1 курс / Биология / Практические / 13 / Zadania_biolgia

Задания биолгия

Задание 1

1.Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.

2.Анэнцефалия — внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

3.Арахнодиктилия-также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью.

4.Брахидактилия — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев.

5.Гипертелоризм — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. Обычно имеется в виду глазной гипертелоризм, для которого характерно увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками.

6.Гипотелоризм – это близко расположенные глаза с уменьшением межзрачкового расстояния.

. олихоцефалия или олихокефалия — относительно длинная и узкая форма головы человека.

8.Кордоцентез — это инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.

9.Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

10.Макроглоссия-аномальное увеличение языка.

11.Макросомия плода (МП) – состояние, при котором (в зависимости от используемого способа определения) вес ребенка составляет более 4000–4500 г, или отмечается превышение 90-го перцентиля по его размерам по перцентильной шкале, разработанной для конкретной популяции.

12.Микроцефалия — это состояние, при котором ребенок рождается с маленькой головой или голова перестает расти после рождения.

13)Микрогения(синоним - нижняя ретрогнатия) — это недоразвитие нижней челюсти, которое может быть односторонним (несимметричной) и двухсторонним (симметричной).

14)Микрогнатия-это зубочелюстная аномалия «скелетной» формы, характеризующаяся уменьшением размера верхней или нижней челюсти. Пациенты могут предъявлять жалобы на неудовлетворительную эстетику лица.

15)Монголоидный разрез глаз( пикантус,

«монгольская складка») — часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Один из признаков, характерных для монголоидной расы, редкий у представителей других рас.

16)Полидактилия-также известная как гипердактилия — анатомическое отклонение, характеризующееся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей.

17)Пренатальная диагностика-

комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %.

18)Прогения-это патологическая разновидность прикуса, при которой зубы нижнего ряда перекрывают зубы-антагонисты верхнего ряда при смыкании.

19)Прогнатия-это дистальный прикус, характеризующийся неправильным смыканием зубов вследствие выдвижения вперед верхней челюсти.

а) Какой диагноз можно поставить пациентке? – Синдром Трипло-X.

б) Какой метод следует использовать для подтверждения диагноза? –

кариотипирование, исследование полового хроматина.

в) Какие методы лечения бесплодия следует применить? –

гормональная терапия.

Задача 3

1)Синдром Патау

2)Родители могут иметь как здорового так и больного ребенка

Задача 4

У здоровых родителей родилась дочь с фенилкетонурией. У матери ребенка больна этим заболеванием сестра. Сведений о родственниках отца ребенка получить не удалось.

а) Можно ли установить генотип родителей и ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

Ответ: а)Да можно, тк заболевание несет аутосомнорецессивныйтипнаследования

Следовательно, мать-(Аа) отец-(Аа) оба гетерозиготы

Родители женщины тоже гетерозиготы тк ее сестра больна этим заболеванием (аа)

У родителей мужчины один из родителей точно должен быть носителем гена (тк он гетер)

ребенок (аа) — болеет фенилкетонурией

б)прогноз (1AA:2Aa:1aa)

шансы что следующий ребенок будет полностью здоров 25%(АА)

что будет носителем (50%)

что будет болен (25%)

Задача 5

а) синдром Дауна (трисомия 21);

б) цитогенетический метод;

в) прогноз благоприятный, однако продолжительность жизни значительно сокращена (до 36 лет), имбицильность;

г) ультрасонография, амниоцентез, исследование эмбрионспецифических белков.