62. Лицелопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Описана Ландузи и Дежерином в 1884г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота: 0,9-2 на 100 000 населения. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет.

Клиника

Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, "поперечная" улыбка, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, "крыловидных" лопаток, появления широкого межлопаточного промежутка, утолщения грудной клетки. сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественная лицеплечелопаточная локализация миодистрофического процесса. Дифференцировать заболевание следует с другими прогрессирующими мышечными дистрофиями: Эрба-Рота, Беккера. Течение, как правило, медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Генетический дефект установлен неокончательно. Поражение мышц лица, лопаток и мышц проксимальных отделов рук. Начало в 5‐50 лет. Высокая пенетрантность, непостоянная экспрессивность гена. Длительное время сохраняются коленные рефлексы. Развивается перонеальная атрофия → выпадают ахилловы рефлексы. Характерна асимметрия дефекта.

Лечение

Специфического лечения нет, цель лечения - поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур и деформаций суставов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологическая картина соответствует первично-мышечному поражению. Частота: 1,5 на 100000 населения. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14-16 лет, крайне редко - в 5-10-летнем возрасте.

Клиника

Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14-16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах электронейромиографии и данных биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный характер изменений.