ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА №10 (1 семестр) Тема Цитогенетический метод исследования генетики человека

Приложение 1

«Хромосомные синдромы»

Название

синдрома

Формы синдромов

Частота

Кариотип синдрома

встречаемости

Болезнь Дауна

1:550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных

синдромом Дауна

Простая трисомия по хромосоме

95% всех случаев

47, +21 (ХХ, ХУ)

21.

Транслокация 21 хромосомы на

4% всех случаев

46, t 21/15 (ХХ, ХУ);

другие (чаще на 15, реже на 14,

46, t21/14 (ХХ, ХУ);

ещё реже на 21, 22, У-

46, t21/21 (ХХ, ХУ);

хромосому).

46, t21/22 (ХХ, ХУ);

Мозаичный вариант синдрома.

1% всех случаев

Синдром Патау

1: 6000 новорождённых

Простая трисомия по хромосоме

75 % случаев

47, +13 (ХХ, ХУ)

13

Транслокация (чаще

20 % случаев

робертсоновская);

Мозаичный вариант синдрома

5%

Синдром Эдвардса

Частота встречаемости 1: 7000.

- Простая трисомия по

90 % случаев

хромосоме 18

47, +18 (ХХ, ХУ )

- мозаичная

10 % случаев

Синдром трисомии

Частота встречаемости 1: 50000.

по 8 хромосоме

Трисомия по хромосоме 8

16 % случаев

47, +8 (ХХ, ХУ )

- мозаичный вариант

84 % случаев

-

Синдром

кошачьего

Синдром

делеции

короткого

Частота

46, 5р- (ХХ, ХУ)

крика

плеча хромосомы 5 (утрата

встречаемости

сегмента р15 ).

1 : 50000.

Синдром

Вольфа-

Синдром

делеции

короткого

Частота

46, 4р- (ХХ, ХУ)

Хиршхорна

плеча хромосомы

4 (сегмент

встречаемости

р16).

1: 100000

Синдром

Клайнфель-

Встречается

с частотой 1:500 – 700;

тера

Классическая форма синдрома

80%

всех случаев

47, ХХУ,

синдрома

48,ХХХУ,

мозаичные варианты:

20%

46,ХУ/ 47, ХХУ и др.

редко встречается

Синдром

трисомии по Х

Синдром

трипло-Х

встречается с

47,ХХХ

хромосоме

новорождённых

девочек

и

частотой 1:770

протекает

бессимптомно

в

раннем детском возрасте

Синдром

Шерешевского-

Частота встречаемости 1:1430

новорождённых девочек.

Тернера

Классический вариант–

55% всех случаев

Возможны

частичные

синдрома

45,Х0

моносомии

и

мозаичные

варианты.