4. Гены в хромосомах. Мутации
Как уже говорилось, гены в хромосомах располагаются линейно. Место в хромосоме, в котором расположен данный ген, называется локусом. В одном и том же локусе у особей определенного вида могут располагаться одинаковые гены, но во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагается тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного и того же гена сходны между собой, хотя и не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название аллелей. Часто для определенного локуса известны лишь два аллеля, то есть две альтернативные формы одного гена, однако нередки случаи, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, и тогда мы имеем дело со множественными аллелями.
Гены, унаследованные от родителей и располагающиеся в паре гомологичных хромосом, могут быть одной и той же аллельной формы (например, оба доминантны - АА - или оба рецессивны - аа), и тогда по этим генам человек, их носитель, будет гомозиготным. Если гены представлены двумя различными аллельными формами (Аа), человек будет гетерозиготным по данному гену. Таким образом, каждый индивид имеет в соответствующих локусах пару аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. При множественном аллелизме в популяции могут встречаться разные аллели, и их различные сочетания у отдельных индивидов будут давать разные признаки.
Примером множественного аллелизма у человека могут быть так называемые классические группы крови системы АВ0. Каждый человек имеет одну из четырех групп крови этой системы. Различия между группами обусловлены действием трех множественных аллелей - их обычно обозначают как IА, IB и i. Эти аллели в популяции могут давать шесть различных сочетаний (три типа гомозигот и три типа гетерозигот).
Группа крови А:
гомозиготы - IА IА;
гетерозиготы - IA i.
Группа крови В:
гомозиготы - IB IB;
гетерозиготы - IB i.
Группа крови 0:
гомозиготы - ii.
Группа крови АВ:
гетерозиготы - IА IB.
Люди с группой крови 0 - это всегда гомозиготы, люди с группой крови АВ - это всегда гетерозиготы, а среди людей с группами А и В могут встречаться и гомо- и гетерозиготы. Доминирования в данном случае не наблюдается, но нет и промежуточных форм, и люди с типом крови АВ одновременно проявляют признаки группы А и группы В.
Несмотря на большую точность репликации ДНК во время процессов митоза и мейоза, время от времени неизбежно возникают ошибки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, или генным мутациям. Мутация может представлять собой замену одной пары оснований на другую, потерю одного или нескольких нуклеотидов или, наоборот, добавление дополнительных нуклеотидов. При этом худшим вариантом будет потеря или добавление одного или двух нуклеотидов. В этих случаях рамка считывания триплетов неизбежно сдвигается на одно-два основания вправо или влево и все последующие триплеты будут считываться неправильно. Если же выпали или добавились сразу три основания, то изменения коснутся лишь одной аминокислоты, а вся остальная цепь останется верной.
Генные мутации, возникающие в гаметах, оказывают разнообразное действие на организм. Многие из них летальны, так как вызывают слишком серьезные нарушения развития. Известно, например, что у человека около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине этих случаев обнаруживаются аномалии наследственного аппарата, обусловленные, впрочем, не только генными мутациями.
Генная мутация может привести к тому, что данному локусу будет соответствовать несколько аллелей. Это увеличивает генетическое разнообразие и повышает количество гетерозиготных особей. Предполагается, что все генетические полиморфизмы возникли из-за замены, потери или добавления нуклеотидов в процессе эволюции.
Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к "нормальному" аллелю. Такие мутантные аллели могут циркулировать в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться и проявиться. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые сразу же дают эффект.
Мутации, происходящие в соматических клетках, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут повлиять только на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. При некоторых соматических мутациях возникают клетки с повышенной скоростью роста, что приводит к возникновению опухолей.
Помимо генных перестроек, генных мутаций, возможны перестройки и на уровне хромосом, которые отличаются от нормальной рекомбинации, происходящей в мейозе. Хромосомные перестройки могут происходить и в пределах одной хромосомы, и между хромосомами. Внутри хромосомы возможны потеря части хромосомы (делеция), удвоение участка (дупликация), перевертывание отдельных участков хромосомы на 180° (инверсия) и некоторые другие изменения. К межхромосомным перестройкам относят обмен участками между негомологичными хромосомами, который изменяет расположение генов в группах сцепления (транслокация).
Хромосомные перестройки, подобно мутациям, могут приводить к различным уродствам или иметь летальный исход, но в то же время они являются механизмом, обеспечивающим дополнительный источник изменчивости в эволюции.
Кроме перестроек в самих хромосомах, существуют хромосомные аномалии, связанные с нерасхождением хромосом в мейозе. Это приводит к тому, что в гамете может не хватать какой-либо хромосомы или иметься лишняя. Большинство таких аномалий приводит к гибели плода еще на ранних стадиях развития, однако некоторые нерасхождения хромосом обусловливают рождение аномальных индивидов, которые являются жизнеспособными. Наиболее известными из них являются люди с лишней 21-й хромосомой - больные с синдромом Дауна. Выживают также люди, которые имеют нехватку или избыток половых хромосом.
Вопросы для самопроверки
В чем заключается революционный характер открытия Г. Менделя?
Какие выводы были сделаны Г. Менделем на основании расщепления при моногибридном скрещивании?
Что такое доминантный и рецессивный признаки?
Что такое решетка Пеннета? Как выглядит решетка Пеннета для моногибридного скрещивания?
Что такое дигибридное скрещивание и какой вид при этом имеет расщепление?
Что такое хромосома?
Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом?
В каких клетках человека имеется гаплоидный набор хромосом?
Список литературы
Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3 т. М., 1990.
Мазер К., Джинкс Дж. Биометрическая генетика. М., 1985.
Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.
Мендель Г. Опыты над растительными гибридами // Хрестоматия по генетике. Казань, 1988.
Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.
Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М., 1998.
Штерн К. Основы генетики человека. М., 1965.
Темы курсовых работ и рефератов
1 Слагаемые успеха Г. Менделя. История открытия и значение работы Менделя для развития генетики.
2 История развития хромосомной теории наследственности.
3 История изучения ДНК.