10. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.

Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Возникает полиаллелизм в следствие многократных генных мутаций одного локуса гена. У одной особи из огромного числа комбинаций аллельных генов может быть только одна пара таких генов.

Примеры: У кроликов сплошная чёрная окраска обусловлена доминантным геном А, гомозиготные рецессивные животные (аа) — белые. Но существуют еще несколько состояний этого гена, имеющих собственный фенотип в гомозиготе — шиншилловой (a^cha^ch) и гималайской (a^ha^h) окраски. Шиншилла — сплошная серая масть, а гималайский

— белый, но кончики ушей, хвоста, ног и носа окрашены.

Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида.

Существует много разных видов полиморфизма: некоторые из них - следствие генными мутациями многих (миллионов) пар нуклеотидов ДНК и не связаны с какими-либо патологическими процессами; другие изменения аналогичного масштаба оказываются редкими вариантами, вызывающими тяжелые болезни организма; они могут быть связаны с изменениями в одном или нескольких основаниях ДНК, расположенными между генами или в интронах, не связанными с прямым функционированием генов и обнаруживаемыми только при прямом анализе ДНК. Но также изменения могут находиться и в составе кодирующих генов, влияющих на процессы синтеза белка и соответственно на фенотип организма.

Примеры: муковисцидоз, мышечная дистрофия - моногенные болезни; предрасположенности к - злокачественным новообразованиям, сердечно-сосудистым заболеваниям, аллергии и так далее.

11. Ген, его свойства: дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия. Примеры.

Ген – элементарная функциональная единица наследственного материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную последовательность аминокислот в структуре белка, т-/и(м)-/р-РНК.

Дискретность - наличие в гене субъединиц, минимальной из которых является пара комплементарных нуклеотидов, а минимальная функциональная единица - кодон.

Пример: строение генов(как такового примера нет :( ).

Стабильность - способность сохранять структуру и целостность гена и относительно

редкое явление мутации, наследование в ряду поколений в неизменном виде.

Пример: перенос целостного гена через многие поколения.

Лабильность - способность гена изменяться, мутировать(в том числе, многократно).

Пример: появление различных мутаций в структуре гена.

Полиаллелизм(множественный аллелизм) - существование в популяции

множества(более двух) аллелей одного гена.

Пример: окраска шерсти у кроликов(черный, шиншилловый, гималайский, альбинос и т.д.), группы крови по системе АВ0.

Специфичность - каждый ген кодирует один собственный признак. Пример: ген кодирует один определенный фермент(пример "из головы", можете поискать в интернете).

Плейотропия - влияние одного гена на развитие разных признаков. Пример: ген платиновой окраски у лисиц в гомозиготном состоянии - летален; ген карликовости у мышей(рецессивная аллель) определяет ненормальное развитие гипофиза(что влияет на многие системы органов).