Добавил:
свои люди в ТПУ Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Биология / Биология / ЕГЭ. Биология. Пошаговая подг. Садовниченко, 2019, 368с

.pdf
Скачиваний:
203
Добавлен:
18.08.2023
Размер:
13.28 Mб
Скачать

НЕДЕЛЯ 10. Организм как биологическая система

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

1.К взаимодействию аллельных генов относится

1)эпистаз

2)полимерия

3)комплементарность

4)кодоминирование

2.От скрещивания кур с розовидными и простыми гребнями было получено потомство с розовидными гребнями. При его скрещивании с курами, имеющими простые гребни, в потомстве оказалось 290 цыплят с розовидными гребнями и 285 — с простыми. Определите тип взаимодействия генов.

1)кодоминирование

2)полное доминирование

3)неполное доминирование

4)эпистаз

3.При скрещивании серых караку-

левых овец родилось 203 серых и 99 чёрных ягнят. Данное расщепление является свидетельством

1)плейотропии

2)полимерии

3)множественного аллелизма

4)гетерозиса

4.Гомологичность половых хромосом наблюдается у

1)самки моли

2)самки страуса

3)самца дрозофилы

4)самца страуса

5.Трудам какого учёного биология обязана открытием закономерностей независимого наследования?

1)Т. Х. Моргана

2)Р. Пеннета

3)Т. Бовери

4)Г. Менделя

6.Окраску меха у кроликов определяют четыре гена, лежащие в одинаковых участках гомологичных хромосом. Как называется это явление?

1)сцепление генов

2)плейотропия

3)множественный аллелизм

4)гетерозиготность

на первичные и вторичные. К первичным половым признакам относятся половые органы.

Вторичными половыми признаками у человека являются типы фигуры и оволосения, тембр голоса и др.

У большинства организмов количество хромосом у самцов и самок не различается, но у одного из полов есть пара хромосом, отличающихся по размерам,

àу другого все хромосомы парные. Хромосомы, отлича- ющиеся у разных полов и несущие информацию о половых признаках, называют половыми хромосомами, èëè гетерохромосомами. Пол с одинаковыми половыми хромосомами называют гомозиготным, èëè гомогаметным,

àпол с разными половыми хромосомами — гемизиготным, èëè гетерогаметным. В кариотипе мужской особи человека — непарные хромосомы (Х и Y). Женский кариотип характеризуется наличием двух парных

Х-хромосом. Сперматозоиды мужчины несут одну из этих хромосом и определяют пол будущего реб¸нка. У птиц гетерогаметны самки, а самцы — гомогаметны.

Поскольку гаметы с половыми хромосомами продуцируются у самцов с равной вероятностью, то ожидаемое соотношение полов в потомстве составляет 1:1.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

Признаки, определяемые генами, которые находятся

âполовых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примерами признаков, сцепленных с полом, являются рецессивные признаки гемофилии и дальтонизма, которые в основном проявляются у мужчин, так как

âY-хромосоме нет аллельных генов. Женщины болеют такими болезнями только в том случае, если и от отца, и от матери они получили такие аллели.

Например, если мать гетерозиготна по гемофилии, а отец — здоров, то у половины е¸ сыновей св¸ртываемость крови будет нарушена:

ÕH — нормальная св¸ртываемость крови Õh — несв¸ртываемость крови (гемофилия)

Ð

ÕHÕh

 

ÕHY

 

нормальная

нормальная

 

св¸ртываемость крови

св¸ртываемость крови

Гаметы

ÕH, Õh

 

ÕH, Y

F1

ÕHÕH

ÕHÕh

ÕHY ÕhY

 

нормальная св¸ртываемость крови гемофилия

Признаки, закодированные в генах Y-хромосомы, передаются сугубо по мужской линии и называются голандрическими (наличие перепонки между пальцами ног, повышенное оволосение края ушной раковины).

110

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Аллельные и неаллельные гены оказывают влияние на проявления других генов.

Взаимодействие аллельных генов

Ко взаимодействию аллельных генов относят полное

èнеполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование.

Ïðè полном доминировании в доминантной гомо-

èгетерозиготе наблюдается проявление только доминантного признака.

Неполное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивной аллели в определ¸нной степени ослабляет проявление доминантной, как в случае окраски венчика ночной красавицы: при скрещивании гомозиготных растений

с белыми и красными венчиками вс¸ потомство F1 будет иметь розовые венчики.

Ïðè кодоминировании обе аллели в гетерозиготе проявляются, не ослабляя эффектов друг друга. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови по системе AB0 (табл. 2). Как видно из таблицы, I, II и III группы крови наследуются по типу полного доминирования, тогда как IV (АВ) группа (генотип — IAIB) является случаем кодоминирования. Наследование групп крови по системе АВ0 является также примером множественного аллелизма — явления, при котором признак определяется более чем двумя аллелями одного гена.

Таблица 2

Характеристики групп крови по системе AB0

Группа

Фенотип

 

 

 

Генотип

агглютино-

агглюти-

крови

 

ãåíû

íèíû

 

 

 

 

 

 

 

I (0)

,

ii

 

 

 

 

II (A)

À

 

IAIA èëè IAi

III (B)

Â

 

IBIB èëè

IBi

 

 

 

IV (AB)

À è Â

IAIB

Сверхдоминирование — это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный признак проявляется намного сильнее, чем в гомозиготном; сверхдоминирование часто используется в селекции и считается причиной гетерозиса — явления гибридной силы.

Особым случаем плейотропии является летальное действие генов, при котором гомозиготы по данной аллели погибают в эмбриональном периоде. При

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

7.Установите долю особей с рецессив-

ным признаком среди потомства F2 от скрещивания доминантной гомозиготы с рецессивной гомозиготой при неполном доминировании.

1)

3/4

3)

1/3

2)

1/2

4)

1/4

8.Женщина — носитель гена гемофилии — вступает в брак со здоровым

мужчиной, мать которого также является носителем данного гена. Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

1)

1/4

3)

3/4

2)

1/2

4)

0

9.Гены, обозначенные на рисунке буквами А и В, являются

1)сцепленными

2)несцепленными

3)летальными

4)аллельными

10.Пол будущего ребёнка определяется

1)характером питания матери

2)набором хромосом в яйцеклетке

3)набором хромосом в сперматозоиде

4)условиями окружающей среды

11.Однояйцевые близнецы, выросшие в различных условиях, могут различаться

1)по фенотипу

2)по генотипу

3)по генетическому коду

4)по генофонду

12.Для изучения вклада наследственности и окружающей среды в развитие признака у человека, например интеллектуальных способностей, следует применить

1)гибридологический метод

2)близнецовый метод

3)цитогенетический метод

4)дерматоглифический метод

НЕДЕЛЯ 10. Организм как биологическая система

111

НЕДЕЛЯ 10. Организм как биологическая система

скрещивании двух гетерозигот расщепление по данному признаку в потомстве будет равняться 2:1. Так наследуется платиновая окраска у лис.

Взаимодействие неаллельных генов. Основными типами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, эпистаз и полимерия.

Комплементарность — это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определ¸нного состояния признака необходимо присутствие как минимум двух доминантных аллелей разных пар. Например, у тыквы при скрещивании растений со сферическими (ÀÀbb) и длинными (aaBB) плодами в первом поколении появляются растения с дисковидными плодами (AaBb).

Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором один неаллельный ген подавляет развитие признака другого.

Полимерия — неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака. Так кодируются количественные признаки, например цвет кожи, масса тела, рост и др.

ГЕНОТИП КАК ЦЕЛОСТНАЯ СИСТЕМА

Генотип является системой взаимодействующих генов (М. Е. Лобашев), поскольку гены, оказавшиеся в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. На развитие признаков оказывают существенное влияние и условия окружающей среды. Так, уровень минерального питания существенно влияет на урожайность культур. Таким образом, в генотипе записаны лишь «способности» организма, которые проявляются только во взаимодействии с другими генами и с условиями окружающей среды.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Для человека как биологического вида в полной мере справедливы генетические закономерности наследственности и изменчивости, установленные для растений и животных, поэтому методы, применяемые в генетике человека, принципиально не отличаются от общепринятых. Однако их использование учитывает специфику человека как объекта.

Методами генетики человека являются генеалогический, близнецовый, цитогенетический,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

дерматоглифический, молекулярно-биологиче-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ские и популяционно-статистический методы,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1

 

 

 

2

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

метод гибридизации соматических клеток и ме-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

тод моделирования.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Близнецовый метод

помогает определить

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

вклад

наследственности

è

влияние условий

3

 

 

4

 

5

6

 

7

 

8

 

 

 

 

9

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

окружающей среды на проявление признака

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

на основе анализа совпадения этих признаков

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

10

11

 

 

 

 

 

 

 

12

13

 

14 15

у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

 

 

 

 

 

 

 

Рис. 64.

Родословная семьи с гемофилией

Дерматоглифический метод основан на ис-

 

 

 

 

 

 

 

следовании индивидуальных особенностей кож-

Символика генеалогического метода:

 

 

 

 

 

 

 

 

íûõ

рисунков пальцев

ðóê

(дактилоскопия),

 

 

 

 

— мужчина с исследуемым признаком;

 

 

 

 

 

 

 

 

ладоней и ступней ног.

 

 

 

 

 

 

— мужчина без исследуемого признака;

 

 

 

 

 

 

Генеалогический метод — это метод составле-

 

 

 

 

— женщина без исследуемого признака;

 

 

 

 

ния родословных, с помощью которых определя-

 

 

 

 

— женщина — гетерозиготный носитель гена;

 

 

 

 

ют характер наследования изучаемых признаков,

 

 

 

 

 

 

 

 

брак;

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

в том числе наследственных болезней, и прогно-

 

 

 

 

 

 

 

 

родители и дети

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

зируют рождение потомков с соответствующими

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

признаками.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

112

РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ. СОСТАВЛЕНИЕ СХЕМ СКРЕЩИВАНИЯ

Задача 1. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Какие генотипы могут быть у детей мужчины и женщины, которые нормально различают цвета, хотя их родители были дальтониками, а матери и их родственники здоровы?

Решение:

1.Обозначаем гены: ÕD — нормальное цветовое зрение; Õd — дальтонизм.

2.Устанавливаем генотипы мужчины и женщины, отцы которых были дальтониками.

Ð

ÕDÕD

 

ÕdY

Гаметы

ÕD

 

Õd Y

F1

 

ÕDÕd

ÕDY

Фенотип

нормальное цветовое зрение

3. Записываем схему скрещивания для определения возможных генотипов детей:

Ð2

ÕDÕd

 

 

ÕDY

 

нормальное цветовое зрение

нормальное цветовое зрение

Гаметы

ÕD Õd

 

 

ÕD Y

F2

ÕDÕD

ÕDÕd

ÕDY

ÕdY

Фенотип

нормальное цветовое зрение

дальтонизм

Ответ: у всех девочек будет нормальное цветовое зрение (однако 1/2 девочек будет носителями гена дальтонизма), 1/2 мальчиков будет здорова, а 1/2 будет больна дальтонизмом.

Задача 2. При скрещивании высокорослых растений томатов с шаровидной формой плода с карликовыми растениями с грушевидной формой плода в первом поколении все растения были высокорослыми с грушевидными плодами. От анализирующего скрещивания гибридов F1 получено: 905 высокорослых растений с шаровидными плодами, 869 карликовых растений с грушевидными плодами, 223 высокорослых растения с грушевидными плодами, 218 карликовых растений с грушевидными плодами. Определите генотипы родителей и потомства, полученного в результате первого и анализирующего скрещиваний. Составьте схему решения задачи. Объясните формирование четыр¸х фенотипиче- ских групп в анализирующем скрещивании.

Решение:

1.В связи с тем что в первом поколении имеются только высокорослые растения с шаровидными плодами, то в соответствии с I законом Менделя можно обозначить гены:

À — высокорослые, à — карликовые; B — шаровидные плоды, b — грушевидные плоды.

2.Также можно установить, что скрещиваемые растения были гомозиготны по обоим признакам.

3.Записываем схемы скрещивания: 1) первое скрещивание:

Ð

AABB

 

aabb

 

 

высокорослые, шаровидные плоды

карликовые, грушевидные плоды

Гаметы

AB

 

ab

 

F1

 

AaBb

 

 

Фенотип

высокорослые, шаровидные плоды

 

2) анализирующее скрещивание:

 

 

Ð

AaBb

 

 

aabb

Гаметы

AB, Ab, aB, ab

 

ab

Fà

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Фенотип

высокорослые,

высокорослые,

карликовые,

карликовые,

шаровидные плоды

грушевидные плоды

шаровидные плоды

грушевидные плоды

 

 

905

223

218

869

НЕДЕЛЯ 10. Организм как биологическая система

113

НЕДЕЛЯ 10. Организм как биологическая система

4. Присутствие в потомстве двух групп особей с такими же комбинациями признаков, как и у родительских форм (905 и 869) объясняется законом сцепленного наследования признаков. Две другие фенотипические группы (223 и 218) образуются в результате кроссинговера между гомологичными хромосомами.

Ответ: P: AABB aabb

F1: AaBb

Fa: AaBb, Aabb, aaBb, aabb

Наличие четыр¸х фенотипических классов объясняется сцепленным наследованием данных признаков.

Задача 3. В семье, где отец имел ²²² (В) группу крови по системе AB0, а мать — ²² (А) группу, родился реб¸нок с ² (0) группой крови. Определите генотипы родителей.

Решение:

1.Вспоминаем особенности наследования групп крови (см. табл. 2 на с. 111).

2.Так как возможны по два варианта генотипов со II и III группами крови, схему скрещивания записываем следующим образом:

Ð

IA_

 

IB_

Гаметы

IA _

 

IB _

F1

 

ii

 

3.Из привед¸нной схемы скрещивания видим, что реб¸нок получил от каждого из родителей рецессивные аллели i, следовательно, родители были гетерозиготными по генам группы крови.

4.Дополняем схему скрещивания и проводим проверку наших предположений:

Ð

IAi

 

 

IBi

Гаметы

IA i

 

 

IB

i

F1

IAIB

IAi

IBi

 

ii

Фенотип

IV (AB)

II (A)

III (B)

I

(0)

Таким образом, наши предположения подтвердились.

Ответ: родители гетерозиготны по генам групп крови: генотип матери — IAi, генотип отца — IÂi.

Задача 4. Проведите анализ родословной, привед¸нной

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

на рисунке. Определите тип наследования призна-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1

 

 

2

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ка, выделенного ч¸рным цветом (доминантный или

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Обоснуйте свою точку зрения. Определите геноти-

3

 

 

 

 

 

 

 

 

 

6

 

 

7

 

 

 

 

 

4

5

 

 

8

 

пы родителей 1 и 2, потомков 4, 6, 7. Установите

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

вероятность рождения у родителей 10 и 11 следую-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

щего реб¸нка с исследуемым признаком.

9

10

 

11

12

 

 

13

14

 

15 16

Решение

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Определяем тип наследования признака: признак

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

аутосомно-рецессивный, так как проявляется

 

 

17

18

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

не в каждом поколении (у потомков с данным признаком родители могут не нести его), независимо от пола (больны и мужчины, и женщины).

2.Генотипы родителей: отец 1 — Àà, ìàòü 2 — Àà, т. к. двое их детей имеют данный признак. Генотипы потомков: мальчик 4 — àà; девочка 6 — àà; девочка 7 — ÀÀ èëè Àà.

3.Определяем вероятность рождения у родителей 10 и 11 следующего реб¸нка с данным признаком.

Генотипы обоих родителей — Àà, т. к. они не имеют данного признака, но один из их родителей гомозиготен по рецессивному признаку. В соответствии со II законом Менделя, доля рецессивных гомозигот в потомстве двух гетерозигот составляет 25% или 1/4.

Ответ: признак аутосомно-рецессивный; генотип отца 1 — Àà, матери 2 — Àà, потомков 4, 6 и 7 — àà, àà è Àà соответственно; вероятность рождения у родителей 10 и 11 следующего реб¸нка с данным признаком — 25% или 1/4.

114

КОНТРОЛЬ ЗНАНИЙ

Решите задачи.

1.Каковы генотипы родителей, у которых все дочери имеют нормальное св¸ртывание крови, тогда как сыновья болеют гемофилией (гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание)?

2.Как наследуется мышечная дистрофия Дюшена, которая обусловливает постепенную потерю подвижности в подростковом возрасте, если у здоровых родителей родился сын

ñэтой патологией, а брат матери также страдал этой формой дистрофии?

3.Отец и сын в семье кареглазые гемофилики, а мать имеет нормальную св¸ртываемость крови и голубоглазая. Можно ли сказать, что сын унаследовал свои признаки от отца?

4.У гороха при скрещивании стелющегося растения, имеющего белые цветки, с кустистым растением, обладающим окрашенными цветками, гибриды оказываются стелющимися

ñокрашенными цветками. В анализирующем скрещивании получено 122 стелющихся окрашенных, 380 стелющихся белых, 112 стелющихся окрашенных, 376 стелющихся белых, 118 кустистых белых, 390 кустистых окрашенных, 124 кустистых белых, 386 кустистых окрашенных. Определите генотипы родителей и потомства, полученного в результате первого и анализирующего скрещиваний. Составьте схему решения задачи. Объясните формирование четыр¸х фенотипических групп в анализирующем скрещивании.

5.Скрещены две линии мышей: в одной из них животные имеют извитую шерсть нормаль-

ной длины, в другой — длинную прямую. Гибриды F1 с нормальной прямой шерстью. В анализирующем скрещивании получено: 27 мышат с нормальной прямой шерстью, 99 —

ñнормальной извитой, 98 — с длинной прямой и 48 — с длинной извитой. Определите генотипы родителей и потомства, полученного в результате первого и анализирующего скрещиваний. Составьте схему решения задачи. Объясните формирование четыр¸х фенотипических групп в анализирующем скрещивании.

6.Красная окраска глаз у дрозофилы доминирует над белой, а нормальная форма крыла — над скомканной. При скрещивании дигетерозиготных самок дрозофилы с самцами, имеющими белые глаза и скомканные крылья, в потомстве появились следующие мухи: 699 — с красными глазами и нормальными крыльями, 707 — с белыми глазами и скомканными крыльями, 123 — с красными глазами и скомканными крыльями и 125 — с белыми глазами и нормальными крыльями. Составьте схему решения задачи. Объясните формирование четыр¸х фенотипических групп в анализирующем скрещивании.

7.У девочки — IV (АВ) группа крови по системе АВ0, у е¸ матери — ²²² (В), а у отца — ²² (А). Какова вероятность рождения в этой семье реб¸нка с ² (0) группой крови?

8.Какие группы крови могут быть у детей от брака родителей с ² (0) и IV (АВ) группами крови по системе АВ0?

9.Проведите анализ родословной, привед¸нной на ри-

сунке. Определите тип наследования признака, вы-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1

 

 

 

 

2

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

деленного ч¸рным цветом (доминантный или

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Обоснуйте свою точку зрения. Определите генотипы

3

 

 

4

 

 

5

 

 

 

6

 

7

 

 

8

 

родителей 1 и 2, потомков 4, 5, 7. Установите веро-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ятность рождения у родителей 5 и 6 следующего

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

реб¸нка с исследуемым признаком. 9 10 11 12 13 14

Ответы на тестовые задания (неделя 10)

1 — 4. 2 — 2. 3 — 1. 4 — 4. 5 — 4. 6 — 3. 7 — 4. 8 — 3. 9 — 1. 10 — 3. 11 — 1. 12 — 2.

НЕДЕЛЯ 10. Организм как биологическая система

115

НЕДЕЛЯ 11

Элементы содержания, проверяемые на ЕГЭ:

3.6. Закономерности изменчивости. Ненаследственная (модификаци-

 

онная) изменчивость. Норма реакции. Наследственная изменчи-

 

вость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины.

 

Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции

 

3.7. Значение генетики для медицины. Наследственные болезни че-

 

ловека, их причины, профилактика. Вредное влияние мутагенов,

 

алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки.

 

Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников

 

мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных

 

последствий их влияния на собственный организм

 

 

НЕДЕЛЯ 11. Организм как биологическая система

ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Свойство организмов приобретать новые признаки в течение жизни называется измен- чивостью. Изменчивость бывает наследственная, или генотипическая, и ненаследственная, или фенотипическая.

Наследственная изменчивость закрепляется в генотипе и переда¸тся в ряду поколений. Она является основой разнообразия живых организмов и эволюции в целом.

Ненаследственная изменчивость не связана с изменениями генотипа и не переда- ¸тся по наследству. К ней относится прежде всего модификационная изменчивость.

НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ (МОДИФИКАЦИОННАЯ) ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Фенотипические изменения организма, не связанные с изменениями наследственного аппарата, называют модификациями (îò ëàò. модус — ìåðà, âèä è фацио — делаю).

Модификации являются результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды. Примеры модификационной изменчивости: разнолистность у стрелолиста (надводные листья имеют традиционную стреловидную форму, плавающие — округлую, а подводные — удлин¸нную), окраска крыльев у бабочки пестрокрыльницы изменчивой, загар у человека и т. д. Модификации имеют приспособительное значение, поскольку у стрелолиста лентовидный лист менее подвержен риску повреждения течением, а загар защищает организм человека от губительного действия ультрафиолетовых лучей.

НОРМА РЕАКЦИИ

Норма реакции — это диапазон фенотипических проявлений одного и того же генотипа в разных условиях среды.

Модификационная изменчивость имеет определ¸нные пределы (норму реакции), обусловленные возможностями генотипа. Количественные признаки (удойность коров, урожайность пшеницы) имеют более широкую норму реакции, чем качественные признаки (цвет глаз, форма ушной раковины).

Исследовав конкретный признак у многих особей, можно построить вариационный ряд и вариационную кривую. Вариационный ряд — это последовательность количественных

116

показателей состояния признака, или вариант, расположенных в порядке их возрастания или убывания (рис. 65).

Рис. 65. Вариационный ряд листьев лавровишни

Вариационная кривая — это графическое отобра-

 

жение изменчивости признака, отражающее норму

Рис. 66. Вариационная кривая количества

реакции и частоту встречаемости отдельных вариант

колосков в колосе пшеницы

(рис. 66). Наиболее часто встречается среднее значе-

 

ние признака.

 

Норма реакции, по-видимому, сформировалась в процессе эволюции, поскольку в конкретных условиях среды выживали те организмы, фенотипические изменения которых способствовали их существованию, то есть норма реакции имеет приспособительный характер.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ: МУТАЦИОННАЯ, КОМБИНАТИВНАЯ

Наследственная изменчивость закрепляется в генотипе и переда¸тся потомкам. Она является основой разнообразия живых организмов и эволюции в целом. К наследственной изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости.

Комбинативная изменчивость — форма наследственной изменчивости, обусловленная сочетанием генов, полученных от обоих родителей в процессе оплодотворения.

Она возникает как результат рекомбинации генов при

 

кроссинговере и случайной встрече гамет при оплодотворе-

 

нии. Генотипическое и фенотипическое разнообразие осо-

 

бей является результатом комбинативной изменчивости,

 

поскольку только в этом процессе возникают уникальные

 

сочетания генов и устанавливаются новые взаимодействия

 

между ними, что в конечном итоге и определяет появление

 

новых признаков и свойств организмов (рис. 67).

 

Мутационная изменчивость — это форма изменчиво-

 

сти, связанная с возникновением и проявлением мутаций.

 

Мутация (îò ëàò. мутатио — изменение) — это внезап-

 

но возникающее естественное или искусственно вызванное

 

изменение генетического материала, приводящее к измене-

 

нию тех или иных наследственных признаков организма.

Рис. 67. Комбинативная изменчивость

ВИДЫ МУТАЦИЙ И ИХ ПРИЧИНЫ

По типу затронутых клеток мутации делят на соматические (в соматических клетках) и генеративные (в половых клетках). Наиболее опасными являются генеративные мутации, так как они не отражаются на жизнедеятельности родительских особей, проявляясь только у потомков.

НЕДЕЛЯ 11. Организм как биологическая система

117

НЕДЕЛЯ 11. Организм как биологическая система

По влиянию на жизнеспособность организмов выделяют летальные, полулетальные и нейтральные мутации. Летальные мутации (полиплоидия у человека) вызывают гибель организма, полулетальные, или сублетальные, снижают жизнеспособность (серповидноклеточная анемия у человека), нейтральные мутации не влияют на их жизнеспособность.

По величине участка наследственной информации, который затрагивает мутация, выделяют генные, хромосомные и геномные мутации. Генные è точечные мутации связаны с перестановками, выпадением и вставками нуклеотидов в пределах одного гена. Многие генные мутации приводят к тяж¸лым генным заболеваниям, таким как гемофилия и др.

Хромосомные мутации (рис. 68) вызваны изменениями более крупных участков ДНК, затрагивающих несколько генов.

Геномными называют мутации, связанные

с изменением числа хромосом. Увеличение

количества хромосом на один и более гаплоидный набор хромосом называется полиплои-

äèåé.

Изменение числа хромосом на некратное гаплоидному набору называется анеуплоидией. У животных и человека анеуплоидии

Рис. 68. Хромосомные мутации

вызывают тяж¸лые расстройства состояния

 

здоровья и преждевременную гибель, например синдромы Дауна, Шерешевского—Т¸рнера. Мутации возникают спонтанно или под действием различных мутагенов. Мутагены бывают физические (радиация, ультрафиолетовое излучение, повышенные температуры), химические (органические растворители, тяж¸лые металлы, многие лекарственные препараты, алкоголь, никотин, наркотические) и биологические (вирусы, токсины бактерий, грибов

и простейших).

ЗНАЧЕНИЕ ИЗМЕНЧИВОСТИ В ЖИЗНИ ОРГАНИЗМОВ И В ЭВОЛЮЦИИ

Изменчивость играет важную роль в процессах индивидуального развития организмов, и в их историческом развитии. Особое место в этом процессе занимают мутации, поскольку они могут оказаться как полезными, так и вредными. Хромосомные и геномные мутации могут также привести к возникновению и закреплению новых благоприятных признаков, являющихся результатом взаимодействия генов.

Генные мутации обеспечивают появление новых аллелей в определ¸нных локусах, что увеличивает гетерозиготность популяции, делает более разнообразным е¸ генофонд и вед¸т к усилению внутрипопуляционной изменчивости. При этом доминантные мутации сравнительно редко закрепляются в потомстве, поскольку особи с такими признаками непосредственно подвергаются естественному отбору, тогда как рецессивные мутации могут длительное время пребывать в популяции в скрытом состоянии и становятся объектом отбора только в том случае, когда их концентрация в популяции достигнет определ¸нного значения и начнут появляться особи с рецессивными признаками. Таким образом, мутационная изменчивость обеспечивает резерв выживаемости данного вида в меняющихся условиях среды.

Новые сочетания генов, которые создаются в результате кроссинговера, независимого расхождения хромосом и случайности встречи гамет (комбинативная изменчивость), с одной стороны, обеспечивают многообразие генотипов и фенотипов в популяциях, а с другой — являются преходящими, т. е. так же легко создаются, как и разрушаются. Это явление объясняет появление у выдающихся родителей посредственных потомков.

118

Модификационная изменчивость не наследуется, однако является своеобразной проверкой правильности выбранной стратегии адаптации к определ¸нным условиям среды, и впоследствии возможно появление мутаций, которые бы закрепляли генетически лучшие варианты модификаций.

ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ

Описано значительное число (более 4000) наследственных болезней, которые затрагивают обмен веществ, приводят к нарушениям структуры тканей и органов, а также психическим отклонениям. Развитие многих из них обусловлено взаимодействием генетических программ и условий окружающей среды.

Определение носительства родителями генов наследственных болезней и ранняя диагностика этих заболеваний ещ¸ до рождения реб¸нка позволяет избежать тяж¸лых последствий пут¸м планирования семьи.

Профилактика многих заболеваний, в основе которой лежит исключение тех или иных веществ и продуктов из рациона питания, позволяет предотвратить аномальное развитие и даже гибель больного.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА, ИХ ПРИЧИНЫ, ПРОФИЛАКТИКА

По характеру возникновения наследственные болезни человека делят на генные, хромосомные, болезни несовместимости матери и плода, а также болезни с наследственной предрасположенностью.

Генные болезни обусловлены наличием мутировавших генов в гаметах одного или обоих родителей. К генным заболеваниям относятся болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактонемия) и не связанные с ним аномалии (серповидноклеточная анемия, арахнодактилия).

Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры хромосом или их числа (хромосомные и геномные мутации), например синдромы Дауна, Шерешевского—Т¸рнера и Клайнфельтера.

Синдром Дауна (47, XX, +21 или 47, XY, +21) вызван наличием тр¸х хромосом в 21-й паре. Он сопровождается задержкой в развитии реб¸нка и патологиями многих внутренних органов.

Синдром Шерешевского—Т¸рнера (45, Х0), обусловленный недостатком одной половой хромосомы,

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

1.Потемнение нижней стороны тела у камбалы, обитающей в аквариуме с нижней подсветкой, является результатом 1) модификационной изменчивости

2) комбинативной изменчивости

3) индуцированной мутации

4) спонтанной мутации

2.Вновь возникшая мутация, скорее всего, будет 1) летальной 2) полезной 3) вредной

4) нейтральной

3.Пределы модификационной изменчивости определяются:

1) генотипом

2) фенотипом

3) условиями окружающей среды

4) лимитирующими факторами

4.Зигота млекопитающих, образовавшаяся в результате слияния нормальной гаметы и гаметы, возникшей вследствие нерасхождения одной из хромосом, скорее всего, будет

1)

диплоидной

3)

анеуплоидной

2)

гаплоидной

4)

полиплоидной

5.В результате спонтанного удвоения гена B глаза у дрозофил становятся полосковидными. Каково количество копий гена В в генотипе у потомства от скрещивания дрозофил дикого типа с мутантными?

1)

1

2)

2

3)

3

4)

4

6.Если из нуклеотидной последовательности структурной части гена будет удален один из нуклеотидов, то

1)в этом месте возникнет стопкодон

2)это вызовет сдвиг рамки считывания

3)аминокислотная последовательность кодируемого этим геном белка не изменится

4)произойдет изменение антикодона тРНК, соответствующего триплету, в котором произошла делеция

НЕДЕЛЯ 11. Организм как биологическая система

119