3 курс / ПДБ Пропедевтика детских болезней / PDB_Ekzamen

115.

Геморрагический синдром.

Это повышенная кровоточивость в виде кровотечений из СО носа, кровоизлияния в кожу, в суставы, ЖКТ-кровотечения.

Виды геморрагических синдромов:

1)Гематомный

2)Петехиально-пятнистый (микроциркуляторный)

3)Смешанный

4)Васкулитно-пурпурный(восп.сосуд.стенки)

5)Ангиоматозный

1)Гематомный тип(коагулопатия)

Патогенез:

отсутствие или дефицит факторов свертывания VIII,IX. При гемофилии (болел царевич Алексей). Болеют только мужчины, редко женщины (если мутация гена → отсутствие этого фактора). Женщина носитель болезни гемофилии т.к сцеплено с Х-хромосомой.

У женщины 2-е ХХ-хромосомы, одна здоровая, др. больная. И у неё это заб-е не проявляется, у мальчиков ХУесли Х-больная, то у 100% будет болезнь.

Мать носитель, если мальчик, то вероятность 50%, если и М и Д-то 25%.Либо мутация гена во время беременности.

+у новорожденных м.б дефицит Вит.К

+дефицит белка

!отсроченные кровотечения после травмы.

Проявления:

Кровоизлияния в ПЖК, в серозные оболочки, в мышцы, полости суставов (коленного, локтевого)→тогда инвалидизация.

Происходит после травмы( механическое поврежд.,операция, экстракция зуба).

Воболочки гол.мозга (неврологическая симптоматика)

ВПитере есть центр по пересадке суставов больным гемофилией.

Лечение:

Раньше переливали кровь.

Сейчас VIII фактор постоянно вводят системно н-р ПН,СР,СБ

Сам VIII фактор сейчас генносинтезировали, он дорогой. Сущ-т фарм фирмы, кот-е учат детей самостоятельно вводить этот фактор.

Показатели:

Тц-норма

по Дюке-норма

по Ли-Уайту, по Сухареву, по Бюркеру- ↑↑↑,т.е свертываемость повышена(это время образования сгустка)

2)Петехиально-пятнистый (микроциркуляторный тип)

ВАЖНО!!!СПРОСЯТ НОРМУ

Время кровотечения по Дюке: 2-4мин

Время свертывания:

по Ли-Уайту(венозная кровь):5-10мин

по Сухареву(капиллярная кровь): начало-2-2,5мин.конец 4-4,5мин

по Бюркеру: начало-2,5мин, конец-5,5мин

Патогенез:

Тромбоцитопатии(наруш.ф-ции тромбоцитов),

тромбоцитопении,

дефицит X,V, и II факторов

Причины повреждения тромбоцитов: (мелкие точки), м.б инфекция поражающая тромбоциты; аутоиммунные заболевания после вирусной инфекции(часто эта причина).(Когда АГ прикрепляется на Тц и потом собственная иммунная система разрушает эти тромбоциты).

Проявления:

Кровотечения появляются сразу!отл.от предыдущего

Спонтанные (без механич. повреждений)

Точечные петихии на коже, экхимозы(крупные кровоизл.в кожу и СО, неправильной формы),

маточные,

почечные,

десневые, носовые, кровоизлияния в мозг.

Показатели:

Тц-↓ (тромбоцитопения)

По Дюке-↑↑↑ (длительность кровотечения)

По по Ли-Уайту, по Сухареву, по Бюркеру –норма (свертываемость) 3) Смешанный тип (микроциркуляторногематомный)

Преобладает микроциркуляторный(т.е петехиально-пятнистый)

Патогенез:

дисфункция тромбоцитов

дефицит факторов: VIII, IX, VIII+V, VII, XIII

Наблюдается такое состояние при болезни Виллебранда.

Показатели:

Тц-↓

по Дюке (дительность кровотечения)-↑

По по Ли-Уайту, по Сухареву, по Бюркеру (время свертывания)-↑↑↑

4) Васкулитнопурпурный тип Патогенез: воспаление сосудистой стенки.

Причина: аутоиммунный процесс, выз-й инфекционным агентом заб-е ШенлейнГеноха.

Проявления:высыпания на конечностях, вокруг суставов, страдает ЖКТ, мочевыделительная с-ма(пораж.сосуды почек)

5)Ангиоматозный тип

Патогенез: множественные расширения на протяжении сосудов (как истонченные мешочки).На шее, на лице, на руках, вокруг всех суставов.Выглядят как выпирания под кожей.

А также локальное расширение сосудов всех внутренних органов.

М.б перфорация такого сосуда, а далее кровоизлияние в любой орган и даже головной мозг.

116.

Синдром расстройства роста у детей и подростков (эндокринного и неэндокринного происхождения)

1. ЭНДОКРИННО-ЗАВИСИМЫЙ ВАРИАНТ:

1.1 СОМАТОТРОПНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

А. ЦЕРЕБРАЛЬНО-ГИПОФИЗАРНЫЙ НАНИЗМ:

-идиопатический вариант (пангипопитуитаризм) — состояние, сопровождающееся снижением концентрации циркулирующих гипофизарных гормонов с последующим развитием клинической картины гипотиреоза, гипокортицизма , различной степени выраженности вплоть до развития комы, а также уменьшением продукции гормона роста (СТГ) и пролактина в случае первичного поражения гипофиза.

-органический вариант (чаще опухоль)

Б. ИЗОЛИРОВАННЫЙ ДЕФИЦИТ ГОРМОНА РОСТА:

-выраженный дефицит СТГ

-частичный дефицит СТГ

-селективный дефицит СТГ В. СИНДРОМ ЛАРОНА

-наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — своеобразная разновидность карликовости (низкорослости), обусловленная врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста.

1.2ДЕФИЦИТ ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ А. КЛАССИЧЕСКИЙ ГИПОТИРЕОЗ

Б. ЛЕГКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА

1.3ДЕФИЦИТ ИНСУЛИНА (СИНДРОМ МОРИАКА, СИНДРОМ НОБЕКУРА)

СИНДРОМ МОРИАКА - тяжелое осложнение сахарного диабета (СД) у детей, развивающееся вследствие длительной декомпенсации сахарного диабета с частым кетоацидозом и гипогликемическими состояниями.

Для данного синдрома характерны задержка роста и полового развития, увеличение печени, часто матронизм и остеопороз.

Основой этиопатогенеза синдрома является недостаток инсулина и, как следствие, нарушение использования тканями глюкозы, повышение продукции контринсулярных гормонов, усиление процессов катаболизма белков, глюконеогенеза, липолиза, стеатоза печени.

Синдром Небекура – развитие клинической симптоматики, подобной клинике синдрома Мориака, у детей с длительно декомпенсированным диабетом без ожирения.

Признаками этого синдрома являются:

отставание в физическом развитии;

задержка полового развития;

жировая дистрофия печени.

1.4 ДЕФИЦИТ ПОЛОВЫХ ГОРМОНОВ ( Гипогонадизм )

А. ПЕРВИЧНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ - Первичный гипогонадизм вызван нарушением функции тестикулярной ткани вследствие дефекта самих яичек. Хромосомные нарушения могут приводить к аплазии или гипоплазии тестикулярной ткани, что проявляется отсутствием секреции андрогенов или их недостаточностью для нормального формирования половых органов и вторичных половых признаков.

Б. ВТОРИЧНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ - обусловлен нарушением структуры гипофиза, снижением его гонадотропной функции или поражением гипоталамических центров, регулирующих деятельность гипофиза.

1.5ИЗБЫТОК ПОЛОВЫХ ГОРМОНОВ (ПОСЛЕ ЗАКРЫТИЯ ЗОН РОСТА)

1.6ИЗБЫТОК ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ (БОЛЕЗНЬ, СИНДРОМ ИЦЕНКОКУШИНГА)

Болезнью Иценко-Кушинга называется состояние, для которого свойственно чрезмерное продуцирование адренокортикотропного гормона в гипофизе, отвечающего за регуляцию функций надпочечников, что впоследствии вызывает увеличение их размеров и чрезмерную выработку ими собственных гормонов – кортикостероидов.

*у ребёнка отмечается явное ожирение с особенным способом перераспределения жирового слоя (в области живота, шеи, лица, плеч, спины, молочных желёз);

*замедление темпов роста, вплоть до его полной остановки, сопровождается отставание костного возраста от истинного (часто выступает как самый ранний признак);

*сухость и перерастяжение кожи, что приводит к образованию стрий

(растяжек), преимущественно в области живота, бёдер и спины. Окраска стрий отличается от нормальной – она фиолетовая, багровая или с оттенком синевы;

*задержка полового созревания; появление волос на лице у девочек;

*гнойничковые или грибковые образования на коже; остеопороз – повышенная хрупкость костей;

*проблемы сердечно-сосудистой системы – рост артериального давления, тахикардия;

*неврологические и психические расстройства – эмоциональная нестабильность, нарушения сна;

*мышечная слабость;

*нестабильность менструального цикла у девочек.

2. ЭНДОКРИННО-НЕЗАВИСИМЫЕ ВАРИАНТЫ:

2.1 СОМАТОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ВАРИАНТЫ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СОПРОВОЖД. :

-хронической гипоксией

-хронической анемией

-нарушением процессов всасывания (ЖКТ)

-нарушением функции почек

-нарушением функции печени

2.2ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ

2.3ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ А. ПРИМОРДИАЛЬНЫЙ НАНИЗМ

Б. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме.

Около 60% аномалий припадает на абсолютную моносомию, то есть полное отсутствие одной хромосомы. Еще в 20% случаев определяются перестройки в структуре. Кариотип больных с синдромом Шерешевского-Тернера:

Частичная или полная потеря длинного или короткого плеча (делеция);

Перенесение участка хромосомы (транслокация);

Утрата одного плеча с последующим дублированием оставшегося (изохромосома);

Кольцевая X-хромосома.

3. КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ:

3.1СИНДРОМ ПОЗДНЕГО ПУБЕРТАТА

3.2СЕМЕЙНАЯ НИЗКОРОСЛОСТЬ

117.

Синдром гипофункции щитовидной железы.

Гипотиреоз (ГТ) обусловлен недостаточной продукцией тиреоидных гормонов щитовидной железой. При первичном гипотиреозе (врожденном или приобретенном) патологический процесс локализуется в щитовидной железе (аплазия, гипоплазия щитовидной железы, дефицит йода в организме матери, генетически детерминированные дефекты ферментных систем биосинтеза и метаболизма тиреоидных гормонов — первичный врожденный гипотиреоз; дефицит йода в рационе, воспалительное или иммунное поражение щитовидной железы, струмэктомия — первичный приобретенный гипотиреоз). Процесс может локализоваться в гипофизе (снижение секреции ТТГ — вторичный гипотиреоз, который может быть у детей, перенесших родовую травму, менингоэнцефалит, травму головного мозга, может являться следствием опухолевого процесса — краниофарингиома и др.) или гипоталамусе (снижение секреции тиреотропин-рилизинг-фактора — третичный гипотиреоз).

Дефицит тиреоидных гормонов обусловливает выраженные изменения метаболизма белков, жиров и углеводов, что приводит к нарушениям дифференцировки мозга (необратимые изменения мозга, если лечение начато после 4-6-недельного возраста) и интеллекта. Снижение синтеза белка,

накопление в тканях муцина способствуют замедлению роста и дифференцировки скелета, снижению функции гладких и скелетных мышц, кроветворной системы, эндокринных желез, клеточного и гуморального звена иммунитета.

Клинические проявления ГТ зависят от возраста, в котором возникает недостаточность функции щитовидной железы. На первый план у детей при ГТ выступает задержка физического, умственного (ээг ребенку — поликлиника «Маркушка») и полового развития.

Самая частая причина врожденного гипотиреоза — нарушение развития щитовидной железы (аплазия, гипоплазия, эктопия). Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен разнообразными нарушениями биосинтеза тиреоидных гормонов. Отличительной особенностью этих нарушений является развитие зоба (зобогенный гипотиреоз).

Гипотиреоз с зобом изредка развивается в результате хронических инфекционных процессов или длительного приема таких лекарственных веществ, как йодиды, кобальт и др. Однако приобретенный гипотиреоз чаще всего обусловлен лимфоцитарным тиреоидитом, который может быть как зобогенным, так и незобогенным.

Клинические проявления зависят от возраста ребенка к началу заболевания и степени нарушения функции щитовидной железы. Чем в более старшем возрасте заболевает ребенок, тем меньше гипотиреоз отразится на росте и развитии.

118.

Семиотика изменений температуры тела у детей (гипо- и гипертермия).

При рождении температура тела ребенка около 37,2 °C. Затем в течение 2–3 ч происходит снижение температуры на 1–2 °C. Это состояние называется транзиторной гипотермией. Затем вновь начинается постепенное повышение, и к 5-му дню жизни температура составляет 37,0 °C. У 0,3–0,5 % новорожденных на 3—5-й день жизни наблюдается так называемая транзиторная лихорадка, при которой подъем температуры достигает 38–39 °C. Такое состояние объясняется незрелостью центра теплорегуляции и нарушением теплопродукции и теплоотдачи.

Размах колебаний температуры тела в течение суток при стабильной температуре окружающего воздуха в течение 2–3 месяцев составляет до 0,6 °C, а к 3–5 годам достигает 1,0 °C. Наиболее высокая температура наблюдается между 17 и 19 ч, а самая низкая – от 4 до 7 ч утра.

Колебания температуры отражают состояние физической и психоэмоциональной активности здоровых детей.

Центральное звено терморегуляции – гипоталамические центры.

Регуляция теплопродукции (химическая терморегуляция) осуществляется преимущественно задними ядрами гипоталамуса, регуляция теплоотдачи (физическая терморегуляция) – передними его ядрами. Созревание гипоталамического звена совпадает с установлением правильной суточной ритмики температуры тела.

Гипоксия, внутричерепная травма, инфекции, поражающие центральную нервную систему, как и аномалии ее, могут быть причиной неадекватной терморегуляции.

Способность ребенка к теплопродукции выражена достаточно хорошо с первых часов жизни. В механизмах теплопродукции у новорожденного на первое место ставят так называемый несократительный термогенез, т. е. теплообразование в жировой ткани. Второй компонент теплопродукции (сократительный термогенез) – повышение мышечной активности и тонуса при охлаждении – является важной частью теплового баланса, уже с первых часов жизни ребенка резко возрастает при холодовом раздражении кожи.

Пассивная теплоотдача у новорожденных выше (относительно), чем у детей старшего возраста и взрослых. Это обусловлено большой поверхностью тела на единицу массы, а также особенностями строения кожи (богатой васкуляризацией, тонкостью изолирующего слоя, часто недостаточностью подкожного жирового слоя).

Созревание активно регулируемой теплоотдачи отстает от развития теплопродукции и фактически завершается только к 7—8-летнему возрасту. При этом более рано созревает сосудистая теплоотдача.

Адекватная регуляция теплоотдачи испарением (потоотделением) формируется позднее.

Более позднее развитие теплоотдачи по сравнению с теплопродукцией и ее меньшая эффективность приводят к тому, что перегревание детей первых месяцев и лет жизни более опасно, чем охлаждение.

Перегревание грудных детей приводит к обезвоживанию и может вызвать тепловой удар или шок с нарушением функций центральной нервной системы и жизненно важных органов.

Поэтому чем меньше ребенок, тем более он нуждается в создании для него специального температурного режима, предохраняющего как от охлаждения, так и от перегревания.