Примеры генетических ассоциаций при многофакторной патологии
Лекарственные препараты с выраженным тератогенным действием
Выберите несколько правильных ответов
фолиевая кислота
ретиноиды
цитостатики
тироксин
производные гепарина
Мутации в половых клетках
Выберите 1 правильный ответ
генеративные
митотические
соматические
возрастные
ненаследственные
К наследственным болезням относятся
Выберите 1 правильный ответ
особо опасные инфекции
нарушение обмена веществ
травмы
авитаминозы
Геном человека содержит генов
Выберите 1 правильный ответ
менее 25 000
1 000 000
100 000
50 000
Геном – это
Выберите 1 правильный ответ
полная нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидном наборе
совокупность всех хромосом организма
совокупность всех генов данного организма
У ребёнка A(II), у его мамы AB(IV) группы крови. Возможные группы крови у отца
Выберите несколько правильных ответов
AB(IV)
0(I)
B(III)
A(II)
Клинико-генеалогический метод - это
Выберите 1 правильный ответ
анализ распределения патологического наследственного фенотипа в пределах I степени родства
пренатальное генетическое обследование всех беременных
генетическое обследование всех новорожденных
клиническое и генетическое обследование ядерной семьи
составление и анализ родословных
Объектом исследования врача-генетика является
Выберите 1 правильный ответ
больной ребёнок
больной ребёнок и его сибсы (если есть)
"ядерная" семья
родственники I степени родства со сходной патологией
больной ребёнок и больной родитель
Действие тератогенов может привести к
Выберите несколько правильных ответов
формированию фенокопий
изменению генотипа
формированию пороков развития
нарушению эмбрионального развития
наследуемым изменениям
Мутации как причина хромосомной патологии
Выберите несколько правильных ответов
хромосмные
геномные
множественные генные
единичные генные
Единичная генная мутация - причина болезней
Выберите 1 правильный ответ
моногенных
многофакторных
хромосомных
инфекционных
Рецессивные генеративные мутации – причина патологии у потомства
Выберите 1 правильный ответ
если зигота получает два одинаковых мутантных аллеля
если возникают в сперматозоидах
в любом случае
если возникают в яйцеклетках
К системным порокам относятся
Выберите 1 правильный ответ
нескольких органов в пределах одной системы
одного органа
пороки двух и более органов
Заболевания, связанные с геномными мутациями у потомства, возникают
Выберите 1 правильный ответ
независимо от возраста родителей
при повышении возраста отцов
в родственных браках
при повышении возраста матерей
Физические факторы тератогенеза
Выберите 1 правильный ответ
гипертермия
повышенная инсоляция
повышенная влажность
снижение освещенности
повышенное давление
Наследственная патология проявляется
Выберите 1 правильный ответ
в любом возрасте
внутриутробно
в зрелом возрасте
с рождения
в первые месяцы жизни
Генеративные мутации возникают в клетках
Выберите 1 правильный ответ
лимфоцитах
гепатоцитах
стволовых
кардиомиоцитах
гаметах
Тератогенез - это
Выберите 1 правильный ответ
изменение половых клеток перед зачатием
повреждение зиготы
процесс возникновения пороков развития
Множественные врождённые пороки развития - признак
Выберите 1 правильный ответ
хромосомной патологии
многофакторных болезней
нарушений обмена веществ
К эмбриопатиям относятся
Выберите несколько правильных ответов
спинномозговая грыжа
плоскостопие
расщелина губы/нёба
сколиоз
агенезия почки
К тератогенным синдромам относится
Выберите 1 правильный ответ
Патау
полиплоидия
Клайнфельтера
моносомия
фетальный гидантоиновый
Основные программы скрининга наследственной патологии
Выберите несколько правильных ответов
флюорография
ультразвуковой пренатальный
аудиологический скрининг новорожденных
перинатальный скрининг
скрининг беременных
К химическим тератогенам относится
Выберите 1 правильный ответ
фолиевая кислота
алкоголь
гипертермия
радиация
Тератология - наука, изучающая
Выберите 1 правильный ответ
врождённые пороки развития
пороки внутренних органов
врождённые наследственные болезни
внешние уродства
Внеядерные мутации у человека возникают в
Выберите 1 правильный ответ
центриолях
рибосомах
митохондриях
лизосомах
Фетопатии формируются
Выберите 1 правильный ответ
в первые дни после зачатия
с 9 недели беременности
в период образования зиготы
со 2-ой по 8 недели беременности
Облигатный тератоген - это фактор, вызывающий поражения
Выберите 1 правильный ответ
специфических тканей-мишеней в большинстве случаев воздействия
специфических тканей-мишеней во всех случаях воздействия
различных органов и тканей во всех случаях его воздействия
Болезни, при которых средовые факторы практически не влияют на фенотип
Выберите несколько правильных ответов
хромосомные
моногенные
инфекционные
авитаминозы
многофакторные
Заболевания, связанные с появлением новых доминантных мутаций, возникают
Выберите 1 правильный ответ
при повышении возраста матерей
у потомства от кровнородственных браков
независимо от возраста родителей
при повышении возраста отцов
К лекарственным мутагенам относятся
Выберите несколько правильных ответов
алкалоиды
антиметаболиты
цитостатики
витамины группы B
антибиотики
Этиология врожденных пороков развития
Выберите несколько правильных ответов
токсикозы беременных
генные мутации
хромосомные нарушения
патологическое родоразрешение
воздействие тератогенов
К мерам профилактики врождённых пороков развития следует отнести
Выберите несколько правильных ответов
планирование беремености с учётом возрастных рисков
планирование беремености вне профессиональных вредностей
отказ от вредных привычек
отказ от межнациональных браков
тщательный подбор лекарственных препаратов при планировании и ведении беременности
Хромосомные мутации - это
Выберите 1 правильный ответ
изменение структуры генов
изменение структуры хромосом
изменение количества хромосом
Митохондриальные болезни – следствие мутаций
Выберите несколько правильных ответов
митохондриальной ДНК
геномных
ядерных генов, кодирующих мтДНК
хромосомных
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны
Выберите несколько правильных ответов
фенотипически мужской пол
особенности дерматоглифики
бесплодие
врожденные пороки сердца
нормальный интеллект
Мутации в неполовых клетках
Выберите 1 правильный ответ
соматические
гаметические
летальные
геномные
К биологическим тератогенам относится
Выберите 1 правильный ответ
ионизирующее излучение
никотин
вирус краснухи
витамин E
Спонтанные мутации возникают под воздействием факторов
Выберите 1 правильный ответ
случайных
физических
биологических
химических
К гаметопатиям можно отнести
Выберите 1 правильный ответ
болезнь Альцгеймера
близорукость
синдром Дауна
ожирение
атопический дерматит
Хромосомные мутации - этиология болезней
Выберите 1 правильный ответ
многофакторных
с изменением количества хромосом
с изменением структуры хромосом
моногенных
Физические факторы мутагенеза
Выберите несколько правильных ответов
снижение освещённости
токи СВЧ
ионизирующее излучение
повышенная инсоляция
Значение медицинской генетики для здравоохранения
Выберите несколько правильных ответов
профилактика наследственной патологии
массовый генетический скрининг
запрет браков с высоким генетическим риском
формирование регистров наследственных болезней
Наследственные болезни - это патология
Выберите 1 правильный ответ
вследствие изменения в генах и хромосомах
у большого количества родственников
врождённая
у потомства от родственных браков
В классификацию наследственных болезней включена патология
Выберите 1 правильный ответ
бактериальная
вирусная
профессиональная
хромосомная
Гены-модуляторы
Выберите несколько правильных ответов
усиливают/ослабляют действие структурных генов
координируют активность структурных генов
содержат информацию о белке
изменяют функциональную активность структурных генов
содержат информацию о т-РНК и р-РНК
Внеядерные мутации - причина патологии
Выберите 1 правильный ответ
хромосомной
митохондриальной
ненаследственной
многофакторной
Действие мутаций реализуется
Выберите несколько правильных ответов
при нарушениях в системе репарации
исключительно внутриутробно
в любых клетках
только на уровне гамет
в любых условиях
К повреждению зубной эмали приводит воздействие во время беременности такого фактора как
Выберите 1 правильный ответ
ионизирующее излучение
гипервитаминоз D
этиловый спирт
антибиотики тетрациклинового ряда
герпесвирусная инфекция
Соматические мутации возникают в клетках
Выберите 1 правильный ответ
диплоидных
ооцитах
сперматозоидах
гаплоидных
Ненаследственные заболевания – это
Выберите 1 правильный ответ
связанные с мутациями
инфекционные
редко встречающиеся
выявленные только у одного родственника
Тератогенные факторы как риск врожденных уродств действуют
Выберите 1 правильный ответ
во время беременности
при созревании половых клеток
в момент зачатия
на протяжении всей жизни
Риск возникновения уродств высокий при воздействии тератогенных факторов в
Выберите 1 правильный ответ
втором триместре беременности
первом триместре беременности
первые дни после зачатия
на протяжении всей беременности
первые часы после зачатия
Ассортативный брак - это
Выберите 1 правильный ответ
родственный брак
однополый брак
подбор брачных партнёров по фенотипическому или какому-нибудь другому признаку
случайный подбор брачного партнёра
К поведенческим тератогенам относятся
Выберите 1 правильный ответ
табакокурение
антибиотики тетрациклинового ряда
ретиноиды
вирус гриппа
Тератогенные эффекты возможны при заболеваниях матери
Выберите несколько правильных ответов
алкоголизм
атопический дерматит
сахарный диабет
ожирение
гипотиреоз
Генофонд - это
Выберите 1 правильный ответ
совокупность всех генов, представленных в популяции
совокупность генов данного вида
совокупность генов данного организма
совокупность генов родственников одной семьи
Мутации бывают
Выберите 1 правильный ответ
ненаследственные
рибосомальные
дизиготные
множественные
Мутации с высоким риском для потомства
Выберите 1 правильный ответ
соматические
нейтральные
доминантные
рецессивные
Биологические факторы тератогенеза
Выберите 1 правильный ответ
вирусные инфекции
глистные инвазии
дизбактериоз
бактериальные инфекции
Вклад средовых факторов в клиническую картину наибольший при наследственной патологии
Выберите 1 правильный ответ
хромосомной
многофакторной
митохондриальной
моногенной
Особенности фенотипа при хромосомной патологии
Выберите несколько правильных ответов
низкий/высокий рост
специфические только для одной патологии симптомы
сросшиеся близнецы
альбинизм
наличие малых аномалий развития
Диетотерапия при фенилкетонурии включает
Выберите несколько правильных ответов
искусственные безфенилаланинные продукты
отказ от грудного вскармливания
отказ от растительных жиров
отказ от белковой пищи
отказ от молочного сахара
Генетическая гетерогенность - явление, при котором
Выберите несколько правильных ответов
один и тот же патологический фенотип обусловлен мутациями в разных генах
разные патологические фенотипы обусловлены мутациями в разных генах
повышенная частота определенных генных полиморфизмов в популяции
один и тот же патологический фенотип обусловлен мутациями в одном гене
разные патологические фенотипы обусловлены мутациями в одном гене
Риск рождения больного фенилкетонурией ребёнка в семье, где оба родителя в связи с выявленной у них патологией с рождения соблюдают безфенилаланинную диету, и где есть уже один больной ребёнок, составляет
Выберите 1 правильный ответ
25%
100%
0%
50%
Причина моногенных болезней
Выберите несколько правильных ответов
генная мутация
презиготическая мутация
геномная мутация
хромосомная мутация
следствие тератогенного воздействия
Моногенным заболеванием является
Выберите 1 правильный ответ
галактоземия
бронхиальная астма
синдром Эдвардса
синдром Патау
«Мышиный запах» характерен для больных
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидозом
адреногенитальным синдромом
фенилкетонурией
врожденным гипотиреозом
Локусная гетерогенность - это явление, при котором один и тот же патологический фенотип формируется при наличии мутаций
Выберите несколько правильных ответов
неалелльных
в одном и том же гене
динамических
в митохондриальной ДНК
в разных генах
Пренатальная диагностика устанавливает
Выберите 1 правильный ответ
фенотипические особенности
редкие дерматоглифические варианты
предрасположенность к многофакторной патологии
пол плода
Этиология фенилкетонурии
Выберите 1 правильный ответ
феномен гетероплазмии
динамические мутации
мутация в гене РАН
мутации митохондриальных генов
Непереносимость молочных продуктов характерна для
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоза
адреногенитального синдрома
галактоземии
врождённого гипотиреоза
Критерии включения заболевания в программу массового неонатального скрининга
Выберите несколько правильных ответов
высокая частота встречаемости в популяции
наличие эффективного лечения
тяжёлое прогрессирующее течение
ранняя манифестация
возможность доклинической диагностики
Генетическая гетерогенность представлена в следующих вариантах
Выберите несколько правильных ответов
локусная
межгенная
внутригенная
аллельная
этническая
Варианты ДНК-диагностики
Выберите несколько правильных ответов
косвенная
непрямая
прямая
опосредованная
К проявлению врождённого гипотиреоза относится
Выберите 1 правильный ответ
"фонтанные" рвоты
задержка психомоторного развития
тёмный цвет мочи
нехватка меланина
Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов: задержка физического развития, рецидивирующие легочные инфекции, повышение уровней натрия и хлора в потовой жидкости, обильный жирный стул, является
Выберите 1 правильный ответ
врожденный гипотиреоз
адреногенитальный синдром
фенилкетонурия
муковисцидоз
Риск рождения больного ребёнка в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями одинаковой мутации гена муковисцидоза составляет
Выберите 1 правильный ответ
100%
75%
25%
50%
Генные мутации на молекулярном уровне проявляются в виде
Выберите несколько правильных ответов
выработки недостаточного для нормального функционирования первичного генного продукта
выработки избыточного количества генного продукта
нарушения структуры хромосом
синтеза аномального белка
отсутствия выработки первичного генного продукта
Риск для родственников при многофакторной патологии выше, если она регистрируется в семье, принадлежащей к популяции
Выберите 1 правильный ответ
независимо от популяционной частоты
менее поражаемой
более поражаемой
Кариотип при синдроме трипло-Х
Выберите 1 правильный ответ
47,ХХY
49,XXXYY
48,XXXY
46,ХХ
47,ХХХ
Показания для цитогенетического обследования
Выберите несколько правильных ответов
врождённая катаракта
непереносимость продуктов/лекарственных препаратов
тяжелые нарушения сперматогенеза
фенотипические признаки хромосомной патологии
необычный цвет/запах мочи
Признаки, которые характерны для хромосомных синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера
Выберите несколько правильных ответов
особенности дерматоглифики
тяжёлая умственная отсталость
отсутствие выраженных лицевых дисморфий
склонность к онкологическим заболеваниям
бесплодие
Представленный на фотографии признак "стопа-качалка" характерен для синдрома
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Вольфа-Хиршхорна
Эдвардса
Шерешевского-Тернера
Дауна
Патау
В клинической практике для исследования кариотипа обычно используют клетки
Выберите 1 правильный ответ
моноциты
стволовые
эритроциты
тромбоциты
лимфоциты
Цитогенетическая картина синдрома Лежена ("кошачьего крика")
Выберите 1 правильный ответ
трисомия 21 хромосомы
кольцевая Х-хромосома
дисомия Y-хромосомы
делеция короткого плеча 5-й хромосомы
делеция короткого плеча 4-й хромосомы
Подтвердить диагноз синдром Патау можно с помощью
Выберите 1 правильный ответ
фенотипического анализа
неонатального скрининга
цитогенетического обследования
анализа родословной
пренатального скрининга
Приведите в соответствие мутации и хромосомные синдромы, ими обусловленные
Тест на соответствие
Хромосомные мутации 46,ХХ,5р- 46,ХУ4р+
Геномные мутации 47,ХХ +21 47,ХХ+13 47,ХХУ
Гипоплазия полового члена характерна для хромосомной патологии
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
синдрому Дауна
синдром Эдвардса
синдром дубль-игрек
синдром Патау
синдром Шерешевского-Тернера
Выберите постоянный признак для синрдрома Эдвардса
Выберите 1 правильный ответ
полидактилия
врожденный порок сердца
внутриутробная летальность
расщелина губы/нёба
задержка психомоторного развития
Для хромосомной патологии характерно
Выберите несколько правильных ответов
нормальная продолжительность жизни
умственная отсталость
репродуктивные нарушения
множественные врожденные пороки развития
задержка внутриутробного развития
Фенотипические признаки синдрома Эдвардса
Выберите несколько правильных ответов
долихоцефалия
макросомия
аномальная дерматоглифика
сгибательные деформации пальцев
деформированные ушные раковины
При синдроме Дауна чаще наблюдаются пороки развития
Выберите несколько правильных ответов
конечностей
наружного уха
мочеполовой системы
желудочно-кишечного тракта
сердца
К полисомиям относятся кариотипы
Выберите несколько правильных ответов
69, XXY
47, XYY
48, XXYY
49, XXXXX
47, XXX
Кариограмме-6 соответствует
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
нормальному мужскому набору хромосом
сбалансированной транслокации у мужчины
нормальному женскому набору хромосом
анеуплоидии по половым хромосомам
сбалансированной транслокации у женщины
Показания для использования цитогенетического метода в акушерстве и гинекологии
Выберите несколько правильных ответов
потеря беременностей малого срока
половой инфантилизм
подготовка к ЭКО
тяжелый гестоз в анамнезе
бесплодие
Кариограмме-7 соответствует
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
нормальный женский кариотип
синдром Дауна у девочки
нормальный мужской кариотип
синдром Патау у девочки
синдром Дауна у мальчика
Кариограмма-10 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
простой трисомной форме синдрома Дауна
трисомии по 21 хромосоме
нормальному мужскому кариотипу
47,XY,+21
синдрому Дауна у мальчика
Возможные проявления синдрома трипло-Х
Выберите несколько правильных ответов
первичная аменорея
ранний климакс
вторичная аменорея
эмоциональная лабильность
лицевые особенности
Подберите соответствующее кариограмме-3 состояние
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
синдром Дауна у девочки
простая трисомная форма синдрома Дауна
транслокационная форма синдрома Дауна
синдром Дауна у мальчика
мозаичный вариант синдрома Дауна
Представленные фенотипы соответствуют хромосомному синдрому
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Дауна
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
Патау
"кошачьего крика"
Несовместимые с жизнью пороки развития: циклопия, риноцефалия, цебоцефалия характерны для хромосомного синдрома
Выберите 1 правильный ответ
Клайнфельтера
Шерешевского-Тернера
Вольфа-Хиршхорна
"кошачьего крика"
Патау
Кариограмма-4 соответствует
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
нормальному женскому кариотипу
транслокационной форме синдрома Патау
синдрому Эдвардса
синдрому Шерешевского-Тернера
синдрому Дауна
Патогномоничные признаки синдрома Эдвардса
Выберите несколько правильных ответов
стопа-"качалка"
полидактилия
частичная синдактилия II-III на стопах
сгибательная деформация и перекрест пальцев рук
"сандалевидная" щель на стопах
При синдроме Шерешевского-Тернера
Выберите несколько правильных ответов
первичная аменорея
недоразвитие/отсутствие вторичных половых признаков
рост не выше 145 см
тяжёлая умственная отсталость
половой инфантилизм
Для синдрома дисомии Y характерны
Выберите несколько правильных ответов
нормальная фертильность
врожденные пороки развития
стереотипное мнение о повышенной агрессивности/асоциальном поведении
нормальный интеллект
высокий рост
Кариограмме-19 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
мозаицизм
нормальный женский кариотип
нормальный мужской кариотип
кариотип 46,XX
кариотип 46,XY
Кариограмма-11 соответствувет
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
полисомия по аутосомам
синдром Дауна у мальчика
простая трисомия по 21 хромосоме
анеуплоидия по половым хромосомам
анеуплоидия по аутосомам
Одно тельце Барра определяется при кариотипе
Выберите несколько правильных ответов
46,XX
47, XXY
46,XY
45,X
46,YY
К анеуплоидиям относятся
Выберите несколько правильных ответов
пентасомии
тетраплоидии
моносомии
триплоидии
транслокации
Для остановки митоза на стадии метафазы при кариотипировании используют
Выберите несколько правильных ответов
колхицин
акрихин
пенициллин
колцемид
метотрексат
Приведите в соответствие цитогенетический вариант синдрома Дауна и кариотип
Мозаичный все что с mos
Простой 47,ХХ,+21 47,ХУ,+21
Транслокационный46,ХХ,t15/21
Признаки, объединяющие синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, дубль-игрек
Выберите 1 правильный ответ
высокий рост
семейное накопление случаев
лицевые дисморфии
отношение к гоносомным синдромам
бесплодие
Выраженная мышечная гипотония характерна для синдрома
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Дауна ?
Вольфа-Хиршхорна
Шерешевского-Тернера
Клайнфельтера
Эдвардса я думаю
Кариотип человека был установлен в (году)
Выберите 1 правильный ответ
1890
1956
1970
1953
1908
Постоянный признак синдрома Лежена
Выберите 1 правильный ответ
макроцефалия
полидактилия
расщелина губы/нёба
специфический плач (кошачий крик)
отсутствие лицевых дисморфий
Для исследования кариотипа используют
Выберите несколько правильных ответов
эритроциты
плазму крови
клетки ворсинчатого хориона
амниоциты
волосы/ногти
Кариограмма-20 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
нормальный мужской кариотип
48, XXYY
анеуплоидия по половым хромосомам
нормальный женский кариотип
полисомия по гоносомам
Кариотипы, для которых не характерны выраженные лицевые дисморфии
Выберите несколько правильных ответов
47, XYY
45,ХХ,t21/21
47, XXX
46,XY[80]/47,XY,+21[20]
45,X
Соматическике клетки содержат
Выберите 1 правильный ответ
23 пары
22 пары
48
22
23
Исследование кариотипа показано при
Выберите несколько правильных ответов
выраженной гипотрофии новорожденного при доношенной беременности
выявленном у новорожденного пороке сердца
привычной потере беременностей малого срока
выраженном отставании в умственном и физическом развитии
наличии у близких родственников нескольких случаев синдрома Дауна
Кариограмме-17 соответствует
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
тетраплоидия
полиплоидия
триплоидия
тетрасомия
92,XXXX
Для стимуляции митозов при цитогенетических исследованиях используют
Выберите 1 правильный ответ
метанол
фитогемагглютинин
альфа-фетопротеин
колхицин
гентамицин
Кариотип необходимо исследовать при
Выберите несколько правильных ответов
привычной потере беременностей малого срока
преждевременных родах
первичной аменорее
кровном родстве супругов
наличии множественных пороков развития
Культура клеток для цитогенетических исследований растёт в термостате
Выберите 1 правильный ответ
24 часа
12 часов
48 часов
36 часов
72 часа
Показаниями для цитогенетического обследования могут служить
Выберите несколько правильных ответов
большое количество малых аномалий развития в сочетании с умственной отсталостью
множественные врожденные пороки развития
бесплодие
умственная отсталость
необычный цвет и запах мочи
Патологические признаки синдрома Клайнфельтера
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
высокий рост
длинные конечности
недоразвитие вторичных половых признаков
гинекомастия
слепота
При синдроме Дауна отмечаются
Выберите несколько правильных ответов
снижение иммунитета
пятна Брушвильда на радужке
брахидактилия
высокий рост
поперечная ладонная борозда
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоза
фенилкетонурии
миодистрофииДюшенна
адреногенитального синдрома
Лечение муковисцидоза включает
Выберите несколько правильных ответов
пищеварительные ферменты
антибиотикотерапия
химиотерапия
полноценная белковая диета
гормональная терапия
Фактор риска рождения больного ребёнка аутосомно-доминантной моногенной патологией
Выберите 1 правильный ответ
сбалансированная хромосомная транслокация у одного из родителей
возраст матери
кровное родство родителей
возраст отца
Редкие проявления муковисцидоза
Выберите несколько правильных ответов
врождённая катаракта
мужское бесплодие
женское бесплодие
выпадение прямой кишки
лицевые аномалии
Лечение галактоземии
Выберите несколько правильных ответов
офтальмохирургическое
антибиотикотерапия
иммуностимуляторы
исключение из рациона молочного сахара
пересадка печени
Одним из проявлений фенилкетонурии является
Выберите 1 правильный ответ
двойственное строение наружных гениталий
умственная отсталость
врождённая катаракта
тёмный цвет мочи
Частота моногенных болезней зависит от
Выберите несколько правильных ответов
национальности
возраста женщины
расы
территориальной изоляции места проживания супругов
типа брака
В семье, имеющей двух детей с фенилкетонурией, вероятность рождения здорового ребёнка составляет
Выберите 1 правильный ответ
25%
75%
0%
50%
Показание для проведения массового неонатального скрининга
Выберите 1 правильный ответ
врождённая слепота
наличие врожденных пороков развития
факт рождения
низкая масса тела при рождении
Массовый неонатальный скрининг показан новорожденным
Выберите 1 правильный ответ
с низкой массой
всем
с оценкой по шкале Апгар ниже 6 баллов
с признаками наследственной патологии
Клинические проявления фенилкетонурии
Выберите несколько правильных ответов
рецидивирующие пневмонии
умственная отсталость
светлые волосы, радужки, кожа
нарушение терморегуляции
двойственное строение наружных гениталий
Патогенетический принцип классификации моногенных болезней
Выберите несколько правильных ответов
с нарушением обмена витаминов
с нарушением аминокислотного обмена
с нарушением углеводного обмена
с умственной отсталостью
с нарушением липидного обмена
Увеличение количества триплетных повторов - это мутация
Выберите 1 правильный ответ
миссенс
нонсенс
динамическая
сплайсинг
регуляторная
Традиционным методом лечения фенилкетонурии является
Выберите 1 правильный ответ
диетотерапия
иммуномодуляторы
заместительная гормонотерапия
антибиотикотерапия
Тип наследования сольтеряющей формы адреногенитального синдрома
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Виды ДНК-диагностики
Выберите несколько правильных ответов
постнатальная
пренатальная
предимплантационная
пресимптоматическая
подтверждающая
Плейотропное действие гена - это
Выберите несколько правильных ответов
подавление действия одного гена другим
наличие сходных генных мутаций в разных хромосомах
специфическое проявление разных мутаций на уровне одного органа или системы
в том числе множественные пороки развития
наличие множественной симптоматики при единичной генной мутации
Высокая частота встречаемости моногенных болезней
Выберите 1 правильный ответ
1:100 000
1:10 000
1:50 000
1:20 000
Галактоземия - это болезнь
Выберите 1 правильный ответ
моногенная
хромосомная
митохондриальная
многофакторная
Лечение врождённого гипотиреоза
Выберите 1 правильный ответ
диетотерапия
нестероидные противовоспалительные препараты
заместительная гормонотерапия
антибиотикотераия
Выявленная в гене CFTR мутация подтверждает диагноз
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоз
галактоземия
фенилкетонурия
адреногенитальный синдром
Вероятность рождения здорового ребёнка в семье, где оба родителя явояютягомозиготами по гену галактоземии, составляет
Выберите 1 правильный ответ
50%
25%
0%
100%
Особенности клинической картины моногенных заболеваний
Выберите несколько правильных ответов
прогредиентность течения
хроническое течение
множественные поражения органов и систем
сниженная продолжительность жизни
полное выздоровление при раннем выявлении
В семье, имеющей ребёнка с фенилкетонурией, риск повторного рождения больного ребёнка составляет
Выберите 1 правильный ответ
100%
0%
50%
25%
К методам лабораторной диагностики моногенных болезней относят
Выберите несколько правильных ответов
молекулярно-цитогенетический
молекулярно-генетический
ПЦР
биохимические генетические методы
ДНК-диагностика
Этиологические механизмы возникновения моногенных болезней
Выберите 1 правильный ответ
изменение структуры ДНК
взаимодействие генетических и средовых факторов
делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
обмен участками между гомологичными хромосомами
Для массового неонатального скрининга используют
Выберите 1 правильный ответ
фибробласты кожи
слюну
кровь
мочу
Клинические формы муковисцидоза
Выберите несколько правильных ответов
смешанная
лёгочная
с нарушением интеллекта
бесплодие
кишечная
Из перечисленных к моногенным заболеваниям относится
Выберите 1 правильный ответ
шизофрения
синдром "кошачьего крика"
миодистрофияДюшенна
синдром Клайнфельтера
Массовый неонатальный скрининг проводят
Выберите 1 правильный ответ
в научно-исследовательских институтах
в детских поликлиниках
в родильных домах
в детских садах
Определение уровня фенилаланина в сыворотке крови используется для диагностики
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоза
фенилкетонурии
галактоземии
адреногенитального синдрома
Проявления клинического полиморфизма
Выберите несколько правильных ответов
различие в полноте и тяжести симптоматики
различные диагностические критерии
разный возраст начала заболевания
продолжительность и характер течения заболевания
разная толерантность к одним и тем же методам лечения
Клинические проявления галактоземии
Выберите несколько правильных ответов
цирроз печени
умственная отсталость
лицевые дизморфии
катаракта
частые пневмонии
Критерии включения патологии в программу массового неонатального скрининга
Выберите несколько правильных ответов
возможность доступной и надежной доклинической диагностики
возможность коррекции патологических проявлений
тяжесть заболевания
обследование всех детей от кровнородственных браков
выраженные патологические симптомы при рождении
Предположить моногенную природу изолированного порока развития можно на основани данных
Выберите несколько правильных ответов
информативной родословной
о кровном родстве родителей ребёнка
об отягощенном алкогольном анамнезе родителей
эпидемиологического распространения детских инфекций в регионе
об отсутствии тератогенных воздействий
Моногенные болезни классифицируют по
Выберите несколько правильных ответов
возрасту возникновения клинических проявлений
типу наследования
выявленному биохимическому дефекту
клиническим проявлениям
аномалиям определенных хромосом
Патология, выявляемая массовым неонатальным скринингом, относится к группе наследственных болезней
Выберите 1 правильный ответ
моногенные
хромосомные
многофакторные
митохондриальные
Неонатальный скрининг проводят для выявления
Выберите 1 правильный ответ
синдрома Марфана
гемофилии
синдрома Мартина-Белл
адреногенитального синдрома
Выявленная мутация в гене CYP21 подтверждает диагноз
Выберите 1 правильный ответ
галактоземия
фенилкетонурия
адреногенитальный синдром
муковисцидоз
К современным биохимическим методам диагностики наследственных болезней обмена относятся
Выберите несколько правильных ответов
полноэкзомноесеквенирование
магнитно-резонансная спектроскопия
тандемная масс-спектрометрия
ПЦР
жидкостная хроматография
Моногенные болезни обусловлены
Выберите 1 правильный ответ
делецией участка хромосомы
мутацией одного гена
дупликацией участка хромосомы
мутацией нескольких генов
Экспрессивность - это
Выберите несколько правильных ответов
проявление действия гена в разных органах и тканях
степень выраженности признака
степень фенотипической выраженности признака/заболевания
вероятность проявления признака/заболевания
частота проявления признака или заболевания среди имеющих соответствующий определенный генотип
Признаки, которые характерны для Y-сцепленного наследования
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
вероятность проявления признака у лиц мужского пола 100%
признак проявляется в каждом поколении
все сыновья наследуют признак отца
ни одна дочь не наследует признак отца
наблюдается "проскок" поколений
Близнецовый метод - это анализ
Выберите несколько правильных ответов
наследственной обусловленности признаков
взаимоотношений между генотипом и средой в реализации признака/заболевания
признаков/заболеваний у дизиготных близнецов
фенотипических проявлений у близнецов
признаков/заболеваний у монозиготных близнецов
Понятию "фенотип" соответствует определение
Выберите 1 правильный ответ
все эмбриональные нарушения, которые можно описать
все пороки развития, имеющиеся у пробанда
совокупность малых аномалий развития
совокупность признаков организма, проявляющихся в результате реализации генетической информации в определенных условиях среды
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 4
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-рецессивный
Если один из родителей страдает аутосомно-рецессивной патологией, то риск рождения в семье больного ребёнка будет 50% в случае
Выберите 1 правильный ответ
если больна мать
если партнёр - гетерозигота по данной патологии
если у партнёра такая же патология
если болен отец
при любом генотипе у партнёра
Группа крови ребёнка В(III), его матери AB(IV). Предполагаемые варианты групп крови у отца
Выберите несколько правильных ответов
A(II)
B(III)
0(I)
AB(IV)
В фенотипическом анализе ребёнка отмечаются
Выберите несколько правильных ответов
взаимодействие его с родителями
выраженные пороки
лицевые дизморфии
малые аномалии развития
антропометрические данные
У ребёнка и его матери B(III) группа крови. Возможные варианты групп крови у отца
Выберите несколько правильных ответов
AB(IV)
0(I)
A(II)
B(III)
Пороки развития, формирующиеся после завершения органогенеза
Выберите 1 правильный ответ
дисплазия
деформация
дизрупция
мальформация
Характеристика популяции включает
Выберите несколько правильных ответов
изоляция от соседних групп
внутривидовые изоляционные барьеры
ассортативные браки
проживание на определенной территории
видовая разнородность
Пенетрантность - это
Выберите несколько правильных ответов
проявление действия гена в разных органах и тканях
частота проявления признака или заболевания среди имеющих соответствующий определенный генотип
степень фенотипической выраженности признака/заболевания
коэффициент, отражающий соотношение: количество родственников с признаком/заболеванием ко всем носителям данного гена
К дисплазиям относятся
Выберите несколько правильных ответов
микрофтальмия
эписпадия
гипермобильность суставов
расщелина губы
коксартроз
Пробанд - это
Выберите несколько правильных ответов
человек, от которого начинается составление родословной
первый выявленный в семье человек с наследственной патологией
человек, впервые обратившийся в медико-генетическую консультацию
самый "возрастной" в отягощенной семье человек с наследственной патологией
ребёнок, по поводу заболевания у которого семья впервые обратилась к генетику
Гемизиготное состояние гена
Выберите 1 правильный ответ
наличие разных аллелей в локусах гомологичных хромосом
наличие разных аллелей в локусах негомологичных хромосом
наличие одинаковых аллелей в локусах негомологичных хромосом
наличие одинаковых аллелей в локусах гомологичных хромосом
единственная копия гена в организме
Признаки:
Преимущественное поражение лиц женского пола
Более тяжелые клинические проявления (вплоть до внутриутробной летальности) у лиц мужского пола
Вероятность рождения больной дочери у пораженного отца - 100%
характеризуют тип наследования
Выберите 1 правильный ответ
аутосомно-рецессивный
митохондриальный
Х-сцепленный доминантный
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный рецессивный
При консультировании детей раннего возраста значимыми являются сведения о беременности
Выберите несколько правильных ответов
угроза прерывания беременности, сроки
тяжёлый гестоз
время года в течении I триместра беременности
количество околоплодных вод
перенесённые мамой заболевания и приём лекарственных препаратов
К глазным микропризнакам относятся
Выберите несколько правильных ответов
катаракта
косоглазие
пятна Брушвильда на радужке
гетерохромия радужки
бельмо роговицы
Для Х-сцепленного доминантного наследования в отличии от Х-сцепленного рецессивного характерно:
Выберите несколько правильных ответов
все сыновья больного отца здоровы
преимущественное поражение женского пола
преимущественное поражение мужского пола
риск для потомства больной женщины - 50%
все дочери больного отца больны
1245 245
Признаки, которые характерны для Y-сцепленного наследования
Изображение:
Выберите несколько правильных ответов
наблюдается "проскок" поколений
все сыновья наследуют признак отца
вероятность проявления признака у лиц мужского пола 100%
признак проявляется в каждом поколении
ни одна дочь не наследует признак отца
Вертикальный характер распределения патологии/признака характерен для типа наследования
Выберите несколько правильных ответов
голандрического
аутосомно-доминантного
аутосомно-рецессивного
Х-сцепленного доминантного
Митохондриального
К микроаномалиям развития относятся
Выберите несколько правильных ответов
эпикант
преаурикулярные выросты
омфалоцеле
гидроцефалия
диастема
Митохондриальное наследование характеризуется
Выберите несколько правильных ответов
передача по мужской линии
поражением в равной степени и мужского и женского пола
риск для потомства пораженного 50% независимо от пола
потомство больного мужчины здорово
потомство больной матери поражено в 100%
Признаки аутосомно-доминантного наследования
Выберите несколько правильных ответов
у больных родителей ребёнок может быть здоровым
преимущественное поражение женского пола
равное соотношение полов среди пораженных
вертикальный характер распределения патологического признака в родословной
риск для потомства пораженного 50%
Генетический риск в 50% характерен для типов наследования
Выберите несколько правильных ответов
митохондриального
аутосомно-рецессивного
аутосомно-доминантного
Х-сцепленного рецессивного
Х-сцепленного доминантного
Чаще всего целью медико-генетической консультации является
Выберите несколько правильных ответов
оценка тератогенных рисков
расчёт генетического риска
рекомендации по количеству деторождений
уточнение генетического диагноза
определение прогноза потомства
Ожидаемое генотипическое соотношение у потомства гетерозиготных носителей
Выберите 1 правильный ответ
1:2:1
2:1
1:1
3:1
К достоверным способам определения зиготности близнецовой пары следует отнести
Выберите несколько правильных ответов
анализ сходства индивидуальных микросателлитных локусов
анализ фенотипического сходства
наличие общих плодных оболочек
психологическое анкетирование
конкордантность по заболеваниям
Сходство между собой дизиготных близнецов по генотипу составляет
Выберите 1 правильный ответ
50%
25%
75%
100%
0%
Малые аномалии развития стоп
Выберите несколько правильных ответов
"сандалевидная" щель
брахидактилия
широкая ногтевая фаланга I пальца
кожная синдактилия II-III
полидактилия
Для аутосомно-рецессивного наследования характерно
Выберите несколько правильных ответов
если в семье есть пораженный ребёнок, риск для последующих детей 25%
у пораженных лиц рождаются здоровые дети
повышенная частота кровно-родственных браков
преимущественное поражение сибсов
чаще поражаются мальчики
Возможные варианты групп крови у отца, если у ребёнка 0(I) группа крови, а у матери A(II)
Выберите несколько правильных ответов
A(II)
AB(IV)
0(I)
B(III)
"Ядерная" семья - это
Выберите 1 правильный ответ
больной ребёнок, его родители и сибсы
здоровые родственники пациента с патологией
все родственники I-II степени родства
пострадавшие от ионизирующего излучения родственники
родственники пациента, страдающие такой же патологией
Если у матери и ребёнка 0(I) группа крови, возможные варианты групп крови у отца ребёнка
Выберите несколько правильных ответов
B(III)
AB(IV)
0(I)
A(II)
Признаки: