РЕБЕНКУ ЗАКОНОМ И ДРУГИМИ СРЕДСТВАМИ ДОЛЖНА БЫТЬ ОБЕСПЕЧЕНА СОЦИАЛЬНАЯ ЗАЩИТА И ПРЕДОСТАВЛЕНЫ ВОЗМОЖНОСТИ И БЛАГОПРИЯТНЫЕ УСЛОВИЯ, КОТОРЫЕ ПОЗВОЛЯЛИ БЫ ЕМУ РАЗВИВАТЬСЯ ФИЗИЧЕСКИ, УМСТВЕННО, НРАВСТВЕННО, ДУХОВНО И В СОЦИАЛЬНОМ ОТНОШЕНИИ ЗДОРОВЫМ И НОРМАЛЬНЫМ ПУТЕМ В УСЛОВИЯХ СВОБОДЫ И ДОСТОИНСТВА.

(Из Декларации прав ребенка)

ОТ СОСТАВИТЕЛЕЙ

Настоящие методические рекомендации являются типографской формой изложения алгоритмического и информационно-справочного содержания компьютерной версии «Автоматизированной программы комплексной реабилитации детей-инвалидов с хромосомными нарушениями”. Упомянутые материалы были подготовлены Санкт-Петербургским медико-генетическим центром (медицинские и психологические аспекты реабилитации детей-инвалидов с генетическими нарушениями, руководитель работ к.м.н. Верлинская Д.К.) и Санкт-Петербургским научно-исследовательским институтом экспертизы трудоспособности и организации труда инвалидов (психологические, педагогические и социальные аспекты реабилитации, руководитель работ проф. Танюхина Э.И.). Подготовка типографской версии рекомендаций производилась в 1999 г. по заказу Комитета по труду и социальной защите населения Администрации Санкт-Петербурга Обществом с ограниченной ответственностью «Медицинская информатика» в рамках реализации масштабного проекта по созданию комплекса средств автоматизации методического обеспечения процессов реабилитации детей-инвалидов с различными профилями инвалидизации (в номенклатуре 21 профиля).

Составители рекомендаций хотят надеяться, что издание в традиционной типографской форме информационно-справочного содержания компьютерной версии методического обеспечения процессов разработки и сопровождения индивидуальных программ комплексной реабилитации детей с хромосомными нарушениями будет полезным для практической работы в благородном деле помощи детям-инвалидам.

Введение

Настоящие методические рекомендации составлены для специалистов учреждений государственной службы медико-социальной экспертизы и учреждений различных организационно-правовых форм, решающих проблемы комплексной реабилитации детей с отклонениями в умственном и физическом развитии. Их адресатом, в первую очередь, являются специалисты, занятые разработкой и реализацией индивидуальных программ реабилитации детей, имеющих инвалидизирующие отклонения в умственном и физическом развитии в связи с хромосомными нарушениями. Они могут быть полезны и специалистам, непосредственно связанным с выполнением мероприятий комплексной реабилитации таких детей. Методические рекомендации могут использоваться также родителями детей, имеющих хромосомные нарушения, в качестве справочного пособия, полезного в деятельности родителей, как одних из основных участников процесса реабилитации их детей.

Достижения современной генетики и цитогенетики способствовали выявлению группы не известных ранее заболеваний – хромосомных болезней человека, связанных с нарушением числа или структуры хромосом.

Нормальный хромосомный набор человека составляет 46 хромосом или 23 пары (рис. 1). Пары хромосом с 1 по 22 носят название аутосом, а 23 пара - половые хромосомы. Комплекс половых хромосом у женщин представлен двумя Х-хромосомами, а у мужчин – Х- и Y-хромосомами.

Рис. 1. Систематизированный хромосомный набор человека

(кариотип).

Каждая хромосома имеет короткое (р) и длинное (q) плечи (рис. 2а). Удвоение какого-либо участка хромосомы называют дупликацией (рис. 2б), а нехватку – делецией (рис. 2в). Хромосомная патология, возникающая при данных состояниях, носит название частичной трисомии или частичной моносомии.

Рис. 2. Схема образования частичной аутосомной трисомии и

частичной аутосомной моносомии:

а) хромосома 1 в норме;

б) частичная трисомия (дупликация);

в) частичная моносомия (делеция).

Изменение числа хромосом (рис. 3 и 4 ) выражается в наличии одной добавочной хромосомы (трисомия) или в нехватке одной хромосомы (моносомия) какой-либо из 22 пар аутосом или в комплексе половых хромосом (Х- или Y-хромосомы). Для половых хромосом возможно наличие двух или трех добавочных хромосом (полисомия).

Рис. 3. Трисомия 21

(кариотип при болезни Дауна).

Рис. 4. Моносомия Х (кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера)

При структурных нарушениях изменения хромосомного набора могут наблюдаться во всех клетках организма или только в части клеток (хромосомный мозаицизм).

Хромосомные болезни – достаточно распространенная патология. Частота появления лиц с хромосомными нарушениями в популяции составляет 6-7:1000, а среди живорожденных детей с пороками развития – 2,4:1000. До 40% новорожденных с множественными врожденными пороками имеют хромосомные аномалии. Большинство клинических проявлений хромосомных нарушений обнаруживается только по мере развития и взросления ребенка. Данные по частоте различных форм хромосомных нарушений приведены в таблице В.1.

Таблица В.1