Решение задач по МГК
.pdfЗиготы: ХХX, XXY, XX, XY
Лечение.
Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 1015 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.
В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и
клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие
нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные
поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.
Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме. Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).
Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.
Коррекция симптомов заключается в гормональной терапии. При явлениях недостаточности функции яичников необходима циклическая заместительная терапия эстрогенами и прегнином или прогестероном.
3) Третий этап – заключение и подтверждение диагноза.
Заключение.
Пациентка с данным диагнозом может иметь детей. Для исключения бесплодия рекомендуется прохождение обследования, в результате которого будет выявлено либо опровергнуто нарушение функции яичников. При наличии каких-либо нарушений следует прибегнуть к гормональной терапии.
Профилактика синдрома трисомии по Х хромосоме на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Методы для подтверждения диагноза.
Кариотипирование.
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дополнительной X-хромосомы. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в материале имеется достаточное количество метафаз митоза, так как только в этой фазе хромосомы приобретают присущие им особенности строения и возможна их точная идентификация.
FISH-диагностика.
1 курс ЛПФ, 4А группа,Хачатрян Елена
Данные задачи
1)Первый этап-уточнение диагноза
Клинический осмотр
Исходя из данных осмотра:низкий рост, брахицефалия, прогнатия, на шее крыловидные кожные складки, короткая шея с низкой линией роста волос на затылке, грудная клетка широкая, щитовидная, широко расставленные соски, сандалевидная стопа, инфантильность.Можно сделать вывод-у пациентки синдром Шерешевского-Тернера
Родословная Исходя из анамнеза, можно составить родословную семьи пациентки
Анализ кариограммы
(45, Х0)
Анализ полового хроматина
Нет телец Барра
Анализ дерматоглифа -Дистальное расположение осевого трирадиуса
-Увеличена частота завитков на пальцах -Высокий гребневый счёт на пальцах
При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом.
2)Второй этап -прогноз потомства
Прогноз потомства
Пациентка является бесплодной, так как нет необходимого числа Х-хромосом для образования гамет. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.
Газеты матери
ХХ, 0
Лечение
Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.
Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.
Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:
●Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
●Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
●Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.
3)Третий этап -заключение и подтверждение диагоноза
Заключение
Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.
Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Методы для подтверждения диагноза
Кариотипирование
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.
Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в материале имеется достаточное количество метафаз митоза, так как только в этой фазе хромосомы приобретают присущие им особенности строения и возможна их точная идентификация.
Консультирование
Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для
обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта. С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение
исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.
Задача №12
В ККМГ направлен пациент И – в,12 лет по поводу отставания в психическом развитии. Согласно данным опроса родителей, родился доношенным ребёнком. К моменту рождения Матери было 30 лет, отцу 36. Со слов родителей, наследственных заболеваний в роду нет. Родители супругов являются двоюродными братом и сестрой. У матери супруги отягощённый акушерский анамнез: первая беременность закончилась мёртворождением, последующая – рождением больной дочери, третья - спонтанным абортом. У отца супруга есть брат, у которого больная дочь и здоровый сын.
Данные осмотра пациента:
Высокий и широкий лоб, длинное лицо, прогнатизм, большие оттопыренные уши, умственная отсталость, дискоординация движений., мышечная гипотония, быстрая, сбивчивая речь.
Фенотип пациента |
Кариотип пациента |
1 этап - уточнение диагноза
Исходя из данных осмотра: высокий и широкий лоб, длинное лицо, прогнатизм, большие оттопыренные уши, умственная отсталость, дискоординация движений., мышечная гипотония, быстрая, сбивчивая речь, можно сделать вывод, что у пациента синдром хрупкой Х-хромосомы
Родословная семьи