Женщин с заболеванием гораздо больше, чем мужчин
потомство больных женщин поражается в равной степени с вероятностью 50%
Сыновья больных мужчин здоровы характеризуют тип наследования
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный
голандрический
аутосомно-доминантный
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 11
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Малые аномалии развития кистей
Выберите несколько правильных ответов
эктродактилия
клинодактилия мизинца
арахнодактилия
широкие дистальные фаланги
брахидактилия
Дискордантность в близнецовом методе определяют как
Выберите 1 правильный ответ
различие близнецов по анализируемому признаку/заболеванию
совпадение признака/заболевания у близнецовой пары
фенотипические и другие различия у монозиготных близнецов, проявляющиеся с возрастом
влияние средовых факторов на проявление признака/заболевания у близнецов
Если частота патологии в популяции оставляет 5%, а у детей больных родителей – 40%, то это может свидетельствовать о том, что заболевание относится к
Выберите 1 правильный ответ
митохондриальным
моногенным
многофакторным
хромосомным
С наследственным предрасположением – это болезни
Выберите несколько правильных ответов
возрастная катаракта
психические
сердечно-сосудистые
авитаминозы
бронхолёгочные
Риск многофакторной патологии повышен при
Выберите 1 правильный ответ
невозможности генетического тестирования
гомозиготном состоянии рецессивных аллелей
большом количестве пораженных родственников
большом количестве детей в семье
Генные сети - это
Выберите 1 правильный ответ
все гены организма
совокупность генов в одной хромосоме
координированно экспрессирующиеся гены
Генетическая предрасположенность к многофакторной патологии
Выберите 1 правильный ответ
является её причиной
повышает вероятность её возникновения
имеется только у больных МФЗ
Многофакторная патология отличается от других групп наследственных болезней
Выберите несколько правильных ответов
существенным вкладом факторов внешней среды в развитие патологического фенотипа
тяжестью поражения
высокой частотой встречаемости в популяции
сочетанием хромосомных и генных мутаций
старческим возрастом манифестации
Наследование многофакторной патологии
Выберите несколько правильных ответов
моногенное
полигенно-аддитивное
многофакторое с пороговым эффектом
менделевское
Генетический риск при многофакторной патологии зависит от
Выберите несколько правильных ответов
уровня образования
степени родства с пораженными родственниками
тяжести заболевания в семье
пола
количества больных родственников в семье
Основной признак злокачественной клетки
Выберите 1 правильный ответ
невозможность генетической передачи в ряду клеточных делений
отсутствие апоптоза
уязвимость к стандартной терапии Генеалогические факторы риска многофакторной патологии Выберите несколько правильных ответов
большое число поражённых родственников
ассортативные браки
инбридинг
многодетность
степень родства с поражёнными родственниками
Главная рекомендация по профилактике семейного рака органов репродуктивной системы с выявленной мутацией состоит в
Выберите 1 правильный ответ
превентивном удалении органов-мишеней
раннем выявлении патологических состояний
генетическом тестировании Примером дистропии может служить Выберите 1 правильный ответ
гипертензия и гиперхолестеринемия
туберкулез и бронхиальная астма
бронхиальная астма и атопический дерматит
сахарный диабет II типа и ожирение
Многофакторная патология
Выберите 1 правильный ответ
алкоголизм; синдром Дауна; врожденный порок сердца
бронхиальная астма; дальтонизм; расщелина губы
врожденный сифилис; желчно-каменная болезнь; муковисцидоз
врожденная косолапость; сахарный диабет; рак желудка
Этиология многофакторной патологии
Выберите 1 правильный ответ
взаимодействие полигенного комплекса предрасположенности и средовых факторов
множественные мутации, возникающие в процессе жизнедеятельности
единичная генная мутация
хромосомная микроделеция
множественные мутации, возникающие внутриутробно
Методы клинической диагностики многофакторной патологии
Выберите несколько правильных ответов
ЭКГ
рентгенологические
дерматоглифический
лабораторные
УЗИ
К семейным формам рака можно отнести
Выберите 1 правильный ответ
рак молочной железы у бабушки, рак матки у её дочери (в 45 лет), двусторонний рак яичников у внучки (в 36 лет)
рак легких в семье «курильщиков» у деда (в 78 лет), сына (в 72 года), внука (в 68 лет)
двусторонний рак легких при длительном воздействии неблагоприятных производственных факторов
Для семейных случаев многофакторных онкологических заболеваний в отличие от спорадических характерно
Выберите несколько правильных ответов
поражение родственников I, II степени родства
плохая выявляемость
двусторонний характер поражения парных органов
более ранняя манифестация
Описаны как моногенные, так и многофакторные формы патологии
Выберите несколько правильных ответов
врождённая катаракта
болезнь Альцгеймера
умственная отсталость
гемофилия
К экогенетическим болезням можно отнести
Выберите несколько правильных ответов
бронхиальную астму
внематочную беременность
возрастную катаракту
шизофрению
Наследственная предрасположенность при многофакторной патологии проявляется более всего в
Выберите 1 правильный ответ
сезонности
семейном накоплении
изменении заболеваемости по годам Модели наследования многофакторных заболеваний Выберите несколько правильных ответов
полигенное наследование без порогового эффекта
менделевское
оценка накопления патологии в семье в сравнении с популяционной частотой?
полигенно-аддитивная
с эффектом главного гена
Профилактика многофакторной патологии наиболее эффективна при
Выберите несколько правильных ответов
участии в диспансеризации
отказе от ранних браков
соблюдении здорового образа жизни
генетическом тестировании родственников больных
Многофакторная патология - это болезни
Выберите несколько правильных ответов
хромосомные
мультифакториальные
полигенные
с наследованием предрасположенности
ненаследственные
К многофакторной патологии относятся
Выберите 1 правильный ответ
хронические неинфекционные болезни взрослых
особо опасные инфекции
множественные врожденные пороки
глистные инвазии
Риск при многофакторной патологии расчитывается как
Выберите 1 правильный ответ
эмпирический?
возрастной
теоретический?
случайный
Моногенные формы артериальной гипертензии отличаются от многофакторных тем, что для развития клинической картины минимально достаточна
Выберите 1 правильный ответ
мутации сходных генов
единичная генная мутация при взаимодйствии со специфическими средовыми факторами
мутация одного гена
мутации нескольких генов при взаимодйствии со специфическими средовыми факторами
К многофакторным болезням имеет отношение
Выберите 1 правильный ответ
кодоминирование
промежуточное наследование
плейотропия
полимерия
эпистаз
При изучении многофакторной патологии используется концепция признаков
Выберите 1 правильный ответ
дискретных
альтернативных
количественных
единичных
Коэффициент Хольцингера - это коэффициент
Выберите 1 правильный ответ
регрессии
наследуемости
корреляции
инбридинга
Предиктивное генетическое тестирование отличается от диагностического тем, что оно применяется для
Выберите 1 правильный ответ
подтверждения диагноза у больных
оценки риска развития МФЗ у лиц с субклиническими проявлениями
оценки риска развития МФЗ у здоровых
исследовательских целей
К многофакторным врожденным порокам развития относится сочетание
Выберите 1 правильный ответ
поликистоз почек, анофтальмия
гидроцефалия, спинномозговая грыжа
полидактилия, циклопия
расщелина губы/нёба, врожденный порок сердца
Протекторным фактором развития ишемической болезни сердца является
Выберите 1 правильный ответ
высококалорийная пища
физическая активность
интеллектуальная деятельность
стресс
К средовым факторам развития многофакторной патологии относятся
Выберите несколько правильных ответов
профессиональные вредности
характер питания
образ жизни
смена места жительства
методы лечения
Многофакторные – это болезни
Выберите несколько правильных ответов
полигенные
с наследственной предрасположенностью
мультифакториальные
хромосомные
Половой диморфизм при многофакторной патологии - это
Выберите 1 правильный ответ
разная частота патологии у людей разного пола
двойственное строение наружных гениталий
бисексуальность
гомосексуальность
Антионкогены участвуют в
Выберите 1 правильный ответ
запуске свободнорадикальных клеточных реакций
репарации ДНК
ускоренной клеточной пролиферации
Генетический характер семейного накопления многофакторной патологии устанавливается на основании
Выберите 1 правильный ответ
эпидемиологических исследований
сравнительных данных семейных/популяционных
цитогенетического обследования семьи
семейного анамнеза
Общий признак наследственных опухолевых синдромов
Выберите 1 правильный ответ
передача в поколениях предрасположенности к определенному виду рака
низкая частота в популяции
частота в популяции соотносится с частотой моногенной патологии Наиболее значимый генетический фактор риска многофакторной патологии Выберите 1 правильный ответ
ассортативный брак супругов из неотягощенных семей
больны многие родственники II степени родства со стороны каждого из здоровых супругов
болен один из супругов из неотягощенной семьи
Многофакторная патология чаще проявляется в возрасте
Выберите 1 правильный ответ
подростковом
младенческом
предшкольном
зрелом
Полигенные болезни обусловлены
Выберите 1 правильный ответ
делецией участка хромосомы
дупликацией участка хромосомы
полимерией
единичной генной мутацией
Различие в преимущественном поражении определенного пола при многофакторной и Х- сцепленной патологии состоит в
Выберите 1 правильный ответ
возможности проявления патологии у лиц менее поражаемого пола при превышении пороговых воздействий генетических и средовых факторов
отсутствии связи с влиянием средовых факторов при многофакторной патологии
отсутствии больных менее поражаемого пола
Апоптоз – это свойство клетки
Выберите 1 правильный ответ
с наличием множественных генных мутаций
злокачественной
нормальной
Генетические методы изучения многофакторных болезней
Выберите несколько правильных ответов
генеалогический
популяционно-статистический
близнецовый
цитогенетический
молекулярно-генетический
Кривая Гаусса характеризует
Выберите 1 правильный ответ
спектр клинических проявлений в семье
распределение признака в популяции
спектр клинических проявлений у пробанда
разнообразие наследственной патологии
К характеристикам многофакторной патологии можно отнести
Выберите несколько правильных ответов
значительный вклад средовых влияний
неменделевское наследование
наличие хромосомных мутаций
полигенное наследование
Если конкордантность по заболеванию монозиготных близнецов составляет 80%, а дизиготных – 20%, то патология с большей вероятностью относится к
Выберите 1 правильный ответ
моногенной
хромосомной
многофакторной
При многофакторной патологии этиологическим генетическим фактором следует считать
Выберите 1 правильный ответ
аддитивно-пороговый эффект многих генов
хромосомные микроделеции и микродупликации
действие двух аллелей одного гена
эффект главного гена Экогенетические реакции - это Выберите 1 правильный ответ
патологическая реакция организма на неспецифический средовой фактор
неспецифический ответ организма на изменения экологии
психосоматические изменения в условиях стресса
ответ организма на воздействие внешних факторов
Риск развития раковых синдромов высок при
Выберите 1 правильный ответ
возникновении в соматической клетке гетерозиготной мутации
нейтральной гаметической мутации
возникновении в соматической клетке мутации аллельной герминальной
Соматические мутации могут вызывать болезни
Выберите 1 правильный ответ
злокачественные новообразования
моногенные
хромосомные
врождённые
инфекционные
Гетерозиготное состояние гена предполагает:
Выберите 1 правильный ответ
наличие только одного из двух аллелей в организме
наличие двух одинаковых аллелей в локусах гомологичных хромосом
наличие одинаковых аллелей в локусах негомологичных хромосом
наличие разных аллелей в локусах негомологичных хромосом
наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом
Тип наследования, при котором
у здоровых родителей могут рождаться больные дети
у пораженного в браке со здоровым партнёром потомство здорово
равное соотношение полов среди пораженных
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
митохондриальный
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
Следующие признаки:
поражение сибсов обоих полов при здоровых родителях
риск для последующих детей, если уже один болен, составляет 25%
у пораженного человека, как правило, дети здоровы характерны для типа наследования:
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-рецессивного
Х-сцепленного доминантного
Х-сцепленного рецессивного
аутосомно-доминантного
митохондриального
Кариограмма-11 соответствувет
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
простая трисомия по 21 хромосоме
анеуплоидия по аутосомам
анеуплоидия по половым хромосомам
синдром Дауна у мальчика
полисомия по аутосомам
Факторы риска рождения ребёнка с хромосомной патологией
Выберите несколько правильных ответов
приём антибиотиков в I триместре беременности
возраст матери после 35 лет
наличие сбалансированной транслокации у одного из родителей
курение матери во время беременности
бесплодие отца
Хромосомные мутации могут быть причиной болезней
Выберите 1 правильный ответ
многофакторных
хромосомных
моногенных
митохондриальных
Тератогенные - это факторы
Выберите 1 правильный ответ
средовые
сочетание средовых и наследственных
наследственные
К наследственным болезным соматических клеток относятся
Выберите 1 правильный ответ
гемофилия
синдром Марфана
синдром Дауна
сахарный диабет
рак кожи
Химические факторы тератогенеза
Выберите несколько правильных ответов
промышленные химические производства
пищевые красители
лекарственные препараты
средства бытовой химии
Генотип - это
Выберите 1 правильный ответ
генетическая характеристика вида
совокупность генов данного организма
совокупность внешних и внутренних признаков организма
Невозможность иметь потомство чаще отмечается при наследственной патологии
Выберите 1 правильный ответ
моногенной
хромосомной
митохондриальной
многофакторной
Основные проявления талидомидного синдрома
Выберите несколько правильных ответов
фокомелия ног
атрезия ануса
анэнцефалия
циклопия
фокомелия рук
Геном человека содержит пар нуклеотидов
Выберите 1 правильный ответ
100 000
10 млн
3,2 млрд
10 млрд
Следующие признаки: