ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА №8 (1 семестр) Тема Методы исследования генетики человека - генеалогический, близнецовый
.pdfТЕМА №8: «МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА:
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БЛИЗНЕЦОВЫЙ»
Цель занятия:
1.изучить и знать генеалогический метод для прогнозирования и диагностики наследственных заболеваний,
2.уметь составлять и анализировать родословные,
3.знать сущность близнецового метода,
4.уметь применять генеалогический и близнецовый методы для
решения ситуационных задач.
Материально-техническое обеспечение:
-презентации
-учебные таблицы
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1.Суть и задачи генеалогического метода.
2.Символы, используемые для составления родословной. Основные правила и принципы составления родословной.
3.Особенности родословных с аутосомно-доминатным и аутосомнорецессивным типами наследования.
4.Характеристика родословных X-сцепленного доминантного и X- сцепленного рецессивного типов наследования.
5.Y-сцепленное (голандрическое) наследование и его особенности.
6.Применение генеалогического метода и его значение в диагностике и профилактике наследственных заболеваний.
7.Суть и задачи близнецового метода.
8.Возможности установления природы заболевания или признака по коэффициенту Хольцингера.
Задания для студентов
Задание №1. Особенности родословных разных типов наследования
Заполните таблицу 1.
|
|
|
Таблица 1 |
|
Тип |
Характеристика |
Примеры |
|
наследования |
|
|
|
|
|
|
1 |
Аутосомно- |
|
|
|
доминантный |
|
|
|
|
|
|
2 |
Аутосомно- |
|
|
|
рецесивный |
|
|
3 |
Х- сцепленный |
|
|
|
доминантный |
|
|
|
|
|
|
4 |
Х-сцепленный |
|
|
|
рецессивный |
|
|
|
|
|
|
5 |
У-сцепленный |
|
|
|
|
|
|
Задание №2. Решите задачу
Постройте родословную, основываясь на условии задачи.
Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые' тетки, одна из них имеет троих здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя и бабка по материнской линии здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Определить тип и характер наследования признака.
Задание №3. Анализ родословных
В представленных родословных определите типы наследования признака (рис. 1).
Рис. 1. Родословные с разными типами наследования признаков
Задание №4. Составление родословной своей семьи
Используя символы рисунка 2, составьте родословную своей семьи и укажите наследование какого-либо признак. Определите тип наследования.
Рис. 2. Символы, используемые для составления родословной.
Задание №5. Близнецовый метод
Используя формулу Хольцингера определите значения коэффициента наследуемости (Н) для признаков, представленных в таблице 2 и сделайте вывод о роли генотипа и среды в развитии признака.
Формула Хольцингера: |
H КМБ% КДБ % |
|
|
|
100% КДБ % |
где H – коэффициент наследуемости (коэффициент Хольцингера) КМБ – конкордантность монозиготных близнецов КДБ – конкордантность дизиготных близнецов
при Н = 0,7-1,0 – преобладает действие наследственных факторов; при Н = 0,5-0,7 преобладает действие среды и генотипа; при Н ˂ 0,5 преобладает действие среды.
|
|
|
Таблица 2 |
|
|
|
|
Признак |
|
Конкордантность % |
|
|
|
|
|
|
МБ |
|
ДБ |
|
|
|
|
1.Цвет глаз |
99.5 |
|
28.0 |
2.Цвет волос |
97.0 |
|
23.0 |
3.Форма ушей |
98.0 |
|
20.0 |
|
|
|
|
4.Шизофрения |
67.0 |
|
12.1 |
|
|
|
|
5.Сахарный диабет |
84.0 |
|
37.0 |
|
|
|
|
6.Туберкулез |
66.7 |
|
23.0 |
|
|
|
|
7.Заячья губа |
57.2 |
|
20.0 |
8.Грыжа |
20.0 |
|
12.7 |
|
|
|
|
9.Корь |
97.4 |
|
95.7 |
10.Ангина |
56.4 |
|
41.2 |
Задание №6. Используя близнецовый метод решите ситуационные задачи
Задача №1. При проведении диагностики зиготности у пары близнецов выявлено их сходство по внешним признакам: форме ушных раковин и бровей, разрезу и цвету глаз и др. При этом близнецы отличались незначительно по весу при рождении, а также по характеру и манере поведения.
1.Можно ли по данным признакам определить точно зиготность данной пары близнецов?
2.Какие исследования следует провести для уточнения зиготности у данной пары близнецов?
Задача №2. У предполагаемой пары монозиготных близнецов при осмотре обнаружено сходство по внешним признакам: форме бровей, ушных раковин, цвету и форме волос. Однако, при исследовании их крови найдено несовпадение по группам крови в системе ABO, MN и Rhфактору.
1. Можно ли достоверно сказать, что данная пара не относится к монозиготным близнецам?
2. Какие дополнительные исследования следует провести для уточнения зиготности данной пары близнецов?
Список литературы
1.Ярыгин В.Н. Биология: учебник. Т1 : в 2-х томах [рек. ГОУ ВПО "Первый Моск. гос. мед. ун-т"] / В.Н. Ярыгин. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2011. – 725 с.
2.Ярыгин В.Н. Биология: учебник. Т2 : в 2-х томах [рек. ГОУ ВПО "Первый Моск. гос. мед. ун-т"] / В.Н. Ярыгин. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2014. – 553 с.
3.Ярыгин В.Н. Биология: учебник. Т1 : в 2-х томах [рек. ГОУ ВПО "Первый Моск. гос. мед. ун-т"] / В.Н. Ярыгин. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2015. – 725 с.
4.Ярыгин В.Н. Биология: учебник. Т2 : в 2-х томах [рек. ГОУ ВПО "Первый Моск. гос. мед. ун-т"] / В.Н. Ярыгин. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2015. – 553 с.
5.Пехов А.П. Биология. медицинская биология, генетика и паразитология. учебник для медицинских вузов/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2011. – 656 с.