Этиология

В развитии ВПС имеют значение первичные генетические факторы, влияние внешнего тератогенного воздействия на эмбриогенез, материнские и семейные факторы. Однако, их изолированное влияние незначительно, в подавляющем большинстве случаев ВПС (90%) относятся к полигенно-мультифокальными болезням.

Генетические нарушения могут быть обусловлены, как количественными структурными аберрациями, так и мутацией одиночного гена. Доказательством роли наследственного фактора являются случаи аномалий сердца у родителей ребенка, родственников 2 и 3 степени родства, монозиготных близнецов. Вероятность возникновения ВПС у ребенка (пробанда), при наличии ВПС у родственников 1 степени родства, составляет 50%, у родственников 2-ой степени родства — 25%. Очень часто ВПС выявляются у детей с хромосомными заболеваниями, где их частота варьирует от 30 до 90%. (трисомия 13 — синдром Патау, моносомия 45Х — синдром Шерешевского - Тернера, трисомия 21 — синдром Дауна, трисомия 18 — синдром Эдвардса). При моно- и полигенных болезнях, распространенность аномалий сердца также высока (синдром Марфана, синдром Картагенера, синдром Элерса–Данлоса, мукополисахаридозы и другие).

Тератогенное влияние факторов внешней среды особенно опасно на этапе первичной закладки и формирования сердечных структур, в периоде со 2-ой по 8-ю неделю гестации. Наиболее важную роль играют вирусные инфекции, перенесенные матерью в этот период. Первое сообщение о тератогенном влиянии вирусной коревой инфекции на формирование плода принадлежит австралийскому врачу Греггу, который описал классическую триаду — глухота, ВПС, катаракта и/или глаукома. Доказана тератогенная роль других вирусов: Коксаки, ветряной оспы, простого герпеса, ЦМВ, аденовируса, возбудителей токсоплазмоза, листериоза, сифилиса, туберкулеза. Тератогенным влиянием обладают некоторые лекарственные препараты: противосудорожные средства, препараты лития, оральные контрацептивы, гормональные препараты, никотин. К материнским и семейным факторам риска ВПС относятся алкоголизм у родителей, тяжелые токсикозы первой половины беременности, предшествующие аборты, поздняя беременность, профессиональные вредности (радиоактивное облучение, работа с красками, лаками, бензином и другими химическими веществами), гиповитаминозы, наличие сердечно-сосудистой и эндокринной патологии у матери.

Патогенез

Патогенетические изменения при ВПС многообразны и обусловлены характером имеющихся анатомических дефектов, степенью нарушения гемодинамики, выраженностью дистрофических процессов в организме. Выделяют два основных механизма гемодинамических нарушений:

1. Изменение внутрисердечной гемодинамики: перегрузка отделов сердца объемом или сопротивлением, приводящая к истощению компенсаторных механизмов, развитию застойной сердечной недостаточности.

2. Нарушение системной гемодинамики: полнокровие или недостаточность малого круга, «обкрадывание» большого круга кровообращения, приводящие к развитию системной гипоксии и запуску каскада патологических реакций.

Пороки с лево-правым сбросом характеризуются увеличенным венозным возвратом из легких через легочные вены к левому предсердию и левому желудочку. Это создает перегрузку объемом левого желудочка, малого круга кровообращения и приводит к уменьшению сердечного выброса. Длительное существование лево-правого сброса сопровождается этапным изменением сосудистой стенки в легких и развитию легочной гипертензии. Обратимость легочной гипертензии в случаях закрытия лево-правого шунта свидетельствует о том, что повышение легочного сосудистого сопротивления является вторичным и связано с увеличенным легочным кровотоком. Сохранение высокого легочного сопротивления после прекращения сброса может быть следствием необратимых изменений сосудистой стенки в легких.

Право-левый сброс приводит к уменьшению кровотока в легких и развитию гипоксии, которая является причиной полицитемии и нарушения гемостаза. Полицитемия является адаптивным ответом на гипоксию и позволяет обеспечить нормальную доставку кислорода без изменения функционального состояния сердца. Однако, повышение гематокрита вызывает резкое увеличение вязкости крови, что в свою очередь приводит к нарастанию системного и легочного сосудистого сопротивления вызывая эффект «обкрадывания» коронарного кровотока. У пациентов с цианотичными пороками увеличение вязкости крови приводит к риску тромбозов. Пороки с обструкцией кровотока (стенотические) способствуют развитию компенсаторной гипертрофии миокарда проксимальнее места сужения. Это в свою очередь вызывает повышенное потребление кислорода с последующим развитием ишемии, фиброза.