Тесты по генетике для проверки знаний с правильными ответами

Цитогенетическим методом диагностируются

a. мультифакториальные болезни

b. наследственные дефекты обмена веществ

c. транспортные болезни: гликозурия, цистинурия, нарушение всасывания глюкозы, галактозы и витамина В12

d. болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом

Вопрос 21

Хромосомы группы «F»

a. 19, 20 мелкие субметацентрические

b. 19, 20 мелкие метацентрические

c. 19, 20 средние метацентрические

d. 19, 20 средние субметацентрические

Вопрос 22

В кариотипе матери 45 хромосом. Цитогенетический анализ показал, что это связано с транслокацией хромосом (13/21). Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка , если кариотип отца в норме?

a. Клайнфельтера

b. Синдром кошачьего крика

c. Синдром Патау

d. Синдром Эдвардса

Вопрос 23

Средние субметацентрические хромосомы относятся к группе

a. А (1-3)

b. В (4-5)

c. С (6-12)

d. Д (13-15)

Вопрос 24

Половой хроматин исследуется для диагностики синдромов

a. Патау, Дауна

b. «кошачьего крика»

c. Эдвардса

d. Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера

Вопрос 25

a. эритроциты и тромбоциты

b. нервные клетки и нейроглии

c. биоптат хориона и семенника

d. мышечные клетки и тромбоциты

Вопрос 26

Хромосомы группы «А»

a. 1 и 3 крупные метацентрические, 2 крупная акроцентрическая

b. 1, 2, 3 крупные субметацентрики

c. 1 и 3 крупные метацентрические, 2 крупная субметацентрическая

d. 1, 2, 3 крупные дицентрики

Вопрос 27

Определите, какое число телец Барра можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующим кариотипом: 46, ХУ?

a. 4

b. 1

c. 0

d. 2

Вопрос 28

При каком кариотипе можно обнаружить одно тельце Барра

a. 46, ХУ/47, ХУУ

b. 45, ХО

c. 47, ХУУ

d. 46, ХХ

Вопрос 29

Выполнен Баллов: 1,0 из 1,0

Метод окраски НЕ применяется для диагностики внутри хромосомных структурных перестроек

a. простой (рутинный)

b. флюоресцентный

c. дифференциальный

d. метод FISH диагностики

Вопрос 30

Определите, какое число телец Барра можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующим кариотипом: 46, ХХ?

a. 2

d. 1

Вопрос 31

Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) можно определить с помощью

a. генеалогического метода

b. биохимического метода

c. цитогенетического метода

d. близнецового метода

Вопрос 32

По половому хроматину можно диагностировать

a. гоносомные синдромы, половую принадлежность

b. аутосомные хромосомные синдромы

c. хромосомные аберрации

d. аутосомные геномные синдромы

Вопрос 33

Крупные субметацентрические хромосомы относятся к группе

a. А (1-3)

b. С (6-12)

c. Д (13-15)

d. В (4-5)

Вопрос 34

В клетках абортированного эмбриона при цитогенетическом исследовании найдено 44 хромосомы (отсутствие 1 пары гомологичных хромосом). Как называется мутация?

a. хромосомная аберрация

b. нуллисомия

c. моносомия

d. генная

Вопрос 35

Выполнен Баллов: 1,0 из 1,0

Какие из данных заболеваний можно установить цитогенетическим методом исследования

a. Синдром Орбели 46(13q-)

b. Синдром кошачьего крика 46 (5р-)

e. Синдром Шерешевского-Тернера, 45 ХО

Вопрос 36

Синдром «кошачьего крика» является результатом

a. делеции короткого плеча 5-й хромосомы

b. дупликации участка 5-й хромосомы

c. инверсии участка 21-й хромосомы

d. транслокации 21-й хромосомы на 15-ю

e. делеции короткого плеча 21-й хромосомы

Вопрос 37

Х – хромосома относится к группе

a. мелких акроцентриков

b. средних субметацентриков

c. крупных акроцентриков

d. крупных метацентриков

Вопрос 38

При обследовании мужчины 42 лет с женским типом строения тела, атрофией семенников и нарушением сперматогенеза, слабым ростом волос на лице и груди, и кариотипом 44+ХХY врач поставил диагноз:

a. фенилкетонурия

b. синдром Морриса

c. трисомия Х

d. синдром Клайнфельтера

Вопрос 39

Во время обследования девушки 18 лет выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи , узкий таз, укорочение нижних конечностей , "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Больной поставлен диагноз : синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями числа хромосом связана эта болезнь?

a. Моносомией по Х-хромосоме

b. Трисомией по Х - хромосоме

c. Трисомией по 21-й хромосоме

d. Нулисомией по Х-хромосоме

Вопрос 40

Хромосомы группы «Е»

a. 16, 17, мелкие субметацентрические 18 – более акроцентрическая

c. 16, 17, 18 средние субметацентрические

d. 16, 17, 18 средние метацентрические

Закончить обзор

Вопрос 1

Cиндром Мартина-Белл, сцепленное с полом доминантное наследственное заболевание, проявляющееся задержкой умственного развития ребенка, аутизме и психоэмоциональных отклонениях. Причина, многократное увеличение количества CGG-триплетов на длинном плече Х-хромосомы, что приводит к нарушению синтеза белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. В норме в гене FMR1 количество CGGповторов не превышает 50. Увеличение их количества более 200 характеризуется как полная хромосомная мутация, что приводит к развитию синдрома ломкой Х-хромосомы. Однако существует промежуточное состояние (так называемая премутация), когда количество CGG-повторов составляет от 55 до 200.

Какой из методов исследования может помочь в определении количества CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR1 ?

a. Близнецовый

b. Цитогенетический - кариотипирование с построением идиограммы хромосом

c. Генеалогический

d. Молекулярно-генетический - ПЦР с детекцией количества повторов на электрофорезе в агарозном геле ; методом секвенирования

Вопрос 2

Праймеры – это:

a. термостабильные ферменты

b. «строительный материал» для синтеза второй цепи ДНК

c. участок ДНК, который необходимо амплифицировать

d. короткие синтезированные олигонуклеотиды

Вопрос 3

Удлинение концевых участков хромосом происходит с помощью

a. топоизомеразы

b. ДНК-полимеразы

c. теломеразы

d. геликазы

Вопрос 4

b. гель-электрофореза

c. секвенированием

d. экспрессией

Вопрос 5

Экспрессия гена – это

a. процесс выключения гена на уровне транскрипции

b. процесс образования дополнительных копий определенных участков хромосомной ДНК

c. это процесс, с помощью которого информация от гена используется в синтезе функционального продукта гена d. процесс позволяющий установить последовательность нуклеотидов

Вопрос 6

Обратные транскриптазы (ревертазы, или РНК-зависимые ДНК-полимеразы) катализируют:

a. Синтез ДНК на рРНК

b. Синтез ДНК на ДНК

c. Синтез иРНК на ДНК

d. Синтез ДНК на РНК

e. Синтез всех видов РНК на ДНК

Вопрос 7

Установлено , что генетическая информация может передаваться не только от ДНК к РНК, но и в обратном направлении - от РНК к ДНК. Какими ферментами осуществляется данная передача?

a. Ревертазами (РНК-зависимыми ДНК-полимеразами или обр.транскриптазами )

b. Рестриктазами

c. Полимеразами

d. Лигазами

Основные ферменты необходимые для конструирования рекомбинантных ДНК:

a. ДНК- лигазы

b. ДНК- геликазы

c. рестриктазы

d. ДНК- полимеразы

Вопрос 9

Единица генетического кода:

a. мутон

b. нуклеотид

c. азотистое основание

d. репликон

e. кодон

Вопрос 10

Выполнен Баллов: 1,0 из 1,0

Фермент ДНК-полимераза

a. разделяет родительские цепи ДНК

b. разрезает одну из цепей ДНК

c. дает возможность вращения одной цепи вокруг другой цепи

d. присоединяет очередной нуклеотид к ОН – группе в 3' -м положении

Вопрос 11

ДНК-полимераза

a. инициирует образование новой цепи

b. образует репликативные вилки

c. вызывает спирализацию ДНК

d. элонгирует новую цепь ДНК после праймера

Вопрос 12

Генетический код - это:

a. система записи информации о последовательности аминокислот в полипептиде в виде последовательности нуклеотидов в ДНК (РНК)

b. схема расположения генов в хромосоме с учетом относительного расстояния между ними

c. совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида

d. небольшие нуклеотидные последовательности ДНК и РНК

Вопрос 13

SNP (Single Nucleotide Polymorphism или снип )- это

a. Ген с известной локализацией в хромосоме и имеющий четкое фенотипическое проявление

b. Молекула или участок ДНК или РНК, реплицирующийся из одной точки начала репликации

c. Однонуклеотидный полиморфизм встречающийся в пределах кодирующих последовательностей генов

d. Местоположение определенного гена на генетической или цитогенетической карте хромосом

Вопрос 14

Выполнен Баллов: 1,0 из 1,0

Амплификация генов - это

a. многократное повторение какого-либо участка ДНК

b. идентификация последовательности оснований ДНК

c. метод исследования последовательности нуклеотидов в генах

d. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген

Вопрос 15

Выполнен Баллов: 1,0 из 1,0

Отжиг праймеров:

a. это присоединение праймеров к двухцепочечной структуре ДНК в соответствии с правилом комплементарности

b. это удаление праймеров с одноцепочечной ДНК

c. это удаление праймеров с двухцепочечной структуры ДНК

d. это присоединение праймеров к одноцепочечной ДНК-мишени в соответствии с правилом комплементарности

Вопрос 16

Денатурация ДНК (плавление):

a. расплетение двухцепочечной структуры ДНК с разрывом фосфодиэфирных связей

b. необратимое нарушение структурной организации молекулы ДНК

c. расплетание двухцепочечной структуры ДНК с разрывом водородных связей между спаренными основаниями

d. процесс сверхспирализации двухцепочечной структуры ДНК

Вопрос 17

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) - это

a.метод, применяемый для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в

интерфазных ядрах

b. метод диагностики наследственных заболеваний

c. свойство ДНК-полимеразы последовательно выстраивать цепь ДНК (полимер) из нуклеотидов (мономеров)

d.лабораторный иммунологический метод качественного или количественного определения различных низкомолекулярных соединений,

макромолекул

Вопрос 18

a. синтез коротких фрагментов РНК - праймеров

b. процесс сборки ДНК в двойную цепь

c. расплетение двухцепочечной структуры ДНК

d. процесс образования дочерних цепей ДНК

Вопрос 19

Выполнен Баллов: 1,0 из 1,0

Применение секвенирования нового поколения (СНП) позволит проводить

a. в перспективе идентификацию мишеней для лекарственной терапии онкологических больных

b. проводить идентификацию регуляторных белков

c. все неверно

d. картирование ДНК-связывающих белков и анализ хроматина

Вопрос 20

Выполнен Баллов: 1,0 из 1,0

(Несколько ответов )Для рестрикционных эндонуклеаз характерно ?

a. Применения для получения рекомбинантных ДНК

b. Регуляции экспрессии структурных генов

c. “Защиты”бактериальной клетки от чужеродной ДНК

d. Использования для идентификации и анализа генов

e. Расщепления ДНК в специфических сайтах

Вопрос 21

Рекомбинантная ДНКэто

a. это искусственно созданная ДНК, состоящая как минимум из двух различных по происхождению фрагментов молекул ДНК

b. ДНК, в которой были исправлены химические повреждения и разрывы ферментами репарации

c. измененная молекула ДНК , возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе полового размножения

d. двуцепочечная молекула ДНК, состоящая из одной дочерней и одной родительской молекул ДНК

Вопрос 22

Секвенирование ДНК – это

a. идентификация последовательности оснований ДНК

b. многократное повторение какого-либо участка ДНК

c. процесс образования дополнительных копий участков хромосомной ДНК

d. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген

Вопрос 23