Биология развития. Ситуационные задачи с решением

Задача 4.

Новорождённый умер сразу после рождения от многочисленных врождённых пороков развития: микрофтальмия, полидактилия на правой стопе; пупочная грыжа; расщелина твёрдого нёба и верхней губы; гидроцефалия. Ребёнку был поставлен предварительный диагноз – хромосомный синдром.

1.Какой хромосомный синдром можно предположить у новорождённого?

2.Нарушения каких клеточных и системных механизмов развития могли стать причинами их формирования?

1)Синдром Патау

2)Пролиферация; апоптоз; адгезия

Задача 5.

Недоношенный ребёнок родился с признаками дыхательной недостаточности. Искусственное кормление было затруднено в связи с попаданием пищи в носовую полость. При рентгенологическом исследовании в левом лёгком обнаружены округлые полости, окружённые тонкой стенкой недифференцированного бронха.

1.Какие врождённые пороки развития у ребёнка?

2.Какие клеточные и системные механизмы онтогенеза нарушены?

3.Какую, с Вашей точки зрения, хирургическую помощь следует оказать новорождённому?

1)Незаращение твёрдого нёба; левосторонняя бронхолёгочная киста

2)Пролиферация; адгезия; цитодифференцировка

3)Пластическую операцию по ликвидации расщелины твёрдого нёба

Задача 6.

Ребенок, 5 дней, от первой беременности, вес при рождении 3200г. Беременность протекала нормально. С момента рождения у ребенка не было стула, отмечаются частые рвоты, беспокойство вздутие живота. При осмотре анальное отверстие имеется, но зондирование его произвести не удаётся.

1.О какой патологии нужно думать в этом случае?

С чем связано возникновение этого порока развития?

Атрезия анального отверстия возникла в результате нарушения гибели клеток (апоптоза): сохранились клетки, заполняющие просвет анального отверстия во время эмбриогенеза.

Задача 7.

В клинику доставлен 4-х дневный новорожденный. Из истории болезни известно: ребенок от второй беременности, доношенный, вес при рождении 3500г. Беременность протекала нормально, роды нормальные. Ребенок заплакал сразу. При попытке напоить ребенка сладкой водой после первых жадных глотков появился кашель, синюшность и рвота. При кормлении с ложечки сцеженным материнским молоком также сразу появилась рвота, цианоз, а через нос вытекала пена. Рвотные массы без признаков створаживания. На третий-день врач заподозрил у ребенка порок развития. Какую патологию заподозрил врач, если при рентгенографии желудок и кишечник наполнены воздухом, а контрастное вещество в них не поступает? Каковы механизмы возникновения этой эмбриопатии?

Атрезия пищевода возникла в результате нарушения клеточной гибели. Трахео-пищеводный свищ сохранился вследствие нарушения дифференциации и пролиферации клеток во время образования пищевода и трохеи. Пища попадает в органы дыхания, в желудок не поступает, о чем свидетельствует отсутствие в нем контраста.

Задача 8.

На 5 день после рождения у ребенка обнаружено по медиальному краю грудино-ключично- сосцевидной мышцы отверстие, из которого отделяется большое количество слизи. От него пальпируется в подкожной клетчатке тяж. При введении красящего вещества в отверстие через некоторое время его удалось обнаружить в полости глотки. О какой патологии нужно думать в этом случае?

Наличие жаберных свищей, образовавшихся в результате порока развития - частичного незаращения жаберных щелей.

Патология возникла на ранних этапах (3-9 неделя) эмбриогенеза. К этому времени у зародыша между пятью жаберными дугами имеются внутренние (энтодермальные) карманы и наружные (эктодермальные) бороздки. В течении нескольких дней они превращаются в узкие ходы, которые за исключение первой пары, постепенно исчезают. В редких случаях процесс инволюции этих каналов бывает неполным, и они превращаются в свищ: наружный, эктодермальной открывающийся на боковой поверхности верхней части шеи, к внутренней, энтодермальный, открывающийся в глотку, реже гортань или трахею. Вторые концы тех или иных свищей слепо кончаются в мягких тканях шеи. Такие свищи называются неполными. Полные свищи образуются при слиянии внутреннего и наружного свищей в результате исчезновения разделяющей их запирательной пластинки, состоят из сомкнутых листков энто- и эктодермы.

Задача 9.

У двухлетнего ребенка наблюдается резко выраженная синюшность покровов тела, одышка, снижение температуры тела (ниже нормы). При клиническом обследовании поставлен диагноз: врожденный порок сердца. При этом клапанный аппарат в пределах нормы.

Какие нарушения в строении сердца и сосудов могут быть у этого ребенка?

С нарушением, каких регуляторных механизмов эмбриогенеза Вы связываете возникновение этого порока? Ответ обоснуйте.

Ответ: Выраженный цианоз и снижение температуры тела могут быть в следующих случаях: 1. в большой круг кровообращения попадает венозная или смешанная кровь. Это может быть при наличии двух дуг аорты, транспозиции-дуги аорты, сохранении межпредсердной перегородки овального окошечка. 2. застой крови в малом круге кровообращения.

Это возможно при наличии дефекта в межпредсердной и межжелудочковой перегородках, сохранении Боталлова протока. Возникновение всех этих пороков развития связано с нарушением клеточных механизмов регуляции эмбриогенеза: клеточной индукции, пролиферации, дифференциации, адгезии и перемещения клеток.

Задача 10. (то же самое в 7 задаче)

В клинику доставлен 4-х дневный новорожденный. Из истории болезни известно: ребенок от второй беременности, доношенный, вес при рождении 3500г. Беременность протекала нормально, роды нормальные. Ребенок заплакал сразу. При попытке напоить ребенка сладкой водой после первых жадных глотков появился кашель, синюшность и рвота. При кормлении с ложечки сцеженным материнским молоком также сразу появилась рвота, цианоз, а через нос вытекала пена. Рвотные массы без признаков створаживания. На третий-день врач заподозрил у ребенка порок развития. Какую патологию заподозрил врач, если при рентгенографии желудок и кишечник наполнены

воздухом, а контрастное вещество вних не поступает? Каковы механизмы возникновения этой эмбриопатии?

Ситуационные задачи (выделительная и половая система).

Задача 1. У здоровой женщины родился мальчик. При осмотре ребенка обнаружена высокая атрезия ануса в виде свища, соединяющего толстую кишку и уретру. Есть сочетанная патология пищевода, мочевыводящего тракта, костей. Назовите порок развития аноректальной области и механизм его формирования.

Ответ: 1)анальная атрезия

2)персистирование клоаки

Синдромы VATER и VACTERL (192350): атрезия заднего прохода, пищевода, двенадцатиперстной и прямой кишок, трахеопищеводный свищ, гипоплазия лёгких, дисплазия лучевой кости, шестипалость, гипоплазия бедренной кости, аномальное расположение большого пальца кисти, дефект межжелудочковой перегородки, агенезия почек, атрезия мочеиспускательного канала и гидронефроз, дефекты позвонков (полупозвонки).

Агенезия. греч. genesis – происхождение, развитие). Врожденное отсутствие или недоразвитие органа или части тела.

Точные причины развития VACTERL/VATER ассоциации неизвестны. Генетические факторы или факторы окружающей среды еще не были обнаружены. Подавляющее большинство случаев развития VACTERL/VATER ассоциации возникают случайно, без всякой видимой причины (спорадически). В редких случаях, VACTERL/VATER ассоциация могут развиться у более чем одного члена семьи.

Некоторые исследователи полагают, что нарушения, возникающие при VACTERL/VATER ассоциации, могут быть результатом развития дефектов в мезодермальном слое эмбриона из-за множества причин. Более конкретно, VACTERL/VATER ассоциация начинает развиваться уже в первые две-четыре недели беременности.

Некоторые из признаков VACTERL/VATER ассоциации происходят с большей частотой у женщин с сахарным диабетом, чем у других пациентов с этим расстройством. Очень немногие случаи VACTERL/VATER ассоциации были связаны с мутациями в гене FGF8 и в митохондриальной ДНК.

Некоторые из проявлений также могут наблюдаться при других хромосомных нарушениях, к ним относятся трисомия 18 и анемия Фанкони. Это может внести свой вклад в запутанность диагностики этого расстройства.

Задача 2. При ультразвуковом исследовании у пациента обнаружено правостороннее отсутствие почки. Кроме того, выявлено наличие двойного мочеточника. Определите порок развития и какой филэмбриогенез лежит в основе его формирования.

Односторонняя агенезия почки связана с отсутствием образования нефробластемы с одной стороны.

Удвоение — самая частая аномалия почки, встречающаяся у 1 и3 150 новорождённых, причём у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Она может быть одно- и двусторонней. Возникновение аномалии связано с расщеплением мочеточникового зачатка в самом начале или на пути перед врастанием его в нефрогенную бластему.

Мочеточники, отходящие от лоханок удвоенной почки, проходят рядом, зачастую в одном фасциальном влагалище, и впадают в мочевой пузырь либо раздельно, либо сливаясь в один ствол на том или ином уровне. При слиянии мочеточников речь идёт о неполном удвоении коллекторных систем почки и мочеточников. Это состояние чревато возникновением уретеро-уретерального рефлюкса, связанного с несинхронным сокращением и расслаблением ветвей мочеточника. Уретеро-уретеральный рефлюкс — функциональное препятствие, способствующее застою мочи и развитию пиелонефрита. При полном удвоении коллекторной системы почки и мочеточников каждый из мочеточников открывается в мочевой пузырь отдельным устьем. При этом мочеточник, дренирующий нижний сегмент, открывается в мочевой пузырь проксимальнее обычного места впадения (угла мочепузырного треугольника), а мочеточник, дренирующий верхний сегмент, — дистальнее (закон Вейгерта—Мейера). При этом у девочек (рис. 6-24, а) он может оказаться эктопированным в производные урогенитального синуса (шейку мочевого пузыря, уретру, преддверие влагалища) и мюллеровых протоков (влагалище, матку), а у мальчиков (рис. 6-24, б) — в производные вольфовых протоков (заднюю уретру, семенные пузырьки, семявыносящие протоки, придаток яичка).

Задача 3. При исследовании методом магнитно-резонансной томографии (МРТ) у пациента обнаружена дисплазия почечной ткани, а также недоразвитие почечных канальцев, расширение лоханки, что сопровождалось пиелонефритом. Определите пороки развития и какой филэмбриогенез лежит в основе их формирования.

Дисплазией почек называют структурно-функциональную неполноценность нефронов, обусловленную нарушением дифференцировки метанефрогенной ткани в канальцевые, интерстициальные и клубочковые клетки.

Нарушение функций канальцевого аппарата может носить тотальный (или общий) и парциальный (или избирательный) характер и носит название тубулярной недостаточности, или тубулярного синдрома. По происхождению тубулярная недостаточность может быть приобретенной и наследственной. Наследственная тубулярная недостаточность может быть связана с дефектом ферментных систем, ответственных за реабсорбцию или секрецию определенных веществ. Причинами приобретенной тубулярной недостаточности могут быть:

перенапряжение процессов реабсорбции определенных веществ вследствие их избытка в первичной моче;

угнетение ферментных систем, обеспечивающих реабсорбцию различных веществ в канальцах (лекарственные препараты, токсические вещества и т.п.);

расстройство гормональной регуляции ферментных процессов;

структурные изменения в канальцах нефронов (воспаление, нарушения кровообращения, инфекционно-токсические и метаболические влияния).

Нарушение нормального оттока жидкости из органов мочевыделительной системы может привести к расширению чашечно-лоханочной системы. В нефрологии расширение лоханки почки у взрослых или ребенка именуют термином «пиелоэктазия». Данная патология является первопричиной для развития инфекционных процессов в мочевыделительной системе.

Пиелонефрит – воспалительное заболевание почек, при котором поражаются преимущественно их чашечно-лоханочная система (чашечки, лоханки, канальцы и паренхима почек, чаще ее интерстициальные ткани). Основная причина пиелонефрита — инфицирование почек кишечной палочкой (Escherichia coli), стафилококками,

энтерококками и другими болезнетворными микроорганизмами, но в большей мере, всетаки бактериями.

Задача 4. У новорождённого обнаружено нарушение оттока мочи. При исследовании обнаружено, что левая почка имеет две половины, которые недоразвиты. От каждой половины отходят по одному мочеточнику, просвет которых резко сужен, что и препятствует оттоку мочи. Определите порок развития и механизм его формирования.

Удвоение и гипоплазия почек – наличие двух и более мочеточников, отходящих от разных частей почки. Стеноз мочеточников. Девиация.

Удвоение почки происходит еще во внутриутробном состоянии эмбриона и связано оно с воздействием на организм тератогенных факторов и передачей патологии от родителей на генном уровне.

Стриктура мочеточника – это аномальное сужение канала мочеточника, полностью или частично нарушающее его проходимость. К врожденным стриктурам мочеточника относятся рубцовые изменения стенки протока из-за имеющихся наследственных аномалий, а также его сдавления при пересечении с кровеносными сосудами (например, добавочным почечным сосудом). Причинами приобретенной стриктуры являются:

повреждения мочеточника в результате операций и различных инструментальных процедур (стентирования мочеточника, уретероскопии и др.), травм, пролежней от камней

мочевые инфекции (туберкулез, гонорея) и воспаление окружающих тканей (периуретерит)

радиационное поражение.

При туберкулезе множественные рубцовые сужения формируются на участках подвергшихся инфильтрации и изъязвлениям. Пострадиационные стриктуры наблюдаются, как правило, в его тазовом отделе и могут быть связаны с проведением лучевой терапии при раке простаты, прямой кишки и женских половых органов. Сужения мочеточника после урологических оперативных вмешательств (уретеролитотомии, реконструкции лоханочно-мочеточникового сегмента) могут наблюдаться в любом отделе органа.

Причина гипоплазии почки - недостаточная масса метанефрогенной бластемы при нормальном врастании и индуцирующем воздействии протока метанефроса.

Агенезия почки — врожденное заболевание, связано с нарушением формирования мочеполовой системы у плода. Факторами риска служат курение и алкоголизм матери, контакт с ионизирующим излучением или токсинами в первом триместре беременности. Возникновение аномалии связано с расщеплением мочеточникового зачатка в самом начале или на пути перед врастанием его в неврогенную бластему. Верхний сегмент почки составляет около всей почечной паренхимы, дренируется верхней группой чашечек, впадающих в отдельную лоханку. В лоханку нижнего сегмента впадают средняя и нижняя группы чашечек. Примерно в половине случаев каждый сегмент (пиелон) удвоенной

почки имеет изолированное кровообращение из аорты. Мочеточники, отходящие от лоханок удвоенной почки, проходят рядом, зачастую в одном фасциальном влагалище, и впадают в мочевой пузырь либо раздельно, либо сливаются в один ствол на том или ином уровне. При слиянии мочеточников речь идет о неполном их удвоении. Это состояние чревато возникновением уретероуретерального рефлюкса, связанного с несинхронным сокращением и расслаблением ветвей мочеточника. Уретероуретеральный рефлюкс является функциональным препятствием, способствующим застою мочи, развитию пиелонефрита. При полном удвоении мочеточника основной ствол, отходящий от нижнего сегмента удвоенной почки, открывается в углу мочепузырного треугольника, а второй — рядом или дистальнее (закон Вейгерта—Мейера). Нередко устье удвоенного мочеточника оказывается суженным, что приводит к образованию кистозной полости, вдающейся в просвет мочевого пузыря (урете-роцеле) и расширению мочеточника (мегауретер).

Задача 5. У пациента при проведении УЗИ обнаружена тазовая локализация правой почки, сегментарное строение, расширение лоханки. Методом МРТ обнаружено наличие дисплазии (укорочение и недоразвитие) почечных канальцев. 1. Как называется такой порок развития? 2. Каковы механизмы его формирования?

Дистопия почки является результатом задержки перемещения и ротации почки из тазовой области в поясничную в процессе эмбриогенеза.

Нарушение нормального оттока жидкости из органов мочевыделительной системы может привести к расширению чашечно-лоханочной системы. В нефрологии расширение лоханки почки у взрослых или ребенка именуют термином «пиелоэктазия». Данная патология является первопричиной для развития инфекционных процессов в мочевыделительной системе.

Задача 6. У пациентки при УЗИ диагностике обнаружена аномалия анатомического строения матки, заключающаяся в расщеплении единой полости на два рога, сливающихся в нижних отделах, кроме этого, она страдает маточными кровотечениями, невынашиванием беременности. 1. Как называется такой порок развития? 2. Каковы механизмы его формирования?

Двурогая матка – врожденная аномалия анатомического строения матки, заключающаяся в расщеплении единой полости на два рога, сливающихся в нижних отделах. Наличие двурогой матки проявляет себя дисменореей, аномальными маточными кровотечениями, невынашиванием беременности или бесплодием. Формированию двурогой матки у плода женского пола может способствовать действие различных повреждающих факторов в первые месяцы вынашивания беременности, когда закладываются и развиваются органы ребенка. К таким тератогенным факторам относятся различного рода интоксикации (алкоголем, никотином, наркотиками, лекарствами, химическими агентами), авитаминозы, психические травмы в период беременности, эндокринные заболевания (сахарный диабет, тиреотоксикоз) или пороки сердца у матери.

Агирия (син.: лиссэнцефалия) – отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Может сочетаться с аномалиями лица и внутренних органов, с обструктивной гидроцефалией.

Основная общая причина всех типов лиссэнцефалии – нарушение процесса миграции клеток-предшественников нейронов (нейробластов) из передних отделов нервной трубки к будущей коре больших полушарий. В результате этого вместо сложной складчатой структуры, которая имеет в своем составе шесть слоев, образуется гладкая или имеющая в разы меньше борозд кора, состоящая из 2-4 слоев (в зависимости от формы заболевания). Поскольку кора больших полушарий у человека отвечает за когнитивные функции, в ней содержится огромное число нервных центров и обширные ассоциативные зоны, лиссэнцефалия приводит к тяжелейшим расстройствам. Кроме того, при некоторых типах мутаций, вызывающих данное состояние, возможно развитие аномалий других органов и тканей, что еще больше усугубляет состояние больного.

Задача 2. Молодая женщина родила недоношенного ребёнка без переднего мозга, а имеющаяся мозговая ткань не прикрыта костью и кожей. Отсутствуют зрение, слух, сознание, болевая чувствительность. Незначительно сохранены рефлекторные реакции в виде дыхания и ответа на звуковые и тактильные раздражители, однако выраженный дефицит мозговой ткани обуславливает отсутствие сознания. Летальный исход ребёнка наступил в течение первых часов жизни. Назовите порок развития.

Анэнцефалия– отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов.

Задача 3. У здоровой женщины родился ребёнок с расщеплением задних дужек позвонков поясничного отдела, при этом спинной мозг, корешки и оболочки 15 выступали в виде мешка с дорсальной стороны. Состояние ребёнка осложнено гидроцефалией вследствие ущемления спинного мозга. В дальнейшем ребёнок имел двигательные нарушения, страдал дисфункцией тазовых органов. Назовите порок развития.

Ответ:

1) Spina bifida – расщепление задних дужек позвонков (дефект нервной труби, возникающий на протяжении позвоночного столба. Миеломенингоцеле – разновидность spina bifida, когда спинной мозг, корешки

иоболочки выступают в виде мешка на дорсальной стороне. 2)Нарушение миграции и адгезии клеток на раннем этапе органогенеза

Задача 4. У 8-летнего мальчика при осмотре полости рта несколько ниже слепого отверстия языка обнаружено округлое, плотное, в диаметре около 1,5 см образование. При исследовании органов шеи в обычном месте не найдена щитовидная.

Ответ: У ребенка имеется врожденная аномалия – язычная щитовидная железа. Этот порок возникает вследствие задержки смещения зачатка щитовидной железы в

эмбриональном периоде. Поэтому в любом месте на протяжении от основания языка до трахеи может развиться щитовидная железа. Все же эта аномалия чаще всего встречается в области корня языка, т.к. в эмбриогенезе нарушены механизмы индукции.

Задача 5. У новорожденного мальчика непосредственно после нормальных родов была обнаружена большая опухоль, располагающаяся в поясничном отделе позвоночника по средней линии тела. На вершине имелся небольшой дефект кожи, из которого выделялась прозрачная жидкость. У ребенка усилены коленные рефлексы, наблюдалась деформация обоих коленных и голеностопных суставов. Как вы можете объяснить возникновение врожденного порока развития позвоночника и деформацию суставов?

Ответ: У ребенка имеется возникновение миелоцеле (грыжа спинного мозга). Наряду с врожденным костным дефектом развитие дужек IV и V поясничных позвонков в этом месте не произошло слияния краев нервного желобка и образования нервной трубки. Из возникшего отверстия на кожу выделяется цереброспинальная жидкость, вытекающая из центрального канала спинного мозга. Деформация коленных и голеностопных суставов – результат аномалии развития спинного мозга в поясничном отделе и нарушения иннервации соответствующих мышечных групп. Нарушены механизмы адгезии и пролиферации костей черепа, а затем пролиферация клеток ткани спинного мозга.

Задача 6. У 6-месячного ребенка хирург обследовал небольшое мягкой консистенции, слегка пульсирующее при пальпации, покрытое кожей, располагающееся в области корня носа и между лобной и носовыми костями опухолевидное образование. Оно имелось у ребенка с момента рождения. Какое заключение вы можете сделать?

Ответ: У ребенка имеется передняя носо-лобная мозговая грыжа (краниошизис). Пульсация цереброспинальной жидкости в грыжевом мешке, стенка которого образована мозговыми оболочками, обусловлена передачей пульсовой волн со стенки мозговых артерий цереброспинальной жидкости. Передняя носолобная мозговая грыжа возникает в результате дефекта формирования костей лицевого черепа. Дефект прикрыт кожей и мозговыми оболочками. Нарушены механизмы пролиферации и адгезии клеток костной ткани, а затем – и пролиферации клеток мозговых оболочек.