5.11. Концепции генетики

Ген (от греч. genos – род, происхождение) – единица наследственного материала, ответственного за формирование какого либо элементарного признака.

У высших организмов (эукариот) входит в состав хромосом. Совокупность всех генов организма составляет его генетическую конституцию – генотип. Генотип формирует признаки организма. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько – полиморфным.

Ген - это молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов, прерывисто, дискретно кодирующую наследственную информацию, а также регулирующую ее реализацию.

Наследственный полиморфизм характерен для многих признаков человека и других живых организмов. Изменчивость генов и контролируемых ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособления организмов к среде их обитания.

Наследование признаков осуществляется на основе законов Менделя, открытых им в 1865 году. Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему, к примеру, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным.

Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку – аа, а гетерозиготный – Аа.

В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. При доминировании эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержит в двойном наборе (гомозиготном состоянии), то есть, когда один рецессивный ген получен от отца, другой — от матери. Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй — голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа).

Ген является информационной молекулой и потому одна из его функций – иммунная.

Функциональный элемент: Ген – информационная молекула. Он участвует в образовании иммунитета.

Эволюция формировала систему иммунитета около 500 млн. лет. Система иммунитета защищает нас от инфекционных агентов: бактерий, вирусов и простейших, т. е. защищает организм от всего чужеродного. Но, в то же время иммунная система необходима для защиты от своего, ставшего чужим. Дело в том, что ежедневно в нашем организме возникают миллионы мутантных клеток, которые могут стать источником смертельных опухолей. Различают специфическую защиту, или иммунитет, и неспецифическую резистентность организма. Последняя, в отличие от иммунитета, направлена на уничтожение любого чужеродного агента. К неспецифической резистентности относятся фагоцитоз и пиноцитоз, система комплемента, естественная цитотоксичность, действие интерферонов, лизоцима, β-лизинов и других гуморальных факторов защиты.

Иммунитет — это комплекс реакций, направленных на поддержание гомеостаза при встрече организма с агентами, которые узнаются - расцениваются как чужеродные, независимо от того, образуются ли они в самом организме или поступают в него извне.

Чужеродные для данного организма соединения, способные вызывать иммунный ответ, получили название «антигены» (АГ). Теоретически любая молекула может быть АГ. В результате действия АГ в организме образуются антитела (АТ), сенсибилизируются лимфоциты, благодаря чему они приобретают способность принимать участие в иммунном ответе. Специфичность АГ заключается в том, что он избирательно реагирует с определенными АТ или лимфоцитами, появляющимися после попадания АГ в организм.

Способность АГ вызывать специфический иммунный ответ обусловлена наличием на его молекуле многочисленных детерминант (эпитонов), к которым специфически, как ключ к замку, подходят активные центры (антидетерминанты) образующихся АТ. АГ, взаимодействуя со своими АТ, образуют иммунные комплексы. Как правило, АГ — это молекулы с высокой молекулярной массой; существуют потенциально активные в иммунологическом отношении вещества, величина молекулы которых соответствует одной отдельной антигенной детерминанте.

Такие молекулы носят наименование гаптенов. Они способны вызывать иммунный ответ, только соединяясь с полным АГ, т. е. белком.