генетика

Гены, подавляющие действие других, не аллельных им генов, называются

эпистатичными, а подавляемые – гипостатичными. Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет или нейтрализует действие фермента, контролируемого другим геном.

Разберем эпистатическое действие генов на примере наследования окраски зерна у овса. У этой культуры были установлены доминантные гены, определяющие черную и серую окраску зерна. Обозначим один из них буквой А, А второй – В. При этом можно представить себе скрещивание, в котором родительские формы имели генотипы AAbb (черносемянный) и АаВВ

(серосемянный). В генотипе растения первого поколения (АаВB) Содержатся доминантныеÏолесÃÓгены и черной окраски А, И серой окраски В. Так как ген А Эпистатичен по отношению к гену В, Он не дает ему проявиться, и все гибриды

F1 Будут черносемянными. В F1 Произойдет расщепление в отношении 12 черных : 3 серых: 1 белый. Такой результат расщепления легко понять, если представить себе отношение 12:3:1 как видоизменение типичного для дигибридных скрещиваний отношения 9:3:3:1.

В девяти сочетаниях присут твуют оба доминантных гена А и В, Но ген серой окраски В не может проявлять я, и они дают черносемянные растения. В трех сочетаниях (AAbbAabb, Aabb) г н ч рной окра ки семян А также обусловит развитие черносемянных раст ний. Эта группа по фенотипу будет совершенно сходна первой, и, сл доват льно, из каждых 16 растений 12 будут черносемянными. В трех соч таниях (ааВВ, ааВB, ааВB) доминантный ген В при отсутствии эпистатичного г на А мож т проявить доминантное действие по отношению к своему рецессивному а лелю b, и разовьются растения с серыми семенами. Один ген тип (Aabb) Представляет собой новую комбинацию, в которой пр явится бе ая краска зерна, так как отсутствуют оба доминантных гена.

Полимерия – взаим действие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных

11

аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании – 15:1.

Пример полимерии – наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырѐх генов с кумулятивным эффектом.

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Решить задачи на комплементарный тип взаимодействия неаллельных генов.

1. У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных генов А и В. Если в генотипе имеется только один доминантный ген, то окраска не развивается. Какое потомство F1 и F2 получится от скрещивания растений с генотипами ААbb и ааВВ?

светло-желтымÏолесÃÓродился светло-желтый щенок. Какое соотношение по масти следует ожидать от спаривания того же черного спаниеля с собакой одинакового с

2. При скрещивании двух растений тыквы со сферической формой плодов

получено потомство, имеющее только дисковидные плоды. При скрещивании этих гибридов между собой были получены растения с тремя типами плодов:

Какая закономерность наблюдает я в данном случае? Каковы генотипы

родителей и потомства?

3. У норки известно два р ц ссивных гена – р и i, гомозиготность по

каждому из которых, и и по обоим одновр менно, обуславливает платиновую окраску меха. Дикая коричн вая окраска получается при наличии обоих доминантных алле ей Р и I. При каком типе скрещивания двух платиновых норок все их пот мство будет к ричневым?

4. При скрещивании двух карликовых растений кукурузы получено

потомство н рмальн й выс ты. В F2 от скрещивания потомства первого

ним генотипа?

6. От скрещивания белых и серых мышей в потомстве F1 все особи были черными, а в F2 было 77 черных, 37 серых и 45 белых мышей. Как наследуется окраска у этих мышей? Определить генотипы родителей и потомков.

12

Задание 2. Решить задачи на тип взаимодействия неаллельных генов – эпистаз и полимерию.

7. При скрещивании растений одного из сортов тыквы с белыми и желтыми плодами все потомство F1 имело белые плоды. При скрещивании этого потомства между собой в их потомстве F2 было получено:

204 растения с белыми плодами,

53 растения с желтыми плодами,

17 растений с зелеными плодами.

Определить возможные генотипы родителей и потомства.

8. У кур породы леггорн окраска перьев обусловлена наличием доминантного гена С. Если он находится в рецессивном состоянии, то окраска не развивается. На действие этого гена оказывает влияние ген I, который в доминантном состоянии подавляет развитие признака, контролируемого геном С. Определить вероятность рождения окрашенного цыпленка от скрещивания кур с

большимÏолесÃÓколичеством) генов. В соответствии этим по данному признаку людей можно условно разделить на 5 фенотипов: негры (ААВВ), темные мулаты

генотипомССIi и ссIi.

9. У лошадей действие генов вороной (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного гена D. Е ли он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при кр щивании между собой белых лошадей

окраску. Как е п т мство м жно ожидать от скрещивания черной гомозиготной свиньи и красн го кабана?

11. Степень пигментации кожи определяется двумя парами (на самом деле –

(ААВb или АаВВ), средние мулаты (АаВb, ааВВ или ААbb), светлые мулаты (Ааbb или ааВb) и белые (ааbb). Сын белой женщины и негра женится на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?

Какой фенотип потомства будет:

1.от брака негра и светлой мулатки;

2.от брака белого и темной мулатки?

12. От брака среднего мулата и светлой мулатки родилось много детей, среди которых оказалось по 3/8 средних и светлых мулатов и по 1/8 – темных мулатов и белых. Каковы возможные генотипы родителей?

13

13. Может ли у одной пары родителей родиться двое детей-близнецов, один из которых белый, а другой – негр?

Лабораторная работа № 5

ТЕМА: Наследование признаков, сцепленных с полом ЦЕЛЬ РАБОТЫ: Изучить наследование признаков, сцепленных с полом, а

морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Начало изучению генотипиче кого определения пола было положено открытием американскими цитологами у на комых различия в форме, а иногда

соответствующая хр м с ма самки, а другая маленькая.

Пара хр м с м, к т рые у самца и самки разные, получила название идио, или гетер хр м с мы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хр м с мы, б значаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома,

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий, например у морского червя Bonellia или рыбы Labroides dimidiatus (губан-доктор).

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Решите следующие задачи:

Задача 1. У плодовой мухи дрозофилы желтый цвет тела обусловлен рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме. От скрещивания пары мух фенотипически дикого типа (серого цвета) в потомстве оказалось несколько желтых самцов. Напишите схему скрещивания и объясните полученные результаты.

Задача 2. От скрещивания двух зеленых канареек был получен птенец – коричневая самка. Известно, что коричневая окраска канареек зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Определите вероятность появления

вызывающийÏолесÃÓгибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. При скрещивании гетерозиготного по этому признаку самца с самкой появилось

коричневого самца от такого скрещивания.

Задача 3. У человека недостаток фосфора в крови, вызывающий специфическую форму рахита, зависит от доминантного гена (А), сцепленного с полом, а близорукость — от доминантного аутосомного гена (В). Здоровая женщина, гетерозиготная по гену близоруко ти, в тупает в брак с мужчиной, который страдает рахитом, но имеет нормальное зрение. Оцените вероятность

рождения ребенка без этих н достатков.

Задача 4. Серебристую курицу из породы виандот скрестили с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определите численное соотношение расщепления гибридов по г нотипу и ф нотипу (по полу и окраске птиц). Ген серебристой окраски доминиру т над г ном золотистой окраски и находится в Х - хромосоме. Генетическая форму а определения пола у птиц иная, чем у

млекопитающих: у курицы — ХУ, у петуха ХХ.

Задача 5. У кур гены, в ияющие на окраску оперения, локализованы в Х-

потомство (у птиц гетерогаметный пол — женский). Составьте схему скрещивания и определите генотипы родителей, возможного потомства и соотношение по полу выживших цыплят.

Задача 7. При скрещивании белых кур с полосатыми петухами получили полосатых петушков и курочек. При скрещивании этого потомства между собой в F2 получено: 303 полосатых петушка и 306 полосатых и белых курочек. Объясните результаты . Сколько белых курочек было в F2?

Задача 8. Составьте схему, иллюстрирующую текст, приведенный ниже, показав генотипы и характер наследования дальтонизма.

Если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина

15

перекрестного наследования: все дочери от такого брака получат признак отца, то есть они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (d — дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой). В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин.

Лабораторная работа № 6

ТЕМА: Сцепление генов и кроссинговер

ЦЕЛЬ РАБОТЫ: Научиться определять характер наследования признака (сцепленное или независимое наследование); определять фенотип и генотип потомства при сцеплении генов, ча тоту кроссинговера; составление генетических карт; расчет интерференции и коинцинденции.

КРАТКИЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ:

Во всех рассмотренных случаях взаимодей твия генов, обусловливающих отклонение от установленных Г. М нд л м соотношений при расщеплении по генотипу и фенотипу, ш а р чь о г нах, локализованных в разных хромосомах. Вместе с тем известно много с уча в, когда отклонение от менделевских чисел при расщеплении связано с действием генов, лежащих в одной хромосоме. Это явление сцепления ген в, впервые описанное У. Бэтсоном, и Р. Пѐннетом в 1906 г. Изучая расщепление по двум генам у душистого горошка, они установили тенденцию этих ген в наслед ваться вместе и не расщепляться в соотношениях, обусловленных правилами Г. Менделя. Совместное наследование изучавшихся генов наблюдал сь и в ряде п следующих поколений. В итоге при расщеплении в F2 преобладали растения таким сочетанием этих генов, каким оно было у родительских организмов, а число рекомбинантных растений было значительно меньшим, чем следовало ожидать в соответствии с правилами Г. Менделя.

При обозначении родительских генотипов как ААВВ и аавв, в F2 вместо ожидаемого расщепления и образования четырех фенотипических классов в

проявлялось фенотипически расщеплением на два класса в соотношении, близком к 3:1.

Группы сцепления. Явление сцепленного наследования получило разъяснение в результате исследований группы американских генетиков во главе с Т. X. Морганом, создавших основы хромосомной теории наследственности.

16

Установлено наличие у плодовой мухи дрозофилы четырех пар гомологичных хромосом и четырех групп совместно наследуемых признаков. Такой параллелизм дал основание для вывода о локализации генов в хромосомах и совместном наследовании всех генов, лежащих в одной хромосоме и принадлежащих к одной группе сцепления, в последствии наличие групп сцепления генов установлено у всех генетически изучавшихся организмов. Число групп сцепления у организмов равно числу пар хромосом и соответственно числу хромосом в гаплоидном наборе. У дрозофилы их 4, у кукурузы – 10, у томата – 12, у человека – 23. Для менее генетически изученных видов пока известны не все гены, и число групп сцепления у них пока меньше числа пар хромосом. Для мышей, имеющих 20 пар хромосом, известно пока 19 групп сцепления, у кролика

– всего 11 групп сцепления при наличии 22 пар хромосом. У вирусов, бактерий и водорослейÏолесÃÓ, хромосомный аппарат которых устроен проще и состоит из одной хромосомы, все гены принадлежат к одной группе сцепления.

Кроссинговер. В основе этого явления лежит процесс кроссинговера (перекреста) гомологичных хромосом в процессе мейоза и обмен участками между этими хромосомами. Схематически этот процесс можно представить так: в ходе мейоза при конъюгации и перекресте две гомологичные хромосомы разрываются в точке контакта, в результате чего происходит перекомбинация их участков в новых сочетаниях и образование двух новых хромосом, несущих участки каждой из исходных хромо ом (рис. 1).

Рис. 1. Упрощенная схема кроссинговера.

1 – хр мо мы до перекреста; 2 – перекрест; 3- кроссоверные хромосомы

Цитологическое доказательство кроссинговера. Возможность такого обмена участками хромосом доказана цитологически. Это удается в тех случаях, когда хромосомы одной пары несут в себе разные аллельные гены и одновременно различаются морфологически. Такие различия в строении хромосом часто возникают в результате хромосомных перестроек. Впервые цитологическое доказательство перекреста и обмена участками хромосом было получено на кукурузе английскими исследователями Б. Мак-Клинток и Г. Крейтоном и на дрозофиле немецким генетиком К. Штерном в 30-х годах.

При цитологическом и генетическом исследовании кроссинговера установлено, что кроссинговер осуществляется в профазе мейоза на стадии, когда хромосома состоит из четырех хроматид, причем обмен участками происходит только между несестринскими хроматидами.

17

Частота возникающих перекрестов хромосом, определяемая по отношению числа рекомбинантных особей к общему числу потомков и выражаемая в процентах, является косвенным отражением силы сцепления генов в хромосоме. Величина перекреста обычно тем больше, чем меньше сила сцепления и чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме. Это положение полностью соответствует представлению Т. Моргана о линейном расположении генов в хромосомах.

Расстояние между генами. Если процент кроссоверных особей служит показателем расстояния между генами в хромосоме, то, зная частоту перекреста одного гена по отношению к двум другим, а этих двух между собой, можно определить их взаимное расположение в хромосоме. Если известно, что частота

кроссинговера между генами А и В равна 10 %, а между генами А и С – 5 %, то этого ещеÏолесÃÓнедостаточно для определения местоположения этих трех генов, поскольку гены в данном случае могут быть расположены по-разному (рис. 2).

Рис. 2. Определение взаимного ра положения генов в хромосоме: а, б – варианты взаимного ра полож ния генов

Для их точной взаимной ори нтации н обходимо знать процент перекреста между генами В и С. Если он окаж тся равным 5 %, то гены А, В, и С расположены в хромосоме так, как показано на рис. 2, а, если же он составляет 15 %, то гены будут распо агаться в соотв тствии рисунком 2, б.

Интерференция и к инцинденция.

Одной из причин, снижающих наблюдаемую величину кроссинговера, оказывается пр цесс п дав ения кроссинговера вблизи пункта, где обмен уже произошел. Кр ссинг вер, пр изошедший в одном месте хромосомы, подавляет кроссинговер в близлежащих районах. Это явление носит название интерференции. Особенно сильно сказывается интерференция на подавлении двойного кроссинговера при малых расстояниях между генами. Если гены А, В и С близко расположены по отношению к другому, то одинарный обмен на участке между нами А и В подавляет таковой на участке между В и С. Разрывы хромосом оказываются зависимыми друг от друга. Степень этой зависимости определяется расстоянием между происходящими разрывами: по мере удаления от места разрыва возможность другого разрыва увеличивается.

Интерференцию измеряют отношением наблюдаемого числа двойных перекрестов к теоретически ожидаемому. Это отношение в генетике называют величиной совпадения, или коинциденцией, и выражают в долях единицы, или в процентах.

ХОД РАБОТЫ:

Задание 1. Решите следующие задачи:

18

Задача 1. У человека гены А и В локализованы в аутосоме и растояние между ними 8 морганид. Какая вероятность рождения ребенка с генотипом и

фенотипом матери, если ее генотип Аb//аВ, а генотип супруга аb//аb.

Задача 2. У бабочки-парусника ген, обуславливающий окраску тела, и ген, контролирующий наличие выступа на крыле, являются доминантными и расположены на расстоянии 6 морганид. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки и неокрашенного самца

без выступа на крыле?

Задача 3. У кроликов рецессивный ген белой пятнистости (голландские

кролики) сцеплен с рецессивным геном, обуславливающим длинный волосяной покров ангорского типа. Кроссинговер на этом участке составляет 14 %.

Гомозиготного длинношерстного пятнистого кролика скрестили с особью дикого типа. КакиеÏолесÃÓфенотипы, и в каком соотношении должны иметь место в случае

возвратного скрещивания гибридов первого поколения с голландским длинношерстным кроликом?

Задача 4. У кроликов ген рецессивный белой пятнистости «голландского» типа (а) сцеплен с рецессивным геном, обуславливающим длинный шерстяной покров ангорского кролика (в). Величина кроссинговера между ними равна 14%. Гомозиготного по короткошерстно ти пятни того кролика скрестили с ангорским кроликом дикого типа (не пятни тым). Обозначьте генотипы родителей и гибридов первого покол ния. Какие ф нотипы должны иметь место, если

провести возвратное скрещивание гибридов F1 «голландскими» ангорскими

кроликами? Каково их соотнош ние среди 86 потомков при этом скрещивании?

Задача 5. Гены кар иковости и скруч нных листьев у кукурузы являются рецессивными и распо ож ны на расстоянии 18 морганид в одной аутосоме. Какое потомство и в каком процентном соотношении можно ожидать от

скрещивания гетер зиг тн го высокого растения с нормальными листьями и

гомозиготн го кар ик в го растения с нормальными листьями?

Задача 6. У пшеницы доминантные признаки — восприимчивость к стеблевой ржавчине (А) и в сприимчивость к мучнистой росе (В), рецессивные — устойчивость к СР (а) и устойчивость к МР (в). Наследование сцепленное. Кроссинговер 2%. Какие результаты ожидаются по фенотипу и генотипу в потомстве анализирующего скрещивания дигетерозиготы АВ//ав?

Задача 7. У человека ген резус фактора сцеплен локусом определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3 морганид. Резусположительность и эллиптоцитоз являются доминантными признаками. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам, при этом резус положительный аллельный ген он унаследовал от матери, а эллиптоцитоз от отца. Второй супруг имеет отрицательный резус и нормальные эритроциты. Найти генотипы и фенотипы потомков.

Задача 8. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты наследуются через Х хромосому и находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где мать имела нормальное зрение, но ее мать страдала

19

ночной слепотой, а отец цветовой слепотой, муж нормален в отношении обоих признаков.

Задача 9. У дрозофилы доминантные гены серой окраски тела и прямых крыльев сцеплены и локализованы в 1 аутосоме, а ген черной окраски и дуговидных крыльев в гомологичной хромосоме. При скрещивании дигетерозиготной дрозофилы с мухой у которой черное тело и дуговидные крылья в F1 получено следующее потомство: серых прямокрылых 1641, черных дугокрылых 1532, серых дугокрылых 1251, черных прямокрылых 1180. Определить процент кроссоверных и некроссоверных генов и расстояние между ними.

Задача 10. Расстояние между генами A и B, расположенными в одной группе

сцепления, равно 8,4 морганиды. Определите вероятность образования гамет AB у дигетерозиготыÏолесÃÓ, если одна из родительских особей имела генотип aaBB .

Задача 11. У кукурузы рецессивный ген «укороченные междоузлия» (b) находится в одной хромосоме с рецессивным геном «зачаточная метелка» (v). При проведении анализирующего скрещивания с растением, имеющим нормальные

междоузлия и нормальную метелку, все потомство было похоже на одного из

родителей. При скрещивании полученных гибридов между собой в потомстве оказалось 75% растений с нормальными междоузлиями и нормальными метелками, а 25% с укороченными междоузлиями и зачаточной метелкой. Определите генотипы родит л й и потом тва в двух скрещиваниях. Составьте схему решения задачи. Объясните получ нные результаты. Какой закон наследственности проявля тся во втором случае.

Задача 12. В резу ьтате скр щивания самки дрозофилы, которая имела генотип АаВb, с самцом, г нотип которого ааbb, получили 360 мушек. Сколько из них теоретически до жны от ичаться по фенотипу от материнской особи, если доминирование ген в А и В по ное, наследуются они сцеплено и расстояние между ними с став яет 10% перекреста?

Задание 2. С ставьте генетическую карту.

Задача 1. Гетер зиг тных самок желтого цвета (у) с белыми глазами (w) и вильчатыми крыльями (bi) скрестили гомозиготными по этим генам самцами. Получилось потомство, состоящее из 1160 некроссоверных мух, 15 кроссоверных за счет перекреста генов у и w, 43 кроссоверных за счет перекреста генов w и bi. Вычислить расстояние между генами. Построить генетическую карту.

Задача 2. Расположить гены а, b , , d в нужной последовательности: величины кроссинговера между а и b – 8%, между b и с –3%, между с и d – 4%, между а и с – 5%, между а и d – 4%, между с и b – 3%.

Задание 3. Измерить величину интерференции и коинциденции.

На основании измерения частоты перекреста было установлено, что в генотипе ABC/abc гены А и В разделяются расстоянием 17,9, а В и С – расстоянием 28,6 морганид. Всего получена 521 особь, среди которых у 14 особей возник двойной кроссинговер. Определите величину интерференции и коинциденции.

20