Показания для обследования в медико- генетической консультации:
• Наличие в семье ребенка или родственника с врожденной или наследственной патологией.
• При кровном родстве родителей
• Возраст беременной женщины старше 36 лет
• Если у нескольких членов семьи имеются однотипные заболевания
• Привычное невынашивание, бесплодие в браке.
• Мертворождение.
• Повторный случай ранней гибели детей.
• Рождение детей с множественными пороками развития и умственным недоразвитием.
• Рождение глухих, слепых деток, детей с нервно-мышечными заболеваниями.
Этапы прегравидарной подготовки:
• За 6 месяцев предполагаемого зачатия необходимо исключить из рациона табак, алкоголь, ограничить профессиональные вредности; употребление лекарственных средств осуществлять по строгим показаниям.
• За 3 месяца до предполагаемого зачатия рекомендуется: сбалансированное питание, обогащенное фолиевой кислотой.
Рекомендуется прием фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия и первые три месяца беременности).
БЕСПЛОДНЫЙ БРАК
Согласно определению ВОЗ (1993) бесплодным считают брак, при котором у женщины детородного возраста не наступает беременность в течение года регулярной половой жизни без применения контрацептивных средств.
ВЕДУЩИЕ ПРИЧИНЫ БЕСПЛОДИЯ
Трубно-перитонеальный фактор 40 -50 %
2 Эндокринные нарушения 15-30 %
3.Мужской фактор 20-40 %
4.Неясный генез 5-10 %
КЛАССИФИКАЦИЯ
●первичное бесплодие — отсутствие беременности в анамнезе;
●вторичное бесплодие — устанавливают при наличии беременности в прошлом;
●абсолютное бесплодие — возможность возникновения беременности естественным путём полностью исключена (при отсутствии матки, яичников, маточных труб, аномалиях развития половых органов);
●относительное бесплодие — сохранение фертильности до вступления в брак и после его расторжения, но невозможность иметь детей именно в рассматриваемом браке (очевидная причина относительного женского бесплодия — мужская инфертильность).
Кроме того, женское бесплодие подразделяют на
oврождённое (пороки развития, наследственно обусловленные нарушения гормонального контроля репродуктивной функции) .
oприобретённое (следствие неблагоприятного воздействия разнообразных внешних и внутренних причинных факторов на репродуктивную систему в постнатальном периоде).
С клинической точки зрения наибольшее значение имеет классификация женского бесплодия, учитывающая патогенетические факторы инфертильности, поскольку именно на её основе определяют общую тактику ведения
пациенток с целью достижения беременности. .
Выделяют следующие варианты женского бесплодия:
●ТБП —органические или функциональные нарушения проходимости маточных труб в сочетании или без спаечногопроцесса в малом тазу;
●эндокринное бесплодие —овуляторные нарушения при отклонениях гормональной регуляции репродуктивной системы;
●маточные формы бесплодия —при патологии эндометрия (гиперплазия, полипы, синехии, аденомиоз), миоме, пороках развития матки, а также при наличии цервикальных факторов.
Эндометриоз целесообразно рассматривать в качестве отдельного фактора женской инфертильности.
Существование женского иммунологического бесплодия, обусловливаемого антиспермальными АТ, все ещё не находит
убедительного подтверждения.
«Не упускать ничего важного, не делать ничего лишнего, не растягивать процесс обследования и лечения, заводя его в тупик и тратя больше, чем надо материальных
средств»
ДИАГНОСТИКА
Первый этап: предварительное обследование амбулаторно
АНАМНЕЗ: согласно схеме ВОЗ
●число и исход предыдущих беременностей и родов, послеабортные и послеродовые осложнения, число живых детей;
●продолжительность бесплодия;
●методы контрацепции, продолжительность их применения;
●заболевания (диабет, туберкулёз, патология щитовидной железы, надпочечников и др.);
●медикаментозная терапия (применение цитотоксических препаратов, психотропных и транквилизирующих средств);
●операции, сопровождающиеся риском развития спаечного процесса (операции на матке, яичниках, маточных трубах, мочевыводящих путях и почках, кишечнике, аппендэктомия);
●воспалительные процессы в органах малого таза и ИППП; тип возбудителя, продолжительность и характер терапии;
●заболевания шейки матки и характер использованного лечения (консервативное, крио или лазеротерапия, электрокоагуляция и др.);
●наличие галактореи и её связь с лактацией;
●эпидемические, производственные факторы, вредные привычки (курение, алкоголь, наркомания);
●наследственные заболевания у родственников I и II степени родства;
●менструальный анамнез (возраст менархе, характер цикла, характер нарушений цикла, наличие межменструальных выделений, болезненность менструаций);
●нарушения половой функции (диспареуния поверхностная или глубокая, контактные кровянистые выделения).
ФИЗИКАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
●Определяют тип телосложения, рост и массу тела с расчётом индекса массы тела (масса тела, кг/рост2, м2; в норме 20– 26). При наличии ожирения (индекс массы тела >30) устанавливают время его начала, возможные причины и скоростьразвития.
●Оценивают состояние кожи и кожных покровов (сухая, влажная, жирная, наличие угревой сыпи, полос растяжения),характер оволосения, наличие гипертрихоза и его степень (по шкале D. Ferriman, J. Galwey). При избыточном оволосенииуточняют время его появления.
●Изучают состояние молочных желёз (степень развития, наличие выделений из сосков, объёмных образований).
●Используют бимануальное гинекологическое исследование, осмотр шейки в зеркалах и кольпоскопию.
Поликлиническое обследование включает также заключение терапевта о возможности вынашивания беременности и родов. При выявлении
клинических признаков эндокринных и психических заболеваний или других соматических заболеваний, а также пороков развития назначают консультации специалистов соответствующего профиля —
эндокринологов, психиатров, генетиков и др.
ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
При инфекционном скрининге выполняют:
●исследование на флору из уретры, цервикального канала и степень чистоты влагалища;
●цитологическое исследование мазков с шейки матки;
●мазок из цервикального канала для выявления методом ПЦР хламидий, ВПГ, ЦМВ;
●исследование на инфекции культуральным методом (посев содержимого влагалища и цервикального канала для определения микрофлоры, наличия уреаплазмы и микоплазмы);
●анализ крови на гепатит В и С, сифилис, ВИЧ-инфекцию, краснуху.
При выявлении у пациентки инфекции, вызываемой указанными возбудителями, проводят соответствующую этиотропную терапию с последующим контрольным обследованием. При этом больных могут направлять для специализированного лечения под контролем дерматовенеролога (гонорея, сифилис), иммунолога (ВИЧ-инфекция).
Гормональный скрининг при проведении стандартного поликлинического обследования ставит задачей подтверждение/исключение эндокринного (ановуляторного) бесплодия. У пациенток с расстройством менструальной и овуляторной функций исследуют гормоны, отклонение содержания которых могут вызывать подобные нарушения.
Применение специализированных гормональных и инструментальных диагностических методов, идентифицирующих причины выявленного гормонального дисбаланса (например, проведение различных гормональных проб, использование КТ области турецкого седла, УЗИ щитовидной железы и др.), находится в компетенции гинекологовэндокринологов, которые также определяют необходимость и характер терапии таких нарушений.