61. Синдром Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера - генетическая болезнь, характеризующаяся наличием у мальчиков как минимум одной лишней X-хромосомы (XXY). Это обычно приводит к нарушению полового созревания с последующим бесплодием, не поддающимся лечению. Этот синдром характеризуется наличием в организме мужчины лишней женской половой X-хромосомы. При этом в организме понижается концентрация тестостерона, ухудшается деятельность половых желез, также изменяется строение половых органов, в частности, яички имеют нехарактерно маленький размер. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Эпидемиология: В среднем по статистике частота наличия патологии составляет один случай на 500 лиц мужского пола. Также нужно отметить, что этот синдром является третьим в списке распространенных эндокринных заболеваний у мужчин. Чаще встречается только сахарный диабет и гиперфункция щитовидной железы.

Клиника: Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными антропометрическими показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция. Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз),нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др.

Диагностика. Для того чтобы выявить синдром Клайнфельтера, необходимо провести лабораторную диагностику крови для определения уровня мужских половых гормонов. Помимо этого стоит помнить, что данное заболевание имеет некоторые симптомы, которые схожи с симптомами других заболеваний, протекающими с нарушением работы половой системы. Поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики. В любом случае точный диагноз возможно поставить только по результатам генетических исследований, а именно с помощью изучения набора хромосом.

Лечение. Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда. С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами. Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

Прогноз жизни больных с синдромом Клайнфельтера обычно благоприятный. Такие люди способны нормально трудиться. Правда, это во многом зависит от состояния их психики. Что касается прогноза, касающегося восстановления способности к оплодотворению, то он крайне неблагоприятен.