- •Введение
- •Частота хромосомных болезней
- •Перечень хромосомных нарушений
- •1.2. Исходные положения и организация комплексной реабилитации
- •1.3. Роль и функции семьи в процессе комплексной реабилитации детей с хромосомной патологией
- •2.2. Содержание комплексной экспертизы
- •2.2.1. Медицинское обследование
- •Контролируемые клинические и функциональные показатели соматического здоровья при хромосомных болезнях у детей
- •Выраженность парциальных показателей при хромосомной патологии
- •Исходные нормативы степени тяжести нарушений
- •Курабельность нарушений при болезни Дауна у детей
- •Курабельность нарушений при трисомиях (кроме болезни Дауна) у детей
- •Курабельность нарушений при синдроме Клайнфельтера у детей
- •Курабельность нарушений при синдроме полисомии у детей
- •Курабельность нарушений при синдроме Шерешевского-Тернера у детей
- •Ограничения жизнедеятельности при уродующих нарушениях
- •Ограничения жизнедеятельности при висцеральных нарушениях
- •Ограничения жизнедеятельности при нарушении зрения
- •Ограничения жизнедеятельности при нарушении слуха
- •Ограничения жизнедеятельности при нарушениях полового развития
- •Ограничения жизнедеятельности при общих нарушениях
- •Международная шкала тяжести нарушений
- •Лингвистические оценки эффективности реабилитационных мероприятий
- •Список рекомендуемой литературы
Международная шкала тяжести нарушений
Тяжесть нарушения по данным таблицы 2.3 |
Балл тяжести нарушения по шкале МНН |
Нет нарушения |
1 |
Легкое нарушение |
2 |
Нарушение средней тяжести |
3 |
Тяжелое нарушение |
4 |
Крайне тяжелое нарушение |
5 |
2.2.1.12. Просуммировать все значения Вi по каждой из строк расчетной таблицы.
2.2.1.13. Проранжировать полученные суммы в порядке их уменьшения. То ограничение жизнедеятельности, которому соответствует максимальная сумма среди полученных, должно быть принято в качестве ведущего ограничения жизнедеятельности ребенка по медицинским показаниям.
2.2.1.14. В средний столбец таблицы раздела 1 “Индивидуальной программы комплексной реабилитации” (подразделы 3 и 4) вписать наименования проранжированных ограничений жизнедеятельности, а в правый столбец - значения баллов тяжести ограничений жизнедеятельности по шкале МНН, выбираемые как максимальные значения из таблиц 2.9-2.14.
2.2.1.15. Вычислить значение эффективности медицинских мероприятий законченного цикла реабилитации по правилу:
(значение суммы баллов тяжести нарушений,
определенной на предыдущей медико-социальной
экспертизе - по данным раздела 1 “Индивидуальной
программы комплексной реабилитации” предыдущего
реабилитационного цикла)
Эм = ------------------------------------------------------------------------------------------
(значение суммы текущих баллов тяжести нарушений)
2.2.1.16. Перекодировать полученное значение Эм в лингвистическую оценку в соответствии с таблицей 2.16.
Таблица 2.16
Лингвистические оценки эффективности реабилитационных мероприятий
Количественная оценка эффективности реабилитационных мероприятий |
Лингвистическая оценка эффективности реабилитационных мероприятий |
> 2,0 |
Значительное улучшение |
1,99 > Э > 1,2 |
Улучшение |
1,19 > Э > 1,06 |
Незначительное улучшение |
0,95 > Э > 1,05 |
Без перемен |
< 0,95 |
Ухудшение |
2.2.1.17. Полученную лингвистическую оценку эффективности реабилитационных мероприятий вписать в соответствующую строку раздела 2 “Индивидуальной программы комплексной реабилитации”.
На этом медицинское обследование заканчивается, и комиссия приступает к формированию плана медицинской реабилитации следующего реабилитационного цикла.
Список рекомендуемой литературы
С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, М.,«Практика», 1996.
Наследственные болезни. Справочник. Под ред. Л.О. Бадаляна, Т., «Медицина», 1980.
Тератология человека. Руководство. Под ред. Г.И. Лазюка, М., «Медицина», 1991.
Болезнь Дауна. Под ред. Е.Ф. Давиденковой, Л. «Медицина», 1966.
Современные подходы к болезни Дауна. Под ред. Д. Лейна, Б. Стрэтфорда. Пер. с англ. под ред. М.Г. Блюминой, М., «Педагогика», 1991..
Е.Ф. Давиденкова, Д.К. Верлинская, С.Ф. Тысячнюк. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом., Л., «Медицина», 1973.
Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях., М., «Медицина», 1988.
Нарушение полового развития. Под ред. М.А. Жуковского, М., «Медицина», 1989.
М.В. Прозорова. Хромосомные болезни. Учебное пособие, – СПб, СПбМАПО, 1997.
М.В. Прозорова. Медико-генетическое консультирование при хромосомных болезнях и их пренатальная диагностика. Учебно-методическое пособие, СПб, СПбМАПО, 1997.
Лабораторная диагностика и функциональные пробы в детской эндокринологии. Справочник. Под ред. Н.П. Шабалова, СПб, «Специальная литература», 1996.
В.И. Кулаков, М.Н. Кузнецова, Н.С. Мартыш. Ультразвуковая диагностика в гинекологии детского и подросткового возраста. М., «Медицина», 1994.
Н.П. Шабалов. Детские болезни. Учебник, Спб- М.- Харьков- Минск, «Питер», 1999.
Регистр хромосомных болезней человека. Сборник научных трудов под ред. Н.П. Кулешова, И.В. Лурье, М., 1984.
Е.Ф. Давиденкова, Е.Н. Хрисанфова, Г.И. Акинщикова, Т.А. Благовещенская, Д.К. Верлинская, С.Ф. Тысячнюк. Сравнительная характеристика фенотипов при числовых аномалиях Х-хромосомы человека (морфологические и психологические особенности), «Генетика», 1976, т. ХII, 2.
Морфология человека. Под ред. Б.А. Никитюка, В.П. Чтецова, М., МГУ, 1983.
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Гречанина Е.Я. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях. Харьков, ХИУВ, 1998.
C.G.D.Brook. Turner syndrome. Arch. Dis. Child. – 1986. – 61.
J.M. Collen, D.E. Falk, R.M. Lippe et al. A 48, XXXX female with absence of ovaries. //Am. J. Med. Genet/-1985/ - 6.
R. Fragosa, A. Hernandes, M.I. Plascentia et al. 49, XXXXX syndrome. //Ann. Genet.(Paris).- 1982.- 24.
ISCN 1995. An internacional system for human cytogenetic nomenclature, //F. Mitelman (cd); S. Karger, Basel. –1995. – 6.
M. Mikkelsen. Down syndrome: Cytogenetic epidemiology. //Hebeditas. – 1977. –86.
