2. Соотношение наследственных и средовых факторов в генезе эпилепсии.

Близнецовый метод исследования используется для изучения связи с наследственными факторами.

Эпилепсия – хроническая болезнь, проявляющаяся повторными судорожными или другими припадками, потерей сознания и сопровождающаяся изменениями личности.

Наследственные факторы:

А. Отягощенный семейный анамнез.

Б. Гены, ответственные за некоторые формы миоклонической эпилепсии.

Средовые факторы:

А. Черепно-мозговая травма.

Б. Опухоль мозга.

В. Сосудистые и дегенеративные заболевания головного мозга, в т.ч ишемический инсульт.

Г. Нарушение внутриутробного развития.

Д. Родовая травма.

Е. Родовая асфиксия.

Ж. Инфекция.

Близнецовый метод. Так как МЗ близнецы развиваются из одной зиготы, то они генетически идентичны и все наблюдаемые различия в фенотипах должны быть связаны только с влиянием среды.

Роль наследственных факторов можно определить, сравнивая конкордантность (совпадение) по анализируемому признаку монозиготных (однояйцевые) и дизиготных (двуяйцевые) близнецов. Внутрипарные различия позволяют ориентировочно судить о соотношении наследственных и средовых факторов, определяющих возникновение болезни. Изучение клинических особенностей заболевания у близнецов и их ближайших родственников освещает роль генетических факторов в формировании отдельных параметров болезни (форма, возраст, в котором началась болезнь, исходы, терапевтическая резистентность и др.). Близнецовый метод можно использовать и в исследованиях патогенетических (физиологические, биохимические, иммунологические и др.) механизмов психических болезней.

Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в неравных условиях.

Этап родов также может обусловить сильные средовые различия для близнецов.

Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на

формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель

наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным.

3. Люмбальная пункция, ее терапевтическое и диагностическое значение. Противопоказания к применению.

Поясничный прокол производится с различными целями: получение цереброспинальной жидкости для ее анализа, определение внутричерепного давления и проходимости субарахноидальных пространств, выполнение миелографии, с лечебной целью (для извлечения цереброспинальной жидкости и снижения таким образом внутричерепного давления; для введения лечебных препаратов).

Пункция обычно производится специальной иглой между остистыми отростками LIII—LIV-LV позвонков. Больного укладывают на бок с согнутыми и приведенными к животу ногами. Голова больного также несколько согнута и располагается в одной горизонтальной плоскости с туловищем.

После обработки кожи в месте пункции дезинфицирующим раствором (спирт, гебитан) производят анестезию кожи и мягких тканей (2—3 мл 0,5 % раствора новокаина).

Для пункции используется специальная игла диаметром 0,5—1 мм и длиной 9—12 см.

Момент прокола твердой мозговой оболочки хирург определяет по ощущению «проваливания» иглы. Игла продвигается на несколько миллиметров глубже, затем извлекается мандрен, и из иглы вытекает цереброспинальная жидкость.

К игле подсоединяется трубка для измерения давления. В норме в положении лежа оно колеблется от 100 до 180 мм вод.ст. При наличии показаний проводятся ликвородинамические пробы. После этого извлекается 2—3 мл цереброспинальной жидкости для проведения лабораторных исследований (определение количества белка, клеточного состава, реакции Вассермана и др.).

Ликвородинамические пробы производятся для определения проходимости субарахноидального пространства спинного мозга.

Противопоказания в пыполнению люмбальной пункции:

1. При подозрении на внутричерепную гематому или посттравматический абсцесс мозга.

2. У коматозных больных можно делать только при выяснении этиологии(алкогольная,травматическая и тд.). вклинения!

3. при признаках ущемления ствола мозга при ЧМТ в тенториальном или большом затылочном отверстии ЛП.

4. при пролежнях и нагноительных процессах в пояснично-крестцовой области.