24. Синдром «Кошачьего крика».

Синдром лежена - синдром кошачьего крика. 

Был описан леженом в 1963 году. СвЗан данный синдром с хромосомными перестройка ми 5-й хромосомы, чаще всего имеет место делеция короткого плеча данной хромосомы. Встречается как у мальчиков так и у девочек, но чаще у девочек. При данном синдроме достаточно специфичны картина: при рождении низкая масса тела, при рождении круглое, лунообразное лицо, а с возрастом заметно выиягивается, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, катаракта, атрофия зрительных нервов, высокое небо иногда с расщелиной, плоская спинка носа, ушные раковины деформированы и расположены ниже обычного уровня, в ряде случает отмечаются дефекты костно-мышечной системы, н-р косолапость, синдактилия пальцев ног, клинодактилия мизинцев. 

Дети при рождении издают своеобразный крик, который напоминает крик кошки, он присутствует у детей первого года жизни, связан с нарушением деятельности ЦНС, а так же связан с изменениями гортани, а именно уменьшен надгортанник, сама гортань сужена, отмечается отечность слизистой оболочки, при данном синдроме чаще всего регистрируется чаще всего выраженная УО. Фиксируется серьезное недоразвитие речи, выраженая задержки физического и моторного развития, парезы верхних и нижних конечностей. Специфического лечения нет. Продолжительность жизни вариативна. 

25. Синдром Реторе.

Описан группой французских авторов среди которых был ретори в 1960 году. Данный синдром связан с частичной трисомией по коротким плечам 9-й хромосомы. Диагноз ставится путем цитогенетического анализа. Дети рождаются с низкой массой тела, девочки встречаются в 2 раза чаще чем мальчики. При этом синдроме достаточно явная клиническая картина: череп микробрахецефальной формы со скошенным затылком, лоб выступает, широко открыты роднички и лобный шелф. С возрастом брахицефалия несколько уменьшается, глазные щели маленькие, разрез глаз антимонгалоидный, глазные яблоки посажены глубоко, нос крупный мясистый особенно кончик, спинка носа выступает в средней части, ноздри открыты книзу, перегородка выходит за плоскость ноздрей, верхняя губа укорочена, нижняя несколько вывернула, углы рта опущены, рот открывается ассиметрично, уши большие оттопыренные, но расположены нормально такое сочетание признаков лица описывают использую выражения "озабоченное, тревожное лицо", шея короткая с намеком на кожную складку, грудная клетка широкая, увеличено расстояние между сосками, нередко наблюдается расхождение прямых мышц живота. Кисти длинные, присутствует клинодактилия мезинцев, большой палец расположен проксимально, нарушена подвижность в суставах пальцев рук, присутствует недоразвитие половых органов, дети не имеют потомства, выраженные порок развития внутренних органов встречаются редко, в основном это сердце и почки. УО диагностируется практически у всех. Глубина интеллектуального дефекта вариативна- от легких до глубоких степеней. ВстркчаютсЯ двигательные расстройства с нарушением координации, отмечается задержка формирования речи, достаточно часто фиксируется неустойчивое настроение, психомоторное возбуждение с агрессивностью. Продолжительность жизни зависит от пороков внутренних органов.