1 курс / Биология / Практические / 6 / Практика 6

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 1

Тема: Закономерности наследования признаков на организменном уровне. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Цель:

1.Изучить цитологические основы наследственности и изменчивости, формы взаимодействия генов и их значение в становлении фенотипа.

2.Познакомиться с явлением множественного аллелизма и закономерностями наследования системы АВО и резус-фактора у человека.

3.Изучить особенности различных типов доминирования, кодоминирования,

эпистаза, комплементарности, полимерии и плейотропии и др..

4.Научиться решать генетические задачи.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

1.Наука генетика - определение, задачи, значение для медицины.

2.Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).

3.Законы Г. Менделя, их цитологические основы, статистический характер законов Менделя.

4.Менделирующие признаки человека.

5.Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов.

6.Механизмы возникновения множественных аллелей и особенности их взаимодействии и наследования (на примере групп крови системы АВО и резус-системы у

человека).

7.Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.

8.Взаимодействие генотипа и факторов среды в формировании признака.

Задание 2. Известно, что проявление признаков есть результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами. На схеме 1 представлены типы взаимодействие генов. Изучите информацию в схеме и заполните таблицу № 1, описывая характеристику типов взаимодействия генов.

Схема 1.

Задание 3. Используя таблицу № 2, распределите предложенные ниже менделирующие признаки у человека в норме и при патологии

Таблица 2

Признаки: карие глаза, отсутствие ямочки на щеках, праворукость, веснушки, полидактилия, пигментация, светлые волосы, альбинизм, голубые глаза, гемофилия,

фенилкетонурия, леворукость, широкие ноздри, приросшие ушные мочки, генералопия, астигматизм, мигрень

Задание 4. Резус-фактор - Rh-фактор - антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны (Maccacus rhesus - макаки резус), был обнаружен К.Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны. Резусфактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd.

Укажите в таблице 3 генотипы резус-положительного и резус-отрицательного организмов.

генотипы

Задание 5. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт.

Используя схему 2, опишите в тетради условия, при которых будет развиваться резус-конфликт

Схема 2

Ответ: _______________________________________________________________________

Задание 6. Решите задачи на разные типы взаимодействия генов, используя примеры решения.

Полное и неполное доминирование

Полное доминирование наблюдается в том случае, когда доминантный аллель полностью подавляет рецессивный. При полном доминировании в F1 все особи с доминантным признаком. В F2 в моногибридном скрещивании при явлении полного доминирования происходит расщепление по фенотипу в отношении 3 : 1.

У человека по типу полного доминирования наследуются признаки: праворукость, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, положительный резус-фактор, рахит.

Пример полного доминирования: шестипалость (полидактилия) наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность проявления этого признака у детей от отца гетерозиготного по данному гену и матери не имеющей этой аномалии

Ответ: вероятность проявления полидактилии у детей равна 50%.

При неполном доминировании – доминантный аллель (А) не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (а). Развитие признака зависит от дозы соответствующего аллеля (действие гена дозировано). В F1 все особи имеют промежуточный признак, в F2 при моногибридном скрещивании и явлении неполного доминирования происходит расщепление по фенотипу на три фенотипических класса в отношении 1 : 2 : 1.

Пример неполного доминирования: Серповидно-клеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаше всего проявляется субклинически (проявляется при

нагрузочных тестах, например, при подъёме в гору).

Определите вероятность рождения детей с разными фенотипами у гетерозиготных родителей.

Ответ: вероятность рождения абсолютно здоровых детей – 25%, проявления заболевании в экстремальных условиях у взрослого потомства – 50%, летальная форма у 25% детей.

Задача 1. Миоплегия (периодические параличи) наследуется доминантно. В семье, где жена здорова, а муж болен миоплегией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность рождения второго здорового ребенка.

Имеются бараны и овцы с доминантными признаками. Было получено в потомстве 2336 ягнят, из них 425 длинношерстных с нормальными конечностями и 143 длинношерстных коротконогих. Определить количество короткошерстных ягнят, и сколько среди них с нормальными конечностями?

Задача 3. Анофтальмия (отсутствие глазного яблока) обусловлена рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей имеет уменьшенные глазные яблоки, а второй – нормальные.

Задача 4. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается лишь повышение содержания цистеина в моче, а у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой лишь повышенное содержание цистина в моче.

Задача 5. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот – высокое содержание холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются доброкачественные опухоли кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможную степень заболевания у детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови.

Множественный аллелизм. Кодоминирование

Множественный аллелизм – присутствие в генофонде вида одновременно более двух аллелей гена.

Пример: У человека групповая принадлежность крови по системе АВО определяется тремя генами: А, В, О. Гены А и В доминантны по отношению к гену О и

Определите вероятность рождения ребенка с группой крови такой же, как у родителей: отец с 1 группой крови, а мать с 4 группой.

Ответ: вероятность рождения ребёнка с 1 группой крови и с 4 группой крови равна нулю.

Задача 1. Определите вероятность рождения ребенка с группой крови такой же, как у родителей, если родители гетерозиготны по III группе крови

Задача 2. Группа крови и резус-фактор аутосомные несцепленные признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена: i0, 1А, 1В. Аллели IА и IВ доминантны по отношению к аллелю i0. Первую группу (0) определяют рецессивные аллели i0, вторую группу (А) определяет доминантный аллель IА, третью группу (В) определяет доминантный аллель IВ, а четвёртую (АВ) — два доминантных аллеля — IАIВ. Положительный резус-фактор (R) доминирует над отрицательным (r).

У отца третья группа крови и положительный резус (дигетерозигота), у матери вторая группа и положительный резус (дигомозигота). Определите генотипы родителей. Какую группу крови и резус-фактор могут иметь дети в этой семье, каковы их возможные генотипы и соотношение фенотипов? Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

Задача 3. В суд поступило заявление о взыскании алиментов в пользу детей со II и III группами крови. Мать имеет IV группу, а предполагаемый отец – I. Какое заключение даст судебная экспертиза?

Плейотропия

Способность одного гена влиять на несколько фенотипических признаков, то есть множественное действие гена.

Пример: Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. Определите вероятность проявления этого у детей в семье, где один родитель гетерозиготен по данному гену, а второй нормален в отношении исследуемых признаков.

Ответ: вероятность проявления синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки у детей равна 50%.

Задача 1. Синдром Ван–дер-Хеви наследуется как доминантный плейотропный аутосомный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. По голубой склере она составляет 100%, хрупкости костей 63%, глухоте – 60%.

В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома.

Определите вероятность появления у детей глухоты и хрупкости костей одновременно?

Пенетрантность и экспрессивность

Пенетрантность и экспрессивность - показатели, характеризующие проявление генотипа в фенотип.

Пример: Подагра наследуется по аутосомно – доминантному типу. Пенетрантность гена подагры у мужчин составляет – 20 %, а у женщин равна 0%.

Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где родители гетерозиготны в отношении данного признака.

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у в сех этот ген проявится. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, ген проявит себя равно 3/4 х 1/2 = 3/8. Ген подагры проявится лишь 20% - 1/5 несущих его мужчин.

Окончательный результат 3/8 х 1/5 = 3/40 или 7,5% или (0,75х 0,5 х 0,2 х 100% = 7,5% ).

Ответ: вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей равна 7,5%.

Задача 1. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом, у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье от брака гетерозиготных родителей.

Задача 2. Арахнодактилия, или синдром Марфана, характеризуется сочетанием различных скелетных, глазных и висцеральных аномалий: длинные и тонкие пальцы, подвывих хрусталика – близорукость, аневризм аорты, астеническая конституция наследуется как плейотропный доминантный аутосомный признак с пенетрантностью

30%.

Определите проявление арахнодактилии у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны?

Задача 3. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У- хромосомой с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномали й у детей в семье, где жена нормальная, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.

Комплементарное взаимодействие генов

Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда

9:3:3:1.

Задача 1. В семье оба родителя имеют нормальный слух, а их единственный ребенок глухой. Какова вероятность, что следующий ребенок в этой семье будет глухим?

Задача 2. Определите, какой слух будет у детей, если родители глухие по одним генам глухоты и гомозиготны по второй паре аллели?

Полимерное действие генов

При полимерном наследовании развитие одного признака контролируется несколькими парами генов, расположенных в разных хромосомах. Чем больше генов находится в доминантном состоянии, тем ярче выражен признак (эффект аккумулятивного суммарного действия генов).

Задача 1. Степень пигментации кожи определяется как минимум двумя парами генов. В соответствии с этим по данному признаку людей можно условно разделить на 5 фенотипов: негры (ААВВ), темные мулаты (ААВb или АаВВ), средние мулаты (АаВb, ааВВ или ААbb), светлые мулаты (Ааbb или ааВb) и белые (ааbb).

Может ли у одной пары родителей родиться двое детей-близнецов, один из которых белый, а другой – негр?

Эпистазом, или противоположным действием генов, называется явление, при котором ген одной аллельной пары (супрессор) в доминантном состоянии может подавлять развитие признака, контролируемого другой парой генов.

Эпистаз рецессивный

Задача 1. Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой крови, несмотря на то, что у нее в генотипе обнаружен ген IB. Она вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по II группе крови и у них родилось две девочки: первая с IV, а вторая с I группой крови.

Такое явление было объяснено наличием редкого рецессивного эпистатического гена f, подавляющего проявление генов 1А и IB.

Принимая эту гипотезу, установите вероятные генотипы всех членов этой семьи

Эпистаз доминантный

Задача 1. У лошадей ген В вызывает вороную окраску, а его аллель в - рыжую. Ген А подавляет развитие окраски, вызываемой аллелями В и в, эпистатичен к нам, и лошади, обладающие им, имеют серую окраску. Аллель а этого гена не тормозит развитие окраски. а) Какое расщепление по окраске получится при скрещивании двух серых лошадей, гетерозиготных по обоим генам?

в) При скрещивании серого жеребца с несколькими гетерозиготными вороными кобылами получено 1/2 серых жеребят, 3/8 - вороных, и 1/8 -рыжих.

Каков генотип жеребца?

Основная литература

1. Биология. Т. 1: учебник в 2-х т.: для студентов вузов/ В.Н. Ярыгин, В.В. Глинкина, И.Н. Волков [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.

3. Биология. Том 1: учебник в 2-х томах: для студентов вузов/ под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 725 с.

5. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паpазитология. учебник для медицинских вузов: учебник/ А.П. Пехов. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 656 c.

Дополнительная литература

1.Гигани О.Б. Биология: руководство к лабораторным занятиям [Электронный ресурс]: учебное пособие / под ред. Гигани О.Б. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 272 с.

2.Маркина В.В. Биология: рук. к практ. занятиям [Электронный ресурс] / Маркина В.В., Оборотистов Ю.Д., Лисатова Н.Г. и др. / под ред. В.В. Маркиной - М.: ГЭОТАР-Медиа,

2010. - 448 с.

3. Чебышев Н.В. Биология: учеб. пособие для студентов медицинских вузов и постдипломного образования врачей [рек. УМО] / Н.В. Чебышев, Г.Г. Гринева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 416 с.