Генетика и МГК. Ситуационные задачи с решением

Анализ полового хроматина

Нет телец Барра

Анализ дерматоглифа -Дистальное расположение осевого трирадиуса

-Увеличена частота завитков на пальцах -Высокий гребневый счёт на пальцах

При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом.

2)Второй этап -прогноз потомства

Прогноз потомства

Пациентка является бесплодной, так как нет необходимого числа Х-хромосом для образования гамет. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков,улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Газеты матери

ХХ, 0

Лечение

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

●Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.

●Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.

●Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.

Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

3)Третий этап -заключение и подтверждение диагоноза

Заключение

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

Методы для подтверждения диагноза

Кариотипирование

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в материале имеется достаточное количество метафаз митоза, так как только в этой фазе хромосомы приобретают присущие им особенности строения и возможна их точная идентификация.

Консультирование

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога​ ,​ кардиолога​ ,​ кардиохирурга​ ,​ нефролога,​ офтальмолога​ ,​ отоларинголога​ ,​ лимфолога​ ,​ гинеколога​ -эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для

обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ​ ,​ МРТ​ сердца,​ ЭКГ​ ,​ УЗИ​ почек,​ рентгенографии позвоночника,​ денситометрии​ ,​ рентгенографии​ костей стоп и кистей​ и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое​ исследование,​ УЗИ​ органов малого таза; мужчинам – УЗИ​ мошонки,​ исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта​ .​ С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного​ нанизма необходимо проведение

исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии​ турецкого седла,​электроэнцефалографии​ .​

Ситуационные задачи

№1.В ККМГ обратились супруги с целью прогноза потомства. Единственный ребёнок, родившийся недоношенным, умер через 2 месяца. Фенотип ребёнка: пренатальная гипотрофия; гипоплазия мышц и подкожной клетчатки; череп с выступающим затылком; низко расположенные и деформированные ушные раковины; флексорная аномалия пальцев; "стопа-качалка"; микрогнатия; врождённые пороки сердца и сосудов. Исследование кариотипа ребёнка не проводилось. У родителей кариотип в норме.

I. C каким наследственным заболеванием родился ребёнок? 2. Каков прогноз потомства?

Ответ:

1)Синдром Эдвардса

2)Не превышает среднепопуляционный (1,0 процентов)

№2. Пациентка С-ва, 39 лет, обратилась в ККМГ по поводу прогноза потомства, в связи с рождением сына с болезнью Дауна, который умер в возрасте одного месяца от сепсиса. Женщина замужем с 32 лет, до 30 лет беременностей не было, в дальнейшем было три спонтанных аборта, причина которых не известна. От 4-ой беременности родился ребёнок с болезнью Дауна. При осмотре женщины отклонений от нормы не обнаружено. При кариологическом исследовании обнаружен кариотип 45,XX (t 21/15). Кариотип мужа в норме.

1.Почему у женщины с нарушенным кариотипом не обнаруживается никаких отклонений от нормы при осмотре?

2. Как можно объяснить первоначальное бесплодие и последующие спонтанные аборты?

3.Каков риск рождения ребёнка с болезнью Дауна у этих супругов? 4.Был ли этот риск меньше 10 лет назад у этих супругов?

Ответ:

1) Генетический материал сбалансирован по дозам

2)Несостоятельность эмбрионального и плодного периодов

3) Приблизительно 7 процентов

4)Да

№3. Больной К-в 18 лет направлен в ККМГ по поводу ожирения и полового недоразвития. Вторичные половые признаки развиты слабо. На дерматоглифах снижен гребневой счет. Половой хроматин (тельце Барра) в букальном мазке не обнаружен. При кариологическом исследовании обнаружен кариотип 46 ХУ/47 ХХУ.

1.Какой диагноз можно поставить больному?

2. Как можно объяснить отсутствие у него телец Барра? З.Как можно объяснить наличие такого кариотипа?

Ответ:

1)Синдром Кляйнфельтера

2)Мозаицизмом

1)Синдром Патау

2)Цитологическим 3)Амниоцентез, хорион биопсия, УЗИ, исследование сывороточных белков матери

№8. В молодой семье родился ребёнок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребёнка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития.

1.Какое заболевание можно предположить?

2.Какие методы следует использовать для постановки диагноза?

3.Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребёнка?

4.Какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?

Ответ:

1)Синдром «кошачьего крика»

2)Цитогенетический

3)Жизнеспособность снижена до 4-5 лет

4)Амниоцентез, хорион биопсия

№9. В одной клинике, в одной палате лежат 8 больных одним и тем же наследственным заболеванием.

1.Можно ли предполагать, что у всех степень тяжести заболевания, а также прогнозы на будущее будут одинаковыми?

2.Можно ли их лечить совершенно одинаково? Ответ аргументируйте.

Ответ:

1) Нельзя, так как тяжесть заболевания зависит от экспрессивности генов 2)Лечить нужно с учетом тяжести заболевания

№10. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребёнок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезёнки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась:

1.Какое заболевание можно предположить?

2.Какие лабораторные исследования следует провести?

3.Как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

4.Какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребёнка?

Ответ: 1)Галактоземию

2)Биохимический анализ крови 3)Этиологическое лечение: генотерапия, патогенетическое: отменить грудное вскармливание.

4)25 процентов

№11. У человека описана аномалия - наличие перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшими перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией, один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына с аномалией. Составьте родословную и определите:

1.Тип наследования

2.Вероятность рождения ребёнка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног

3.Какие существуют методы пренатальной диагностики этого дефекта?

Ответ:

1)Сцепленное с У-хромосомой

2)При рождении мальчика100 процентов

3)Цитогенетическийопределение пола по У-хромосоме

№12. В ККМГ обратились супруги по поводу бесплодия в браке. Из анамнеза жизни супругов известно, что в роду наследственных заболеваний нет, профессиональной вредности на производстве не обнаружено. Исследование показало наличие у обоих супругов нормальных кариотипов; гинекологических и венерических заболеваний нет; у мужа IУ /АВ/ группа крови Rh- ; у жены I/O/ группа крови Rh+. Что с вашей точки зрения могло послужить причиной бесплодия? Какой совет может дать врач-генетик?

Ответ:

1)Несовместимость по группам крови в системе АВО

2)Искусственное оплодотворение

№13. У ребёнка, родившегося в семье, где отец имеет аутосомно-доминантную аномалию, а мать здорова, соответствующий патологический признак не обнаруживается. Можно ли уверенно утверждать, что аномальный доминантный аллель ребёнку не передался и что в его потомстве этот признак никогда не проявится? Ответ аргументируйте.

Ответ:

Нет нельзя. Признак проявился в связи с 0-процентным гена

№14. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие три половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить? Является ли это показанием для прерывания беременности?

Ответ:

1) Синдромы: 1.Трипло-Х-ХХХ

2.Клайфельтера-ХХУ

3.ХХУ 2) Нет, так как может родиться фенотипически здоровый ребенок

№15. Пациента, посетившего в качестве туриста Центральную Африку, госпитализировали в тяжёлом состоянии с приступами лихорадки (высокая температура, озноб), повторяющимися через каждые 48 часов. При микроскопическом исследовании мазков крови в эритроцитах обнаружены кольцевидные формы паразитов по нескольку штук в каждом.

Какое заболевание можно предположить у пациента?

Какие ещё формы паразита желательно найти в эритроцитах для уточнения диагноза?

Ответ:

1)Трехдневная или овале-малярия

2)Амебовидные шизонты (делящиеся)

№16. У больного, вылечившегося от трёхдневной малярии и вновь направленного через год на работу в Африку, снова появились признаки болезни: приступы лихорадки с более тяжёлым течением.

1.Какие могут быть причины такого состояния больного?

2.Назовите возможные варианты и обоснуйте их.

Ответ:

Либо он снова заразился при укусе малярийного комара, либо у него произошел рецидив (активизировались находящиеся до этого в печени в латентном состоянии экзоэритроцитарные шизонты, которые вышли из клеток печени и внедрились в эритроциты). Рецидив может произойти в течение 3-5 лет после первой инвазии.

№17. В роддоме родился ребёнок с врождёнными пороками развития: гидроцефалия, анофтальмия, дефект межжелудочковой перегородки. Из анамнеза стало известно, что мать ребёнка к врачам по поводу заболеваний не обращалась, лекарств не принимала; при приготовлении мясных блюд пробовала сырой мясной фарш.

1.О каком паразитарном заболевании может идти речь?

2.Какой биологический материал следует взять у пациентки для уточнения диагноза?

Ответ: 1)Токсоплазмоз

2)Для исследования используют плаценту, печень, кровь, лимфатические узлы, головной мозг.

№18. У работника свинофермы, поступившего в стационар с жалобами на боли в области живота, частый жидкий стул с примесью крови, в содержимом кишечника обнаружены одноядерные цисты.

1.Какое паразитарное заболевание можно предположить у больного?

2.С какими другими паразитарными болезнями следует дифференцировать?

Ответ: 1)Балантидиаз

2)Амебиаз, (гельминтоз)

№19. У человека, систематически употребляющего в пищу строганину (сырую мороженую рыбу), отмечаются увеличение печения и явления хронического гепатита. В его фекалиях обнаружены яйца сосальщика овальной формы с крышечкой.

1.О каком трематодозе может идти речь?

2.Укажите меры профилактики данного заболевания

Ответ:

1)Описторхоз

2)Не употреблять свежемороженую рыбу, строганину, термически не обработанную

.

№20. После возвращения из Африки у жителя средней полосы России появились признаки воспаления мочевого пузыря. Пациент рассказал врачу, что он купался в местных водоёмах Африки. В его моче обнаружены яйца с шипиком на одном полюсе. 1.Какую инвазию можно предположить?

Ответ:

1) Урогенитальный шистосомоз (бильгарциоз)

№21. Больной, проживающий в частном секторе города, обратился с жалобами на сухой кашель, одышку, общую слабость. При осмотре обнаружено: повышенная температура тела, между пальцами рук и ног, на ладонях и стопах – мелкая сыпь, в легких прослушиваются хрипы, в крови – эозинофилия.

Заражение каким нематодом можно предпроложить?

Ответ:

1) Аскаридоз

№22. В мазке с перианальных складок промежности ребенка были обнаружены прозрачные бесцветные яйца овальной, несколько асимметричной формы, длиной до

50 мкм.

1.Заражение каким нематодозом можно подозревать?

2.Какие меры профилактики необходимо соблюдать?

3.В каком случае при наличии всех симптомов, характерных для нематодоза, диагноз на основании копрологического исследования поставить нельзя?

Ответ: 1)Энтеробиоз

2)Влажная уборка, стриженные ногти, гладить постельное белье горячим утюгом

3)Трихинелёз, Филяриидозы, дракункулёз, самцы аскарид

.№23. Дети поймали в тайге бурундука и поселили в доме. Через некоторое время один из детей заболел таежным энцефалитом.

1.Назовите возбудителя и переносчика заболевания (русское и латинское название).

2.К какой группе паразитарных заболеваний относится таежный энцефалит?

Ответ:

1)Возбудительфильтрующийся вирус, переносчик таёжный клещIxodes persulcatus 2) Антропозооноз, природноочаговое, трансмиссивное заболевание.

19