Разное / Все лекции

Нарушение обмена галактозы

Галактоземия

Основные биохимические нарушения

•Накопление галактозы в крови;

•Выделение галактозы с мочой – галактозурия;

•Гипогликемия из-за снижения образования глюкозы из галактозы;

•Блокада ферментных систем пентозофосфатного цикла

Галактоземия

Клинические проявления

•Желудочно-кишечные расстройства (понос и рвота с первых дней жизни);

•Желтуха;

•Задержка умственного развития;

•Поражение почек;

•Помутнение хрусталика (галактоза восстанавливается в хрусталике в спирт галактитол (галактит, дульцит), обладающий выраженным осмотическим эффектом, чрезмерная гидратация хрусталика приводит к развитию катаракты

Нарушениеобмена дисахаридов (мальабсорбция)

Синтез гликогена (гликогенез)

Синтез гликогена идёт практически во всех тканях, но наиболее интенсивно в печени и мышцах. Процесс протекает одинаково, по единой схеме:

1.

2.

Синтез гликогена

3.

− праймер

Особенностью синтеза гликогена является то, что гликогенсинтаза не может соединять между собой два остатка глюкозы, а способна только достраивать уже имеющийся фрагмент гликогена. Этот фрагмент называют «праймер» или «затравка». Под действием гликогенсинтазы происходит наращивание линейных участков, т.к. она катализирует образование α-1→4

гликозидных связей.