцикулярные подергивания, псевдогипертрофия икроножных мышц), а также результатов электромиографии и патоморфологических исследований скелетных мышц, которые выявляют денервационный характер изменений.

Лечение

Должно быть направлено на улучшение трофики мышц, проводимости по нервным стволам и через мионевральные синапсы. С этой целью назнача­ют глюкозу с инсулином внутривенно, аденозинтрифосфорную кислоту  - 2 мл, кокарбоксилазу 50-100 мг, церебролизин 2-5 мл внутримышечно, милдронат - 5 мл 10 % раствора внутривенно, а также фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лецитин, глютаминовую кислоту перорально.

Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин - 1 -2 мл 0,05 % раствора, нейромидин - 1 мл внутримышечно, затем нейромидин 20 мг по 1 таблетке 3 раза в день.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкульту­ру, массаж, физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных дефор­маций и контрактур конечностей.