Генетика и МГК. Ситуационные задачи с решением

Задача 1

Данные задачи:

1)Первый этап-уточнение диагноза Клинический осмотр

Исходя из данных осмотра: микроцефалия, лунообразное лицо с гипертилоризмом, антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, низко расположенные ушные раковины , интеллектуальное недоразвитие. Со слов матери, в первые месяцы после рождения ребёнок издавал крик, похожий на кошачье мяуканье, который в последствии исчез.

При рентгенологическом исследовании обнаружено: пороки сердца, подковообразные почки, удвоение лоханок.

Генеологический метод (построение родословной)

Исходя из анамнеза, можно составить родословную семьи

Цитогенетический метод (анализ кариограммы с записью кариотипа ребенка)

Синдром “кошачьего крика”

46, XY, 5p-

Моносомия 5р

Дерматоглифический метод

На дерматоглифе обнаружено:

несколько повышеная частота завитков на пальцах

высокий осевой трирадиус

несколько повышена частота узоров тенара

повышенная частота узоров на 4 межпальцевой подушечки, в основном за счет главной ладонной линии "D"

единственная сгибательная складка ладони (ЧПБ).

2)Второй этап -прогноз потомства

Прогноз потомства

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз

неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в

семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Для постановки диагноза используют следующие молекулярно-генетические методы: цитогенетический , дифференциальное окрашивание хромосом

Метод пренатальной диагностики:

Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

3)Третий этап -заключение и подтверждение диагоноза

Заключение:

Лечение .

Лечения нет (паллиативная терапия).

Консультирование

Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж

Профилактика.

Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического

консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары

Подтверждение диагноза.

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Задача 2 1)Первый этап – уточнение диагноза

Исходя из данных осмотра: микроцефалия, низко расположенные ушные раковины, двусторонняя расщелина твёрдого нёба и верхней губы, полидактилия на стопе, анофтальмия, запавшее переносье,пороки сердца,пупочная грыжа. Можно сделать вывод – у ребёнка синдром Патау

2)Родословная(генеалогический метод)

3)Цитогенетический этап

47, XY, rob 13,15 синдром Патау

Анализ кариотипа ребёнка показал, что у него присутствует длинное плечо на 15 хромосоме, это связано с наследованием этого длинного плеча от матери(пациентки) Так как у матери произошла робертовская транслокация 13 хромосомы на 15, а у

ребёнка эта хромосома наследовалась то данное заболевание можно отнести к синдрому Патау. Трисомия по 13 хромосоме встречается примерно у 1/10 000

живорожденных; около 80% случаев являются полной трисомией по 13 хромосоме. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения.

Кариотип ребёнка: 46 XY, q15+

Кариотип матери(пациентки): 45 XX, rob (13, 15)

4)Дерматоглиф ребёнка:

•повышенная частота встречаемости дуг

•повышенная частота радиальных петель

•высокий осевой трирадиус ладони

•часты узоры в области тенара

•радиальное окончание главных ладонных линий

•единственная сгибательная складка ладоней (ЧПБ)

•складка на мизице.

Дерматоглиф указывает на синдром Патау 5) Прогноз:

1)Ребёнок от первого брака здоров: в результате оплодотворения его геном 46 XY

2)Первые два ребёнка умерли от второго брака в связи с одним из трех летальных генотипов.

3)Ребёнок от третьего брака тоже умер 46 XY, q13+

6)Заключение:

Цитогенетическое тестирование путем кариотипирования, FISH-анализа и/или

хромосомного микроматричного анализа

Диагноз трисомии 13 может быть заподозрен постнатально по внешнему виду, или внутриутробно при ультразвуковом исследовании (например, по аномалиям конечностей и задержке роста плода), или результатам биохимического скрининга

беременности или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) с использованием свободных фрагментов ДНК плода, полученных из образца материнской крови. Подтверждается во всех случаях цитогенетическим тестированием (кариотипирование, флуоресцентная гибридизация [FISH-анализ], и/или

хромосомный микроматричный анализ [ХМА]) образцов, полученных с помощью биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза. Постнатально, подтверждается цитогенетическим тестированием обычно образца крови. Кариотип при трисомии 13 (синдром Патау, трисомия D)

У пациентки с возрастом вероятность рождения с патологией возрастает.

ЛечениеПоддерживающая терапия

Большинство пациентов (80%) имеют настолько сильные повреждения, что умирают в возрасте до 1 месяца; < 10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее

значение.

Задача 3

Супруги П – вы обратились в ККМГ с целью прогноза потомства в связи с рождением у них единственного ребёнка с болезнью Дауна. Жене 38 лет, её мужу 42 года. Оба супруга здоровы, их родители, два брата мужа здоровы, сестра в браке имеет ребёнка с пороком сердца. По линии жены две сестры здоровы и имеют по два здоровых ребёнка.

При осмотре ребёнка обнаружено: уплощённое лицо. монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с плоской спинкой, макроглоссию, брахицефалию, низко распложенные деформированные ушные раковины. Кариотипы супругов в пределах нормы. Ребёнку провели обследование. Данные приведены.

1)Первый этап-уточнение диагноза

Клинический осмотр

При осмотре ребёнка обнаружено: уплощённое лицо. монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с плоской спинкой, макроглоссию, брахицефалию, низко распложенные деформированные ушные раковины.

2) Построение родословной

Анализ кариограммы

Синдром Дауна

трисомия по 21 хромосоме 47 XY, +21

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.

Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на

синдром Дауна.

Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ).

Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.

Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и

наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.

Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.

Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.