64. Болезнь Фридрейха. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Болезнь Фридрейха (Атаксия Фридрейха) - наследственное нейродегенеративное заболевание, начи­нающееся в детском или юношеском воз­расте и характеризующееся прогреесирую­щей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией.

Этиология: Тип наследова­ния аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9q1 3-q21.1.

Эпидемиология: 2 на 1 00 000 населения. Муж­ чины и женщины болеют одинаково часто.

Выявляются склероз задних и боковых канатиков спинного моз­га, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, (Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задних ко­решков, а также уменьшение клеток Пурки­нье и нейронов зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного моз­га, дистрофические изменения миокарда.

Клиника: Заболевание дебю­тирует в 8- 15 лет. Первым симптомом бо­лезни является неустойчивая походка, ко­торая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стади­ях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболе­вания нарушения координации распро­страняются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выяв­ляются крупноразмашистый нистагм, атак­ сия в руках и ногах, адиадохокинез, дис­метрия, скандированная речь, расстрой­ства мышечно-суставного чувства и вибра­ционной чувствительности. При исследо­вании глазного дна нередко выявляется ат­рофия соска зрительного нерва. Нарушает­ся почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних ста­диях болезни присоединяются афферент­ный парез нижних, а затем верхних конеч­ностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных от­делов конечностей. Интеллект снижен. Об­наруживают кифосколиоз, деформацию стоп, гипертрофию миокарда. Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика. За­болевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев сто­пы и флексия концевых фаланг), позво­ночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств. Изменяются соматосен­сорные вызванные потенциалы при сти­муляции большеберцового и малоберцо­вого нервов. Дифференцировать заболевание следу­ет от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рас­сеянного склероза, фуникулярного миело­за, митохондриальной цитопатии, болезни Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенераций.

Лечение: Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные препараты), лечебная физкультура, массаж. В не­которых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение бо­тулотоксина в спастичные мышцы. Боль­ные нуждаются в социальной адаптации.

65. Наследственные мотосенсорные невропатии. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

Эпидемиология: 1 на 50 000 населения. Насле­дуется по аутосомно-доминантному, ауто­сомно-рецессивному, сцепленному с Х-хро­мосомой типу.

Этиология и патоморфология. Обнаруживается сег­ментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пуч­ковой» атрофии мышечных волокон.

Клиническая картина. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте.

Клиника

В начале болезни характерными симптомами являют­ся мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ниж­них конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройств чувствительности - боли, парестезии, ощущения полза­ния мурашек в дистальных отделах ног. Симметричные атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. По­ражаются перонеальная группа мышц и пе­редняя большеберцовая мышца. Вслед­ствие атрофии ноги резко сужаются в дис­тальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Сто­пы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, становится высоким свод. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят с высоко поднятыми коленями; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в кистях симметричны. В тяже­лых случаях при выраженных атрофиях ки­сти приобретают форму «когтистых», обе­зьяньих. Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Определяются нарушения поверх­ностной чувствительности по перифериче­скому типу («тип перчаток и носков»). Час­то имеются вегетативно-трофические на­рушения - гипергидроз и гиперемия кис­тей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благопри­ятный.

Дифференциальная диагностика. Диа­гноз строится на основании данных генеа­логического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецес­сивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники. Дифференцировать заболевание следу­ет с наследственной дистальной спиналь­ной амиотрофией, миотонической дистро­фией, периферическими интоксикацион­ными невропатиями, инфекционными по­линевритами и другими болезнями.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состо­ять из последовательных курсов, включаю­щих сочетание различных видов терапии. Терапия прогрессирующих нервно-мы­шечных заболеваний направлена на улуч­шение трофики мышц и проводимости по нервным стволам и через нервно-мышеч­ные синапсы. С целью улучшения трофики назначают аденозинтрифосфорную кислоту, глюкозу с инсулином, рибоксин, фосфаден, каринтина хлорид, метионин и др. Анабо­лические гормоны, оказывающие быстрое стимулирующее действие, в терапию сле­дует включать с осторожностью. Применяют витамины Е, А, С и группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, мексидол, милдронат, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости на­значают антихолинэстеразные препараты. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика ко­стно-суставных деформаций и контрактур конечностей.