Этиология детских токсикозов.

Входные ворота инфекции — желудочно-кишечный или респираторный тракт. Желудочно- кишечная патология вызывается патогенной или условно-патогенной флорой: шигеллами, сальмонеллами, энтерококками, колипатогенными штаммами, энтеропатогенными вирусами, а особенно стафилококком или комбинацией его с вирусами (66 % случаев — наиболее тяжелые формы). Основной фактор воздействия — продуцируемый микробами эндотоксин. В этиологии детских кишечных токсикозов увеличилась роль вирусов, способствующих развитию различных ОРВИ. В 21 % случаев токсикоз возникал на фоне заболевания, вызванного одним вирусом; сочетанная инфекция была причиной его в 13 % случаев. У 66 % больных это состояние обусловливалось вирусно-бактериальной ассоциацией (стафилококк). Вирусный агент чаще всего был представлен гриппозным вирусом А2, аденовирусами, реже вирусом парагриппа (3-й штамм) или возбудителем RS-инфекции. Считается, что при вирусной инфекции поражения эпителия дыхательного тракта не только связаны с репродукцией вируса в клетке, ее изменениями и отслойкой, но часто являются следствием иммунных реакций организма хозяина на вирусные антигены. Установлено сенсибилизирующее влияние вирусной инфекции, усиливающей реакцию макроорганизма на реинфекцию другими вирусами и микробами.

МЕТОДА

У детей для оценки общего состояния используются следующие критерии: степень выраженности токсикоза и степень выраженности функциональных нарушений той или другой системы.

Эта оценка дается как итог всех данных объективного исследования.

При удовлетворительном состоянии: отсутствуют жалобы, симптомы токсикоза, сознание ясное, ребенок активен, функции различных органов и систем не нарушены.

Состояние средней тяжести характеризуется появлением признаков токсикоза (вялость, апатия, сонливость), первыми признаками нарушения функций органов и систем (система дыхания, кровообращения и др.).

При тяжелом состоянии наблюдаются более выраженные признаки токсикоза, нарушение сознания (сомнолентность, сопор, кома) и достаточно значительное нарушение деятельности различных органов и систем.

-Сомнолентность - это легкая степень оглушения, общая вялость, повышенная сонливость, постанывание, слабая реакция на осмотр, пеленание.

- Ступор - состояние оцепенения, двигательной и психической затуманенности, когда отсутствует реакция на привычные внешние раздражители.

- Сопор - глубокий сон, оглушенность, «беспамятство», неподвижность или бессмысленные движения, шумное дыхание, рефлексы снижены, при этом может сохраняться реакция на сильные раздражители.

- Кома - состояние глубокого угнетения сознания, при котором подавлена высшая нервная деятельность, при этом наблюдаются глубокие расстройства жизненно важных функций (кровообращение, дыхание и др.).

Необходимо определить степень комы:

- I степень (легкая кома) - отсутствует сознание и произвольные дви­

жения, не открывание глаз, роговичные и корнеальные рефлексы сохранены;

- II степень характеризуется отсутствием сознания, реакции на боль, арефлексией (сохранены только вялые рефлексы зрачков), часто наблюдается

расстройства ритма дыхания;

- III степень (тяжелая кома) - наблюдается отсутствие всех рефлексов,

глубокие расстройства дыхания и кровообращения, цианоз и гипотермия. Параллельно оценивается поведение и настроение ребенка (ровное, спокойное, приподнятое, возбужденное с эйфорией, неустойчивое, возбуж­

денное с негативизмом), его реакция и контакт с окружающим, интерес к игрушкам

6. Типы поведения больного ребёнка. Последовательность развития признаков нарушения самочувствия и сознания: - нормальное - возбуждение с эйфорией - возбуждение с негативизмом - сомнолентность - ступор - сопор - кома

Состояние сознания и психики.

- Нормальное самочувствие и сознание - обычное, свойственное ребенку поведение, контактность с близкими людьми, любимые игры, сохранение аппетита, нормальный сон, отсутствие необъяснимого крика (плача).

- Возбуждение с эйфорией - повышение двигательной активности и игровой деятельности, необычная говорливость, ухудшается контакт с близкими (ребенок как будто не слышит обращений, просьб и указаний), ухудшается аппетит, увеличивается время засыпания и пробуждения.

- Возбуждение с негативизмом - на фоне общего возбужденного состояния исчезают положительные эмоции, ребенок становится капризным, кричит и плачет по любому поводу, отбрасывает игрушки, отказывается от еды, не знает чего хочет, просится на руки, заснуть не может, повышена чувствительность кожи - ребенок резко реагирует на дотрагивание, сбрасывает одеяло, кожные и сухожильные рефлексы повышены.

- Возбуждение в сочетании с сомнолентностью - периоды возбуждения чередуются с временным успокоением, появлением вялости, сонливости, сохраняется повышенная чувствительность кожи, рефлексы могут быть повышенными или возвращаться к нормальному уровню.

- Сомнолентность - это легкая степень оглушения, общая вялость, повышенная сонливость, постанывание, слабая реакция на осмотр, пеленание.

- Ступор - состояние оцепенения, двигательной и психической затуманенности, когда отсутствует реакция на привычные внешние раздражители.

- Сопор - глубокий сон, оглушенность, «беспамятство», неподвижность или бессмысленные движения, шумное дыхание, рефлексы снижены, при этом может сохраняться реакция на сильные раздражители.

- Кома - состояние глубокого угнетения сознания, при котором подавлена высшая нервная деятельность, при этом наблюдаются глубокие расстройства жизненно важных функций (кровообращение, дыхание и др.).

Необходимо определить степень комы:

- I степень (легкая кома) - отсутствует сознание и произвольные движения, неоткрывание глаз, роговичные и корнеальные рефлексы сохранены;

- II степень характеризуется отсутствием сознания, реакции на боль, арефлексией (сохранены только вялые рефлексы зрачков), часто наблюдается расстройства ритма дыхания;

- III степень (тяжелая кома) - наблюдается отсутствие всех рефлексов, глубокие расстройства дыхания и кровообращения, цианоз и гипотермия.

Параллельно оценивается поведение и настроение ребенка (ровное, спокойное, приподнятое, возбужденное с эйфорией, неустойчивое, возбужденное с негативизмом), его реакция и контакт с окружающим, интерес к игрушкам.

Положение больного ребенка в постели: активное (естественное, свободное), пассивное и вынужденное.

Под активным положением понимают положение ребенка, когда он может принять в постели любую позу, совершать активные движения. Для выздоравливающего ребенка или здорового ребенка характерны бодрость, подвижность, живой интерес ко всему окружающему, естественное положение тела во время сна и бодрствования в зависимости от возраста ребенка.

Пассивное положение: безразличие к окружающему, иногда обездвиживание обусловливаются заболеванием ЦНС или поражением опорнодвигательного аппарата, нередко при тяжелом состоянии больной ребенок сохраняет известную активность, а иногда при нетяжелых функциональных расстройствах больной ребенок может быть пассивным. Ограничения режима по терапевтическим показаниям не являются свидетельством пассивного положения больного.

Вынужденное положение: возвышенное с приподнятым головным концом или сидячее при дыхательной недостаточности, при декомпенсированных расстройствах органов кровообращения; сидя, упираясь руками в колени - при приступе бронхиальной астмы; постоянное положение на одном боку (больном) - при экссудативном плеврите; положение на спине с согнутыми ногами - при перитоните, остром приступе аппендицита; положение «легавой собаки» или выраженный опистотонус - при менингите; частые смены положения тела - при состояниях беспокойства ребенка (головные боли, высокая температура тела и др.); судороги (клонические, тонические

7. Общий осмотр больного ребенка: • степень тяжести общего состояния • состояние сознания • общий вид ребёнка (внешние покровы, осанка, походка, выражение лица, глаз, поведение, настроение, двигательные функции, дисэмбриогенетические стигмы).

Общий осмотр - осмотр является первым приемом при объективном исследовании здорового и больного ребенка.

Правила проведения:

-Он требует известных технических предосторожностей и, прежде всего, соответствующего освещения, лучше естественного. Известно, например, что при осмотре в условиях сумеречного освещения не выявляется желтушность кожных покровов, при боковом свете рельефнее выступают контуры тех или иных образований, видимая пульсация.

-Общий осмотр следует осуществлять незаметно для ребенка, например, во время сбора анамнеза у матери, так как во время крика и плача трудно оценить положение ребенка, выражение его лица, глаз и т.д. При этом ребенок раннего возраста должен быть полностью раздет, а детей школьного возраста следует раздевать постепенно по мере исследования.

- Работа врача у постели больного должна заключаться не только в проведении диагностических и лечебных мероприятий, но и иметь воспитательное значение для ребенка и матери.

При общем осмотре оценивается:

1) общее состояние;

2) состояние сознания и психики больного ребенка;

3) положение в постели;

4) состояние внешних покровов;

5) общий вид;

6) телосложение;

7) походка;

8) поведение и настроение больного ребенка;

9) дисэмбриогенетические стигмы.

1.Оценка общего состояния больного ребенка - один из самых сложных моментов в диагностическом процесс

Различают следующие степени тяжести состояния больного ребенка:

1) удовлетворительное;

2) средней тяжести;

3) тяжелое;

4) крайне тяжелое;

5) предагональное (агональное).

Для оценки тяжести состояния только что родившегося ребенка применяется шкала Апгар.

У детей для оценки общего состояния используются следующие критерии: степень выраженности токсикоза и степень выраженности функциональных нарушений той или другой системы. Эта оценка дается как итог всех данных объективного исследования.

• степень тяжести общего состояния

При удовлетворительном состоянии: отсутствуют жалобы, симптомы токсикоза, сознание ясное, ребенок активен, функции различных органов и систем не нарушены.

Состояние средней тяжести характеризуется появлением признаков токсикоза (вялость, апатия, сонливость), первыми признаками нарушения функций органов и систем (система дыхания, кровообращения и др.).

При тяжелом состоянии наблюдаются более выраженные признаки токсикоза, нарушение сознания (сомнолентность, сопор, кома) и достаточно значительное нарушение деятельности различных органов и систем.

• состояние сознания-смотрим вопрос 6

• общий вид ребёнка (внешние покровы, осанка, походка, выражение лица, глаз, поведение, настроение, двигательные функции, дисэмбриогенетические стигмы).

Общий (внешний) вид больного ребенка - это те свойства и качества, которые можно оценить, не прикасаясь к исследуемому (телосложение, положение, осанка, походка, выражение лица, глаз, поведение, настроение, кожные покровы, подкожно-жировой слой, аномалии скелета, нарушения роста, дисэмбриогенетические стигмы и др.).

Внешний вид (habitus) дает очень много ценных симптомов для диагноза.

Необходимо оценить особенности роста и телосложения: без отклонений, высокий, низкий рост, асимметрия тела, диспропорциональное телосложение, макросомия, микросомия, брахиморфия, долихоморфия, ожирение и др.

Следует обратить внимание на выражение глаз, лица ребенка. По выражению лица и глаз можно судить о его субъективных ощущениях и сразу заподозрить отклонения от нормы, в том числе, со стороны психики.

Блуждающий взгляд, без задержки на лицах, отсутствие изменений в выражении лица и глаз указывает на отставание в нервно-психическом развитии;

неравномерность зрачков, косоглазие - органически поражения головного мозга;

возбужденное лицо с беспорядочной психикой - при хорее;

амимичное маскообразное лицо - при менингитах, нарушениях нервно-психического развития;

невыразительное лицо с тупым выражением, большим ртом, языком, плоское лицо - при синдроме Дауна;

аденоидное лицо (вялое, полуоткрытый рот) - при гиперплазии аденоидов;

бледное лицо - при поражении почек;

старческое выражение лица - при тяжелых расстройствах питания;

заострившиеся черты лица - при обезвоживании;

при параличах черепных нервов - односторонний птоз, косоглазие и пр.;

автоматические ритмичные движения губ, языка;

расширение или сужения зрачков, блеск глаз.

Походка - вперевалку, «утиная» - при врожденном вывихе бедра, хондродистрофии;

при поражении опорно-двигательного аппарата наблюдается ограничение активных движений.

Нарушении в поведении ребенка:

суетливость, повышенная активность характерны для детей с неуравновешенной нервной системой;

агрессивность, угрюмость, злобное отношение к окружающим - при эпилепсии, задержке психического развития, педагогической запущенности у детей с неуравновешенной нервной системой;

вялость, адинамия, отсутствие реакции на словесный контакт.

Необходимо оценить изменения позы ребенка в положении лежа, сидя, стоя, положения рук и ног, наличие или отсутствие парезов, параличей, судорог, признаков гипотонии и гипертонии мышц и координацию движений.

Дать визуальную оценку кожных покровов (бледность, гиперемия, желтушность, цианоз, сыпь, пигментация, сухость, влажность); изменения со стороны подкожно-жирового слоя, мышечной системы (атрофия мышц, гипотрофия, гипертрофия мышц), аномалии скелета, нарушение частоты, глубины и ритма дыхания.

Далее следует приступить к систематическому исследованию ребенка по органам и системам. Объективное исследование необходимо производить в определенном порядке, последовательно переходя от одного органа к другому. Осмотр зева, как самая неприятная процедура для ребенка, производится в конце исследования.

Параллельно оценивается поведение и настроение ребенка (ровное, спокойное, приподнятое, возбужденное с эйфорией, неустойчивое, возбужденное с негативизмом), его реакция и контакт с окружающим, интерес к игрушкам.

Положение больного ребенка в постели: активное (естественное, свободное), пассивное и вынужденное.

Под активным положением понимают положение ребенка, когда он может принять в постели любую позу, совершать активные движения. Для выздоравливающего ребенка или здорового ребенка характерны бодрость, подвижность, живой интерес ко всему окружающему, естественное положение тела во время сна и бодрствования в зависимости от возраста ребенка.

Пассивное положение: безразличие к окружающему, иногда обездвиживание обусловливаются заболеванием ЦНС или поражением опорнодвигательного аппарата, нередко при тяжелом состоянии больной ребенок сохраняет известную активность, а иногда при нетяжелых функциональных расстройствах больной ребенок может быть пассивным.

Ограничения режима по терапевтическим показаниям не являются свидетельством пассивного положения больного.

Вынужденное положение:

возвышенное с приподнятым головным концом или сидячее при дыхательной недостаточности, при декомпенсированных расстройствах органов кровообращения;

сидя, упираясь руками в колени - при приступе бронхиальной астмы;

постоянное положение на одном боку (больном) - при экссудативном плеврите; положение на спине с согнутыми ногами - при перитоните, остром приступе аппендицита; положение «легавой собаки» или выраженный опистотонус - при менингите;

частые смены положения тела - при состояниях беспокойства ребенка (головные боли, высокая температура тела и др.); судороги (клонические, тонические).

дисэмбриогенетические стигмы

Семиотика наследственных болезней – учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений, т.е. это необходимое условие для успешной диагностики заболевания. Огромное разнообразие наследственных заболеваний, синдромов, пороков развития характеризуется различными сочетаниями отдельных признаков (симптомов), общее число которых, по некоторым оценкам, превышает три тысячи.

По четкости регистрации они подразделяются на три группы: 1) альтернативные: либо есть, либо нет (преаурикулярные папилломы, шейные фистулы, четырехпальцевая складка ладони и т.д.); 2) измерительные: признаки, определяемые количественным значением (удлинение, укорочение, увеличение, уменьшение и др. – арахнодактилия, брахидактилия, макро- и микроцефалия и т. д.); 3) описательные: признаки, характеризующиеся изменениями кожи, волос, мягких тканей и др., к которым неприменимы количественные оценки. Эти признаки требуют в своем обозначении сравнительных характеристик (пятна на коже цвета “кофе с молоком”, паклеобразные волосы, клювовидный нос, воронкообразная грудная клетка и т. д.). Патологический фенотип определенного наследственного синдрома складывается из устойчивого сочетания отдельных симптомов (минимальные диагностические признаки, являющихся основой для установления диагноза).

Синдром – совокупность внешних и внутренних, морфологических и функциональных аномалий и врожденных пороков, вызванных единым морфологическим фактором. Обычно тот или иной синдром имеет от 1-2 до 5 (редко более) соответствующих признаков.

ПРИЧИНЫ СТИГМ Дизэмбриогенетические стигмы формируются внутриутробно под влиянием различных повреждающих факторов. В зависимости от срока воздействия эти факторы могут обладать мутагенным потенциалом (вызывать дефекты в генетическом материале) или тератогенным эффектом (повреждать формирующие в этот период системы органов). Причинами, приводящими к МАР, выступают как экзогенные влияния внешней среды, так и эндогенные воздействия материнского организма:

• ионизирующая радиация;

• прием беременной медикаментов (антиконвульсантов, гормонов, антикоагулянтов, ретиноидов и др.);

• алкогольная и никотиновая зависимость матери;

• осложнения гестации (фетоплацентарная недостаточность, токсикозы, инфекции в период беременности);

• дефицит макро- и микроэлементов, полигиповитаминоз;

• использование методов вспомогательной репродукции.

Стигмы дизэмбриогенеза возникают по тем же причинам, что и «большие» пороки развития. Однако в случае МАР этиофактор либо имеет меньшую интенсивность, либо действует не в столь критический период развития. Более половины МАР имеют мультифакторную этиологию.

Патогенез

Эмбриотоксичные вещества, поступающие в организм плода, изменяют нормальный ход биологического развития. Особенности фетального кровообращения обусловливают прямое повреждающее действие потенциальных мутагенов и тератогенов на органы плода. В ранние сроки гестации (период эмбриогенеза) нарушается деление, дифференцировка, пролиферация клеток, эмбриональная индукция, органогенез и другие процессы формирования эмбриональных зачатков. В более поздний период повреждающие факторы вызывают изменения в первично правильно сформированных тканях и органах.

Следствием этого служит появление различных дисгенезий костной системы, кожных покровов, внутренних органов. Поскольку сроки формирования различных анатомических структур совпадают друг с другом по времени, то некоторые микроаномалии образуются одновременно. Так, например, дефекты глазных щелей, ушных раковин, пальцев рук и черепа чаще всего сочетаются с врожденной патологией почек. Также отмечена корреляция дисплазии кожи и скелетных нарушений с малыми аномалиями сердца.

Стигмы дизэмбриогенеза – это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функции органа и не уродуют внешность больного: эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо, измененная дерматоглифика, клинодактилия, различные варианты синдактилий и т.д. Диагностическая значимость отдельно взятого признака этой группы относительно невелика, однако недооценивать их также не следует, особенно, когда к ребенку есть более серьезный повод для “претензий” в виде задержки физического, интеллектуального и полового развития и т. д. При обнаружении двух и до 7-10 малых аномалий (стигм дизэмбриогенеза) больной должен пройти тщательное клиническое обследование. Стигмы дизэмбриогенеза подразделяются на несколько групп:

1. Особенности телосложения и роста · аномально высокий (низкий) рост; · особенности телосложения – асимметрия тела (гемиатрофия, гемигипертрофия, гемимикросомия), брахи- и долихоморфия, диспропорциональное телосложение, макросомия, мышечный тип сложения, ожирение (общее, кушингоидного типа) и др.

2. Стигмы лица и мозгового черепа · мозговой череп – акроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, макроцефалия, микроцефалия, платицефалия, пахицефалия, плагиоцефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия и др.; · лицо – плоское, овальное, длинное, круглое, квадратное, треугольное, узкое, асимметричное, старческое, гротескное, амимичное, “птичье”, “свистящее” др.; · лоб – выступающий, выпуклый, высокий, покатый, широкий, узкий, скошенный и др.; · ушные раковины – большие или маленькие, деформированные, гипопластичные, выступающие, низко или высоко расположенные, ротированные кзади, с недоразвитием хрящей, с кальцифицированным хрящем, с аномалиями завитка, противозавитка, козелка; с приросшими мочками, с аномалиями размеров мочки, с насечками на мочках, с преаурикулярными выростами и др.; · область глаз, век, бровей – гипер- и гипотелоризм, монголоидная или антимонголоидная направленность глазных щелей, экзофтальм, энофтальм, микрофтальм, макрофтальм, криптофтальм, птоз, эктропион, эпикант, телекант, катаракта, голубые склеры, гетерохромия радужных оболочек, колобома, дефект радужки, синофриз, политрихия, дистихиаз, выступающие (уплощенные) надбровные дуги, аномалии слезоотделения и др.; · нос – маленький (большой), короткий (длинный), широкий (узкий), седловидный, плоский, вздернутый, грушевидный, клювовидный, шаровидный, с раздвоенным кончиком, с вывернутыми ноздрями, с гипоплазией крыльев и др.; · фильтр – глубокий (плоский), короткий (длинный), широкий и др.; · губы, полость рта, зубы, язык, небо – микро- и макростомия, рот открытый, впалый, губы тонкие (толстые), губа отвислая, вывернутая, полная, приподнятая, изогнутая, вздернутая; небо узкое, широкое, высокое, арковидное, короткое; хейлосхиз, палатосхиз, 3 хейлопалатосхиз, олиго- и гиподентия, преждевременное прорезывание зубов, задержка в прорезывании зубов, выступающие резцы, макродентия (слишком крупные зубы), микродентия (непропорционально мелкие зубы), адентия (врожденное отсутствие зубов), "рыбий зуб" (клык похож на резец), диастема, дисплазия эмали, макро- и микроглоссия, анкилоглоссия, глоссоптоз, лобуляция языка и др.; · верхняя и нижняя челюсти – микрогнатия, ретрогнатия, микрогения, прогнатия открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий прикус (нижние фронтальные зубы заходят высоко за верхние), микрогнатия (мелкая верхняя челюсть), широкий альвеолярный отросток и др.

3. Стигмы кожи, ее придатков и подкожной клетчатки · диффузные изменения – сухость, ихтиоз, распространенная экзема, мраморность, фотодерматоз, истончение кожи, кожа плотная, гипер- или гипоэластичная, лимфедема, исчезновение подкожного жирового слоя и др. ; · очаговые изменения – участки гипоплазии (атрофии), гиперкератоз, стрии, аномальные рубцы, вдавления и др.; · нарушения пигментации кожи (дисхромии) – диффузное (очаговое) уменьшение (усиление) пигментации, пятна цвета “кофе с молоком”, пятна депигментированные, витилиго, лентиго и др.; ·сосудистые изменения кожи – телеангиоэктазии, гемангиомы и др.; · опухолевидные образования – бородавки, ксантомы, нейрофибромы, подкожные узелки и др.; · волосы – тонкие, грубые, ломкие, курчавые, гипер- и гипотрихоз, алопеция (тотальная, очаговая), высокая или низкая линия роста волос на лбу, низкая линия роста волос на шее, очаговая (полиоз) или тотальная депигментация волос и др.; · ногти – тонкие, гипопластичные, выпуклые, бороздчатые, утолщенные, вросшие и др.;

4. Стигмы шеи, плечевого пояса, грудной клетки, позвоночника · шея – длинная (короткая), с широким основанием, шейный птеригиум, кривошея спастическая и др.; · плечи – узкие, покатые и др.; · ключицы – гипоплазия и др.; ·грудная клетка – узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная, воронкообразная, килевидная, а- или микроксифоидия (отсутствие или маленький мечевидный отросток), асимметрия грудной клетки, недоразвитие грудной мышцы.; · ребра – короткие, аномалии числа (добавочные), формы и др.; ·молочные железы – гипертелоризм сосков, ателия, множественные соски (полителия), добавочные (рудиментарные) грудные железы гинекомастия; ·лопатки – выступающие, крыловидные лопатки и др.; · позвоночник – кифоз, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная подвижнось позвоночника и др.;

5. Стигмы конечностей – долихостеномелия, брахи- и долихомелия, фокомелия, симптом трезубца (2, 3, 4 пальцы имеют одинаковую длину), сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы, брахидактилия, арахнодактилия и др. Стигмы некоторых наследственных болезней представлены в табл. (АД – аутосомнодоминантный тип наследований, АР – аутосомно-рецессивный тип наследования, Х-Д – Х-сцепленный доминантный тип наследования, Х-Р – Х-сцепленный рецессивный тип наследования).

Стигмы дизэмбриогенеза при различных синдромах

В клиническом отношении важное имеют два момента: уровень стигматизации и определенное сочетание малых аномалий развития. Высоким уровнем стигматизации считается присутствие у одного пациента 5 и более МАР. Такие случаи требуют тщательного диагностического обследования.

Некоторые единичные стигмы могут присутствовать у абсолютно здоровых детей (лопоухость, эпикант и пр.), часть из них склонна к исчезновению по мере роста ребенка (гемангиомы, сандалевидная щель т. д.).

Другие аномалии практически никогда не обнаруживаются у здоровых людей и с высокой долей вероятности указывают на наличие генетических заболеваний. К их числу относятся крыловидные складки на шее при синдроме Шерешевского-Тернера, односторонняя аплазия соска грудной железы при синдроме Поланда, вертикальные складки на мочках ушей при синдроме Беквита–Видемана, клинодактилия мизинцев при синдроме Расселам–Сильвера.

Кроме количества и специфичности стигм, при постановке клинического диагноза учитывается комбинация МАР у одного пациента. Так, патогномоничными признаками синдрома Дауна служит сочетание у детей эпиканта, азиатского разреза глаз, поперечной ладонной складки, клино- и брахидактилии, сандалевидной щели. Для синдрома Варденбурга характерно наличие телеканта, гетерохромии радужной оболочки, седой пряди волос в области лба, тугоухости.

Сочетание некоторых малых стигм дизэмбриогенеза указывает на наличие больших врожденных пороков. Например, наличие орбитального гипертелоризма, аномального прикуса, готического неба, деформаций ушей и клинодактилии обычно сочетается с врожденными аномалиями почек.

Присутствие антимонголоидной глазной щели, эпикантуса, высокого небного свода, борозд на языке, плоскостопия, неправильной формы черепа и ряда других признаков часто ассоциируется с тетрадой Фалло. Такие признаки дизэмбриогенеза полости рта, как готическое небо, тремы, диастема, могут указывать на пороки сердца – пролапс митрального клапана, добавочную хорду желудочка.

Осложнения

Большое количество стигм свидетельствует о тяжелых нарушениях эмбриогенеза и всегда сопряжено с более сложной патологией у ребенка. Наличие фенотипических особенностей в области лица и головы может быть ассоциировано с задержками психического развития, умственной неполноценностью. Множественные МАР нередко сочетаются с тяжелыми пороками сердечной, мочевыделительной, опорно-двигательной системы.

Даже единичные малые аномалии могут иметь долгосрочные последствия для здоровья. Патологии прикуса обусловливают раннее развитие пародонтоза и артроза ВНЧС из-за неправильного распределения жевательной нагрузки. Кожные образования связаны с риском малигнизации. Аномалии скелета чреваты развитием подросткового остеохондроза.

Диагностика

Стигмы дизэмбриогенеза обычно заметны сразу после рождения или обнаруживаются в первые месяцы жизни. Специалистами, которым первым приходится диагностировать подобные отклонения, являются педиатры, детские стоматологи, траматологи-ортопеды. Для подтверждения данных внешнего осмотра, а также в целях выявления сопутствующей патологии внутренних органов больным может назначаться:

• Рентгенография. В зависимости от обнаруженных аномалий выполняются рентгенограммы лицевого скелета, черепа, челюстей, костей конечностей, позвоночника, грудной клетки. Целью исследования служит выявление не только структурных, но и функциональных нарушений, поэтому рентгенография часто дополняется пробами.

• Томография. Для определения выраженности скелетных аномалий большую информативность имеет компьютерная рентгеновская томография. При необходимости оценки состояния мягких тканей и внутренних органов используются МРТ.

• Сонография. Некоторые стигмы дизэмбриогенеза можно заметить при проведении скринингового УЗИ беременных. Подозрение на генетические заболевания является поводом для инвазивной пренатальной диагностики. После рождения для выявления больших пороков осуществляют УЗИ почек, эхокардиографию.

• Лабораторная диагностика. Кариотипирование и молекулярно-генетические исследования показаны при множественных стигмах дизэмбриогенеза, указывающих на определенные хромосомные или генные болезни. В роддоме всем новорожденным проводится скрининг на 5 генетических синдромов (тест «Пяточка»).

Лечение стигм дисэмбриогенеза

Большинство МАР не требуют лечения, если они не вызывают нарушения функций органов и не представляют собой грубого косметического дефекта. Тем не менее, некоторые стигмы нуждаются в коррекции. В частности, аномалии прикуса могут потребовать ортодонтического лечения с помощью комбинированных аппаратов, брекет-систем или хирургических методов (компактостеотомии).

При врожденных деформациях грудной клетки выполняются реконструктивные вмешательства. Удаления требуют кожные новообразования с высоким риском озлокачествления. При синдактилии для улучшения функции руки осуществляется разделение сросшихся пальцев. Косметическую направленность носят операции по коррекции мочки уха, лопоухости, формы носа.

Прогноз и профилактика

Одиночные стигмы дизэмбриогенеза не ухудшают качества и не укорачивают продолжительности жизни. Множественные МАР, особенно ассоциированные с пороками жизненно важных органов, являются прогностическими неблагоприятными. Профилактика предполагает исключение всевозможных эмбриотоксических влияний в период гестации. Будущим родителям целесообразно заранее планировать зачатие и перед наступлением беременности пройти скрининговое обследование. При наличии отягощенного семейного анамнеза по наследственным патологиям необходима консультация генетика.