Вопросы к рейтингу №2 Основы общей и медицинской генетики

Вопросы к рейтингу №2 Основы общей и медицинской генетики

1.Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные неаллельные гены, гомо- и гетерозиготность).

2.Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Механизмы возникновения множественных аллелей и особенности их взаимодействии и наследования (на примере групп крови системы АВО и резус-системы у человека).

3.Взаимодействие генотипа и факторов среды в формировании признака.

4.Хромосомная теория наследственности Т.Моргана, ее основные положения.

5.Сцепление генов. Группа сцепления. Неполное и полное сцепление генов.

Количество групп сцепления у организмов разных видов. Механизм кроссинговера. Объясните результаты опытов, полученные при независимом и сцепленном наследовании признаков.

6.Понятие о цис- и транссцеплении генов. Основные принципы картирования хромосом.

7.Определение пола. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный). Хромосомный механизм наследования пола.

8.Изменчивость, её формы. Модификационная изменчивость; адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Взаимодействие генотипа и факторов среды в формировании признака.

Морфозы. Фенокопии.

9.Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей.

10.Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (общие принципы). Соматические и генеративные мутации.

11.Генные мутации, причины и механизмы их возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека. Генокопии.

12.Хромосомные мутации, их классификация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.

13.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение.

14.Методы изучения генетики человека: цитогенетический и биохимический. Идиограммы хромосом человека в норме и при хромосомных синдромах.

15.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический, генетики соматических

16.Значение генетики для медицины. Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Понятие о болезнях с нетрадиционным наследованием (митохондриальные, болезни импритинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов). Общие подходы к лечению наследственных болезней.

17.Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики и их возможности.