Рабочая тетрадь освоения лабораторно-практических навыков по биологии. Часть II. Основы общей и медицинской генетики

Задания для студентов Задание №1. Частоты генотипов при анализирующем скрещивании

дигетерозигот в случаях независимого и сцепленного наследования.

Задание № 2 .Сцепленное наследование. Решите ситуационную задачу.

Задача 1. При скрещивании гомозиготных особей ААbb и ааВВ получили потомство F1. Расстояние между генами АВ – 10м.

1.Определите генотип F1, типы гамет и их соотношение у этой особи.

2.Рассчитайте вероятность образования потомства F2 при скрещивании особей F1. с рецессивной гомозиготой.

Задача 2. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расстояние между которыми 20 морганид.

2

Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обеим парам генов, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией?

Карта хромосом - это схематическое изображение относительного положения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами в хромосоме измеряется в морганидах (Д.Холден, 1919) и равно одному проценту кроссинговера.

Задание №3. Картирование хромосом.

1.Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А

иВ кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с

частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

2.При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

Постройте карту этого участка хромосомы.

Задание №4. Сцепленное с полом наследование.

Решите ситуационную задачу.

Задача 1. Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х- хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у

отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?

3

Задача 2. У человека рецессивный ген - с обусловливает цветовую слепоту (протанопию), а рецессивный ген - d - мышечную дистрофию Дюшена. Оба признака наследуются сцепленно с полом. По родословной одной многодетной семьи были получены следующие данные: здоровая женщина с нормальным зрением, отец которой страдал мышечной дистрофией, а мать - нарушением цветового зрения, вышла замуж за здорового мужчину с нормальным цветовым зрением. От этого брака родилось 8 мальчиков и 3 девочки. Из них 3 девочки и один мальчик были здоровы и имели нормальное зрение. Из остальных семи мальчиков - 3 страдали мышечной дистрофией, 3 - цветовой слепотой и 1 обоими заболеваниями. По этим данным была дана приблизительная оценка расстояния между генами с и d. Указать это расстояние.

Задача 3. Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с X хромосомой.

Наличие потовых же-лез - доминантный признак. Гетерозиготная здоровая женщина вышла за-муж за здорового мужчину. От этого брака родилось восемь детей, из них четыре мальчика.

1.Сколько детей не имело потовых желез?

2.Сколько мальчиков не имело потовых желез?

3.Сколько девочек от этого брака будут гетерозиготными?

4.От брака гетерозиготной дочери с юношей, у которого отсутствовали потовые железы, родилось четверо детей, в том числе два мальчика. Сколько из мальчиков могли иметь нормальные потовые железы?

5.Сколько девочек могли иметь нормальные потовые железы?

Задача 4. Классическая гемофилия h и дальтонизм d наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами h и d определено в 9,8 морганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из

4

благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здор ового мужчину. Определить вероятные фенотипы детей от этого брака. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определить вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями.

ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ

Выполните задания самостоятельной работы № 3, подготовьте ответы на вопросы для самоподготовки.

Основная литература

1.Биология: учебник в 2-х т. / В.Н. Ярыгин, В.В. Глинкина, И.Н. Волков [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - Т.

1.-725 с.

2.Биология : учебник в 2-х т. / под ред. В.Н. Ярыгина. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. – Т. 1. - 725 с.

3.Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паpазитология : учебник для медицинских вузов / А.П. Пехов. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 656 c.

Дополнительная литература

1.Гигани О.Б. Биология: руководство к лабораторным занятиям : учебное пособие / под ред. О.Б. Гигани. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2012. -

272с.

2.Маркина В.В. Биология: руководство к практическим занятиям / В.В. Маркина, Ю.Д. Оборотистов, Н.Г. Лисатова [и др.] / под ред. В.В. Маркиной - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 448 с.

3.Чебышев Н.В. Биология : учебное пособие / Н.В. Чебышев, Г.Г. Гринева. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 416 с.

5

ТЕМА №3: ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ФОРМЫ

Цель занятия:

 Изучить механизмы модификационной и наследственной изменчивости.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

1.Формы изменчивости: фенотипическая и генотипическая. Их значение в онтогенезе. Простые и сложные признаки.

2.Модификации, основные свойства (групповой характер, адекватность, адаптивность, нестойкость, вариабельность) и их характеристика. Норма реакции признака.

3.Биологическое и медицинское значение фенотипической изменчивости. Фенотип. Морфозы, фенокопии.

4. Наследственная изменчивость. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Их виды, механизмы и биологическое значение. Рекон.

5. Эволюционное и медицинское значение рекомбинации наследственного материала.

6. Мутационная изменчивость и ее биологическое значение. Характеристика мутаций (внезапность, стойкость, индивидуальный характер, неадаптивность, неадекватность, отсутствие вариабельности). Причины и механизмы возникновения. Мутон.

7. Классификация мутаций: генные; хромосомные; геномные; мутации в половых и соматических клетках (соматические и генеративные мутации).

8. Механизмы генных, хромосомных и геномных мутаций. Медицинское и эволюционное значение генных мутаций. Генокопии.

9.Медицинское и эволюционное значение хромосомных и геномных мутаций.

10. Мутагенные факторы. Мутагенез и канцерогенез. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Антимутагены.

Задания для студентов

Задание № 1. Сравнительная характеристика форм изменчивости.

Заполните таблицу 1.

Задание № 2. Решите задачу.

Дана последовательность нуклеотидов гена, в котором произошла мутация. Определите характер мутации, опишите ее согласно классификации.

ДНК (дикий ген) ТАГ ГГГ АТА ГЦТ ГАА ЦГГ АЦТ

________________________________________________

ДНК (мут.1) ТАГ ГГТ АТА ГЦТ ГАА ЦГГ АЦТ

________________________________________________

ДНК (мут.2) ТАГ ГГГ АТА ГЦГ ААЦ ГГА ЦТ

________________________________________________

ДНК (мут.3) ТАГ ГГГ АТА ГЦТ ГАА ГГЦ АЦТ

______________________________________________________________

Задание №3. Механизмы хромосомных мутаций.

Изучите механизмы хромосомных мутаций и сделайте обозначения к рисунку 1.

Рис. 1. Хромосомные мутации

1___________________________________

2____________________________________

3____________________________________

4____________________________________

5____________________________________

6____________________________________

Задание №4. Классификация геномных мутаций.

Изучите классификацию геномных мутаций. Заполните таблицу 2.

Таблица 2

Классификация геномных мутаций

Задание №5. Наследственная изменчивость человека.

Заполните таблицу 3.

Задание № 6.

Изучите на микропрепаратах и зарисуйте мутации мушки дрозофилы, ориентируясь на данные таблицы 4

Ход работы:

Рассмотрите фотографии постоянных микропрепаратов мутаций мушки дрозофилы: 1) бескрылая форма; 2) обрезанный край крыла, вырезка на крыле; 3) изогнутые щетинки; 4) изменение антенн в ножные структуры; 5) жёлтый цвет тела. 8

Наблюдение: сделать рисунки мутаций мушки дрозофилы и обозначить на них соответствующие изменения.

Задание № 7. Наследственная изменчивость.

Изучите механизмы комбинативной изменчивости.

Решите задачу.

Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями и здоровых в семье, где жена страдает дефицитом глюкозо-6- фосфатдегидрогеназа (А), ее отец болел гемофилией и страдал дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, а мать здорова. Муж имел такой же генотип, как и отец женщины. Расстояние между генами гемофилии и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 12 морганид. Дать цитологическое обоснование. Какие законы генетики нужно знать для решения задачи?

Список литературы:

1.Ярыгин В.Н. Биология: учебник. Т1 : в 2-х томах [рек. ГОУ ВПО "Первый Моск. гос. мед. ун-т"] / В.Н. Ярыгин. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 725 с.

2.Ярыгин В.Н. Биология: учебник. Т2 : в 2-х томах [рек. ГОУ ВПО "Первый Моск. гос. мед. ун-т"] / В.Н. Ярыгин. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 553 с.

3.Ярыгин В.Н. Биология: учебник. Т1 : в 2-х томах [рек. ГОУ ВПО "Первый Моск. гос. мед. ун-т"] / В.Н. Ярыгин. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. – 725 с.

4.Ярыгин В.Н. Биология: учебник. Т2 : в 2-х томах [рек. ГОУ ВПО "Первый Моск. гос. мед. ун-т"] / В.Н. Ярыгин. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. – 553 с.

5.Пехов А.П. Биология. медицинская биология, генетика и паразитология. учебник для медицинских вузов/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. –

656с.